Septo-optic dysplasia (SOD), (de Morsier syndrome) is a rare congenital malformation syndrome featuring underdevelopment of the optic nerve, pituitary gland dysfunction, and absence of the septum pellucidum (a midline part of the brain). Two of these features need to be present for a clinical diagnosis — only 30% of patients have all three. Neuroradiologically, intracranial malformations associated with septo-optic dysplasia include agenesis of the septum pellucidum, schizencephaly, and lobar holoprosencephaly.

Property Value
dbo:abstract
  • Septo-optic dysplasia (SOD), (de Morsier syndrome) is a rare congenital malformation syndrome featuring underdevelopment of the optic nerve, pituitary gland dysfunction, and absence of the septum pellucidum (a midline part of the brain). Two of these features need to be present for a clinical diagnosis — only 30% of patients have all three. Neuroradiologically, intracranial malformations associated with septo-optic dysplasia include agenesis of the septum pellucidum, schizencephaly, and lobar holoprosencephaly. (en)
  • La dysplasie septo optique ou DSO (en anglais septo-optic dysplasia ou SOD), ou syndrome de Morsier, est un syndrome malformatif congénital du cerveau par défaut de développement de la ligne médiane, qui comprend une hypoplasie des nerfs optiques, une hypoplasie de l'hypophyse et une agénésie du septum pellucidum, avec ou sans agénésie du corps calleux. Un hypopituitarisme est parfois associé à cette malformation qui prend alors le nom de dysplasie septo-optique avec insuffisance d’hormone de croissance. L'anomalie peut atteindre le cortex et s’appelle alors DSO plus. Sur le plan neuroradiologique, les malformations intracrâniennes associées au syndrome peuvent inclure, outre l'agénésie du septum, une schizencephalie et une holoprosencephalie lobaire. (fr)
  • Die Septo-optische Dysplasie, kurz SOD, auch De-Morsier-Syndrom genannt nach dem Erstbeschreiber von 1956, dem Schweizer Neurologen Georges de Morsier ist eine seltene angeborene Erkrankung mit der Kombination von Sehnervenunterentwicklung (Hypoplasie), unnormale hormonelle Aktivität der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) sowie Mittelliniendefekten des Gehirnes. (de)
  • La sindrome di de Morsier, anche chiamata displasia setto-ottica o sindrome di Kaplan-Grumbach-Hoyt, è una malattia genetica rara caratterizzata da aplasia o ipoplasia del Septum pellucidum (la membrana che separa i ventricoli cerebrali) e/o dei nervi ottici e del chiasma ottico e/o dell'ipofisi e dell'ipotalamo. Spesso sono presenti anche perdita del visus e malformazioni cerebrali di gravità variabile, dall'aplasia del sistema olfattivo all'oloprosencefalia, spesso associate a ritardo mentale. Deve il suo nome al neurologo svizzero Georges de Morsier, che la studiò a metà del XX secolo. (it)
  • Dysplazja przegrodowo-oczna (zespół de Morsiera, zespół Hoyta-Kaplana-Grumbacha, ang. septo-optic dysplasia, SOD, de Morsier syndrome, Hoyt-Kaplan-Grumbach syndrome) – zespół wad wrodzonych, na który składają się hipoplazja nerwów wzrokowych, niedoczynność przysadki, oraz agenezja przegrody przezroczystej. W najcięższej postaci objawia się wielohormonalną niedoczynnością przysadki, ślepotą i opóźnieniem umysłowym. Wiele przypadków przebiega jednak w łagodniejszy sposób. Etiologia nie jest znana, w rzadkich przypadkach rodzinnego występowania zespołu udowodniono związek z mutacjami w genie homeotycznym HESX1. Chorobę opisał jako pierwszy szwajcarski neurolog Georges de Morsier (1894-1982). Przed nim Reeves w 1941 roku opisał agenezję przegrody przezroczystej. (pl)
