Schizencephaly (from Greek skhizein, meaning "to split", and enkephalos, meaning "brain") is a rare birth defect characterized by abnormal clefts lined with grey matter that from the ependyma of the cerebral ventricles to the pia mater. These clefts can occur bilaterally or unilaterally. Common clinical features of this malformation include epilepsy, motor deficits, and psychomotor retardation.

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  • La esquizencefalia es un trastorno encefálico poco común, caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. La esquizencefalia es un tipo de porencefalia. Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo presentan retrasos en el desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma y disfunciones córticoespinales. Los individuos con hendiduras más pequeñas, unilaterales (hendiduras en un hemisferio), pueden presentar debilidad en un lado del cuerpo y poseer una inteligencia promedio o casi promedio. Los pacientes con esquizencefalia también pueden tener grados variables de microcefalia, retraso mental, hemiparesia (debilidad o parálisis que afecta a un lado del cuerpo) o cuadriparesia (debilidad o parálisis que afecta las cuatro extremidades) y una reducción del tono muscular (hipotonía). La mayoría de los pacientes sufre convulsiones y algunos pueden presentar hidrocefalia.En la esquizencefalia las neuronas se sitúan al borde de la hendidura, lo cual indica una interrupción muy temprana en el desarrollo. Se ha descubierto el origen genético de un tipo de esquizencefalia cuyas causas pueden incluir exposiciones ambientales durante el embarazo, tales como medicamentos administrados a la madre, la exposición a toxinas o una falla vascular. A menudo existen heterotopias relacionadas (islas aisladas de neuronas) que indican una falla en la migración de las neuronas a su posición final en el cerebro.El tratamiento para los individuos con esquizencefalia consiste generalmente en una terapia física, tratamiento para las convulsiones y una derivación (shunt) en los casos que son complicados por hidrocefalia. El pronóstico para los individuos con esquizencefalia varía dependiendo del tamaño de las hendiduras y del grado del déficit neurológico.
  • Unter dem Begriff Schizenzephalie wird eine seltene kortikale Fehlbildung des Gehirns auf der Grundlage einer Homöobox-Genmutation (EMX2) verstanden. Sie wird zur Gruppe der Fehlbildungen des Zentralnervensystems gezählt.
  • A esquizencefalia é uma rara malformação congênita que se caracteriza por fenda unilateral ou bilateral nos hemisférios cerebrais. Essa fenda normalmente se estende do córtex à região periventricular. Pode pertencer ao tipo I, quando as duas corticais são justapostas (denominada esquizencefalia de lábios fechados) ou ao tipo II, quando a fenda é preenchida por líquido cefalorraquidiano (denominada esquizencefalia de lábios abertos).O quadro clínico varia de acordo com a localização e extensão das fendas, sendo as manifestações mais recorrentes: déficit motor (hemiparesia, tetraparesia ou hipertonia), crises convulsivas e retardo mental. Há relatos, no entanto, de pacientes que não apresentam alterações neurológicas. A causa mais aceita da doença está associada a uma falha segmentar na migração de neuroblastos primitivos ou então na formação de porção da matriz germinativa. No entanto, outras etiologias como a própria genética, infecções ultrainterina ou mesmo danos de origem tóxica não podem ser inteiramente descartados. A tomografia computadorizada é capaz de detectar a anomalia, embora a ressonância magnética seja mais recomendada por proporcionar análise mais detalhada. == §Referências ==
  • Schizencephaly (from Greek skhizein, meaning "to split", and enkephalos, meaning "brain") is a rare birth defect characterized by abnormal clefts lined with grey matter that from the ependyma of the cerebral ventricles to the pia mater. These clefts can occur bilaterally or unilaterally. Common clinical features of this malformation include epilepsy, motor deficits, and psychomotor retardation.
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  • Unter dem Begriff Schizenzephalie wird eine seltene kortikale Fehlbildung des Gehirns auf der Grundlage einer Homöobox-Genmutation (EMX2) verstanden. Sie wird zur Gruppe der Fehlbildungen des Zentralnervensystems gezählt.
  • Schizencephaly (from Greek skhizein, meaning "to split", and enkephalos, meaning "brain") is a rare birth defect characterized by abnormal clefts lined with grey matter that from the ependyma of the cerebral ventricles to the pia mater. These clefts can occur bilaterally or unilaterally. Common clinical features of this malformation include epilepsy, motor deficits, and psychomotor retardation.
  • La esquizencefalia es un trastorno encefálico poco común, caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. La esquizencefalia es un tipo de porencefalia. Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo presentan retrasos en el desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma y disfunciones córticoespinales.
  • A esquizencefalia é uma rara malformação congênita que se caracteriza por fenda unilateral ou bilateral nos hemisférios cerebrais. Essa fenda normalmente se estende do córtex à região periventricular.
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