Smith-Lemli-Opitz syndrome (also SLOS, or 7-dehydrocholesterol reductase deficiency) is a metabolic and developmental disorder that affects many parts of the body.
| Property | Value |
|---|
| dbpedia-owl:Disease/diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:Disease/emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:Disease/emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:Disease/meshId
| |
| dbpedia-owl:Disease/omim
| |
| dbpedia-owl:diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:meshId
| |
| dbpedia-owl:omim
| |
| dbpedia-owl:thumbnail
| |
| dbpprop:abstract
|
- Smith-Lemli-Opitz syndrome (also SLOS, or 7-dehydrocholesterol reductase deficiency) is a metabolic and developmental disorder that affects many parts of the body.
- Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, auch unter dem Synonym RSH-Syndrom (Opitz) bekannt, ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation. Typisch ist eine Stoffwechselstörung der Cholesterin-Biosynthese, bei dem eine verminderte Aktivität der 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (DHCR7) besteht, wodurch es zu einem Mangel an Cholesterin kommt.
- Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme. Ce déficit entraîne une large variété d’anomalies morphologiques. Les principales anomalies sont une microcéphalie, une dysmorphie faciale, des anomalies cérébrales et un retard statural. Le retard mental est constant. Cette pathologie fut décrite pour la première fois en 1964 et l’anomalie génétique causale découverte en 1997.
- La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (o sindrome SLO) è una sindrome autosomica recessiva, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale. La malattia si può manifestare con fenotipi più o meno gravi. La patologia è causata dalla mutazione di un gene sul braccio q del cromosoma 11, che codifica per l'enzima 7-deidrocolesterolo reduttasi. Caratteristica degli individui affetti dalla malattia è la scarsa presenza di colesterolo e l'alta quantità di 7-deidrocolesterolo.
- Het syndroom van Smith-Lemli-Opitz (SLO) is een zeldzame autosomaal recessieve erfelijke aandoening waarbij onvoldoende cholesterol wordt aangemaakt en is voor het eerst beschreven in 1964 door de drie onderzoekers Smith, Lemli en Opitz. Gedurende dertig jaar wist men niet veel meer van het syndroom dan dat de kinderen met dit syndroom veel uiterlijke kenmerken gemeen hadden. SLO is een zeldzame aandoening die voorkomt bij 1 op de 20.000 - 40.000 pasgeborenen. Het wordt veroorzaakt door een verandering in de erfelijke eigenschap van DHRC7 (het DHRC7-gen). Dit gen beschrijft in het lichaam de aanmaak van het enzym 7-dehydrocholesterol reductase. Door de mutaties in het DHRC7 gen, wordt dit enzym onvoldoende of niet aangemaakt. De functie van 7-dehydrocholesterol reductase is het omzetten van 7-dehydrocholesterol in cholesterol. Deze omzetting verloopt bij kinderen met SLO onvoldoende. Metabool onderzoek kan een verhoging van de hoeveelheid 7-dehydrocholesterol laten zien en een verlaagde hoeveelheid cholesterol bij kinderen met SLO. Omdat cholesterol tijdens de ontwikkeling op allerlei plaatsen in het lichaam een belangrijke rol speelt, hebben kinderen met SLO meestal een combinatie van aangeboren afwijkingen.
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza – genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, spowodowana mutacją w genie DHRC7 w locus 11q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.
- Smith-Lemli-Opitz (SLO) sendromu, otozomal resesif geçişli, çok sayıda doğuştan anomalinin gözlendiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren ve geni 11q13'te lokalize bir enzim olan 7DHK redüktazın doğuştan eksikliği söz konusudur.
|
| dbpprop:caption
| |
| dbpprop:diseasesdb
| |
| dbpprop:emedicinesubj
| |
| dbpprop:emedicinetopic
| |
| dbpprop:hasPhotoCollection
| |
| dbpprop:icd10
| |
| dbpprop:image
|
- 7-Dehydrochlolesterol.png
|
| dbpprop:meshid
| |
| dbpprop:name
|
- Smith-Lemli-Opitz syndrome
|
| dbpprop:omim
| |
| dbpprop:reference
| |
| dbpprop:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbpprop:wordnet_type
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Smith-Lemli-Opitz syndrome (also SLOS, or 7-dehydrocholesterol reductase deficiency) is a metabolic and developmental disorder that affects many parts of the body.
- Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, auch unter dem Synonym RSH-Syndrom (Opitz) bekannt, ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation. Typisch ist eine Stoffwechselstörung der Cholesterin-Biosynthese, bei dem eine verminderte Aktivität der 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (DHCR7) besteht, wodurch es zu einem Mangel an Cholesterin kommt.
- Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme. Ce déficit entraîne une large variété d’anomalies morphologiques. Les principales anomalies sont une microcéphalie, une dysmorphie faciale, des anomalies cérébrales et un retard statural. Le retard mental est constant. Cette pathologie fut décrite pour la première fois en 1964 et l’anomalie génétique causale découverte en 1997.
- La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (o sindrome SLO) è una sindrome autosomica recessiva, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale. La malattia si può manifestare con fenotipi più o meno gravi. La patologia è causata dalla mutazione di un gene sul braccio q del cromosoma 11, che codifica per l'enzima 7-deidrocolesterolo reduttasi. Caratteristica degli individui affetti dalla malattia è la scarsa presenza di colesterolo e l'alta quantità di 7-deidrocolesterolo.
- Het syndroom van Smith-Lemli-Opitz (SLO) is een zeldzame autosomaal recessieve erfelijke aandoening waarbij onvoldoende cholesterol wordt aangemaakt en is voor het eerst beschreven in 1964 door de drie onderzoekers Smith, Lemli en Opitz. Gedurende dertig jaar wist men niet veel meer van het syndroom dan dat de kinderen met dit syndroom veel uiterlijke kenmerken gemeen hadden. SLO is een zeldzame aandoening die voorkomt bij 1 op de 20.000 - 40.000 pasgeborenen.
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza – genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, spowodowana mutacją w genie DHRC7 w locus 11q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.
- Smith-Lemli-Opitz (SLO) sendromu, otozomal resesif geçişli, çok sayıda doğuştan anomalinin gözlendiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren ve geni 11q13'te lokalize bir enzim olan 7DHK redüktazın doğuştan eksikliği söz konusudur.
|
| rdfs:label
|
- Smith-Lemli-Opitz syndrome
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
- Syndroom van Smith-Lemli-Opitz
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- Smith-Lemli-Opitz sendromu
|
| owl:sameAs
| |
| skos:subject
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:name
|
- Smith-Lemli-Opitz syndrome
|
| foaf:page
| |
| is dbpprop:disambiguates
of | |
| is dbpprop:redirect
of | |
| is owl:sameAs
of | |
![[RDF Data]](/statics/sw-cube.png)