dbo:icd10
  • Q04.4
dbo:icd9
  • 742.2
dbo:meshId
  • D025962
dbo:omim
  • 182230 (xsd:integer)
dbo:wikiPageID
  • 265002 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 732795698 (xsd:integer)
dbp:diseasesdb
  • 32732 (xsd:integer)
dbp:wordnet_type
dct:subject
http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • Septo-optic dysplasia (SOD), (de Morsier syndrome) is a rare congenital malformation syndrome featuring underdevelopment of the optic nerve, pituitary gland dysfunction, and absence of the septum pellucidum (a midline part of the brain). Two of these features need to be present for a clinical diagnosis — only 30% of patients have all three. Neuroradiologically, intracranial malformations associated with septo-optic dysplasia include agenesis of the septum pellucidum, schizencephaly, and lobar holoprosencephaly. (en)
  • Die Septo-optische Dysplasie, kurz SOD, auch De-Morsier-Syndrom genannt nach dem Erstbeschreiber von 1956, dem Schweizer Neurologen Georges de Morsier ist eine seltene angeborene Erkrankung mit der Kombination von Sehnervenunterentwicklung (Hypoplasie), unnormale hormonelle Aktivität der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) sowie Mittelliniendefekten des Gehirnes. (de)
  • La sindrome di de Morsier, anche chiamata displasia setto-ottica o sindrome di Kaplan-Grumbach-Hoyt, è una malattia genetica rara caratterizzata da aplasia o ipoplasia del Septum pellucidum (la membrana che separa i ventricoli cerebrali) e/o dei nervi ottici e del chiasma ottico e/o dell'ipofisi e dell'ipotalamo. Spesso sono presenti anche perdita del visus e malformazioni cerebrali di gravità variabile, dall'aplasia del sistema olfattivo all'oloprosencefalia, spesso associate a ritardo mentale. Deve il suo nome al neurologo svizzero Georges de Morsier, che la studiò a metà del XX secolo. (it)
  • Dysplazja przegrodowo-oczna (zespół de Morsiera, zespół Hoyta-Kaplana-Grumbacha, ang. septo-optic dysplasia, SOD, de Morsier syndrome, Hoyt-Kaplan-Grumbach syndrome) – zespół wad wrodzonych, na który składają się hipoplazja nerwów wzrokowych, niedoczynność przysadki, oraz agenezja przegrody przezroczystej. W najcięższej postaci objawia się wielohormonalną niedoczynnością przysadki, ślepotą i opóźnieniem umysłowym. Wiele przypadków przebiega jednak w łagodniejszy sposób. Etiologia nie jest znana, w rzadkich przypadkach rodzinnego występowania zespołu udowodniono związek z mutacjami w genie homeotycznym HESX1. Chorobę opisał jako pierwszy szwajcarski neurolog Georges de Morsier (1894-1982). Przed nim Reeves w 1941 roku opisał agenezję przegrody przezroczystej. (pl)
  • La dysplasie septo optique ou DSO (en anglais septo-optic dysplasia ou SOD), ou syndrome de Morsier, est un syndrome malformatif congénital du cerveau par défaut de développement de la ligne médiane, qui comprend une hypoplasie des nerfs optiques, une hypoplasie de l'hypophyse et une agénésie du septum pellucidum, avec ou sans agénésie du corps calleux. Un hypopituitarisme est parfois associé à cette malformation qui prend alors le nom de dysplasie septo-optique avec insuffisance d’hormone de croissance. L'anomalie peut atteindre le cortex et s’appelle alors DSO plus. (fr)
rdfs:label
  • Septo-optic dysplasia (en)
  • Septo-optische Dysplasie (de)
  • Dysplasie septo-optique (fr)
  • Sindrome di de Morsier (it)
  • Dysplazja przegrodowo-oczna (pl)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Septo-optic dysplasia (en)
is dbo:wikiPageDisambiguates of
is dbo:wikiPageRedirects of
is foaf:primaryTopic of