| dbpedia-owl:abstract
|
- La Fenilcetonúria (també anomenada PKU per les seves inicials en anglès, Phenylketonuria) és una malaltia genètica autosòmica recessiva del metabolisme caracteritzada per una mutació del gen que sintetitza l’enzim hepàtic fenilalanina hidroxilasa (PAH), provocant la seva disfuncionalitat. Aquest enzim és necessari per transformar l’aminoàcid fenilanina (Phe) en l’aminoàcid tirosina (Tyr). Quan l’activitat del PAH es redueix, la fenilalanina s’acumula i es converteix en fenilpiruvat (també conegut com fenilcetona) que es pot detectar en l’orina. Des del seu descobriment, s’han realitzat grans avenços en el seu tractament. Actualment el mateix pacient pot portar a terme el tractament amb èxit, però sempre amb supervisió mèdica constant per evitar els possibles efectes secundaris més greus. En canvi, si aquesta situació es deixa sense tractament pot causar problemes en el desenvolupament del cervell els quals poden conduir a un retard mental progressiu, dany cerebral i convulsions. Els primers casos de PKU van ser tractats amb una dieta baixa en fenilalanina. Les investigacions més recents han mostrat que la dieta per si sola pot no ser suficient per prevenir els efectes negatius de nivells elevats de fenilalanina. El tractament òptim consisteix en mantenir els nivells de Phe en sang en un rang segur mentre es controla la dieta i el desenvolupament cognitiu. No hi ha cura per a la PKU, però els pacients que es diagnostiquen a temps i mantenen una dieta estricta poden arribar a atenir una vida normal amb un desenvolupament mental normal.
- Fenylketonurie (PKU) či někdy Føllingova nemoc je dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin. Je způsobené nefunkčním jaterním enzymem fenylalanin hydroxylázou (PAH), který tuto reakci u zdravých lidí katalyzuje. Jedinou účinnou léčbou je přísná nízkobílkovinová a nízkofenylalaninová dieta v dětském věku a přísná dieta v období těhotenství, která umožní snížit vysoké hladiny fenylalaninu v krvi, který přechází do dělohy. Tím se předejde poškození mozku a dalším vadám plodu.
- Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen. Sie wird autosomal-rezessiv mit einer Inzidenz von etwa 1:8000 Neugeborenen vererbt. Betroffene Patienten können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, wodurch diese sich im Körper anreichert und Phenylpyruvat, Phenylacetat oder Phenyllactat entsteht, was unbehandelt zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung mit einer Epilepsie führt. Bestimmte Stoffwechselprodukte, die Phenylketone, die mit dem Urin ausgeschieden werden, waren für die Erkrankung namensgebend. Die Erkrankung kann durch eine einfache Reihenuntersuchung schon bei Neugeborenen erkannt werden. Eine rechtzeitig begonnene eiweißarme Diät kann die vorgenannten Symptome verhindern und sollte idealerweise lebenslang durchgeführt werden.
- Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional. This enzyme is necessary to metabolize the amino acid phenylalanine (Phe) to the amino acid tyrosine. When PAH activity is reduced, phenylalanine accumulates and is converted into phenylpyruvate (also known as phenylketone), which is detected in the urine. Since its discovery, there have been many advances in its treatment. It can now be successfully managed by the patient under ongoing medical supervision to avoid the more serious side effects. If untreated it can cause problems with brain development, leading to progressive mental retardation, brain damage, and seizures. Early cases of PKU were treated with a low-phenylalanine diet. Recent research shows that diet alone may not prevent elevated phenylalanine levels. Optimal treatment involves maintaining blood Phe levels in a safe range while monitoring diet and cognitive development. There is no cure for PKU, but patients who are diagnosed early and maintain a strict diet can have a normal life span with normal mental development.
- La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
- Fenyyliketonuria on kehitysvammaisuutta aiheuttava perinnöllinen sairaus. Siitä kärsii maailmalla keskimäärin 1/25 000 lapsesta, mutta Suomessa vain 1/100 000 lapsesta. Tutkituista maista sairaus on yleisin Turkissa, jossa sitä sairastaa 1/2600 lapsesta.
- La phénylcétonurie est une maladie génétique rare et grave en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine. Elle affecte un nouveau-né sur 16 000 et est responsable d'une arriération mentale (oligophrénie phénylpyruvique) progressive en l'absence de traitement approprié. En France et dans de nombreux pays, on procède à la naissance à un dépistage systématique de la phénylcétonurie.
