Presenilins are a family of related multi-pass transmembrane proteins which constitute the catalytic subunits of the gamma-secretase intramembrane protease complex. They were first identified in screens for mutations causing early onset forms of familial Alzheimer's Disease by Peter St George-Hyslop at the Centre for Research in Neurodegenerative Diseases at the University of Toronto, and now also at the University of Cambridge. Vertebrates have two presenilin genes, called PSEN1 (located on chromosome 14 in humans) that encodes presenilin 1 (PS-1) and PSEN2 (on chromosome 1 in humans) that codes for presenilin 2 (PS-2). Both genes show conservation between species, with little difference between rat and human presenilins. The nematode worm C. elegans has two genes that resemble the presen

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  • Präseniline sind eine Familie von Transmembranproteinen, die zusammen mit Nicastrin, PEN-2 und APH-1 den Gamma-Sekretase-Komplex bilden. Wirbeltiere haben zwei Präsenilin-Gene: PSEN1 (beim Menschen auf Chromosom 14), das die Erbinformation für Präsenilin 1 (PS-1) enthält und PSEN2 (auf Chromosom 1 bei Menschen) für Präsenilin 2 (PS-2). Beide Gene sind zwischen den Arten konserviert, zwischen dem Gen der Ratte und dem des Menschen besteht nur wenig Unterschied. Auch bei dem Fadenwurm Caenorhabditis elegans finden sich zwei Gene, sel-12 und hop-1 genannt, die den Präsenilinen ähneln und wahrscheinlich dieselbe Funktion besitzen. Präseniline werden in der alpha-helikalen Region einer der cytoplasmatischen Schleifen in ein größeres N-terminales und ein kleineres C-terminales Stück gespalten. Beide Stücke bilden einen Teil des Gamma-Sekretase-Komplexes. Die Spaltung von Präsenilin 1 wird durch eine Mutation verhindert, die zum Verlust des Exons 9 führt. Durch diese Mutation verliert das Präsenilin seine Funktion. Es ist auch bekannt, dass Mutationen in den Präsenilin-Genen die familiäre (genetisch bedingte) Alzheimerkrankheit verursachen. Diese manifestiert sich wesentlich früher als die nicht erbliche Variante. Die Präseniline sind auch in der Spaltung des Proteins Notch involviert, das in der Embryonalentwicklung eine wichtige Rolle spielt. (de)
  • Las presenilinas son una familia de proteínas transmembrana que constituyen la subunidad catalítica de la enzima gamma-secretasa. La gamma-secretasa es una enzima con actividad proteasa presente en la membranas celulares, tiene una estructura compleja y consta de varias subunidades. Se han descrito dos presenilinas, la presenilina 1 o PSEN1, cuyo gen se encuentra en el cromosoma 1 humano y la presenilina 2 o PSEN2, codificada en el cromosoma 14 humano. Existen varias mutaciones que pueden afectar a la estructura de las presenilinas y son responsables de los casos de enfermedad de Alzheimer hereditaria de inicio precoz. (es)
  • Presenilins are a family of related multi-pass transmembrane proteins which constitute the catalytic subunits of the gamma-secretase intramembrane protease complex. They were first identified in screens for mutations causing early onset forms of familial Alzheimer's Disease by Peter St George-Hyslop at the Centre for Research in Neurodegenerative Diseases at the University of Toronto, and now also at the University of Cambridge. Vertebrates have two presenilin genes, called PSEN1 (located on chromosome 14 in humans) that encodes presenilin 1 (PS-1) and PSEN2 (on chromosome 1 in humans) that codes for presenilin 2 (PS-2). Both genes show conservation between species, with little difference between rat and human presenilins. The nematode worm C. elegans has two genes that resemble the presenilins and appear to be functionally similar, sel-12 and hop-1. Presenilins undergo cleavage in an alpha helical region of one of the cytoplasmic loops to produce a large N-terminal and a smaller C-terminal fragment that together form part of the functional protein. Cleavage of presenilin 1 can be prevented by a mutation that causes the loss of exon 9, and results in loss of function. Presenilins play a key role in the modulation of intracellular Ca2+ involved in presynaptic neurotransmitter release and long-term potentiation induction. (en)
