| dbpprop:abstract
|
- A single-nucleotide polymorphism (SNP, pronounced snip) is a DNA sequence variation occurring when a single nucleotide — A, T, C, or G — in the genome (or other shared sequence) differs between members of a species (or between paired chromosomes in an individual). For example, two sequenced DNA fragments from different individuals, AAGCCTA to AAGCTTA, contain a difference in a single nucleotide. In this case we say that there are two alleles : C and T. Almost all common SNPs have only two alleles. Within a population, SNPs can be assigned a minor allele frequency — the lowest allele frequency at a locus that is observed in a particular population. This is simply the lesser of the two allele frequencies for single-nucleotide polymorphisms[1]. There are variations between human populations, so a SNP allele that is common in one geographical or ethnic group may be much rarer in another.
- Mit Einzelnukleotid-Polymorphismen werden Variationen von einzelnen Basenpaaren in einem DNA-Strang bezeichnet. Die Definition, dass SNPs bei mindestens 1 % der jeweiligen Population vorkommen müssen, ist nach der Einführung neuester molekulargenetischer Methoden in der Praxis nicht mehr relevant. SNPs stellen ca. 90 % aller genetischen Varianten im menschlichen Genom dar, sie treten nicht gleichverteilt auf sondern nur ungleichmäßig stark an bestimmten Regionen. Zwei Drittel aller SNPs bestehen aus dem Austausch von Cytosin mit Thymin, da Cytosin im Wirbeltier-Genom häufig methyliert wird. Durch spontan auftretende Desaminierung wird aus 5-Methylcytosin Thymin. Sie werden im allgemeinen als "erfolgreiche" Punktmutationen bezeichnet, d. h. als genetische Veränderungen, die sich zu einem gewissen Grad (1 %) im Genpool einer Population durchgesetzt haben. Einige SNPs korrelieren z. B. mit bestimmten Reaktionen des Organismus bei bestimmten Infektionen oder Kontakt mit speziellen Substanzen. Ihre wissenschaftliche Bedeutung liegt im häufigen Auftreten und der hohen Variabilität, außerdem sind sie sehr schnell und einfach zu bestimmen. Deswegen werden sie zum Beispiel bei der Suche nach Quantitative Trait Loci, also Chromosomenabschnitten mit Einfluss auf die Ausprägung eines quantitativen Merkmals, zur Identifikation von Individuen und bei Verwandtschaftsdiagnosen, aber auch in der Forschung zur Medikamentenverträglichkeit u. ä. genutzt.
- En la genètica, els SNP (sigles de single nucleotyde polymorphysms, polimorfismes d'un sol nucleòtid), són polimorfismes d'un gen que ocorren per variació en un sol nucleòtid de la seqüència d'ADN. Els SNP contribueixen a les diferències entre els individus. Els SNP conformen el 90% de les variacions genètiques humanes. És calcula que n'hi ha una vora cada 300 bases. Poden ser degudes a l'intercanvi d'un nucleòtid per qualsevol altre però dues de cada tres mutacions constitueixen en el canvi d'una timina per una citosina. El fet de tenir un al·lel o altre amb la única diferència d'un SNP pot ser causa de ser més o menys susceptible a diferents tipus de malalties o de presentar fenotips diferents.
- Jednonukleotidový polymorfismus, SNP (z anglického Single Nucleotide Polymorphism), jsou odchylky individuálních nukleotidů v sekvenci DNA. Mutace takových míst probíhají velmi pomalu. Tím jsou předurčeny k mapování historie člověka a sestavení jeho genetického stromu. Označení SNP markeru sestává z písmena a čísla. Písmeno představuje laboratoř nebo výzkumný tým, který daný marker objevil. Číslo je pak pořadí objevu v rámci příslušného týmu.
- Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado esnip) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base de una secuencia del genoma. Sin embargo, algunos autores consideran que cambios de unos pocos nucleotidos, como también pequeñas inserciones y deleciones pueden ser consideradas como SNP, donde el término Polimorfismo de nucleótido simple es más adecuado. Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP. Los SNP forman hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada 100 a 300 bases en promedio, a lo largo del genoma humano. Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, etc. Los SNP que se localizen dentro de una secuencia codificante pueden modificar o no la cadena de aminoacidos que producen, se llama SNP sinonimo (o mutación silenciosa)a los primeros y SNP no-sinonimo a los segundos. Los SNP que se encuentren en regiones no codificantes pueden tener consecuencias en el proceso de traducción, sobre todo en procesos como el splicing, la unión de factores de transcripción o modificando la secuencia de RNA no codificante. Los SNP son de gran utilidad para la investigación médica en el desarrollo de fármacos. Debido a que los SNP no cambian mucho de una generación a otra, es sencillo seguir su evolución en estudios de poblaciones. También se utilizan en algunos tipos de pruebas genéticas. Los SNP se consideran una forma de mutación puntual que ha sido lo suficientemente exitosa evolutivamente para fijarse en una parte significativa de la población de una especie.
- Yhden nukleotidin polymorfismit eli snipit (engl. single nucleotide polymorphisms, SNPs) ovat perinnöllisiä pistemutaatioita yhdessä nukleotidissä. Jotta pistemutaatio olisi snippi, sen täytyy esiintyä vähintään yhdessä prosentissa populaatiota. Snipit edustavat 90% ihmisten genomien välisistä eroista ja niitä ilmenee 100—300 emäksen välein sekä introneissa että eksoneissa. Koska snipit selittävät suurimman osan yksilöiden välisistä eroista, luonnonvalinta kohdistuu erityisen voimakaasti niihin. Snipit voivat vaikuttaa merkittävästi taipumukseen sairastua eri tauteihin ja vasteeseen lääkeaineille. Snipien analysointi on myös helpompaa kuin kokonaisten genomien analysointi ja siksi niiden tutkimus on tullut tärkeäksi lääkekehityksessä.
- Les Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) désignent, en génétique, des variations d'une seule paire de base du génome, entre individus d'une même espèce. Ces variations sont très fréquentes (e.g. 1/1000 paire de bases dans le génome humain). Les SNP représentent 90% de l'ensemble des variations génétiques humaines, et des SNP avec une fréquence allélique de ≥ 1% sont présents tous les 100 à 300 paires de bases en moyenne dans le génome humain, où 2 SNP sur 3 substituent la cytosine avec la thymine.
- Fájl:Dna-SNP. svg Az 1. jelű DNS-szál egy bázispárja különbözik a 2. jelűtől (C/T polimorfizmus). Az egypontos nukleotid-polimorfizmus, elterjedt angol nevén Single Nucleotide Polymorphism, rövidítve SNP, kiejtve „sznip” egy DNS szekvencia-variáció, mely akkor jön létre, ha egy nukleotid a genomban megváltozik. Például, egy SNP megváltoztathatja az AAGCCTA szekvenciát AAGCTTA szakaszra, de csak akkor tekinthetjük a variációt SNP-nek, ha a populáció legalább 1%-ában megjelenik. A sznipek teszik ki a humán genetikai variációk 90%-át, és minden 100-300 bázispáronként megjelenik a humán genomban. Minden 3 SNP-ből 2-ben a citozint timin cseréli le. Az emberi DNS-ben lejátszódó változások hatással vannak arra, hogy hogyan reagál az emberi szervezet a betegségekre, baktériumokra, vírusokra, kemikáliákra. Az SNP-k nagy segítséget jelentenek az orvosi kutatásokban, gyógyszerek kifejlesztésében, mivel ezek nem sokat változnak generációról generációra, azaz a populációkban való SNP követés lineáris következtetéseket tesz lehetővé. Az SNP-k pontmutációknak tekinthetők, melyek voltak olyan sikeresek az evolúcióban, hogy végül fontos részévé váltak a populációknak.
- Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese Single Nucleotide Polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo (cioè una variazione a livello di una sequenza di acidi nucleici) che si presenta tra individui della stessa specie, caratterizzata da una differenza a carico di un unico nucleotide. Ad esempio, se le sequenze individuate in due pazienti sono AAGCCTA e AAGCTTA, è presente uno SNP che differenzia i due alleli C e T.
- ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性が見られ、その変異が集団内で1%以上の頻度で見られる時、これを一塩基多型(SNP : Single Nucleotide Polymorphism)と呼ぶ。従って、対立遺伝子頻度がこれより低いときに使用するのは基本的に誤りで、そのような物は突然変異と呼ばれる(参照:多型)。ある一つの塩基が別の塩基に置換されて起きるため、一つのSNPには置換前と置換後の二種類の対立遺伝子しか見つからないことが多い。が、まれに3から4個の対立遺伝子があるSNPもある。複数形でSNPs(スニップスと発音)と呼ばれることもある。SNPの起源は中立進化説がいうように、種の分化後にランダムに発生したものだと考えられている。 ヒトの染色体にはおよそ30億の塩基対があるが、その配列は個人間(相同染色体間)で異なっている。その量は1000塩基に1つ程度である。SNP から遺伝的背景を調べることができる他、原因遺伝子のわかっている遺伝病については、将来的な危険率も診断することができる。また、SNP を利用して連鎖解析や関連解析によって疾患関連遺伝子の特定が行えると期待されている。 検出法としては古くは制限酵素断片長多型法(RFLP法)が用いられたが、操作が煩雑で長時間を要する上、SNP部位近辺の塩基配列によっては解析不可能な場合が多いなど、臨床検査の現場で使用するには問題の多いことが指摘されてきた。そこで近年では、より簡便で汎用性のある手法としてInvader法、TaqMan PCR法、一塩基伸長法、Pyrosequencing法、Exonuclease Cycling Assay法など種々の方法が開発されている。 アルコールに対する強さなどの遺伝的な要因は、主にアルデヒドデヒドロゲナーゼ遺伝子(ALDH2)の SNP に依存することが知られている。臨床での応用が期待される遺伝子のSNPも近年多く見出されており、多くの薬剤代謝に関与する酵素チトクロームP450(CYP)のファミリーや抗結核薬イソニアジドの代謝に関与するN-acetyltransferase 2 (NAT-2)、経口抗凝固剤ワーファリンの効果の強さに大きく影響するCYP2C9とVKORC1などがそれである。これらの遺伝子にその酵素活性を低下させるようなSNPがあると、薬剤の血中濃度が長時間に渡って高く保たれたた結果、効果が強く発現したり、有毒な中間代謝産物が蓄積されたりすることがある。また、薬剤がうまく働くことのできないようなSNPがあると、投薬量を増やすなどの処置が必要となる。そこで、投薬前にこのような遺伝子のSNPを検査し、その遺伝子の型から判断して適切な薬剤の投薬量を決定するなどして、副作用を回避し、効率的な治療効果を得ようとする医療、すなわち、遺伝情報による患者個々の体質に応じたより適切な医療は「テーラーメイド医療」、「オーダメイド医療」、あるいは「個別化医療」と呼ばれており、これによって患者が無用の副作用によって苦しむことが減り、また、無用な副作用への対処や不適切な投薬を減らすことによって医療費削減への効果も期待できる。このように、SNPを利用した診断の実用化と普及が大いに期待されている。
- Single Nucleotide Polymorphism (SNP, uitgesproken als snip) betreft een variatie in het DNA - een polymorfisme - van een enkele nucleotide lang. Op één plaats in het genoom kan men dan bij verschillende mensen een ander nucleotide aantreffen. Er wordt bijvoorbeeld van een SNP gesproken als de DNA-volgorde op een bepaalde plaats op een chromosoom zowel AAGCCTA als AAGCTTA kan zijn. De variant die het minst voorkomt, heet het "minor allele". Om SNP te mogen heten, moet de zeldzame variant wel bij minimaal 1 % van een bepaalde populatie aangetroffen worden (de minor allele frequency ofwel MAF moet meer dan 1% zijn). Een "common SNP" of vaak voorkomende SNP moet bij minimaal 10% van de populatie aanwezig zijn. Een SNP is in principe "onschuldig", dat wil zeggen dat het hebben van de zeldzame variant van de SNP géén voordeel maar ook géén nadeel oplevert voor het organisme. SNPs ontstaan door kleine foutjes in de DNA replicatie, en kunnen zich in de populatie handhaven en uitbreiden, juist omdat ze geen nadeel opleveren voor het organisme dat zo'n variant met zich meedraagt. Ongeveer 90% van alle genetische variaties in het menselijke genoom zijn SNP's. Er wordt tegenwoordig geschat dat een mens op elke 1000 nucleotiden in zijn DNA een SNP heeft; en dat er zo'n tien miljoen verspreid over het hele menselijke genoom aanwezig zijn. SNP's zijn niet regelmatig over het genoom verdeeld, maar komen vooral veel voor in bepaalde gebieden. Bij twee derde van de SNP's is de nucleotide cytosine vervangen door de nucleotide thymine. Er worden nog steeds nieuwe SNP's ontdekt door middel van het sequencen van de DNA-volgorde bij verschillende personen uit verschillende populaties. Als een SNP eenmaal gevonden is, kan hij bij een grotere groep personen vaak met behulp van een reactie met een restrictie-enzym bepaald worden, al worden tegenwoordig ook snellere en modernere technieken gebruikt voor het bepalen van de status van een SNP bij een persoon (dit heet ook wel genotyperen ofwel het genotype bepalen). SNPs kunnen gebruikt worden bij het maken van genetische vingerafdrukken en bij het bepalen van bloedverwantschap. Ook worden ze gebruikt in wetenschappelijk onderzoek, waarbij onderzocht wordt of bepaalde DNA-variaties invloed hebben op de gevoeligheid voor een ziekte, of bijvoorbeeld op de gevoeligheid voor bijwerkingen van medicijnen.