- A fenilketonúria egy recesszíven öröklődő genetikai anyagcserezavar. Amennyiben egy gyermek mindkét szülője rendelkezik a fenilalanin-hidroxiláz enzim előállításáért felelős gén hibás változatával, és a gyermek mindkét szülőtől ezt a hibás gént örökli, akkor az utódnál fenn fog állni az említett enzim hiánya. Ez az enzim felel a létfontosságú fenil-alanin aminosav lebontásáért a szervezetben. A lebontás elmaradása visszafordíthatatlan idegrendszeri károsodásokhoz vezet. Becslések szerint Magyarországon minden 50. ember hordozója a hibás génnek, ami azt jelenti, hogy minden 2500. párnak van esélye beteg gyermeket nemzeni. Mivel a PKU-s homozigóta 25%-os eséllyel jön létre, minden 10.000 születésre jut egy PKU-s csecsemő. Ennek megfelelően hazánkban kb. 10 PKU-s gyerek születik évente. (A hibás gén elterjedése országonként változhat, ennek megfelelően Írországban kétszer olyan gyakori, Finnországban tízszer olyan ritka a betegség, mint Magyarországon.)
- Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I indica la presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue. Si riferisce più spesso alla sindrome fenilchetonurica o PKU, la più comune malattia pediatrica genetica, dovuta a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizzato sul cromosoma 12 (locus 12q24.1), tutte accomunate dal fatto di produrre come effetto finale fenilchetonuria e iperfenilalaninemia.
- フェニルケトン尿症 （ふぇにるけとんにょうしょう、英: Phenylketonuria） とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。
- 페닐케톤뇨증(phenylketonuria; PKU)은 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 유전병으로 상염색체 열성으로 유전한다. 체내에 페닐알라닌과 그 대사 산물의 축적으로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍 등의 증상이 나타난다. 페닐케톤뇨증이 있는 신생아는 진단 후 페닐알라닌 섭취를 줄이는 것만으로도 정상 생활이 가능하다. 그러나, 조기에 발견하지 못하면 영구적인 지능저하가 초래된다. 발생 빈도는 미국은 1/14,000, 일본은 1/75,000, 한국은 1/53,000이다.
- Fenylketonurie, ook hyperfenylalaninemie, is een verhoogde concentratie van fenylalanine in het bloed. De naam is afgeleid van de metaboliet van fenylalanine, 3-fenylpyruvaat (3-fenyl-2-oxopropaanzuur), die via de urine wordt uitgescheiden. De naam wordt afgekort tot PKU; de P komt van de Engelse spelling Phenyl-. PKU is een recessief-erfelijke stoornis in de stofwisseling, die voorkomt bij 1 op de 18.000 kinderen. Alleen als beide ouders drager zijn van het PKU-gen, kunnen zij een kind krijgen dat aan PKU lijdt. Als geen van beide ouders zelf lijdt aan PKU, is de kans op PKU voor ieder kind 25%. Bij PKU is het enzym fenylalaninehydroxylase (PAH) dat het aminozuur fenylalanine afbreekt, afwezig of onwerkzaam, waardoor dit aminozuur zich in het bloed en het ruggenmergsvocht ophoopt. Hierdoor treedt een chemisch proces op waardoor zenuwcellen beschadigd raken. Dit leidt uiteindelijk tot hersenbeschadiging. Patiënten met onbehandelde PKU zijn in het algemeen verstandelijk gehandicapt met bijkomende gedragsproblemen, en hebben veel last van moeilijk te behandelen huidaandoeningen, zoals eczeem. Het PAH-gen is gelokaliseerd op chromosoom 12q.
