| dbpprop:abstract
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- Penetrance is a term used in genetics to describe the proportion of individuals carrying a particular variation of a gene that also express an associated trait. In medical genetics, the penetrance of a disease causing mutation is the proportion of individuals with the mutation who exhibit clinical symptoms. For example, if a mutation in the gene responsible for a particular autosomal dominant disorder has 95% penetrance, then 95% of those with the mutation will develop the disease, while 5% will not. Common examples used to show degrees of penetrance are often highly penetrant. There are several reasons for this: Highly penetrant alleles, and highly heritable symptoms, are easier to demonstrate, because if the allele is present, the phenotype is generally expressed. Mendelian genetic concepts such as recessiveness, dominance, and co-dominance are fairly simple additions to this principle. Alleles which are highly penetrant are more likely to be noticed by clinicians and geneticists, and alleles for symptoms which are highly heritable are more likely to be inferred to exist, and then are more easily tracked down. Penetrance only considers whether individuals express the trait or not. For variation in the degree of expression of a given trait, see expressivity.
- In der Genetik wird unter Penetranz die prozentuale Wahrscheinlichkeit verstanden, mit der ein bestimmter Genotyp den zugehörigen Phänotyp in einer Population beziehungsweise Geschwisterreihe ausbildet. Es werden eine vollständige Penetranz, bei der es immer zur Ausprägung des Merkmals kommt, von einer unvollständigen Penetranz unterschieden. Hintergrund einer unvollständigen Penetranz (<100%) können modifizierende Gene, Umwelteinflüsse oder auch der Zufall sein. Der Grad mit dem sich ein penetrantes Gen als Merkmal im Phänotyp ausprägt ist, wird in der Genetik als Expressivität bezeichnet. Die Penetranz eines Gens beeinflusst das Wiederholungsrisiko, das heißt das Erkrankungsrisiko für Kinder von Trägern eines Erbleidens.
- En genètica, la penetrància és la probabilitat que un gen tingui alguna expressió fenotípica. Si és del 100% parlem de penetrància completa i quan és menor del 100% de penetrància incompleta. En medicina, la penetrància determina la proporció d'individus portadors d'un al·lel mutat (si la malaltia hereditària és dominant) o dels dos al·lels mutats (si la malaltia hereditària és recessiva) i que manifesten l'efecte fenotípic d'aquest gen.
- Pojem penetrance (genu) vyjadřuje pravděpodobnost, s jakou se varianta genu projeví ve fenotypu. U genů, u kterých nečiní 1, mluvíme o snížené penetranci. Tímto pojmem vlastně nahrazujeme neznámé či příliš složité vztahy uvnitř genotypu, popřípadě mezi genotypem a prostředím. Je tedy zjevné, že vysokou penetranci projevují majorgeny špatně ovlivnitelné prostředím, zatímco minorgeny, jejichž projevy závisí na okolním prostředí, budou mít penetranci obecně malou. Úroveň penetrance se obvykle zjišťuje jako podíl jedinců daného genotypu, kteří vykazují příslušný fenotyp, a všech jedinců daného genotypu. Například máme-li 800 jedinců a 500 z nich vykazuje příslušný znak (fenotyp), úroveň penetrace genu je 0,625 (čili 62,5%).
- El término penetrancia genética indica, en una población, la proporción de individuos que presentan un genotipo causante de enfermedad y que expresan el fenotipo patológico. Cuando esta proporción es inferior al 100%, se considera que el genotipo patológico tiene una penetrancia reducida o incompleta. La penetrancia se define para cada alelo de un gen. Por tanto, se corresponde con el porcentaje de veces que un alelo determinado de un gen produce el fenotipo con el que se le ha asociado. La penetrancia incompleta se debe a que el fenotipo asociado puede tener una causa multifactorial y por tanto, su expresión fenotípica puede verse inhibida por otros factores, ya sean ambientales o genéticos.
- La pénétrance, en génétique, est la portion d'individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant. La pénétrance d'une maladie génétique est de 100 % si cette maladie s'exprime dès que les conditions génétiques sont présentes. Par exemple dans l'achondroplasie, la pénétrance est de 100 % chez le fœtus. Dans la chorée de Huntington, la pénétrance est de 100 % à 75 ans mais n'est que de 50 % à 50 ans. Cette notion de pénétrance explique que dans le cas de certaines maladies où la prévalence du gène est élevée comme dans l'hémochromatose, il existe relativement peu de personnes atteintes par la pathologie.
- Nella genetica il termine penetranza indica la frequenza con cui un gene si manifesta fenotipicamente all'interno di una popolazione, ciò dipende sia dal genotipo sia dall'influenza dell'ambiente. In altre parole la penetranza corrisponde alla frequenza con cui, dato un certo genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (ad esempio una malattia). I caratteri semplici hanno una penetranza alta, mentre i caratteri complessi hanno una penetranza bassa. Un’alta penetranza è indice dell’esistenza di un gene maggiore che determina il fenotipo, mentre al contrario una bassa penetranza indica l’effetto di più geni nessuno di essi maggiore. La penetranza determina la possibilità di prevedere in maniera più o meno certa il fenotipo associato alla mutazione. Solo test genetici basati sull’analisi di mutazioni legate a fenotipi molto penetranti permettono una predizione certa del fenotipo. Spesso, inoltre, possono verificarsi particolari fenomeni quali l'espressività variabile e la penetranza incompleta.
