Wolfram syndrome, also called DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness), is a rare genetic disorder, causing diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness as well as various other possible disorders. It was first described in four siblings in 1938 by Dr. Don J. Wolfram, M.D. The disease affects the brain (especially the brain stem) and central nervous system.

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  • Das DIDMOAD-Syndrom (oder Wolfram-Syndrom) ist eine mitochondriale und ausgeprägte Form des Diabetes mellitus.
  • Wolfram syndrome, also called DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness), is a rare genetic disorder, causing diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness as well as various other possible disorders. It was first described in four siblings in 1938 by Dr. Don J. Wolfram, M.D. The disease affects the brain (especially the brain stem) and central nervous system.
  • El Síndrome de Wolfram es una enfermedad de origén génetico que se caracteriza por la existencia de diabetes mellitus y afectación ocular que se denomina tecnicamente atrofia óptica, y consiste en una degeneración del nervio óptico que puede ocasionar deficiencia importante de visión. Suelen existir otras manifestaciones que incluyen sordera, diabetes insípida y con menor frecuencia otros trastornos neurológicos y urológicos. Debido a las diferentes complicaciones que se producen, la expectativa de vida es limitada, el 60% de las personas afectadas han fallecido antes de alcanzar los 35 años. La primera descripción de este síndrome la realizó el médico estadounidense Donald J. Wolfram en 1938, en una familia de ocho hermanos, cuatro de los cuales presentaban diabetes mellitus juvenil y perdida de visión por atrofia óptica en los dos ojos. Aunque el patrón de herencia es variable, la forma más común es autosómica recesiva, lo que significa que para que una persona presente la enfermedad debe haber recibido el gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores. Aquellos individuos que tienen un gen anómalo y otro normal, se denominan portadores y no presentan síntomas, pero pueden transmitir la anomalía a sus descendientes. El Síndrome de Wolfram es poco frecuente y se presenta un caso por cada 770.000 niños nacidos vivos, el tratamiento se basa en intentar mejorar los síntomas, pues no existen medidas curativas. Puede realizarse un estudio genético para detectar la presencia de los genes alterados WFS1 localizado en el brazo corto del cromosoma 4, y el CISD2 también situado en el cromosoma 4, pero en el brazo largo. De está forma se pueden identificar a los portadores, evitando el nacimiento de niños afectados mediante medidas de consejo genético. También es posible el diagnóstico prenatal.
  • Zespół Wolframa (zespół DIDMOAD, ang. Wolfram syndrome, DIDMOAD syndrome) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna objawiająca się cukrzycą, atrofią nerwu wzrokowego i głuchotą. Ponadto zajęte są ośrodkowy układ nerwowy. Znane są trzy podtypy choroby (WFS1, WFS2 i postać mitochondrialna).
  • Síndrome de Wolfram é um raro distúrbio genético que causa diabetes mellitus, atrofia óptica e surdez assim como várias outros transtornos possíveis. A síndrome foi descrita pela primeira vez em quatro gêmeos em 1938 pelo Dr. Don J. Wolfram, M.D. A doença afeta o cérebro (especialmente o tronco cerebral) e o sistema nervoso central.
  • DIDMOAD-синдро́м — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва, которые выявляют до 16-летнего возраста. Сочетается с двусторонней прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, несахарным диабетом центрального генеза, дисфункцией автономной нервной системы, приводящей к развитию нейропатического мочевого пузыря и другим проявлениям нейродегенерации, включающими мозжечковую атаксию, миоклональную эпилепсию и атрофию ствола головного мозга. Развёрнутая клиническая картина встречается приблизительно у 75% пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-тилетнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30-ти лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома.
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  • Photographic image of the patient right eye showing optic atrophy without diabetic retinopathy; from Manaviat et al., 2009
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  • Das DIDMOAD-Syndrom (oder Wolfram-Syndrom) ist eine mitochondriale und ausgeprägte Form des Diabetes mellitus.
  • Wolfram syndrome, also called DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness), is a rare genetic disorder, causing diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness as well as various other possible disorders. It was first described in four siblings in 1938 by Dr. Don J. Wolfram, M.D. The disease affects the brain (especially the brain stem) and central nervous system.
  • El Síndrome de Wolfram es una enfermedad de origén génetico que se caracteriza por la existencia de diabetes mellitus y afectación ocular que se denomina tecnicamente atrofia óptica, y consiste en una degeneración del nervio óptico que puede ocasionar deficiencia importante de visión. Suelen existir otras manifestaciones que incluyen sordera, diabetes insípida y con menor frecuencia otros trastornos neurológicos y urológicos.
  • Zespół Wolframa (zespół DIDMOAD, ang. Wolfram syndrome, DIDMOAD syndrome) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna objawiająca się cukrzycą, atrofią nerwu wzrokowego i głuchotą. Ponadto zajęte są ośrodkowy układ nerwowy. Znane są trzy podtypy choroby (WFS1, WFS2 i postać mitochondrialna).
  • Síndrome de Wolfram é um raro distúrbio genético que causa diabetes mellitus, atrofia óptica e surdez assim como várias outros transtornos possíveis. A síndrome foi descrita pela primeira vez em quatro gêmeos em 1938 pelo Dr. Don J. Wolfram, M.D. A doença afeta o cérebro (especialmente o tronco cerebral) e o sistema nervoso central.
  • DIDMOAD-синдро́м — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва, которые выявляют до 16-летнего возраста.
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