Familial amyloid polyneuropathy (FAP), also called transthyretin-related hereditary amyloidosis, transthyretin amyloidosis or Corino de Andrade's disease, is an autosomal dominant neurodegenerative disease. It is a form of paramyloidosis, and was first identified and described by Portuguese neurologist Mário Corino da Costa Andrade, in the 1950s.
| Property | Value |
|---|
| dbpedia-owl:abstract
|
- La polineuropatia amiloidòtica familiar (PAF) o Síndrome d'Andrade és una malaltia que afecta al sistema nerviós perifèric i s'hereta de pares a fills. El seu origen es deu a que el fetge produeix una proteïna anormal que es diposita com a substància amiloide al sistema nerviós, produint amb el temps, una neuropatia sensitiva, motora i autonòmica.
- Familial amyloid polyneuropathy (FAP), also called transthyretin-related hereditary amyloidosis, transthyretin amyloidosis or Corino de Andrade's disease, is an autosomal dominant neurodegenerative disease. It is a form of paramyloidosis, and was first identified and described by Portuguese neurologist Mário Corino da Costa Andrade, in the 1950s. FAP can now be ameliorated by liver transplantation and/or Vyndaqel® (tafamidis) treatment, thus there is reason to be optimistic that these patients will live much longer than their untreated counterparts.
- A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou Doença de Corino de Andrade, vulgarmente conhecida como Doença dos pezinhos, uma forma de Paramiloidose, é uma polineuropatia neurodegenerativa rara de transmissão genética autosómica dominante identificada e descrita pela primeira vez pelo neurologista português Mário Corino da Costa Andrade, nos anos 50.
- Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller Skelleftesjukan är en autosomalt dominant ärftlig, dödlig genetisk sjukdom som diagnostiserades i Sverige på 1960-talet. Namnet FAP är en förkortning av Familjär amyloidos med polyneuropati och de flesta fall som diagnostiserats hittar man i Västerbotten och Norrbotten. I hela landet förekommer 20 fall per miljon invånare medan motsvarande siffra för Norr- och Västerbotten är 350 fall per miljon invånare. I Sverige finns ca 200 personer med FAP. Det finns även regioner utanför Sverige som har sjukdomen FAP, bl.a. Japan, Brasilien och norra Portugal. Sjukdomen beskrevs första gången i den medicinska litteraturen av den tyske neuropatologen Friedrich Wohlwill 1942. I början av 1950-talet publicerade även den portugisiske neurologen Corino Andrade en artikel om sjukdomen. Därför kallas sjukdomen också internationellt för Corino Andrade's disease/syndrome eller Wohlwill-Corino Andrade syndrome.
- 家族性澱粉樣物多發性神經病變（英文：Familial amyloid polyneuropathy，簡稱FAP）是一種染色體顯性遺傳病，為一種致命及無法根治的神經病變，由葡萄牙神經學家Corino da Costa Andrade於1952年首先發現。患者肝臟缺乏一種分解澱粉樣蛋白的酶，導致澱粉樣蛋白不正常累積，影響神經系統、心臟及其他器官的功能，通常在40歲前便會因心臟衰竭死亡。
|
| dbpedia-owl:emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:omim
| |
| dbpedia-owl:thumbnail
| |
| dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
| |
| dbpprop:emedicinesubj
| |
| dbpprop:emedicinetopic
| |
| dbpprop:hasPhotoCollection
| |
| dbpprop:name
|
- Transthyretin-related hereditary amyloidosis
|
| dbpprop:omim
| |
| dbpprop:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- La polineuropatia amiloidòtica familiar (PAF) o Síndrome d'Andrade és una malaltia que afecta al sistema nerviós perifèric i s'hereta de pares a fills. El seu origen es deu a que el fetge produeix una proteïna anormal que es diposita com a substància amiloide al sistema nerviós, produint amb el temps, una neuropatia sensitiva, motora i autonòmica.
- Familial amyloid polyneuropathy (FAP), also called transthyretin-related hereditary amyloidosis, transthyretin amyloidosis or Corino de Andrade's disease, is an autosomal dominant neurodegenerative disease. It is a form of paramyloidosis, and was first identified and described by Portuguese neurologist Mário Corino da Costa Andrade, in the 1950s.
- A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou Doença de Corino de Andrade, vulgarmente conhecida como Doença dos pezinhos, uma forma de Paramiloidose, é uma polineuropatia neurodegenerativa rara de transmissão genética autosómica dominante identificada e descrita pela primeira vez pelo neurologista português Mário Corino da Costa Andrade, nos anos 50.
- Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller Skelleftesjukan är en autosomalt dominant ärftlig, dödlig genetisk sjukdom som diagnostiserades i Sverige på 1960-talet. Namnet FAP är en förkortning av Familjär amyloidos med polyneuropati och de flesta fall som diagnostiserats hittar man i Västerbotten och Norrbotten. I hela landet förekommer 20 fall per miljon invånare medan motsvarande siffra för Norr- och Västerbotten är 350 fall per miljon invånare. I Sverige finns ca 200 personer med FAP.
- 家族性澱粉樣物多發性神經病變（英文：Familial amyloid polyneuropathy，簡稱FAP）是一種染色體顯性遺傳病，為一種致命及無法根治的神經病變，由葡萄牙神經學家Corino da Costa Andrade於1952年首先發現。患者肝臟缺乏一種分解澱粉樣蛋白的酶，導致澱粉樣蛋白不正常累積，影響神經系統、心臟及其他器官的功能，通常在40歲前便會因心臟衰竭死亡。
|
| rdfs:label
|
- Polineuropatia amiloidòtica familiar
- Transthyretin-related hereditary amyloidosis
- Polineuropatia amiloidótica familiar
- Familjär amyloidos med polyneuropati
- 家族性澱粉樣物多發性神經病變
|
| owl:sameAs
| |
| wdrs:describedby
| |
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Transthyretin-related hereditary amyloidosis
|
| is dbpedia-owl:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbpedia-owl:wikiPageRedirects
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