  • Presenilinas são uma família de proteínas transmembranares multipasso relacionadas que funcionam como uma parte da gama-secretase do complexo intermembrana secretase. Elas foram identificadas pela primeira vez em telas de genética para mutações que causam as formas de início precoce de doença de Alzheimer familial por Peter St George-Hyslop no Centro de Investigação em Doenças Neurodegenerativas na Universidade de Toronto, e agora também na Universidade de Cambridge. (pt)
  • Пресенилины — семейство трансмембранных белков, составляющих часть протеазного комплекса γ-секретазы. В геноме позвоночных содержатся два гена, кодирующих пресенилины: PSEN1 кодирует пресенилин 1, а PSEN2 — пресенилин 2. У человека эти гены расположены, соответственно, на 14-й и 1-й хромосомах. Оба гена эволюционно консервативны — отмечены лишь небольшие отличия между пресенилинами крысы и человека. В организме нематоды Caenorhabditis elegans также существуют два белка, напоминающие пресенилины и, судя по всему, выполняющие сходные функции, — sel-12 и hop-1. Мутации в пресенилинах приводят к раннему началу болезни Альцгеймера. (ru)
  • 早老素(英语:Presenilin ,又译为早老蛋白)是一族相關聯的多跨膜蛋白充當了一部分的γ-分泌酶(作為催化劑)膜內蛋白酶複合物。 (zh)
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  • Las presenilinas son una familia de proteínas transmembrana que constituyen la subunidad catalítica de la enzima gamma-secretasa. La gamma-secretasa es una enzima con actividad proteasa presente en la membranas celulares, tiene una estructura compleja y consta de varias subunidades. Se han descrito dos presenilinas, la presenilina 1 o PSEN1, cuyo gen se encuentra en el cromosoma 1 humano y la presenilina 2 o PSEN2, codificada en el cromosoma 14 humano. Existen varias mutaciones que pueden afectar a la estructura de las presenilinas y son responsables de los casos de enfermedad de Alzheimer hereditaria de inicio precoz. (es)
  • Presenilinas são uma família de proteínas transmembranares multipasso relacionadas que funcionam como uma parte da gama-secretase do complexo intermembrana secretase. Elas foram identificadas pela primeira vez em telas de genética para mutações que causam as formas de início precoce de doença de Alzheimer familial por Peter St George-Hyslop no Centro de Investigação em Doenças Neurodegenerativas na Universidade de Toronto, e agora também na Universidade de Cambridge. (pt)
  • 早老素(英语:Presenilin ,又译为早老蛋白)是一族相關聯的多跨膜蛋白充當了一部分的γ-分泌酶(作為催化劑)膜內蛋白酶複合物。 (zh)
  • Präseniline sind eine Familie von Transmembranproteinen, die zusammen mit Nicastrin, PEN-2 und APH-1 den Gamma-Sekretase-Komplex bilden. Wirbeltiere haben zwei Präsenilin-Gene: PSEN1 (beim Menschen auf Chromosom 14), das die Erbinformation für Präsenilin 1 (PS-1) enthält und PSEN2 (auf Chromosom 1 bei Menschen) für Präsenilin 2 (PS-2). Beide Gene sind zwischen den Arten konserviert, zwischen dem Gen der Ratte und dem des Menschen besteht nur wenig Unterschied. Auch bei dem Fadenwurm Caenorhabditis elegans finden sich zwei Gene, sel-12 und hop-1 genannt, die den Präsenilinen ähneln und wahrscheinlich dieselbe Funktion besitzen. (de)
  • Presenilins are a family of related multi-pass transmembrane proteins which constitute the catalytic subunits of the gamma-secretase intramembrane protease complex. They were first identified in screens for mutations causing early onset forms of familial Alzheimer's Disease by Peter St George-Hyslop at the Centre for Research in Neurodegenerative Diseases at the University of Toronto, and now also at the University of Cambridge. Vertebrates have two presenilin genes, called PSEN1 (located on chromosome 14 in humans) that encodes presenilin 1 (PS-1) and PSEN2 (on chromosome 1 in humans) that codes for presenilin 2 (PS-2). Both genes show conservation between species, with little difference between rat and human presenilins. The nematode worm C. elegans has two genes that resemble the presen (en)
  • Пресенилины — семейство трансмембранных белков, составляющих часть протеазного комплекса γ-секретазы. В геноме позвоночных содержатся два гена, кодирующих пресенилины: PSEN1 кодирует пресенилин 1, а PSEN2 — пресенилин 2. У человека эти гены расположены, соответственно, на 14-й и 1-й хромосомах. Оба гена эволюционно консервативны — отмечены лишь небольшие отличия между пресенилинами крысы и человека. В организме нематоды Caenorhabditis elegans также существуют два белка, напоминающие пресенилины и, судя по всему, выполняющие сходные функции, — sel-12 и hop-1. (ru)
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