- Fenylketonuri (PKU), også kalt Føllings sykdom, er en medfødt metabolsk sykdom hvor kroppens evne til å bryte ned aminosyren fenylalanin er sterkt redusert, på grunn av nedsatt funksjon av leverenzymet fenylalanin hydroksylase (PAH), som omdanner fenylalanin til tyrosin. Nedsatt funksjon av PAH fører til opphoping av fenylalanin i blodet, men også til mangel på tyrosin, som er en viktig byggesten for Dopamin syntesen i hjernen. Hos barn som ikke behandles kan sykdommen føre til alvorlig fysisk og psykisk utviklingshemming. Sykdommen ble først beskrevet av Ivar Asbjørn Følling i 1934. Siden 1967 har man screenet alle nyfødte i Norge for denne sykdom. Sykdommen kan behandles med en spesiell diett, hvor innholdet av fenylalanin er sterkt redusert. Som en del av dietten gis det en proteinerstatning, som inneholder blant annet alle aminosyrer unntatt fenylalanin. Disse proteinerstatninger, som er tilpasset pasientens alder og er den viktigste proteinkilde, inneholder ofte også mineraler og vitaminer. De allerfleste pasienter med PKU i Norge tar regelmessige blodprøver hjemme for å måle blodets nivå av fenylalanin. Resultatet av disse fenylalaninanalyser bestemmer hvor mye fenylalanin pasienten kan få i sin daglige diett. Det finnes forskjellige alvorlighetsgrader av sykdommen fenylketonuri. Jo mildere sykdom jo større er den tillatte daglige mengde av fenylalanin i dietten. Omtrent ett av hvert 13 000. barn rammes. Dvs. at det i dag fødes 4-5 barn hvert år med denne sykdom i Norge. Sykdommen nedarves recessivt. Det er her viktig å være oppmerksom på at søtningsstoffet aspartam inneholder fenylalanin.
- Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu - fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I). U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który bierze udział w metabolizmie fenyloalaniny.
- A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina. A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene. Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas lentificam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho). São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50. O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos. O gene da PAH está localizado no cromossomo 12. Normal ⇒ FF ou Ff (portador) Doente ⇒ ff O tratamento habitual da PKU baseia-se na substituição das Proteínas de Alto Valor Biológico (P.A.V.B. ) (ver mais a frente Alimentos que contêm Fenilalanina) por fórmulas comerciais conhecidas e que fornecem os nutrientes necessários para uma alimentação normal restringindo apenas o aporte do aminoácido Fenilalanina. Algumas dessas formulas são FleetPKU-1, FeetPKU-Gel, FleetPKU-STAR, FleetPKU-PLUS, FleetPKU-AVANT, FleetPKU-GOLD que abrangem todas as fachas etárias dos doentes afectados. Estas fórmulas foram avaliadas por profissionais de saúde dedicados ao diagnóstico, controlo e seguimento desta doença conhecida como sendo um Erro Inato do Metabolismo das Proteínas (ou dos Aminoácidos). A dose e administração destes preparados é da responsabilidade de Médicos, Nutricionistas e Dietistas especializados no tratamento destes doentes. Alimentos que contêm Fenilalanina: Leite materno; Leite e derivados; Ovos; Frango; Porco; Vaca; Salmão; Sardinhas; Gambas; Cavala; Pescada; Cereais; Batatas; Farinha; Soja; Favas; Arroz; Coca-cola Light; Nutra sweet ou Equal (edulcorantes artificiais que contêm fenilalanina; Alimentos dietéticos com aspartame; Determinadas pastilhas elásticas contêm uma fonte de fenilalanina. CAUSAS A fenilcetonúria é uma doença hereditária o que significa que se transmite de pais para filhos. No entanto, como se trata de uma doença autossómica recessiva, ambos os pais têm que ter o gene alterado para que o bebé apresente a patologia. Os doentes com fenilcetonúria têm défice de um enzima – Hidroxilase da Fenilalanina, que é necessária para decompor o aminoácido essencial Fenilalanina, que se encontra em todos os alimentos que contêm proteínas.
- Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.
- Fenylketonuri, även kallat Föllings sjukdom och förkortat PKU, är en ärftlig, autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom, som beror på att aminosyran fenylalanin inte kan omvandlas till aminosyran tyrosin. Detta leder till en ansamling av fenylalanin i kroppen, och om inget görs leder det till psykisk utvecklingsstörning. Orsaken är en mutation i genen för enzymet fenylalaninhydroxylas. Detta enzym är hepatiskt, och bildas alltså i levern. De första symtomen på utvecklingsstörning syns redan när barnet är ett par månader gammalt.
