Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by a deficiency in the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). This enzyme is necessary to metabolize the amino acid phenylalanine ('Phe') to the amino acid tyrosine. When PAH is deficient, phenylalanine accumulates and is converted into phenylpyruvate (also known as phenylketone), which is detected in the urine.
| Property | Value |
|---|
| dbpedia-owl:Disease/diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:Disease/emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:Disease/emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:Disease/medlineplus
| |
| dbpedia-owl:Disease/meshId
| |
| dbpedia-owl:Disease/omim
| |
| dbpedia-owl:diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:medlineplus
| |
| dbpedia-owl:meshId
| |
| dbpedia-owl:omim
| |
| dbpprop:abstract
|
- Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by a deficiency in the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). This enzyme is necessary to metabolize the amino acid phenylalanine ('Phe') to the amino acid tyrosine. When PAH is deficient, phenylalanine accumulates and is converted into phenylpyruvate (also known as phenylketone), which is detected in the urine. Left untreated, this condition can cause problems with brain development, leading to progressive mental retardation, brain damage, and seizures. Historically, PKU has been treated with a low-phenylalanine diet. Research now has proved that diet alone may not be enough to prevent the negative effects of phenylalanine levels. Optimal treatment involves lowering blood Phe levels to a safe range and monitoring diet and cognitive development. Lowering of phenylalanine levels to a safe range may be achieved by combining a low phenylalanine-diet with medication. There is currently no cure for this disease. PKU is generally detected through newborn screening and diagnosed by a geneticist. PKU clinics around the world provide integrative care for PKU patients to optimize phe levels, dietary intake and cognitive outcomes.
- Phenylketonurie (PKU) ist die häufigste angeborene Stoffwechselstörung. Sie wird autosomal-rezessiv mit einer Inzidenz von etwa 1:8000 Neugeborenen vererbt. Betroffene Patienten können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, wodurch diese sich im Körper anreichert und Phenylpyruvat, Phenylacetat oder Phenyllactat entsteht, was unbehandelt zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung mit einer Epilepsie führt. Bestimmte Stoffwechselprodukte, die Phenylketone, die mit dem Urin ausgeschieden werden, waren für die Erkrankung namensgebend. Die Erkrankung kann durch eine einfache Reihenuntersuchung schon bei Neugeborenen erkannt werden. Eine rechtzeitig begonnene eiweißarme Diät kann diese Symptome verhindern und soll idealerweise lebenslang durchgeführt werden.
- Fenylketonurie (PKU) či někdy Føllingova nemoc je dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin. Je způsobené nefunkčním jaterním enzymem fenylalanin hydroxylázou (PAH), který tuto reakci u zdravých lidí katalyzuje. Jedinou účinnou léčbou je přísná nízkobílkovinová a nízkofenylalaninová dieta v dětském věku a přísná dieta v období těhotenství, která umožní snížit vysoké hladiny fenylalaninu v krvi, který přechází do dělohy. Tím se předejde poškození mozku a dalším vadám plodu.
- La fenilcetonuria, es un tipo de hiperfenilalaninemia, también conocida como PKU, es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en el hígado. Esta enfermedad es genética y es provocada por la carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa .
- Fenyyliketonuria (PKU) on kehitysvammaisuutta aiheuttava perinnöllinen sairaus. Siitä kärsii maailmalla keskimäärin 1/25 000 lapsesta, mutta Suomessa vain 1/100 000 lapsesta. Tutkituista maista sairaus on yleisin Turkissa, jossa sitä sairastaa 1/ 600 lapsesta.
- La phénylcétonurie est une maladie génétique grave en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine. Elle affecte un nouveau-né sur 16 000 et est responsable d'une arriération mentale (oligophrénie phénylpyruvique) progressive en l'absence de traitement approprié. En France et dans de nombreux pays, on procède à la naissance à un dépistage systématique de la phénylcétonurie.
- A fenilketonúria egy recesszíven öröklődő genetikai anyagcserezavar. Amennyiben egy gyermek mindkét szülője rendelkezik a fenilalanin-hidroxiláz enzim előállításáért felelős gén hibás változatával, és a gyermek mindkét szülőtől ezt a hibás gént örökli, akkor az utódnál fenn fog állni az említett enzim hiánya. Ez az enzim felel a létfontosságú fenil-alanin aminosav lebontásáért a szervezetben. A lebontás elmaradása visszafordíthatatlan idegrendszeri károsodásokhoz vezet. Becslések szerint Magyarországon minden 50. ember hordozója a hibás génnek, ami azt jelenti, hogy minden 2500. párnak van esélye beteg gyermeket nemzeni. Mivel a PKU-s homozigóta 25%-os eséllyel jön létre, minden 10.000 születésre jut egy PKU-s csecsemő. Ennek megfelelően hazánkban kb. 10 PKU-s gyerek születik évente. (A hibás gén elterjedése országonként változhat, ennek megfelelően Írországban kétszer olyan gyakori, Finnországban tízszer olyan ritka a betegség, mint Magyarországon.)
- Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia indica la presenza di alti tassi di fenilalanina rispettivamente nelle urine e nel sangue. Si riferisce più spesso alla sindrome fenilchetonurica o PKU, la più comune malattia pediatrica genetica, dovuta a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizzato sul cromosoma 12 (locus 12q24.1), tutte accomunate dal fatto di produrre come effetto finale appunto fenilchetonuria e iperfenilalaninemia
- フェニルケトン尿症 （ふぇにるけとんにょうしょう） とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起る疾病である。アクロニムのPKUで呼ばれることもある。
- Fenylketonurie, ook hyperfenylalaninemie, is een verhoogde concentratie van fenylalanine in het bloed, waardoor deze stof ook via de urine wordt uitgescheiden. De naam wordt afgekort tot PKU; de P komt van de Engelse spelling Phenyl-. PKU is een erfelijke stoornis in de stofwisseling, die voorkomt bij 1 op de 18.000 kinderen. Alleen als beide ouders drager zijn van het PKU-gen, kunnen zij een kind krijgen dat aan PKU lijdt. De kans hierop is in dat geval 25%. Bij PKU is het enzym fenylalaninehydroxylase (PAH) dat het aminozuur fenylalanine afbreekt, afwezig of onwerkzaam, waardoor dit aminozuur zich in het bloed en het ruggenmergsvocht ophoopt. Hierdoor treedt een chemisch proces op waardoor zenuwcellen beschadigd raken. Dit leidt uiteindelijk tot hersenbeschadiging. Patiënten met onbehandelde PKU zijn in het algemeen verstandelijk gehandicapt met bijkomende gedragsproblemen, en hebben veel last van moeilijk te behandelen huidaandoeningen, zoals eczeem. Het PAH-gen is gelokaliseerd op chromosoom 12q.
- Fenylketonuri (PKU), også kalt Føllings sykdom, er en medfødt metabolsk sykdom hvor kroppen ikke klarer å bryte ned aminosyren fenylalanin, på grunn av manglende produksjon av enzymet fenylalanin hydroksylase som omdanner fenylalanin til tyrosin. Denne enzymmangelen fører til opphoping av fenylalanin i blodet. Uten behandling kan sykdommen føre til alvorlig fysisk og psykisk utviklingshemming. Sykdommen ble først beskrevet av Ivar Asbjørn Følling i 1934. Sykdommen kan behandles med en spesiell diett som inneholder aminosyren tyrosin, men veldig lite fenylalanin. Det er her viktig å være oppmerksom på at søtningsstoffet aspartam inneholder fenylalanin. Omtrent ett av hvert 11 000. barn rammes av sykdommen. Sykdommen nedarves recessivt.
- Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I). U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazę fenyloalaninową (PAH), który bierze udział w metabolizmie fenyloalaniny.
- A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina. A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene. Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas lentificam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho). São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50. O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos. O gene da PAH está localizado no cromossomo 12. Normal => FF ou Ff (portador) Doente => ff
- Фенилкетонури́я — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.
- Fenylketonuri, även kallat Föllings sjukdom och förkortat PKU, är en ärftlig, autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom, som beror på att aminosyran fenylalanin inte kan omvandlas till aminosyran tyrosin. Detta leder till en ansamling av fenylalanin i kroppen, och om inget görs leder det till psykisk utvecklingsstörning. Orsaken är en mutation i genen för enzymet fenylalaninhydroxylas. Detta enzym är hepatiskt, och bildas alltså i levern. De första symtomen på utvecklingsstörning syns redan när barnet är ett par månader gammalt.
- Fenilketonüri, Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.
- 苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（phenylketonuria，缩写为PKU）是一种可遺傳的氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集, 经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癲癇，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。 由於阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有這種甜味劑(E950及E951)的飲品皆不適宜苯丙酮尿症患者飲用。
|
| dbpprop:caption
| |
| dbpprop:diseasesdb
| |
| dbpprop:emedicineMult
| |
| dbpprop:emedicinesubj
| |
| dbpprop:emedicinetopic
| |
| dbpprop:hasPhotoCollection
| |
| dbpprop:icd10
| |
| dbpprop:medlineplus
| |
| dbpprop:meshid
| |
| dbpprop:name
| |
| dbpprop:omim
| |
| dbpprop:reference
| |
| dbpprop:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbpprop:wordnet_type
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by a deficiency in the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). This enzyme is necessary to metabolize the amino acid phenylalanine ('Phe') to the amino acid tyrosine. When PAH is deficient, phenylalanine accumulates and is converted into phenylpyruvate (also known as phenylketone), which is detected in the urine.