- Enkeltnukleotidpolymorfi (eng. Single Nucleotide Polymorphism, SNP) er en posisjonsbestemt enbasevariasjon i arvemassen, DNA. For å bli klassifisert som SNP må variasjonen finnes i mer enn en prosent av populasjonen. Enkeltnukleotidpolymorfier kan forandre aminosyresekvensen i kodete gener og påvirke mottakeligheten for sykdommer. I de senere år har forskere begynt å studere SNP, blant annet er dette tema for et lovende doktorgradsarbeid ved Veterinærhøyskolen i Oslo.
- Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism w skrócie SNP) - zjawisko zmienności sekwencji DNA, która polega na zmianie pojedynczego nukleotydu pomiędzy osobnikami danego gatunku lub drugim, odpowiadającym chromosomem danego osobnika. Przykładowo w dwóch sekwencjach DNA od różnych osobników, AAGCCTA i AAGCTTA, występuje różnica w jednym nukleotydzie. W tym wypadku mówimy o 2 allelach: C i T. SNP stanowią ok. 90% całej zmienności występującej w ludzkim genomie i występują co 100-300 nukleotydów na ogólną ich liczbę 3 mld. W badaniach populacyjnych można ustalić względną częstość występowania danego wariantu związanego z SNP. Należy stwierdzić, że występują różnice w występowaniu SNP pomiędzy różnymi geograficznie lub etnicznie populacjami. Stwierdzane w materiale genetycznym przypadki polimorfizmu pojedynczego nukleotydu mogą być stwierdzane w sekwencjach kodujących genów, regionach niekodujących genów lub w regionach międzygenowych. Polimorfizm pojedynczego nukleotydu w sekwencji kodującej jakiegoś genu nie musi koniecznie prowadzić do zmiany w sekwencji aminokwasowej białka ze względu na degenerację kodu genetycznego. SNP dzieli się z tego względu na synonimiczne lub niesynonimiczne (kiedy sekwencja powstałego białka ma zmieniony aminokwas w związku z polimorfizmem). Przypadki polimorfizmu pojedynczego genu, które stwierdza się poza sekwencjami kodującymi genów, mimo to mogą wywierać działania biologiczne (np. zmiana w sekwencji RNA lub w sekwencji regulującej ekspresję genu). Zmiany w sekwencji ludzkiego DNA mogą wywoływać choroby, zmieniać odpowiedź organizmu na pewne patogeny, substancje chemiczne, leki itp. Jednak największe znaczenie mają badania porównawcze DNA osób chorujących na dane schorzenie i bez tej choroby.
- Однонуклеотидный полиморфизм (англ. Single nucleotide polymorphism, SNP) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом индивида. Две последовательности ДНК — AAGCCTA и AAGCTTA — отличаются на один нуклеотид. В таком случае, говорят о существовании двух аллелей: C и T. SNP возникают в результате точечных мутаций. SNP используются в качестве молекулярно-генетических маркёров. Изучение SNP широко используется в генной систематике — построении биологической систематики на основе дивергенции (расхождения) гомологичных участков ДНК в филогенезе. В данной области наиболее часто используются спейсеры генов рибосомальной РНК. Ввиду того, что мутации в данных спейсерах не сказываются на структуре конечных продутов гена (теоретически они не влияют на жизнеспособность), в первом приближении постулируется прямая зависимость между степенью полиморфизма и филогенетическим расстоянием между организмами.