- Фенілкетонурія («Феніл-» — від слова фенілаланін, «-кетон-» — від слова кетони, «-урія» — виділення продуктів обміну з сечею) — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін, який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості. спадкове захворювання,яке характеризується головним чином ураженням нервової системи. Етиологія і патогенез: в результаті мутації гену, контролюючого синтез фенілаланінгідроксілази, розвивається метаболічний блок на етапі перетворення фенилаланина в тирозин, внавслідку чого основним шляхом перетворення фелаланіну стає дезамінування і синтез токсичних похідних – фенілпіровиноградної, феніл – молочної і фенілуксусної кислот. У крові і тканинах значно збільшується фенілаланіна (до 0,2 г /л і більше при нормі 0,01 – 0,02 г/л). Велику роль в патогенезі хвороби грає роль недостатній синтез тирозину, який є попередником катехоламінів і меланіну. Захворювання успадковується по аутосомно – рецесивному типу. Фенілкетонурія - важке спадкове захворювання, яке настає внаслідок вродженого дефекту ферменту, який відповідає в організмі людини за нормальний обмін фенілаланіну(одна з незамінних амінокислот, які входять в склад білка). При захворюванні порушуються обмінні процеси, особливо важливі для розвиваючогося мозку дитини. Вкрові і інших рідинах організму накопичується в великій кількості феналаланін і сильно утворюються такі речовини як фенілпіровиноградна,фенілмолочнафенілуксусна кислоти, які виділяються в великій кількості з мочею. Наслідком порушеного обміну в мозку є тяжка психічна недорозвиненість. Якщо не почати вчасне лікування, то хворі на все життя залишаються інвалідами. Фенілаланін, який надходить в організм, використовуєтьсядля будування білкового ланцюга або перетворюється в тирозин. Відсутність в печінці ферменту фенилаланингидроксидази перешкоджає нормальному перетворенню фенилаланіну їжі в тирозин. Тому фенілаланін використовується лише при синтезі білка, а надлишок накопичується в клітинах печінки і попадає в кровопотік, де кількість фенілаланіну є токсичним для клітин мозку. Нирки не справляються з його реабсорбацією, в результаті чого він виводиться з мочею. Саме наявність цього фенілкетону в мочі дає основу назвати відповідний патологічний стан фенілкетонурією. Варіанти фенилкетонурії: Фенілкетонурія 1 Класична фенілкетонурія описана в 1934 році А. Фоллінгом. Захворювання успадковується аутосомно – рецессивно і визвано мутацією гену, який локалізується в довгому плечі 12 хромосоми. В основі хвороби лежить дефіцит ферменту фенілаланін – 4 – гідроксилази, забезпечуючого перетворення фенілаланіну в тирозин. Врезультате метаболістичного блоку відбувається значне накопичення в тканинах і рідинах хворого організму фенілаланіну і таких його похідних, як фенілпіровиноградна, фенілмолочна, фенілуксусна кислоти, фенілетиламін, фенілацетилглютамін та ін. В патогенезі ФКУ мають значення такі механізми: - Пряма токсична дія на ЦНС фенілаланіну і його похідних. – Порушення в обміні білків, липо – і глікопротеїдів. – Порушення метаболізму гормонів. – Порушення обміну моноамінових нейромедіаторів (катехоламінів і серотоніну). – Порушення функції печінки – диспротенїнемія, генералізована гипераміноацидемія, збільшення БФА, метаболічний ацидоз, порушення окислювальної і білковосинтезованої функції кліточних органел. Частота класичної ФКУ серед новонароджених по даним масового скринінгу в середньому коливаються від 1:5000 до 1:10000 . Материнська фенілкетонурія. Захворювання розвивається у нащадків жінок, страждаючих ФКУ . Тяжкість ураження плоду корелює з рівнем в плазмі матері. Так як ембріон особливо чуттєвий до тератогенним вплив, рекомендується почати дієту ще до настання вагітності. В добовому раціоні використати меньше 15 – 20 мг /кг фенілаланіну. При цьому важливо уникать дефіцит незамінних амінокислот. Клиническая фенілкетонурія. При народженні хворі фенілкетонурією не відрізняються від інших новонароджених . Муніфестація ФКУ відбувається зазвичай в віці 2 – 6 місяців. Клінічні прояви . Діти з фенілкетонурією народжуються безяких – небудь признаків хвороби. Але вже на другому місяці можна помітити деякі фізичні признаки: посвітління волосся, радуг очей, що особливо помітно у дітей, які народилися з темним волосся. У