- Phenylketonurie (PKU) ist die häufigste angeborene Stoffwechselstörung. Sie wird autosomal-rezessiv mit einer Inzidenz von etwa 1:8000 Neugeborenen vererbt. Betroffene Patienten können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, wodurch diese sich im Körper anreichert und Phenylpyruvat, Phenylacetat oder Phenyllactat entsteht, was unbehandelt zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung mit einer Epilepsie führt.
- Fenylketonurie (PKU) či někdy Føllingova nemoc je dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin. Je způsobené nefunkčním jaterním enzymem fenylalanin hydroxylázou (PAH), který tuto reakci u zdravých lidí katalyzuje.
- La fenilcetonuria, es un tipo de hiperfenilalaninemia, también conocida como PKU, es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en el hígado. Esta enfermedad es genética y es provocada por la carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa .
- Fenyyliketonuria (PKU) on kehitysvammaisuutta aiheuttava perinnöllinen sairaus. Siitä kärsii maailmalla keskimäärin 1/25 000 lapsesta, mutta Suomessa vain 1/100 000 lapsesta. Tutkituista maista sairaus on yleisin Turkissa, jossa sitä sairastaa 1/ 600 lapsesta.
- La phénylcétonurie est une maladie génétique grave en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine. Elle affecte un nouveau-né sur 16 000 et est responsable d'une arriération mentale (oligophrénie phénylpyruvique) progressive en l'absence de traitement approprié. En France et dans de nombreux pays, on procède à la naissance à un dépistage systématique de la phénylcétonurie.
- A fenilketonúria egy recesszíven öröklődő genetikai anyagcserezavar. Amennyiben egy gyermek mindkét szülője rendelkezik a fenilalanin-hidroxiláz enzim előállításáért felelős gén hibás változatával, és a gyermek mindkét szülőtől ezt a hibás gént örökli, akkor az utódnál fenn fog állni az említett enzim hiánya. Ez az enzim felel a létfontosságú fenil-alanin aminosav lebontásáért a szervezetben.
- Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia indica la presenza di alti tassi di fenilalanina rispettivamente nelle urine e nel sangue. Si riferisce più spesso alla sindrome fenilchetonurica o PKU, la più comune malattia pediatrica genetica, dovuta a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizzato sul cromosoma 12 (locus 12q24.1), tutte accomunate dal fatto di produrre come effetto finale appunto fenilchetonuria e iperfenilalaninemia
- フェニルケトン尿症 （ふぇにるけとんにょうしょう） とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起る疾病である。アクロニムのPKUで呼ばれることもある。
- Fenylketonurie, ook hyperfenylalaninemie, is een verhoogde concentratie van fenylalanine in het bloed, waardoor deze stof ook via de urine wordt uitgescheiden. De naam wordt afgekort tot PKU; de P komt van de Engelse spelling Phenyl-. PKU is een erfelijke stoornis in de stofwisseling, die voorkomt bij 1 op de 18.000 kinderen. Alleen als beide ouders drager zijn van het PKU-gen, kunnen zij een kind krijgen dat aan PKU lijdt. De kans hierop is in dat geval 25%.
- Fenylketonuri (PKU), også kalt Føllings sykdom, er en medfødt metabolsk sykdom hvor kroppen ikke klarer å bryte ned aminosyren fenylalanin, på grunn av manglende produksjon av enzymet fenylalanin hydroksylase som omdanner fenylalanin til tyrosin. Denne enzymmangelen fører til opphoping av fenylalanin i blodet. Uten behandling kan sykdommen føre til alvorlig fysisk og psykisk utviklingshemming. Sykdommen ble først beskrevet av Ivar Asbjørn Følling i 1934.
- Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I). U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazę fenyloalaninową (PAH), który bierze udział w metabolizmie fenyloalaniny.
- A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina.
- Фенилкетонури́я — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.
- Fenylketonuri, även kallat Föllings sjukdom och förkortat PKU, är en ärftlig, autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom, som beror på att aminosyran fenylalanin inte kan omvandlas till aminosyran tyrosin. Detta leder till en ansamling av fenylalanin i kroppen, och om inget görs leder det till psykisk utvecklingsstörning. Orsaken är en mutation i genen för enzymet fenylalaninhydroxylas. Detta enzym är hepatiskt, och bildas alltså i levern.
- Fenilketonüri, Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir.
|
| rdfs:label
|
- Phenylketonuria
- Phenylketonurie
- Fenylketonurie
- Fenilcetonuria
- Fenyyliketonuria
- Phénylcétonurie
- Fenilketonúria
- Fenilchetonuria
- フェニルケトン尿症
- Fenylketonurie
- Fenylketonuri
- Fenyloketonuria
- Fenilcetonúria
- Фенилкетонурия
- Fenylketonuri
- Fenilketonüri
- 苯丙酮尿症
|
| owl:sameAs
| |
| skos:subject
| |
| foaf:name
| |
| foaf:page
| |
| is dbpprop:redirect
of | |
![[RDF Data]](/statics/sw-cube.png)