- Penetracja genu – częstość pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie osobnika posiadającego ów gen. Penetracja genu może być pełna, gdy dany gen przejawia się fenotypowo u wszystkich osobników posiadających ten wariant genu, bądź niepełna, gdy gen ze względu na środowisko przejawia się, bądź też nie. W przeciwieństwie do ekspresji genu nie liczy się stopień zaawansowania zmian fenotypowych, lecz fakt czy u danego osobnika są jakiekolwiek zmiany czy nie.
- Penetrância (P) é um termo utilizado em genética para descrever a proporção de indivíduos portadores de uma variação particular de um gene que igualmente expressa no seu fenótipo. P = F/G F – nº de pessoas fenotipicamente doentes G – nº de pessoas que genotipicamente temos a certeza que têm a mutação (nº de heterozigotos)
- Пенетрантность — понятие из области генетики популяций. Показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического проявления необходимо, чтобы особь была гомозиготна по данному гену). Например, фраза «аллель A обладает пенетрантностью 95 %» означает, что из всех особей, у которых данный аллель имеется в необходимом числе копий, лишь у 95 % наличие этого аллеля можно установить по показателям фенотипа. Полная пенетрантность — это 100 % фенотипическое проявление наличия данного аллеля в пределах популяции.
- Penetrans är ett begrepp som inom genetiken används för att beteckna sannolikheten för att en individ med en viss genmutation ska få det fenotypiska uttrycket.
- 外显度，又称外显率，是指个体基因组中的某一基因得到表达的概率。如果十个个体，它们都共同携带一种基因，其中九个个体表现出该基因的表现型，那么该基因的外显度就是90%。
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- Penetrance is a term used in genetics to describe the proportion of individuals carrying a particular variation of a gene that also express an associated trait. In medical genetics, the penetrance of a disease causing mutation is the proportion of individuals with the mutation who exhibit clinical symptoms.
- In der Genetik wird unter Penetranz die prozentuale Wahrscheinlichkeit verstanden, mit der ein bestimmter Genotyp den zugehörigen Phänotyp in einer Population beziehungsweise Geschwisterreihe ausbildet. Es werden eine vollständige Penetranz, bei der es immer zur Ausprägung des Merkmals kommt, von einer unvollständigen Penetranz unterschieden. Hintergrund einer unvollständigen Penetranz (<100%) können modifizierende Gene, Umwelteinflüsse oder auch der Zufall sein.
- En genètica, la penetrància és la probabilitat que un gen tingui alguna expressió fenotípica. Si és del 100% parlem de penetrància completa i quan és menor del 100% de penetrància incompleta. En medicina, la penetrància determina la proporció d'individus portadors d'un al·lel mutat (si la malaltia hereditària és dominant) o dels dos al·lels mutats (si la malaltia hereditària és recessiva) i que manifesten l'efecte fenotípic d'aquest gen.
- Pojem penetrance (genu) vyjadřuje pravděpodobnost, s jakou se varianta genu projeví ve fenotypu. U genů, u kterých nečiní 1, mluvíme o snížené penetranci. Tímto pojmem vlastně nahrazujeme neznámé či příliš složité vztahy uvnitř genotypu, popřípadě mezi genotypem a prostředím.
- El término penetrancia genética indica, en una población, la proporción de individuos que presentan un genotipo causante de enfermedad y que expresan el fenotipo patológico. Cuando esta proporción es inferior al 100%, se considera que el genotipo patológico tiene una penetrancia reducida o incompleta. La penetrancia se define para cada alelo de un gen. Por tanto, se corresponde con el porcentaje de veces que un alelo determinado de un gen produce el fenotipo con el que se le ha asociado.
- La pénétrance, en génétique, est la portion d'individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant. La pénétrance d'une maladie génétique est de 100 % si cette maladie s'exprime dès que les conditions génétiques sont présentes. Par exemple dans l'achondroplasie, la pénétrance est de 100 % chez le fœtus. Dans la chorée de Huntington, la pénétrance est de 100 % à 75 ans mais n'est que de 50 % à 50 ans.
- Nella genetica il termine penetranza indica la frequenza con cui un gene si manifesta fenotipicamente all'interno di una popolazione, ciò dipende sia dal genotipo sia dall'influenza dell'ambiente. In altre parole la penetranza corrisponde alla frequenza con cui, dato un certo genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (ad esempio una malattia). I caratteri semplici hanno una penetranza alta, mentre i caratteri complessi hanno una penetranza bassa.
- Penetracja genu – częstość pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie osobnika posiadającego ów gen. Penetracja genu może być pełna, gdy dany gen przejawia się fenotypowo u wszystkich osobników posiadających ten wariant genu, bądź niepełna, gdy gen ze względu na środowisko przejawia się, bądź też nie.
- Penetrância (P) é um termo utilizado em genética para descrever a proporção de indivíduos portadores de uma variação particular de um gene que igualmente expressa no seu fenótipo. P = F/G F – nº de pessoas fenotipicamente doentes G – nº de pessoas que genotipicamente temos a certeza que têm a mutação (nº de heterozigotos)
- Пенетрантность — понятие из области генетики популяций. Показатель фенотипического проявления аллеля в популяции.
- Penetrans är ett begrepp som inom genetiken används för att beteckna sannolikheten för att en individ med en viss genmutation ska få det fenotypiska uttrycket.
- 外显度，又称外显率，是指个体基因组中的某一基因得到表达的概率。如果十个个体，它们都共同携带一种基因，其中九个个体表现出该基因的表现型，那么该基因的外显度就是90%。
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