Progeria (also known as "Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome", "Hutchinson–Gilford syndrome", and "Progeria syndrome") is an extremely rare genetic condition wherein symptoms resembling aspects of aging are manifested at an early age. The word Progeria comes from the Greek words "pro" means "before" and "géras" means "old age". The disorder has very low incidences and occurs in an estimated 1 per 8 million live births.
| Property | Value |
|---|
| dbpedia-owl:abstract
|
- Progerie auch Progeria, im engeren Sinn das Hutchinson-Gilford-Syndrom (HGPS), auch Progeria Infantilis genannt, ist ein Krankheitszeichen verschiedener Erbkrankheiten, die mit einem überschnellen Altern einhergehen. Die Krankheit wurde erstmals 1886 von Jonathan Hutchinson und Hastings Gilford beschrieben. Auffälligstes Merkmal ist eine vorzeitige Vergreisung der betroffenen Kinder.
- Progeria (also known as "Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome", "Hutchinson–Gilford syndrome", and "Progeria syndrome") is an extremely rare genetic condition wherein symptoms resembling aspects of aging are manifested at an early age. The word Progeria comes from the Greek words "pro" means "before" and "géras" means "old age". The disorder has very low incidences and occurs in an estimated 1 per 8 million live births. Those born with progeria typically live to their mid teens and early twenties. It is a genetic condition that occurs as a new mutation (de novo), and is not inherited. Although the term progeria applies strictly speaking to all diseases characterized by premature aging symptoms, and is often used as such, it is often applied specifically in reference to Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. Scientists are particularly interested in progeria because it might reveal clues about the normal process of aging. Progeria was first described in 1886 by Jonathan Hutchinson. It was also described independently in 1897 by Hastings Gilford. The condition was later named Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS).
- Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
- Progeria eli Hutchinsonin–Gilfordin syndrooma on mutaation aiheuttama tauti, jonka seurauksena lapsi vanhenee 6–10 kertaa normaalia nopeammin. Jo 5-vuotiaina potilailla on monia vanhuuden tunnusmerkkejä kuten kaljuuntumista ja ryppyjä. Progeriapotilailla ei kuitenkaan tavata kaikkia vanhuuden ominaisuuksia kuten syövän esiintymistiheyden kasvua tai hermosolujen tuhoutumista, neuropatiaa. Progeriaa sairastavat elävät keskimäärin 13-vuotiaiksi, vain harva elää yli 16-vuotiaaksi. Vanhimmaksi elänyt progeriapotilas oli kuollessaan 26-vuotias. Progeria aiheuttaa ainoastaan ennenaikaisen fyysisen vanhenemisen; sairaus ei vaikuta lapsen henkisiin ominaisuuksiin. Progeria havaitaan yleensä lapsen ollessa 18–24 kuukauden ikäinen. Progeriasta kärsivä lapsi kuolee tavallisimmin sydänvikaan. Erään tutkimuksen mukaan syövän hoidossa käytettävät farnesyylitransferaasi-inhibiittorit saattaisivat auttaa progeriaan tai jopa parantaa sen. Maailmassa on todettu toistaiseksi vain noin sata progeriatapausta. Tällä hetkellä elossa on alle 60 progeerikkoa. Sairauden totesivat ensimmäisinä Jonathan Hutchinson vuonna 1886 ja Hastings Gilford 1904. Vahvistetut progeriatapaukset ovat perinteisesti olleet satunnaisia mutaatioita. Sen vuoksi tieteellisen mielenkiinnon kohteeksi on päätynyt intialainen perhe, jossa on viisi progeriasta kärsivää lasta. Progerian aiheuttaa 50 aminohapon deleetio lamiini-A:ta koodittavassa geenissä. Lamiini-A on proteiini, joka polymerisoituu tumassa muodostaen tumakalvon sisäpuolelle laminan, tumalevyn. Lamina tukee tuman arkkitehtuuria ja osallistuu tärkeisiin tehtäviin kuten DNA:n ja RNA:n synteesiin. Progeriapotilailla on progressiivisia poikkeavuuksia tuman muodossa ja tumakotelossa. Muita ennenaikaista vanhenemista aiheuttavia harvinaisia sairauksia on mm. Cockaynen oireyhtymä. Wernerin oireyhtymä on samantyyppinen sairaus, mutta siinä nopea vanheneminen ilmenee vasta murrosiän jälkeen. Myös siitä kärsivien kohtalona on ennenaikainen menehtyminen.