- Enbaspolymorfi (eng. Single Nucleotide Polymorphism, SNP och ofta uttalat som "snipp"), är en positionsbestämd variation i arvsmassan som berör en enda nukleotid. Till exempel kan sekvensen AATGCC vara förändrad till AACGCC. För att bli klassad som en SNP ska variationen finnas i mer än en procent av populationen. Enbaspolymorfier kan, men behöver inte, ge förändringar i aminosyrasekvensen i kodande gener på grund av att flera tripletter kan koda för samma aminosyra. Därför behöver inte polymorfin märkas. Om däremot variationen ligger inom ett funktionellt avsnitt av DNA kan den ge effekter på till exempel metabolism av läkemedel och mottaglighet för sjukdomar. Forskare har börjat studera SNP:er i avsikt att hitta variationer som är länkade till sjukdomar, men de är även användbara för populationsgenetiska studier.
- Однонуклеотидний поліморфізм (англ. Single nucleotide polymorphism, SNP) — гетерогенність первинної структури ДНК, що виявляється в однонуклеотидних (точкових) відмінностях алелей. Наприклад, дві послідовності ДНК різних людей — AAGCCTA і AAGCTTA — відрізняються на один нуклеотид. У такому разі говорять про існування двох алелей: C і T. SNP використовуються в якості молекулярно-генетичних маркерів. Вивчення SNP широко використовується в молекулярній систематиці — побудові біологічної систематики на основі дивергенції гомологичних ділянок ДНК у філогенезі. У даній області найчастіше використовуються спейсери генів рибосомної РНК. З огляду на те, що мутації в даних спейсерах не позначаються на структурі кінцевих продутов гену (теоретично вони не впливають на життєздатність), в першому наближенні зазвичай постулюється пряма залежність між ступенем поліморфізму і відстанню філогенезу між організмами.
- 單核苷酸多態性(英語:Single Nucleotide Polymorphism,簡稱SNP,讀作/snip/)指的是DNA序列上發生的單個核苷酸鹼基之間的變異,在人群中這種變異的發生頻率至少大於1%,否則被認為是點突變。 在人類遺傳基因的各種差異,有90%都可歸因於SNP所引起的基因變異。在人基因組中,每隔100至300個鹼基就會存在一處SNP。每3個SNP中有兩個會是胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)的相互轉變。 SNP依發生的位置和對轉錄的影響分為下列幾種型式: 非轉錄區 轉錄區 同義突變 異義突變 Missense Nonsense
|
| rdfs:comment
|
- A single-nucleotide polymorphism (SNP, pronounced snip) is a DNA sequence variation occurring when a single nucleotide — A, T, C, or G — in the genome (or other shared sequence) differs between members of a species (or between paired chromosomes in an individual). For example, two sequenced DNA fragments from different individuals, AAGCCTA to AAGCTTA, contain a difference in a single nucleotide. In this case we say that there are two alleles : C and T.
- Mit Einzelnukleotid-Polymorphismen werden Variationen von einzelnen Basenpaaren in einem DNA-Strang bezeichnet. Die Definition, dass SNPs bei mindestens 1 % der jeweiligen Population vorkommen müssen, ist nach der Einführung neuester molekulargenetischer Methoden in der Praxis nicht mehr relevant. SNPs stellen ca. 90 % aller genetischen Varianten im menschlichen Genom dar, sie treten nicht gleichverteilt auf sondern nur ungleichmäßig stark an bestimmten Regionen.
- En la genètica, els SNP (sigles de single nucleotyde polymorphysms, polimorfismes d'un sol nucleòtid), són polimorfismes d'un gen que ocorren per variació en un sol nucleòtid de la seqüència d'ADN. Els SNP contribueixen a les diferències entre els individus. Els SNP conformen el 90% de les variacions genètiques humanes. És calcula que n'hi ha una vora cada 300 bases.
- Jednonukleotidový polymorfismus, SNP (z anglického Single Nucleotide Polymorphism), jsou odchylky individuálních nukleotidů v sekvenci DNA. Mutace takových míst probíhají velmi pomalu. Tím jsou předurčeny k mapování historie člověka a sestavení jeho genetického stromu. Označení SNP markeru sestává z písmena a čísla. Písmeno představuje laboratoř nebo výzkumný tým, který daný marker objevil. Číslo je pak pořadí objevu v rámci příslušného týmu.
- Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado esnip) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base de una secuencia del genoma. Sin embargo, algunos autores consideran que cambios de unos pocos nucleotidos, como también pequeñas inserciones y deleciones pueden ser consideradas como SNP, donde el término Polimorfismo de nucleótido simple es más adecuado.
- Yhden nukleotidin polymorfismit eli snipit (engl. single nucleotide polymorphisms, SNPs) ovat perinnöllisiä pistemutaatioita yhdessä nukleotidissä. Jotta pistemutaatio olisi snippi, sen täytyy esiintyä vähintään yhdessä prosentissa populaatiota. Snipit edustavat 90% ihmisten genomien välisistä eroista ja niitä ilmenee 100—300 emäksen välein sekä introneissa että eksoneissa.
- Les Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) désignent, en génétique, des variations d'une seule paire de base du génome, entre individus d'une même espèce. Ces variations sont très fréquentes (e.g. 1/1000 paire de bases dans le génome humain).
- Fájl:Dna-SNP. svg Az 1. jelű DNS-szál egy bázispárja különbözik a 2. jelűtől (C/T polimorfizmus). Az egypontos nukleotid-polimorfizmus, elterjedt angol nevén Single Nucleotide Polymorphism, rövidítve SNP, kiejtve „sznip” egy DNS szekvencia-variáció, mely akkor jön létre, ha egy nukleotid a genomban megváltozik.
- Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese Single Nucleotide Polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo (cioè una variazione a livello di una sequenza di acidi nucleici) che si presenta tra individui della stessa specie, caratterizzata da una differenza a carico di un unico nucleotide. Ad esempio, se le sequenze individuate in due pazienti sono AAGCCTA e AAGCTTA, è presente uno SNP che differenzia i due alleli C e T.
- Single Nucleotide Polymorphism (SNP, uitgesproken als snip) betreft een variatie in het DNA - een polymorfisme - van een enkele nucleotide lang. Op één plaats in het genoom kan men dan bij verschillende mensen een ander nucleotide aantreffen. Er wordt bijvoorbeeld van een SNP gesproken als de DNA-volgorde op een bepaalde plaats op een chromosoom zowel AAGCCTA als AAGCTTA kan zijn. De variant die het minst voorkomt, heet het "minor allele".
- Enkeltnukleotidpolymorfi (eng. Single Nucleotide Polymorphism, SNP) er en posisjonsbestemt enbasevariasjon i arvemassen, DNA. For å bli klassifisert som SNP må variasjonen finnes i mer enn en prosent av populasjonen. Enkeltnukleotidpolymorfier kan forandre aminosyresekvensen i kodete gener og påvirke mottakeligheten for sykdommer. I de senere år har forskere begynt å studere SNP, blant annet er dette tema for et lovende doktorgradsarbeid ved Veterinærhøyskolen i Oslo.
- Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism w skrócie SNP) - zjawisko zmienności sekwencji DNA, która polega na zmianie pojedynczego nukleotydu pomiędzy osobnikami danego gatunku lub drugim, odpowiadającym chromosomem danego osobnika. Przykładowo w dwóch sekwencjach DNA od różnych osobników, AAGCCTA i AAGCTTA, występuje różnica w jednym nukleotydzie. W tym wypadku mówimy o 2 allelach: C i T. SNP stanowią ok.
- Однонуклеотидный полиморфизм (англ.
- Enbaspolymorfi (eng. Single Nucleotide Polymorphism, SNP och ofta uttalat som "snipp"), är en positionsbestämd variation i arvsmassan som berör en enda nukleotid. Till exempel kan sekvensen AATGCC vara förändrad till AACGCC. För att bli klassad som en SNP ska variationen finnas i mer än en procent av populationen. Enbaspolymorfier kan, men behöver inte, ge förändringar i aminosyrasekvensen i kodande gener på grund av att flera tripletter kan koda för samma aminosyra.
- Однонуклеотидний поліморфізм (англ. Single nucleotide polymorphism, SNP) — гетерогенність первинної структури ДНК, що виявляється в однонуклеотидних (точкових) відмінностях алелей. Наприклад, дві послідовності ДНК різних людей — AAGCCTA і AAGCTTA — відрізняються на один нуклеотид.
|