Trichothiodystrophy (TTD) is an autosomal recessive inherited disorder characterised by brittle hair and intellectual impairment. The word breaks down into tricho-hair; thio-sulphur and dystrophy-wasting away, literally bad nourishment.

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  • La tricotiodistrofia es una enfermedad de origen genético poco frecuente, por lo que se considera una enfermedad rara. Las principales manifestaciones consisten en anomalías en el pelo, retraso en el desarrollo físico y mental, ictiosis, signos de envejecimiento prematuro y fotosensibilidad en la piel.Está ocasionada por un fallo en el metabolismo de los aminoácidos, concretamente en la síntesis de cistina. Se trata de una enfermedad de origen genético, determinada por una mutación en un gen, se hereda según un patrón autosómico recesivo.En microscopía, con microscopio óptico el pelo tricotiodistrófico es aplanado, con pecas o bandas, de superficie irregular y con fracturas transversales; con luz polarizada presenta aspecto atigrado.
  • La Trichothiodystrophie ou TTD est un groupe hétérogène de maladies génétiques rares. Les principaux syndromes affectent principalement les organes issus du neuro-ectoderme avec presque toujours une chevelure éparse et cassante, souvent accompagnée d'une ichtyose congénitale. Cette maladie est cousine du syndrome portant le nom de « Maladie des enfants de la lune », aussi connu sous le nom de Xeroderma pigmentosum. La séquence génétique incorrecte est identifiée sur le chromosome 19 dans les 2 cas, quadrant 13. Dans certains cas, la TTD se présente aussi sous la forme d'une photo-sensibilité importante, mais sans commune mesure avec son cousin le Xeroderma. Dans la plupart des cas, la TTD montre surtout des problèmes de peau importants (Ichtyoses et Eczéma) et des cheveux ultra-cassant (en raison d'une carence en composé soufrés qui lui a donné son nom)[réf. nécessaire].
  • Trichothiodystrophy (TTD) is an autosomal recessive inherited disorder characterised by brittle hair and intellectual impairment. The word breaks down into tricho-hair; thio-sulphur and dystrophy-wasting away, literally bad nourishment. TTD is associated with a range of symptoms connected with organs of the ectoderm and neuroectoderm.TTD may be subclassified into four syndromes: Approximately half of all patients with Trichothiodystrophy have photosensitivity which divides the classification into syndromes with or without photosensitivity; BIDS and PBIDS, and IBIDS and PIBIDS. Modern covering usage is TTD-P (photosensitive), and TTD.
  • Trichotiodystrofia, zespół Taya (ang. trichothiodystrophy, TTD) – rzadka choroba genetyczna należąca do dysplazji ektodermalnych, nieobjawiająca się nieprawidłową strukturą włosów i paznokci. U około połowy pacjentów stwierdza się nadmierną wrażliwość na światło słoneczne. Przyczyną schorzenia jest defekt molekularny upośledzający mechanizm naprawy przez wycinanie nukleotydu (NER), u którego podstaw leży mutacja w jednym z dwóch genów kodujących podjednostki helikazy TFIIH: ERCC2/XPD albo ERCC3/XPB.
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  • La tricotiodistrofia es una enfermedad de origen genético poco frecuente, por lo que se considera una enfermedad rara. Las principales manifestaciones consisten en anomalías en el pelo, retraso en el desarrollo físico y mental, ictiosis, signos de envejecimiento prematuro y fotosensibilidad en la piel.Está ocasionada por un fallo en el metabolismo de los aminoácidos, concretamente en la síntesis de cistina.
  • La Trichothiodystrophie ou TTD est un groupe hétérogène de maladies génétiques rares. Les principaux syndromes affectent principalement les organes issus du neuro-ectoderme avec presque toujours une chevelure éparse et cassante, souvent accompagnée d'une ichtyose congénitale. Cette maladie est cousine du syndrome portant le nom de « Maladie des enfants de la lune », aussi connu sous le nom de Xeroderma pigmentosum.
  • Trichotiodystrofia, zespół Taya (ang. trichothiodystrophy, TTD) – rzadka choroba genetyczna należąca do dysplazji ektodermalnych, nieobjawiająca się nieprawidłową strukturą włosów i paznokci. U około połowy pacjentów stwierdza się nadmierną wrażliwość na światło słoneczne.
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  • Trichothiodystrophy
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