Refsum's disease (Refsum-Thiébaut disease, Refsum-Thiébaut-Klenk-Kahlke disease) (also known as "Heredopathia atactica polyneuritiformis"), named after Norwegian neurologist Sigvald Bernhard Refsum (1907-1991), is a neurological disease that results in the malformation of myelin sheaths around nerve cells. It is a peroxisomal disorder.
| Property | Value |
|---|
| dbpedia-owl:Disease/diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:Disease/emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:Disease/emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:Disease/meshId
| |
| dbpedia-owl:Disease/omim
| |
| dbpedia-owl:diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:meshId
| |
| dbpedia-owl:omim
| |
| dbpedia-owl:thumbnail
| |
| dbpprop:abstract
|
- Refsum's disease (Refsum-Thiébaut disease, Refsum-Thiébaut-Klenk-Kahlke disease) (also known as "Heredopathia atactica polyneuritiformis"), named after Norwegian neurologist Sigvald Bernhard Refsum (1907-1991), is a neurological disease that results in the malformation of myelin sheaths around nerve cells. It is a peroxisomal disorder.
- Das Refsum-Syndrom ist eine Phytansäurespeicherkrankheit. Diese peroxisomale Stoffwechselstörung wird autosomal-rezessiv vererbt und nach dem Erstbeschreiber, dem norwegischen Arzt Sigvald Refsum (1907-1991) benannt. Sie wird zu den hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien gerechnet (Typ IV).
- Refsumin tauti on harvinainen fytaanihapon kertymäsairaus. Se aiheuttaa lihassurkastumia, silmänpohjan rappeutumisen, kuulovamman, tasapaino-ongelmia ja ataksiaa. Refsumin taudin infantiiliin muotoon kuuluu monesti myös kehitysvammaisuutta, hepatomegaliaa, osteoporoosia ja kasvojen lievä epämuodostuma. Refsumin tauti saattaa johtaa kuurosokeuteen. Refsumin tauti on autosomin kautta peittyvästi periytyvä. Sen kuvasi ensimmäisenä Sigvald Refsum vuonna 1945.
- La forme classique de la maladie de Refsum a un signe clinique constamment retrouvé : une diminution ou une perte l'odorat ou anosmie. À cette anosmie s'ajoute parfois une rétinite pigmentaire, une neuropathie, une ataxie, une surdité et une ichtyose. Les signes de la maladie commencent entre 7 mois et 50 ans. Une arythmie cardiaque et une cardiomyopathie sont souvent la cause de décès des patients. Le diagnostic repose sur une concentration élevée sanguine d'acide phytanique supérieure à 200 micromoles par litre bien que ce signe soit aussi retrouvé dans la forme infantile de la maladie de Refsum. Les mutations génétiques sont retrouvées dans plus de 90 % des cas. Les mutations du gène PHYH sont responsables de la majorité des maladies de Refsum.
- Refsums sykdom, også kalt heredopathia atactica polyneuritiformis (HAP) er en sykdom som påvirker metabolismen av fytansyre. Sykdommen er oppkalt etter den norske legen Sigvald Bernhard Refsum. Sykdommen melder seg oftest i sen barnealder eller tidlig voksenalder, og medfører ødeleggelse av øyets netthinne (retinitis pigmentosa), økende motoriske forstyrrelser (Polynevropati), balanseforstyrrelser, tap av luktesans og skjelettmisdannelser. I noen tilfeller affiseres også huden, og hjertet. Sykdommen tilhører en gruppe medfødte stoffskiftesykdommer som kalles peroksysompatier. Tilstanden kan behandles effektivt med fytansyrefattig diett. Refsum angav altså fire hovedfunn for sykdommen: – 1) retinitis pigmentosa, med nattblindhet og konsentrisk innsnevring av synsfeltene –2)kronisk polynevropati, med progredierende pareser(lammelser) og 3) muskelatrofi (muskelsvinn) distalt – 4) ataksi og andre cerebellare tegn – spinalvæske med økt proteininnhold og normalt celletall Nevrogen hørselsnedsettelse, anosmi(opphørt luktesans) og funksjonsforstyrrelser i hjertemuskulaturen ble også påvist. Senere fant han at også pupillanomalier, linsefordunklinger, hudforandringer og skjelettmalformasjoner kan høre med. Enkeltvis er ingen av disse funnene særegne for Refsums sykdom, mange av dem forekommer også ved andre nevrologiske sykdommer. Refsums bragd ligger i at han så det unike ved at disse funnene var til stede samtidig. Arvegangen så ut til å være autosomalt recessiv, men den kliniske tilstand kunne svinge sterkt over tid. I sin diskusjon har Refsum føyd til: ”It is perhaps permissible to say that the patients suffering from our syndrome are particularly subject to the influence of extraneous factors of various kinds” (2). Senere funn skulle gi Refsum rett i dette. Refsum samlet sine funn i en monografi med tittelen Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the study of hereditary diseases of the nervous system (2). På dette arbeidet disputerte han for den medisinske doktorgrad ved Universitetet i Oslo 11. oktober 1946. Slett ikke alle kolleger var enige med Refsum i at de kardinalfunnene han hadde beskrevet utgjorde en egen sykdom.
