Niemann-Pick type C is a lysosomal storage disease associated with mutations in NPC1 and NPC2 genes. Niemann-Pick Type C strikes an estimated 1:150,000 people. Approximately 50% of cases present before 10 years of age, but manifestations may first be recognized as late as the sixth decade.
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- Niemann-Pick type C is a lysosomal storage disease associated with mutations in NPC1 and NPC2 genes. Niemann-Pick Type C strikes an estimated 1:150,000 people. Approximately 50% of cases present before 10 years of age, but manifestations may first be recognized as late as the sixth decade.
- La maladie de Niemann-Pick type C est une maladie lysosomale par accumulation de cholestérol non estérifié. Cette pathologie se manifeste soit dans l'enfance, dans l'adolescence ou à l'âge adulte. La forme infantile se manifeste par une ascite avec insuffisance hépatique sévère et/ou une insuffisance respiratoire sévère. Parfois la maladie ne se manifeste que par une hypotonie avec un retard de développement. La forme classique survient vers l'âge de 10 ans avec apparition insidieuse d'une ataxie, de troubles spastiques et d'une démence. Une dystonie et une épilepsie sont habituelles. Des troubles de l'élocution et de la déglution sont présents. L'alimentation orale est parfois impossible. La forme adulte se manifeste surtout par des troubles neurologiques et psychiatriques. Le diagnostic est souvent tardif à cause de l'absence d'hépatomégalie et le résultat des tests de dépistage urinaire des maladies lysosomales est négatif. La mise en évidence dans les cultures celllaires d'une accumulation de cholestérol non estérifié fait le diagnostic. La forme la plus fréquente de maladie de Niemann-Pick type C est la type C1 en rapport avec une mutation du gène NPC1. Quelques cas sont dus à une mutation du gène NPC2. Une mutation est retrouvée dans 90% des malades. Il n'existe pas de test fiable permettant de détecter les porteurs.
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- La maladie de Niemann-Pick type C est une maladie lysosomale par accumulation de cholestérol non estérifié. Cette pathologie se manifeste soit dans l'enfance, dans l'adolescence ou à l'âge adulte. La forme infantile se manifeste par une ascite avec insuffisance hépatique sévère et/ou une insuffisance respiratoire sévère. Parfois la maladie ne se manifeste que par une hypotonie avec un retard de développement.
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- Maladie de Niemann-Pick type C
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