- La progeria è una malattia molto rara (colpisce un bambino su circa otto milioni) che causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato. Causa nel bambino l'insorgere di malattie tipiche degli anziani, quali la malattia coronarica, e porta l'individuo ad una morte precoce.
- ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（ハッチンソンギルフォードプロジェリアしょうこうぐん、Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome （HGPS ） ）は、先天的遺伝子異常を原因とする早老症のひとつ。
- Progeria is een zeldzame, autosomale dominante verouderingsziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het LMNA-gen. De klassieke vorm van progeria staat bekend als het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS), genoemd naar de artsen Hutchinson en Gilford die de ziekte voor het eerst beschreven in 1886 en 1904. De naam progeria komt uit het Grieks en betekent: "sneller oud worden". De ziekte is zeer zeldzaam en treft naar schatting 1 op de 4 miljoen geboren kinderen. Wereldwijd waren er in 2008 ongeveer 45 progeriapatiënten bekend, van wie er 23 in Europa, 4 in België, 2 in Engeland en 1 in Nederland wonen. De ziekte komt bij alle rassen over de wereld voor, hoewel er in de medische literatuur van Westerse landen met name blanke patiëntjes zijn beschreven. Er zijn meer publicaties over jongens dan meisjes verschenen, maar de verhouding van meisjes en jongens met progeria is in Europa op dit moment vrijwel gelijk .
- Progeria (også kjent som Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) er en ekstremt sjelden sykdom, der aldring akselereres slik at den begynner i to-årsalderen. Progeria er forårsaket av en genfeil på det første av de 23 kromosomparene.
- Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, z gr. "przedwczesna starość", ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. HGPS spowodowany jest mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A. Białko to stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, a jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego. Średnia długość życia osób z progerią wynosi 13 lat. Naukowcy szczególnie interesują się progerią, gdyż badania nad tą chorobą mogą ujawnić informacje dotyczące normalnego procesu starzenia. W szerszym znaczeniu progerią nazywa się każdy zespół związany z przedwczesnym starzeniem się organizmu. W przeciwieństwie do tych jednostek chorobowych, progeria Hutchinsona i Gilforda nie jest związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem mechanizmów naprawy DNA. Do grupy tych chorób zalicza się: zespół Wernera zespół Blooma zespół Cockayne'a xeroderma pigmentosum zespół Downa.
- Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doença da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos. A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.
- Progeri eller progeria är en ovanlig sjukdom som gör att kroppen åldras i förtid. Namnet Progeri kommer från grekiskan och betyder ungefär ”gammal i förtid” (pro=före, gē´ras= ålderdom). Sjukdomen beror på en hastig celldöd, som bryter ner cellerna i en allt för snabb takt. Det finns två sorters progeri: Werners syndrom som är den vanligaste av de två och Hutchinson-Gilfords syndrom som drabbar barn och är extremt aggressiv och extremt ovanlig.
- Прогери́я (др. -греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона -Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера). В мире зафиксировано 52 случая прогерии, в числе которых 13-летняя девочка Хэйли Окинс и 7-летняя Ашанти Элиотт-Смит. Также широкую известность в мире получил TsimFuckis (предположительно скончавшийся), пользователь youtube, страдающий прогерией и ведущий видеоблог.
- 早年衰老症候群（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），簡稱早衰症。早衰症是一種極端罕見的先天遺傳性疾病，其患者身體的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲，大約每八百萬個新生兒之中就有一位得到此疾。雖然早衰症是一種遺傳性疾病，但是發生的十分零星且很少在家族之中遺傳下來。 科學家們對早衰症尤其有興趣，因為相關的研究可能透漏出關於正常人體老化程序的知識。
- Fichier:Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. png Enfant atteint de progéria (l'image en haut à droite représente un noyau cellulaire normal, celui d'en bas, un noyau déformé au cours d'une progéria). La progéria, ou Syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints (vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année). Il n'y a pas de traitement spécifique connu.
|
| dbpedia-owl:diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:icd10
| |
| dbpedia-owl:meshId
| |
| dbpedia-owl:omim
| |
| dbpedia-owl:thumbnail
| |
| dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
| |
| dbpprop:diseasesdb
| |
| dbpprop:emedicinesubj
| |
| dbpprop:emedicinetopic
| |
| dbpprop:meshid
| |
| dbpprop:name
| |
| dbpprop:omim
| |
| dbpprop:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbpprop:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Progerie auch Progeria, im engeren Sinn das Hutchinson-Gilford-Syndrom (HGPS), auch Progeria Infantilis genannt, ist ein Krankheitszeichen verschiedener Erbkrankheiten, die mit einem überschnellen Altern einhergehen. Die Krankheit wurde erstmals 1886 von Jonathan Hutchinson und Hastings Gilford beschrieben. Auffälligstes Merkmal ist eine vorzeitige Vergreisung der betroffenen Kinder.
