An Entity of Type: gene, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

24-Dehydrocholesterol reductase is a protein that in humans is encoded by the DHCR24 gene. This gene encodes a flavin adenine dinucleotide (FAD)-dependent oxidoreductase, which catalyzes the reduction of the delta-24 double bond of sterol intermediates during cholesterol biosynthesis. The protein contains a leader sequence that directs it to the endoplasmic reticulum membrane. Missense mutations in this gene have been associated with desmosterolosis. Also, reduced expression of the gene occurs in the temporal cortex of Alzheimer disease patients and overexpression has been observed in adrenal gland cancer cells.

Property Value
dbo:abstract
  • 24-Dehydrocholesterol reductase is a protein that in humans is encoded by the DHCR24 gene. This gene encodes a flavin adenine dinucleotide (FAD)-dependent oxidoreductase, which catalyzes the reduction of the delta-24 double bond of sterol intermediates during cholesterol biosynthesis. The protein contains a leader sequence that directs it to the endoplasmic reticulum membrane. Missense mutations in this gene have been associated with desmosterolosis. Also, reduced expression of the gene occurs in the temporal cortex of Alzheimer disease patients and overexpression has been observed in adrenal gland cancer cells. (en)
  • Die Sterol-Δ24-Reduktase (auch: 24-Dehydrocholesterol-Reduktase) ist das Enzym, das die Hydrierung von Sterolen an der 24-Doppelbindung katalysiert. Die Reaktion findet in allen Eukaryoten bei der Cholesterinbiosynthese statt. Das Enzym ist in der Membran des Golgi-Apparats und des endoplasmatischen Reticulums lokalisiert. Beim Menschen wird es vor allem im Gehirn und den Nebennieren produziert, aber auch in Leber, Lunge, Milz, Prostata und Wirbelsäule. Mutationen im DHCR24-Gen sind für die seltene Erbkrankheit verantwortlich. (de)
  • A 24-desidrocolesterol redutase é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene DHCR24. Este gene codifica uma oxiredutase FAD-dependente que catalisa a redução da dupla ligação delta-24 de intermediários de esterol durante a biossíntese do colesterol. A proteína contém uma sequência sinalizadora que a redirecciona para a membrana do retículo endoplasmático. Mutações missense neste gene têm sido associadas com a . Também é reportada uma expressão reduzida do gene no córtex temporal de doentes com doença de Alzheimer. Uma expressão acima do normal foi observada em células cancerígenas na glândula adrenal. (pt)
  • DHCR24 (англ. 24-dehydrocholesterol reductase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 516 амінокислот, а молекулярна маса — 60 101. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, біосинтез ліпідів, біосинтез холестеролу, біосинтез стероїдів, біосинтез стеролів. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ, ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі. (uk)
dbo:wikiPageID
  • 14809438 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 12242 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1116216045 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • 24-Dehydrocholesterol reductase is a protein that in humans is encoded by the DHCR24 gene. This gene encodes a flavin adenine dinucleotide (FAD)-dependent oxidoreductase, which catalyzes the reduction of the delta-24 double bond of sterol intermediates during cholesterol biosynthesis. The protein contains a leader sequence that directs it to the endoplasmic reticulum membrane. Missense mutations in this gene have been associated with desmosterolosis. Also, reduced expression of the gene occurs in the temporal cortex of Alzheimer disease patients and overexpression has been observed in adrenal gland cancer cells. (en)
  • Die Sterol-Δ24-Reduktase (auch: 24-Dehydrocholesterol-Reduktase) ist das Enzym, das die Hydrierung von Sterolen an der 24-Doppelbindung katalysiert. Die Reaktion findet in allen Eukaryoten bei der Cholesterinbiosynthese statt. Das Enzym ist in der Membran des Golgi-Apparats und des endoplasmatischen Reticulums lokalisiert. Beim Menschen wird es vor allem im Gehirn und den Nebennieren produziert, aber auch in Leber, Lunge, Milz, Prostata und Wirbelsäule. Mutationen im DHCR24-Gen sind für die seltene Erbkrankheit verantwortlich. (de)
  • A 24-desidrocolesterol redutase é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene DHCR24. Este gene codifica uma oxiredutase FAD-dependente que catalisa a redução da dupla ligação delta-24 de intermediários de esterol durante a biossíntese do colesterol. A proteína contém uma sequência sinalizadora que a redirecciona para a membrana do retículo endoplasmático. Mutações missense neste gene têm sido associadas com a . Também é reportada uma expressão reduzida do gene no córtex temporal de doentes com doença de Alzheimer. Uma expressão acima do normal foi observada em células cancerígenas na glândula adrenal. (pt)
  • DHCR24 (англ. 24-dehydrocholesterol reductase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 516 амінокислот, а молекулярна маса — 60 101. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
rdfs:label
  • Sterol-Δ24-Reduktase (de)
  • 24-Dehydrocholesterol reductase (en)
  • 24-desidrocolesterol redutase (pt)
  • DHCR24 (uk)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License