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- متلازمة موينكي، والمعروفة أيضًا باسم تعظم الدروز الباكر المرتبط بـ FGFR3، هي حالة خاصة بالإنسان تتميز بالإغلاق المبكر لبعض عظام الجمجمة أثناء النمو، الأمر الذي يؤثر على شكل الرأس والوجه. وصفها ماكسيميليان موينكي لأول مرة، وتحدث المتلازمة في حوالي 1 من كل 30000 مولود جديد. تمثل هذه الحالة ما يقدر بنحو 8% من جميع حالات تعظم الدروز الباكر. (ar)
- Das Koronarnahtsynostose-Syndrom, auch Muenke-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Form einer Kraniosynostose, die Koronarnaht betreffend mit zusätzlichen Veränderungen der Hand- und Fußwurzelknochen. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung im Jahre 1997 durch M. Muenke und Mitarbeiter. (de)
- El Síndrome de Muenke es un trastorno asociado con la presencia de una variante mutagénica conocida como FGFR3, que resulta en una proteína diferente y que caracteriza la patogenicidad de este síndrome como causante de la craneosinostosis. Recibe el nombre del médico alemán Max Muenke, que descubrió esta enfermedad en 1996. Generalmente la encontramos asociada como sinostosis y mutación de P250R (proteína defectuosa). A nivel molecular, los cambios se producen en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, desarrollando unos cambios en el fenotipo que no son tan apreciables físicamente como el resto de síndromes de craneosinostosis. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 30.000 recién nacidos y está asociada con el 8% de los casos de craneosinostosis. El Síndrome de Muenke se hereda de forma autosómica dominante. (es)
- Le syndrome de Muenke se caractérise par une fusion prématurée des sutures coronales du fœtus (craniosynostose) ou de l'enfant ou par une macrocéphalie. Quand elle existe, la fusion peut être uni- ou bilatérale. La fusion bilatérale entraîne une brachycéphalie ou une (déformation du crâne en forme de tour). Une fusion unilatérale entraîne une plagiocéphalie antérieure (déformation asymétrique de la face et du crâne.La fusion bilatérale est deux fois plus fréquente que la fusion unilatérale. Les autres sutures du crâne sont rarement impliquées. Le risque d'hypertension intracrânienne post-opératoire est plus élevé chez les individus porteurs de cette maladie que dans les autres formes de craniosynostose. Les autres signes céphaliques de la maladie sont des caractéristiques faciales comprenant un hypertélorisme, un ptosis, une hypoplasie de la moitié inférieure du visage et un palais buccal très arqué. Une surdité (un tiers des individus), un retard du développement (un tiers des individus) et une fusion des os du carpe et du tarse sont les autres signes de la maladie. Les manifestations de cette maladie sont très variables selon les individus. Certains ne présentent que des signes mineurs, d'autres en sont profondément affectés. (fr)
- Muenke syndrome, also known as FGFR3-related craniosynostosis, is a human specific condition characterized by the premature closure of certain bones of the skull during development, which affects the shape of the head and face. First described by Maximilian Muenke, the syndrome occurs in about 1 in 30,000 newborns. This condition accounts for an estimated 8 percent of all cases of craniosynostosis. (en)
- La sindrome di Muenke, conosciuta anche come craniosinostosi correlata al fattore di crescita dei fibroblasti 3 e come sinostosi della sutura coronale, è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che determina una sinostosi (fusione prematura tra due ossa) a livello della sutura coronale del neurocranio; si riscontrano alterazioni anche nelle ossa carpali e nelle ossa tarsali. (it)
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- FGFR3-related craniosynostosis (en)
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- Das Koronarnahtsynostose-Syndrom, auch Muenke-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Form einer Kraniosynostose, die Koronarnaht betreffend mit zusätzlichen Veränderungen der Hand- und Fußwurzelknochen. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung im Jahre 1997 durch M. Muenke und Mitarbeiter. (de)
- Muenke syndrome, also known as FGFR3-related craniosynostosis, is a human specific condition characterized by the premature closure of certain bones of the skull during development, which affects the shape of the head and face. First described by Maximilian Muenke, the syndrome occurs in about 1 in 30,000 newborns. This condition accounts for an estimated 8 percent of all cases of craniosynostosis. (en)
- La sindrome di Muenke, conosciuta anche come craniosinostosi correlata al fattore di crescita dei fibroblasti 3 e come sinostosi della sutura coronale, è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che determina una sinostosi (fusione prematura tra due ossa) a livello della sutura coronale del neurocranio; si riscontrano alterazioni anche nelle ossa carpali e nelle ossa tarsali. (it)
- El Síndrome de Muenke es un trastorno asociado con la presencia de una variante mutagénica conocida como FGFR3, que resulta en una proteína diferente y que caracteriza la patogenicidad de este síndrome como causante de la craneosinostosis. Recibe el nombre del médico alemán Max Muenke, que descubrió esta enfermedad en 1996. Generalmente la encontramos asociada como sinostosis y mutación de P250R (proteína defectuosa). El Síndrome de Muenke se hereda de forma autosómica dominante. (es)
- Le syndrome de Muenke se caractérise par une fusion prématurée des sutures coronales du fœtus (craniosynostose) ou de l'enfant ou par une macrocéphalie. Quand elle existe, la fusion peut être uni- ou bilatérale. La fusion bilatérale entraîne une brachycéphalie ou une (déformation du crâne en forme de tour). Une fusion unilatérale entraîne une plagiocéphalie antérieure (déformation asymétrique de la face et du crâne.La fusion bilatérale est deux fois plus fréquente que la fusion unilatérale. (fr)
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- متلازمة موينكي (ar)
- Muenke-Syndrom (de)
- Síndrome de Muenke (es)
- Syndrome de Muenke (fr)
- Sindrome di Muenke (it)
- Muenke syndrome (en)
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