Tangier disease (also known as "Familial alpha-lipoprotein deficiency") is a rare inherited disorder characterized by a severe reduction in the amount of high density lipoprotein (HDL), often referred to as "good cholesterol," in the bloodstream.
| Property | Value |
|---|
| dbpedia-owl:Disease/diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:Disease/meshId
| |
| dbpedia-owl:Disease/omim
| |
| dbpedia-owl:diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:meshId
| |
| dbpedia-owl:omim
| |
| dbpprop:abstract
|
- Tangier disease (also known as "Familial alpha-lipoprotein deficiency") is a rare inherited disorder characterized by a severe reduction in the amount of high density lipoprotein (HDL), often referred to as "good cholesterol," in the bloodstream.
- Die Tangier-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit des Fettstoffwechsels. Bei dieser Erkrankung ist die Freisetzung von Cholesterin aus der Zelle gestört, wodurch es einerseits zu einer verminderten Bildung von High Density Lipoproteinen sowie andererseits zu einer vermehrten Cholesterinspeicherung insbesondere in Zellen des retikulohistiozytären Systems kommt. Leitsymptom sind gelb-orange Flecken auf vergrößerten Rachenmandeln. Zudem können Erkrankungen der Nerven, Vergrößerungen von Bauchorganen und gehäuft Arteriosklerose auftreten. Die Prognose ist insgesamt günstig, eine kausale Therapie derzeit nicht möglich. Der Begriff „Tangier-Krankheit“ wird in der Literatur gleichbedeutend mit „An-α-Lipoproteinämie“, „Familiärer HDL-Mangel“ und „familiärer Hypoalphalipoproteinämie“ verwendet.
- La malattia di Tangier (o morbo di Tangier) è un raro disordine ereditario caratterizzato da un notevole calo della quantità ematica di lipoproteine ad alta densità (meglio note come HDL o "colesterolo buono"). Le HDL sono prodotte in concomitanza con l'associazione della apolipoproteina A1 (apoA1) al colesterolo proveniente dalle cellule. Gli individui con malattia di Tangier vedono calare la capacità di trasportare il colesterolo all'esterno delle cellule, portando ad una deficienza complessiva di HDL nel circolo sanguigno (condizione spesso definita come ipolipoproteinemia) e all'accumulo di colesterolo in diversi tessuti dell'organismo, in particolare nel fegato. Questo disordine fu individuato originariamente sull'isola di Tangier, al largo della costa della Virginia. Persone affette dalla malattia, in ogni caso, sono originarie di ogni parte del mondo. La malattia di Tangier, molto rara, presenta circa 50 casi identificati al mondo.
- De ziekte van Tangier is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een sterk verlaagde waarde van het "High density lipoproteïne" (HDL, ook wel "goede cholesterol" genoemd) in de bloedsomloop. Over de gehele wereld lijden slechts 50 personen aan de ziekte. De aandoening is vernoemd naar de plaats Tangier in de Amerikaanse staat Virginia waar de ziekte ontdekt is.
- Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABC1 (ATP-binding cassette-1), kodującym białko transportujące cholesterol i fosfolipidy z komórki. Występuje bardzo rzadko. Do tej pory na całym świecie zidentyfikowano około 50 przypadków. Została pierwotnie odkryta na wyspie Tangier w pobliżu wybrzeży Wirginii.
|
| dbpprop:diseasesdb
| |
| dbpprop:hasPhotoCollection
| |
| dbpprop:icd10
| |
| dbpprop:meshid
| |
| dbpprop:name
| |
| dbpprop:omim
| |
| dbpprop:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbpprop:wordnet_type
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Tangier disease (also known as "Familial alpha-lipoprotein deficiency") is a rare inherited disorder characterized by a severe reduction in the amount of high density lipoprotein (HDL), often referred to as "good cholesterol," in the bloodstream.
- Die Tangier-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit des Fettstoffwechsels. Bei dieser Erkrankung ist die Freisetzung von Cholesterin aus der Zelle gestört, wodurch es einerseits zu einer verminderten Bildung von High Density Lipoproteinen sowie andererseits zu einer vermehrten Cholesterinspeicherung insbesondere in Zellen des retikulohistiozytären Systems kommt. Leitsymptom sind gelb-orange Flecken auf vergrößerten Rachenmandeln.
- La malattia di Tangier (o morbo di Tangier) è un raro disordine ereditario caratterizzato da un notevole calo della quantità ematica di lipoproteine ad alta densità (meglio note come HDL o "colesterolo buono"). Le HDL sono prodotte in concomitanza con l'associazione della apolipoproteina A1 (apoA1) al colesterolo proveniente dalle cellule.
- De ziekte van Tangier is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een sterk verlaagde waarde van het "High density lipoproteïne" (HDL, ook wel "goede cholesterol" genoemd) in de bloedsomloop. Over de gehele wereld lijden slechts 50 personen aan de ziekte. De aandoening is vernoemd naar de plaats Tangier in de Amerikaanse staat Virginia waar de ziekte ontdekt is.
- Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABC1 (ATP-binding cassette-1), kodującym białko transportujące cholesterol i fosfolipidy z komórki. Występuje bardzo rzadko. Do tej pory na całym świecie zidentyfikowano około 50 przypadków.
|
| rdfs:label
|
- Tangier disease
- Tangier-Krankheit
- Malattia di Tangier
- Ziekte van Tangier
- Choroba tangierska
|
| owl:sameAs
| |
| skos:subject
| |
| foaf:name
| |
| foaf:page
| |
| is dbpprop:disambiguates
of | |
| is dbpprop:redirect
of | |
| is owl:sameAs
of | |
![[RDF Data]](/statics/sw-cube.png)
