Zellweger syndrome, also called cerebrohepatorenal syndrome is a rare, congenital disorder (present at birth), characterized by the reduction or absence of peroxisomes in the cells of the liver, kidneys, and brain.

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  • Zellweger syndrome, also called cerebrohepatorenal syndrome is a rare, congenital disorder (present at birth), characterized by the reduction or absence of peroxisomes in the cells of the liver, kidneys, and brain.
  • Das Zellweger-Syndrom, auch bekannt unter dem Synonym Zerebral-hepatisches-renales Syndrom bzw. Cerebro-hepato-renales Syndrom, ist eine sehr seltene genetisch bedingte, autosomal-rezessiv vererbbare peroxisomale Stoffwechselstörung auf der Grundlage einer angeborenen Genmutation. Sie verläuft tödlich. Die Erkrankung wurde 1964 erstmals durch den Amerikaner Hans Ulrich Zellweger an Zwillingspaaren beschrieben.
  • El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebrohepatorrenal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y detoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas.
  • El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas.
  • Zellwegerin oireyhtymä on synnynnäinen oireisto, joka johtuu peroksisomien toimintahäiriöistä. Seurauksena häiriöistä on solujen vaurioitumista maksan, munuaisten ja aivojen alueella. Monesti Zellweger-potilaat todetaan varhaislapsuudessa näkö- ja kehitysvammaisiksi. Heillä esiintyy myös maksan laajentumista, hepatomegaliaa. Usein oireyhtymään kuuluu sydänvika. Oireiston aiheuttaa geenivirhe. Hoitomuotoja ei juuri ole, ja ennuste on yleensä huono. Usein vammautunut lapsi kuolee kuuden kuukauden sisällä esimerkiksi vakavaan maksavaurioon. Zellwegerin oireyhtymä ilmenee yhdellä noin 80 000–100 000:sta.
  • Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans : l'Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique; la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave). Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.
  • Zespół Zellwegera (zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy, ang. Zellweger syndrome, ZS, cerebrohepatorenal syndrome) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniem funkcji peroksysomów co powoduje gromadzenie się w mózgu wielonienasyconych kwasów tłuszczowych o długości łańcucha C26-C38. Zespół jako pierwszy opisał pediatra Hans Ulrich Zellweger (1909–1990) z University of Iowa ze współpracownikami. Termin zespołu Zellwegera wprowadził John Marius Opitz w 1969 roku.
  • A síndrome de Zellweger é uma doença rara, congénita, caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomas nas células do fígado, rins e cérebro. As células não têm a capacidade de executar, nos peroxissomas, a beta-oxidação de ácidos gordos de cadeia longa. Isto é devido a uma deficiência genética em um dos vários genes envolvidos na biogénese peroxissomal. Tipicamente apresenta-se no período neonatal e é normalmente fatal.
  • Zellwegers syndrom är en medfödd, ovanlig sjukdom som beror på avsaknad av peroxisomer. Dessa är speciella celler som får ut toxiska substanser ur kroppen. Det sjuka barnet har både ögonskaddor och ett Downs syndrom-liknande ansikte.
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  • Das Zellweger-Syndrom, auch bekannt unter dem Synonym Zerebral-hepatisches-renales Syndrom bzw. Cerebro-hepato-renales Syndrom, ist eine sehr seltene genetisch bedingte, autosomal-rezessiv vererbbare peroxisomale Stoffwechselstörung auf der Grundlage einer angeborenen Genmutation. Sie verläuft tödlich. Die Erkrankung wurde 1964 erstmals durch den Amerikaner Hans Ulrich Zellweger an Zwillingspaaren beschrieben.
  • El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebrohepatorrenal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y detoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas.
  • El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas.
  • Zellwegerin oireyhtymä on synnynnäinen oireisto, joka johtuu peroksisomien toimintahäiriöistä. Seurauksena häiriöistä on solujen vaurioitumista maksan, munuaisten ja aivojen alueella. Monesti Zellweger-potilaat todetaan varhaislapsuudessa näkö- ja kehitysvammaisiksi. Heillä esiintyy myös maksan laajentumista, hepatomegaliaa. Usein oireyhtymään kuuluu sydänvika. Oireiston aiheuttaa geenivirhe. Hoitomuotoja ei juuri ole, ja ennuste on yleensä huono.
  • Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans : l'Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique; la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave). Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.
  • Zespół Zellwegera (zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy, ang. Zellweger syndrome, ZS, cerebrohepatorenal syndrome) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniem funkcji peroksysomów co powoduje gromadzenie się w mózgu wielonienasyconych kwasów tłuszczowych o długości łańcucha C26-C38. Zespół jako pierwszy opisał pediatra Hans Ulrich Zellweger (1909–1990) z University of Iowa ze współpracownikami. Termin zespołu Zellwegera wprowadził John Marius Opitz w 1969 roku.
  • A síndrome de Zellweger é uma doença rara, congénita, caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomas nas células do fígado, rins e cérebro. As células não têm a capacidade de executar, nos peroxissomas, a beta-oxidação de ácidos gordos de cadeia longa. Isto é devido a uma deficiência genética em um dos vários genes envolvidos na biogénese peroxissomal. Tipicamente apresenta-se no período neonatal e é normalmente fatal.
  • Zellwegers syndrom är en medfödd, ovanlig sjukdom som beror på avsaknad av peroxisomer. Dessa är speciella celler som får ut toxiska substanser ur kroppen. Det sjuka barnet har både ögonskaddor och ett Downs syndrom-liknande ansikte.
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  • Zellweger syndrome
  • Zellweger-Syndrom
  • Canalización (genética)
  • Síndrome de Zellweger
  • Zellwegerin oireyhtymä
  • Syndrome de Zellweger
  • Zespół Zellwegera
  • Síndrome de Zellwegger
  • Zellwegers syndrom
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