Williams syndrome (WS), also known as Williams–Beuren syndrome (WBS), is a rare neurodevelopmental disorder characterized by: a distinctive, "elfin" facial appearance, along with a low nasal bridge; an unusually cheerful demeanor and ease with strangers; developmental delay coupled with language deficiencies; profound visuo-spatial impairments; and cardiovascular problems, such as supravalvular aortic stenosis and transient high blood calcium.

Property Value
dbo:abstract
  • Williams syndrome (WS), also known as Williams–Beuren syndrome (WBS), is a rare neurodevelopmental disorder characterized by: a distinctive, "elfin" facial appearance, along with a low nasal bridge; an unusually cheerful demeanor and ease with strangers; developmental delay coupled with language deficiencies; profound visuo-spatial impairments; and cardiovascular problems, such as supravalvular aortic stenosis and transient high blood calcium. It is caused by a deletion of about 26 genes from the long arm of chromosome 7. It occurs in 1 in 7,500 to 1 in 20,000 births. The syndrome was first identified in 1961 by New Zealander J.C.P. Williams. (en)
  • Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einem Stückverlust (= Deletion) auf dem Chromosom 7 liegt. (de)
  • 25بك المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر. يرجى إيراد مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (مارس 2016) متلازمة ويليام(بالإنجليزية Williams syndrome ) اضطراب نادر يصيب الاجهزة المسؤولة عن النمو العصبي ,يتميز بتغيرات في شكل الوجه مثل انخفاض جسر الأنف ، وتصاحب الحالة سلوك نفسي غير عادي مثل مثل الفرح الدأئم وتقبل الجميع عند المصاب ؛ إلى جانب تأخر في النمو ، ومشاكل القلب والأوعية الدموية، مثل تضيق الأبهر ,اكتشف هذه المتلازمة الطبيب النيوزلاندي وليام( JCP) مع عدد من زملائه، في عام 1961,ومن هنا جائت تسمية المرض.وأول ما كشفت عند أربعة أطفال ليس بينهم أي صلة قرابة وكانوا يشكون من سحنة خاصة أي ملامح وجه مميزة وتأخر عقلي وتضيق في منطقة ما فوق الدسام الابهري للقلب وبعض الحالات ترافقت مع ارتفاع في كلس الدم. (ar)
  • El síndrome de Williams, síndrome de Williams-Beuren o también llamado monosomia 7 es un trastorno genético poco común, este es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren. (es)
  • Le syndrome de Williams (SW), ou de Williams et Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement caractéristiques de l’individu affecté. Il existe également des anomalies diverses du tissu conjonctif, et il y a possible hypercalcémie. (fr)
  • La sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams) è una malattia genetica rara con incidenza di circa uno su 20.000 nati vivi; nota fin dal 1961, è stata caratterizzata a livello molecolare solo nel 1993. (it)
  • ウィリアムズ症候群(ウィリアムズしょうこうぐん, Williams syndrome, WS)ウィリアムズ・ボイレン症候群(Williams-Beuren syndrome, WBS)とは、はまれな遺伝子疾患であり、神経発達症に区分される。症状には知能低下などの精神遅滞、心臓疾患などがあり、独特の顔つき("エルフのような"(Elfin)顔つきと言われる)を示す。 1961年に医師J.C.P.ウィリアムズにより報告された。原因は既に同定されており、7番染色体上の遺伝子欠失である。 知能低下に比べて言語は比較的良好に発達することが知られており、知らない人にも陽気に多弁に話しかける。重い自閉症の正反対のようである。ある意味で、ウィリアムズ症は「病的に音楽好きな人々」と称されるように 有病率は7,500-20,000出生あたり1人ほど。治療法は存在していない。 (ja)
  • Het syndroom van Williams is een aangeboren ontwikkelingsstoornis die gekenmerkt wordt door een verstandelijke handicap en bepaalde gelaatstrekken en die vaak gepaard gaat met afwijkingen van de grote slagaders. Het syndroom wordt veroorzaakt door een deletie van chromosoom 7 (q11-23). (nl)
  • A famosa Síndrome de Williams ou Beuren foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "elfica" bastante distinta), atraso mental, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com Línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns. Esta síndrome partilha algumas características com o autismo, apesar das crianças que a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois). (pt)
  • Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams. (pl)
  • Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта. Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость. (ru)
  • 威廉氏症候群(英语:Williams–Beuren syndrome, WBS)是一種罕見的神經發育異常,患者鼻根較低,擁有像小精靈的外觀,且臉部特徵隨年齡增長而更加明顯。大部分病人智能不足但語言能力較正常人好,行為舉止異常興奮且不怕生。症狀還包括心血管疾病如主动脉瓣上狭窄與高血鈣,此病在描述尚不完全時曾被部分醫師稱為自發性嬰兒高血鈣(idiopathic infantile hypercalcemia)。 威廉氏症候群最早於1961年由紐西蘭心臟學家J.C.P. Williams發現,其病因為7號染色體長臂約26個基因的缺失,發生率介於1/7500與1/20000之間。 (zh)
dbo:icd10
  • Q93.8
dbo:icd9
  • 758.9
dbo:meshId
  • D018980
dbo:omim
  • 194050 (xsd:integer)
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 210454 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 743832047 (xsd:integer)
dbp:align
  • right