більшості дітей дуже рано заростає великий роднічок. Частіше всього явні признаки хвороби виявляються на 4 – 6 місяці життя, коли діти перестають реагувати радістю при спілкуванні з ними, перестають взнавати матір, не фіксують погляд і не реагують на яскраві іграшки, не перевертаються на живіт, не сидять . Напротязі багатьох років відповідним діагностичним тестом служить реакція між фенілпіровиноградною кислотою, яка виділяється з мочею дитини, і хлорним залізом. При позитивній реакції з’являється типове зелене забарвлення . Крім того, утворюються і з мочою інші аномальні метаболіти, такі як фенілмолочна і фенілуксусна кислота. Останнє з’єднання пахне мишами так що така хвороба легко діагностується по запаху, саме так вона і була вперше виявлена. По мірі прогресування хвороби можуть спостерігатись епілептіформові приступи - розвернуті судорожні типи ківків, поклонів, здригувань, тимчасових втрат свідомості. Гіпертонія окремої групи м’язів проявляється своєрідною позою кравця (піджаті ноги і зігнуті руки). Можуть спостерігатися гіперкінези, атаксія, тремор рук, іноді парези по центральному типу. Діти нерідко біляві з світлою шкірою і блакитними очима, у них часто відмічаються екзема, дерматити . Виявляються схильність до артеріальної гіпотензії. Першими проявами захворювання служать : - В’ялість дитини, відсутність інтересу до оточуючих. – Посилена збудженість, неспокій. - Відрижка, рвота. – Судороги – рефлекс Моро, спонтанний рефлекс Бабинського, смоктальні автоматизми, пріапізм у хлопчиків, атетозні рухи. – Судорожний синдром. – Заплеснявілий, мишиний, вовчийзапах мочі і поту. При відсутності лікування формується затримка статико – моторного і психорозмовного розвитку, розумова відсталість досягає, як правило, глибокого ступеню (ідіотія або імбеціальність). Спадковість. Хвороба успадковується по рецесивному типу:хворіють сестри і брати з однієї сім’ї, а батьки здорові, хоча і є гетерозиготними носіями гену ФКУ. Ген фенілкетонурії зустрічається в середньому у 1 – 2 на 100 людей, але хвороба може виникнути лише в тому випадку, коли і мати і батько дитини є носіями цього гену, і дитина успадкує його у подвійному наборі. Тому хвороба зустрічається значно рідше, ніж розповсюджений ген. Хворі ФКУ (носії подвійного набору генів) можеть мати дітей з фенілкетонурією тільки при одруженні з носіями таких же генів. При одруженні з лицями вільними від гену ФКУ діти не хворіють цим захворюванням. Лікування фенілкетонурії. Якщо нічого не робити, фенілкетонурія призводить до дуже тяжких наслідків - розвивається олігофренія. Але цього можна запобігти, якщо при народженні поставити правильний діагноз. В наші дні це легко виконати при ході обстеження (скринінгу)новонароджених з ціллю виявлення ФКУ. Головним способом лікування є, обмеження надходження в организм фенілаланіну, перейти до неї потрібно відразу ж після установленого діагнозу. При ранній диагностиці це гарантує нормальний психічно– нервовий стан дитини ормальний психічно Дієтотерапія - це єдиний спосіб лікування ФКУ, повинна виконуватись з перших днів дитини, тоді ураження мозку не відбудеться. Важливо зменшити кількість вживаного фенілаланілу таким чином, щоб забезпечити його надходження в організм в кількостях, обмежених і достатніх для розвитку організму, але попередивши його накопичення в рідинах організму. Крім дієтотерапій необхідний постійний медичний контроль за розумовим і фізичним розвитком дитини. ДУЖЕ ВАЖЛИВО! Використання дієтотерапії на пізньому етапі, не поверне дитині нормального інтелекту. Діти, у яких не діагностують зразу при народженні цю хворобу,а виявляють по розумовій відсталості, не можуть бути вилікуваними. При досягненні 12 – 14 років, такі діти можуть переходити на нормальне харчування і ніяких признаків отруєння їх феніллаланіном не вияаляється. Але жінка, яка в дитинстві перехворіла на ФКУ, повинна знову перейти на дієту і вживати тільки продукти з пониженим вмістом фенілаланіну перед зачаттям дитини, і залишатись на цій дієті протягом вагітностіі годування груддю. Якщо вона не зробить цього, то дитина піддасться ризику повільного фізичного і розумового розвитку, також якщо його батько не є носієм гену ФКУ. Дієтотерапія Єдиним лікуванням, здатним попередити розвиток слабоумства або зменшити його