Schizencephaly (from Greek skhizein, meaning "to split", and enkephalos, meaning "brain") is a rare birth defect characterized by abnormal continuity of grey matter extending from the ependyma of the cerebral ventricles to the pia mater. Type I schizencephaly has a cord of grey matter tissue, either with no fluid cleft or with ventricular or cortical lips closing one end of an abnormal fluid cleft through the hemisphere.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • Schizencephaly (from Greek skhizein, meaning "to split", and enkephalos, meaning "brain") is a rare birth defect characterized by abnormal continuity of grey matter extending from the ependyma of the cerebral ventricles to the pia mater. Type I schizencephaly has a cord of grey matter tissue, either with no fluid cleft or with ventricular or cortical lips closing one end of an abnormal fluid cleft through the hemisphere. Type II schizencephaly shows a cerebrospinal fluid-filled cleft of varying size and shape extending through the hemisphere from the ependyma centrally to the pia peripherally.
  • Unter dem Begriff Schizenzephalie wird eine seltene kortikale Fehlbildung des Gehirns auf der Grundlage einer Homöobox-Genmutation (EMX2) verstanden. Sie wird zur Gruppe der Fehlbildungen des Zentralnervensystems gezählt.
  • La esquizencefalia es un trastorno encefálico poco común, caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. La esquizencefalia es un tipo de porencefalia. Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo presentan retrasos en el desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma y disfunciones córticoespinales. Los individuos con hendiduras más pequeñas, unilaterales (hendiduras en un hemisferio), pueden presentar debilidad en un lado del cuerpo y poseer una inteligencia promedio o casi promedio. Los pacientes con esquizencefalia también pueden tener grados variables de microcefalia, retraso mental, hemiparesia (debilidad o parálisis que afecta a un lado del cuerpo) o cuadriparesia (debilidad o parálisis que afecta las cuatro extremidades) y una reducción del tono muscular (hipotonía). La mayoría de los pacientes sufre convulsiones y algunos pueden presentar hidrocefalia.En la esquizencefalia las neuronas se sitúan al borde de la hendidura, lo cual indica una interrupción muy temprana en el desarrollo. Se ha descubierto el origen genético de un tipo de esquizencefalia cuyas causas pueden incluir exposiciones ambientales durante el embarazo, tales como medicamentos administrados a la madre, la exposición a toxinas o una falla vascular. A menudo existen heterotopias relacionadas (islas aisladas de neuronas) que indican una falla en la migración de las neuronas a su posición final en el cerebro.El tratamiento para los individuos con esquizencefalia consiste generalmente en una terapia física, tratamiento para las convulsiones y una derivación (shunt) en los casos que son complicados por hidrocefalia. El pronóstico para los individuos con esquizencefalia varía dependiendo del tamaño de las hendiduras y del grado del déficit neurológico.
  • A esquizencefalia é uma malformação congênita que se caracteriza por fenda unilateral ou bilateral nos hemisférios cerebrais. Essa fenda normalmente se estende do córtex à região periventricular. Sua causa pode ser genética ou algum fator intercorrente da gravidez, como isquemia cerebral fetal em decorrência de problemas circulatórios da mãe. A lesão dos neurônios fetais ocorre entre o terceiro e quarto mês de gestação, e atinge células precursoras do desenvolvimento de uma região cortical, o que provoca a fenda, cuja localização depende do grupo de neurônios afetados.
dbpedia-owl:diseasesdb
  • 33031
dbpedia-owl:emedicineSubject
  • radio
dbpedia-owl:emedicineTopic
  • 622
dbpedia-owl:icd10
  • Q04.6
dbpedia-owl:icd9
  • 742.4
dbpedia-owl:meshId
  • D054220
dbpedia-owl:omim
  • 269160 (xsd:integer)
dbpedia-owl:thumbnail
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 232053 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 601172110 (xsd:integer)
dbpprop:caption
  • Axial CT scan showing schizencephaly in a 6-year old child
dbpprop:diseasesdb
  • 33031 (xsd:integer)
dbpprop:emedicinesubj
  • radio
dbpprop:emedicinetopic
  • 622 (xsd:integer)
dbpprop:hasPhotoCollection
dbpprop:icd
  • 742.400000 (xsd:double)
  • Q04.6
dbpprop:meshid
  • D054220
dbpprop:name
  • Schizencephaly
dbpprop:omim
  • 269160 (xsd:integer)
dbpprop:wordnet_type
dcterms:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • Unter dem Begriff Schizenzephalie wird eine seltene kortikale Fehlbildung des Gehirns auf der Grundlage einer Homöobox-Genmutation (EMX2) verstanden. Sie wird zur Gruppe der Fehlbildungen des Zentralnervensystems gezählt.
  • Schizencephaly (from Greek skhizein, meaning "to split", and enkephalos, meaning "brain") is a rare birth defect characterized by abnormal continuity of grey matter extending from the ependyma of the cerebral ventricles to the pia mater. Type I schizencephaly has a cord of grey matter tissue, either with no fluid cleft or with ventricular or cortical lips closing one end of an abnormal fluid cleft through the hemisphere.
  • La esquizencefalia es un trastorno encefálico poco común, caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. La esquizencefalia es un tipo de porencefalia. Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo presentan retrasos en el desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma y disfunciones córticoespinales.
  • A esquizencefalia é uma malformação congênita que se caracteriza por fenda unilateral ou bilateral nos hemisférios cerebrais. Essa fenda normalmente se estende do córtex à região periventricular. Sua causa pode ser genética ou algum fator intercorrente da gravidez, como isquemia cerebral fetal em decorrência de problemas circulatórios da mãe.
rdfs:label
  • Schizencephaly
  • Schizenzephalie
  • Esquizencefalia
  • Esquizencefalia
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Schizencephaly
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is owl:sameAs of
is foaf:primaryTopic of