- Choroba Refsuma (łac. heredopathia atactica polyneuritiformis, ang. Refsum disease, phytynic acid oxidase deficiency) – rzadkie schorzenie metabolizmu lipidów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Została opisana w 1945 roku przez norweskiego lekarza Sigvalda Bernharda Refsuma (1907–1991), a defekt biochemiczny leżący u jej podstaw poznano w 1963 roku.
|
| dbpprop:caption
| |
| dbpprop:diseasesdb
| |
| dbpprop:emedicinesubj
| |
| dbpprop:emedicinetopic
| |
| dbpprop:hasPhotoCollection
| |
| dbpprop:icd10
| |
| dbpprop:image
| |
| dbpprop:meshid
| |
| dbpprop:name
| |
| dbpprop:omim
| |
| dbpprop:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbpprop:wordnet_type
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Refsum's disease (Refsum-Thiébaut disease, Refsum-Thiébaut-Klenk-Kahlke disease) (also known as "Heredopathia atactica polyneuritiformis"), named after Norwegian neurologist Sigvald Bernhard Refsum (1907-1991), is a neurological disease that results in the malformation of myelin sheaths around nerve cells. It is a peroxisomal disorder.
- Das Refsum-Syndrom ist eine Phytansäurespeicherkrankheit. Diese peroxisomale Stoffwechselstörung wird autosomal-rezessiv vererbt und nach dem Erstbeschreiber, dem norwegischen Arzt Sigvald Refsum (1907-1991) benannt. Sie wird zu den hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien gerechnet (Typ IV).
- Refsumin tauti on harvinainen fytaanihapon kertymäsairaus. Se aiheuttaa lihassurkastumia, silmänpohjan rappeutumisen, kuulovamman, tasapaino-ongelmia ja ataksiaa. Refsumin taudin infantiiliin muotoon kuuluu monesti myös kehitysvammaisuutta, hepatomegaliaa, osteoporoosia ja kasvojen lievä epämuodostuma. Refsumin tauti saattaa johtaa kuurosokeuteen. Refsumin tauti on autosomin kautta peittyvästi periytyvä. Sen kuvasi ensimmäisenä Sigvald Refsum vuonna 1945.
- La forme classique de la maladie de Refsum a un signe clinique constamment retrouvé : une diminution ou une perte l'odorat ou anosmie. À cette anosmie s'ajoute parfois une rétinite pigmentaire, une neuropathie, une ataxie, une surdité et une ichtyose. Les signes de la maladie commencent entre 7 mois et 50 ans. Une arythmie cardiaque et une cardiomyopathie sont souvent la cause de décès des patients.
- Refsums sykdom, også kalt heredopathia atactica polyneuritiformis (HAP) er en sykdom som påvirker metabolismen av fytansyre. Sykdommen er oppkalt etter den norske legen Sigvald Bernhard Refsum. Sykdommen melder seg oftest i sen barnealder eller tidlig voksenalder, og medfører ødeleggelse av øyets netthinne (retinitis pigmentosa), økende motoriske forstyrrelser (Polynevropati), balanseforstyrrelser, tap av luktesans og skjelettmisdannelser.
- Choroba Refsuma (łac. heredopathia atactica polyneuritiformis, ang. Refsum disease, phytynic acid oxidase deficiency) – rzadkie schorzenie metabolizmu lipidów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Została opisana w 1945 roku przez norweskiego lekarza Sigvalda Bernharda Refsuma (1907–1991), a defekt biochemiczny leżący u jej podstaw poznano w 1963 roku.
|
| rdfs:label
|
- Refsum's disease
- Refsum-Syndrom
- Refsumin tauti
- Maladie de Refsum
- Refsums sykdom
- Choroba Refsuma
|
| owl:sameAs
| |
| skos:subject
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:name
| |
| foaf:page
| |
| is dbpprop:redirect
of | |
![[RDF Data]](/statics/sw-cube.png)