ступінь,є дієта, яка виключає надходження в організм фенілаланіну зверх тієї мінімальної кількості, яка потрібна для утворення особистих білків організму і його росту. Тому зміст дієтичного лікування зводиться до різкого зменшення надходження білка з їжею. Для такого обмеження приходиться повністю виключити із харчування дитини такі багаті білками продукти як м’ясо, ковбаси, рибу, бульйони, яйця, творог, сир, випічку, каши з натуральних круп, квасоля, горіхи, шоколад. Меню для дітей складається із фруктів, овочей, крохмальних блюд, жирів, з чітким урахуванням вмісту в них фенілаланіну. Призначають білкові гідролізати(цимогран, лефанолак, берлофен, гипофенат або аминокислотні суміші, без фенілаланіну, які стають головними продуктами харчування, які забезпечують потребу у білку: ’’ Лофенолак’’, ‘’Фенілірі’’, ‘’Берлофен’’, ‘’Апонти’’, ‘’Гипофенат’’ у дітей 4 – 5 років і ‘’Нофелан’’ - у дітей старших 5 років. Білкові гідролізи вводять з з фруктовими і овочними соками, пюре, супами. Лікування проводять під наглядом вмісту фенілаланіну в крові, досягаючи підтримуючого рівня його 0,03 – 0,04г/л. Суворе зменшення білків тваринного походження, вимагається напртязі перших 2 – 3 років життя. Найбільш раціональним є відміна дієтичного харчування у віці 7 – 8 років. – Препарати з промедіаторною дією : 1. Наком – доза – 100 – 375 мг/д пртягом 3 – 4 тижнів, перерив між курсами 1,5 – 2 тижні. 2. Лево – дофа – доза – 10 – 15 мг/д. 3. 5 – окситриптопан – доза – 10 мг/д. – Ноотропні препарати. - Вітаміни. – ЛФК, масаж. При дієторезинстентних формах лікуваннявключає призначення тетрагідробіоптерин – доза – 10 -20 мг/д. Профілактика фенілкетонурії. 1. Виявлення гетерозиготних носіїв . Велике значення має спеціальне спостереження за сім’ями групи ризику, тобто, де вже були діти з фенілкетонурією . Новонароджені з цих сімей повинні бути направлені на біохімічне обстеження і при при виявах - до раннього лікування. 2. Впровадження програм масового скринінгу новонароджених для раннього виявлення ФКУ і своєчасне призначення дієтотерапії. Виявлення і лікування дітей по програмам масового скринінгу, також дозволяє запобігти розвиток тяжкої психічної інвалідності. 3. Пренатальна діагностика: Запропонований ДНК – зонд для пренатальної діагностики фенілкетонурії в сім’ях високого ризику.
- 苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（phenylketonuria，缩写为PKU）是一种可遺傳的氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集, 经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癲癇，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。 由於阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有這種甜味劑(E950及E951)的飲品皆不適宜苯丙酮尿症患者飲用。
|
| rdfs:comment
|
- La Fenilcetonúria (també anomenada PKU per les seves inicials en anglès, Phenylketonuria) és una malaltia genètica autosòmica recessiva del metabolisme caracteritzada per una mutació del gen que sintetitza l’enzim hepàtic fenilalanina hidroxilasa (PAH), provocant la seva disfuncionalitat. Aquest enzim és necessari per transformar l’aminoàcid fenilanina (Phe) en l’aminoàcid tirosina (Tyr).
- Fenylketonurie (PKU) či někdy Føllingova nemoc je dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin. Je způsobené nefunkčním jaterním enzymem fenylalanin hydroxylázou (PAH), který tuto reakci u zdravých lidí katalyzuje. Jedinou účinnou léčbou je přísná nízkobílkovinová a nízkofenylalaninová dieta v dětském věku a přísná dieta v období těhotenství, která umožní snížit vysoké hladiny fenylalaninu v krvi, který přechází do dělohy.
- Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen. Sie wird autosomal-rezessiv mit einer Inzidenz von etwa 1:8000 Neugeborenen vererbt. Betroffene Patienten können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, wodurch diese sich im Körper anreichert und Phenylpyruvat, Phenylacetat oder Phenyllactat entsteht, was unbehandelt zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung mit einer Epilepsie führt.
- Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional. This enzyme is necessary to metabolize the amino acid phenylalanine (Phe) to the amino acid tyrosine. When PAH activity is reduced, phenylalanine accumulates and is converted into phenylpyruvate (also known as phenylketone), which is detected in the urine.