- La progeria è una malattia molto rara (colpisce un bambino su circa otto milioni) che causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato. Causa nel bambino l'insorgere di malattie tipiche degli anziani, quali la malattia coronarica, e porta l'individuo ad una morte precoce.
- ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（ハッチンソンギルフォードプロジェリアしょうこうぐん、Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome （HGPS ） ）は、先天的遺伝子異常を原因とする早老症のひとつ。
- Progeria (også kjent som Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) er en ekstremt sjelden sykdom, der aldring akselereres slik at den begynner i to-årsalderen. Progeria er forårsaket av en genfeil på det første av de 23 kromosomparene.
- Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doença da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos. A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.
- Progeri eller progeria är en ovanlig sjukdom som gör att kroppen åldras i förtid. Namnet Progeri kommer från grekiskan och betyder ungefär ”gammal i förtid” (pro=före, gē´ras= ålderdom). Sjukdomen beror på en hastig celldöd, som bryter ner cellerna i en allt för snabb takt. Det finns två sorters progeri: Werners syndrom som är den vanligaste av de två och Hutchinson-Gilfords syndrom som drabbar barn och är extremt aggressiv och extremt ovanlig.
- 早年衰老症候群（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），簡稱早衰症。早衰症是一種極端罕見的先天遺傳性疾病，其患者身體的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲，大約每八百萬個新生兒之中就有一位得到此疾。雖然早衰症是一種遺傳性疾病，但是發生的十分零星且很少在家族之中遺傳下來。 科學家們對早衰症尤其有興趣，因為相關的研究可能透漏出關於正常人體老化程序的知識。
- Progeria (also known as "Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome", "Hutchinson–Gilford syndrome", and "Progeria syndrome") is an extremely rare genetic condition wherein symptoms resembling aspects of aging are manifested at an early age. The word Progeria comes from the Greek words "pro" means "before" and "géras" means "old age". The disorder has very low incidences and occurs in an estimated 1 per 8 million live births.
- Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
- Progeria eli Hutchinsonin–Gilfordin syndrooma on mutaation aiheuttama tauti, jonka seurauksena lapsi vanhenee 6–10 kertaa normaalia nopeammin. Jo 5-vuotiaina potilailla on monia vanhuuden tunnusmerkkejä kuten kaljuuntumista ja ryppyjä. Progeriapotilailla ei kuitenkaan tavata kaikkia vanhuuden ominaisuuksia kuten syövän esiintymistiheyden kasvua tai hermosolujen tuhoutumista, neuropatiaa. Progeriaa sairastavat elävät keskimäärin 13-vuotiaiksi, vain harva elää yli 16-vuotiaaksi.
- Progeria is een zeldzame, autosomale dominante verouderingsziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het LMNA-gen. De klassieke vorm van progeria staat bekend als het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS), genoemd naar de artsen Hutchinson en Gilford die de ziekte voor het eerst beschreven in 1886 en 1904. De naam progeria komt uit het Grieks en betekent: "sneller oud worden". De ziekte is zeer zeldzaam en treft naar schatting 1 op de 4 miljoen geboren kinderen.
- Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, z gr. "przedwczesna starość", ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. HGPS spowodowany jest mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A. Białko to stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, a jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego.
- Прогери́я (др. -греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона -Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера). В мире зафиксировано 52 случая прогерии, в числе которых 13-летняя девочка Хэйли Окинс и 7-летняя Ашанти Элиотт-Смит.
- Fichier:Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. png Enfant atteint de progéria (l'image en haut à droite représente un noyau cellulaire normal, celui d'en bas, un noyau déformé au cours d'une progéria). La progéria, ou Syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints (vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année).
|
| rdfs:label
|
- Progeria
- Progerie
- Progeria
- Progeria
- Progéria
- Progeria
- Progeria
- ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
- Progeria
- Progeria
- Progeria
- Progeri
- Прогерия
- 早年衰老症候群
|
| owl:sameAs
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:name
| |
| foaf:page
| |
| is dbpedia-owl:knownFor
of | |
| is dbpedia-owl:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbpedia-owl:wikiPageRedirects
of | |
| is dbpprop:knownFor
of | |
| is owl:sameAs
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