dbp:caption
  • ten-year-old boy with Williams syndrome
dbp:diseasesdb
  • 859 (xsd:integer)
dbp:emedicinesubj
  • ped
dbp:emedicinetopic
  • 2439 (xsd:integer)
dbp:field
dbp:genereviewsname
  • Williams Syndrome
dbp:genereviewsnbk
  • NBK1249
dbp:medlineplus
  • 1116 (xsd:integer)
dbp:orphanet
  • 904 (xsd:integer)
dbp:quote
dbp:style
  • width:30%; min-width: 20em;
dbp:title
  • Williams syndrome genes
dbp:wordnet_type
dct:subject
http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einem Stückverlust (= Deletion) auf dem Chromosom 7 liegt. (de)
  • 25بك المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر. يرجى إيراد مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (مارس 2016) متلازمة ويليام(بالإنجليزية Williams syndrome ) اضطراب نادر يصيب الاجهزة المسؤولة عن النمو العصبي ,يتميز بتغيرات في شكل الوجه مثل انخفاض جسر الأنف ، وتصاحب الحالة سلوك نفسي غير عادي مثل مثل الفرح الدأئم وتقبل الجميع عند المصاب ؛ إلى جانب تأخر في النمو ، ومشاكل القلب والأوعية الدموية، مثل تضيق الأبهر ,اكتشف هذه المتلازمة الطبيب النيوزلاندي وليام( JCP) مع عدد من زملائه، في عام 1961,ومن هنا جائت تسمية المرض.وأول ما كشفت عند أربعة أطفال ليس بينهم أي صلة قرابة وكانوا يشكون من سحنة خاصة أي ملامح وجه مميزة وتأخر عقلي وتضيق في منطقة ما فوق الدسام الابهري للقلب وبعض الحالات ترافقت مع ارتفاع في كلس الدم. (ar)
  • El síndrome de Williams, síndrome de Williams-Beuren o también llamado monosomia 7 es un trastorno genético poco común, este es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren. (es)
  • Le syndrome de Williams (SW), ou de Williams et Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement caractéristiques de l’individu affecté. Il existe également des anomalies diverses du tissu conjonctif, et il y a possible hypercalcémie. (fr)
  • La sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams) è una malattia genetica rara con incidenza di circa uno su 20.000 nati vivi; nota fin dal 1961, è stata caratterizzata a livello molecolare solo nel 1993. (it)
  • ウィリアムズ症候群(ウィリアムズしょうこうぐん, Williams syndrome, WS)ウィリアムズ・ボイレン症候群(Williams-Beuren syndrome, WBS)とは、はまれな遺伝子疾患であり、神経発達症に区分される。症状には知能低下などの精神遅滞、心臓疾患などがあり、独特の顔つき("エルフのような"(Elfin)顔つきと言われる)を示す。 1961年に医師J.C.P.ウィリアムズにより報告された。原因は既に同定されており、7番染色体上の遺伝子欠失である。 知能低下に比べて言語は比較的良好に発達することが知られており、知らない人にも陽気に多弁に話しかける。重い自閉症の正反対のようである。ある意味で、ウィリアムズ症は「病的に音楽好きな人々」と称されるように 有病率は7,500-20,000出生あたり1人ほど。治療法は存在していない。 (ja)
  • Het syndroom van Williams is een aangeboren ontwikkelingsstoornis die gekenmerkt wordt door een verstandelijke handicap en bepaalde gelaatstrekken en die vaak gepaard gaat met afwijkingen van de grote slagaders. Het syndroom wordt veroorzaakt door een deletie van chromosoom 7 (q11-23). (nl)
  • Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams. (pl)
  • Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта. Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость. (ru)
  • 威廉氏症候群(英语:Williams–Beuren syndrome, WBS)是一種罕見的神經發育異常,患者鼻根較低,擁有像小精靈的外觀,且臉部特徵隨年齡增長而更加明顯。大部分病人智能不足但語言能力較正常人好,行為舉止異常興奮且不怕生。症狀還包括心血管疾病如主动脉瓣上狭窄與高血鈣,此病在描述尚不完全時曾被部分醫師稱為自發性嬰兒高血鈣(idiopathic infantile hypercalcemia)。 威廉氏症候群最早於1961年由紐西蘭心臟學家J.C.P. Williams發現,其病因為7號染色體長臂約26個基因的缺失,發生率介於1/7500與1/20000之間。 (zh)
  • Williams syndrome (WS), also known as Williams–Beuren syndrome (WBS), is a rare neurodevelopmental disorder characterized by: a distinctive, "elfin" facial appearance, along with a low nasal bridge; an unusually cheerful demeanor and ease with strangers; developmental delay coupled with language deficiencies; profound visuo-spatial impairments; and cardiovascular problems, such as supravalvular aortic stenosis and transient high blood calcium. (en)
  • A famosa Síndrome de Williams ou Beuren foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "elfica" bastante distinta), atraso mental, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com Línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns. Esta síndrome partilha algumas características com o autismo, apesar das crianças que a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, (pt)
rdfs:label
  • Williams syndrome (en)
  • متلازمة ويليام (ar)
  • Williams-Beuren-Syndrom (de)
  • Síndrome de Williams (es)
  • Sindrome di Williams-Beuren (it)
  • Syndrome de Williams (fr)
  • ウィリアムズ症候群 (ja)
  • Syndroom van Williams (nl)
  • Zespół Williamsa (pl)
  • Síndrome de Williams (pt)
  • Синдром Вильямса (ru)
  • 威廉氏症候群 (zh)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Williams syndrome (en)
is dbo:wikiPageDisambiguates of
is dbo:wikiPageRedirects of
is foaf:primaryTopic of