- La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
- Fenyyliketonuria on kehitysvammaisuutta aiheuttava perinnöllinen sairaus. Siitä kärsii maailmalla keskimäärin 1/25 000 lapsesta, mutta Suomessa vain 1/100 000 lapsesta. Tutkituista maista sairaus on yleisin Turkissa, jossa sitä sairastaa 1/2600 lapsesta.
- La phénylcétonurie est une maladie génétique rare et grave en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine. Elle affecte un nouveau-né sur 16 000 et est responsable d'une arriération mentale (oligophrénie phénylpyruvique) progressive en l'absence de traitement approprié. En France et dans de nombreux pays, on procède à la naissance à un dépistage systématique de la phénylcétonurie.
- A fenilketonúria egy recesszíven öröklődő genetikai anyagcserezavar. Amennyiben egy gyermek mindkét szülője rendelkezik a fenilalanin-hidroxiláz enzim előállításáért felelős gén hibás változatával, és a gyermek mindkét szülőtől ezt a hibás gént örökli, akkor az utódnál fenn fog állni az említett enzim hiánya. Ez az enzim felel a létfontosságú fenil-alanin aminosav lebontásáért a szervezetben. A lebontás elmaradása visszafordíthatatlan idegrendszeri károsodásokhoz vezet.
- Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I indica la presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue. Si riferisce più spesso alla sindrome fenilchetonurica o PKU, la più comune malattia pediatrica genetica, dovuta a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizzato sul cromosoma 12 (locus 12q24.1), tutte accomunate dal fatto di produrre come effetto finale fenilchetonuria e iperfenilalaninemia.
- フェニルケトン尿症 （ふぇにるけとんにょうしょう、英: Phenylketonuria） とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。
- 페닐케톤뇨증(phenylketonuria; PKU)은 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 유전병으로 상염색체 열성으로 유전한다. 체내에 페닐알라닌과 그 대사 산물의 축적으로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍 등의 증상이 나타난다. 페닐케톤뇨증이 있는 신생아는 진단 후 페닐알라닌 섭취를 줄이는 것만으로도 정상 생활이 가능하다. 그러나, 조기에 발견하지 못하면 영구적인 지능저하가 초래된다. 발생 빈도는 미국은 1/14,000, 일본은 1/75,000, 한국은 1/53,000이다.
- Fenylketonurie, ook hyperfenylalaninemie, is een verhoogde concentratie van fenylalanine in het bloed. De naam is afgeleid van de metaboliet van fenylalanine, 3-fenylpyruvaat (3-fenyl-2-oxopropaanzuur), die via de urine wordt uitgescheiden. De naam wordt afgekort tot PKU; de P komt van de Engelse spelling Phenyl-. PKU is een recessief-erfelijke stoornis in de stofwisseling, die voorkomt bij 1 op de 18.000 kinderen.
- Fenylketonuri (PKU), også kalt Føllings sykdom, er en medfødt metabolsk sykdom hvor kroppens evne til å bryte ned aminosyren fenylalanin er sterkt redusert, på grunn av nedsatt funksjon av leverenzymet fenylalanin hydroksylase (PAH), som omdanner fenylalanin til tyrosin. Nedsatt funksjon av PAH fører til opphoping av fenylalanin i blodet, men også til mangel på tyrosin, som er en viktig byggesten for Dopamin syntesen i hjernen.
- Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu - fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I). U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który bierze udział w metabolizmie fenyloalaniny.
- A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.
- Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.
- Fenylketonuri, även kallat Föllings sjukdom och förkortat PKU, är en ärftlig, autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom, som beror på att aminosyran fenylalanin inte kan omvandlas till aminosyran tyrosin. Detta leder till en ansamling av fenylalanin i kroppen, och om inget görs leder det till psykisk utvecklingsstörning. Orsaken är en mutation i genen för enzymet fenylalaninhydroxylas. Detta enzym är hepatiskt, och bildas alltså i levern.
- Фенілкетонурія («Феніл-» — від слова фенілаланін, «-кетон-» — від слова кетони, «-урія» — виділення продуктів обміну з сечею) — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін, який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку.
- 苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（phenylketonuria，缩写为PKU）是一种可遺傳的氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集, 经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癲癇，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。 由於阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有這種甜味劑(E950及E951)的飲品皆不適宜苯丙酮尿症患者飲用。
|
