Metachromatic leukodystrophy (MLD, also called Arylsulfatase A deficiency) is a lysosomal storage disease which is commonly listed in the family of leukodystrophies as well as among the sphingolipidoses as it affects the metabolism of sphingolipids. Leukodystrophies affect the growth and/or development of myelin, the fatty covering which acts as an insulator around nerve fibers throughout the central and peripheral nervous systems. MLD involves cerebroside sulfate accumulation.
| Property | Value |
|---|
| dbpedia-owl:abstract
|
- La leucodistròfia metacromàtica MLD, també anomenada deficiència d'arilsulfatasa A, és un malaltia d'emmagatzematge lisosomal, que és classifica de forma comuna dins de la família de les leucodistròfies. Les leucodistròfies afecten al creixement i/o desenvolupament de la mielina, la coberta greixosa que actua com a aïllant al voltant de les fibres dels nervis al llarg dels sistemes nerviosos perifèric i central. Inclou l'acumulació de sulfatats
- Die metachromatischen Leukodystrophien gehören zur Gruppe der Lipidspeicherkrankheiten. Sie führen zu einer Degeneration der weißen Substanz oder einer Demyelinisierung.
- La leucodistrofia metacromática, también conocida por las siglas LMC, es una enfermedad que se debe al déficit de la enzima arilsulfatasa A y produce la acumulación de glucoesfingolípidos en la sustancia blanca del cerebro. Se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. Esta producida por una mutación en el código genético que se localiza en el cromosoma 22. Existen varias formas de la enfermedad causadas cada una de ellas por una mutación específica. Para que un individuo la presente, debe recibir el gen defectuoso de cada uno de sus dos progenitores. Una persona con solo un gen defectuoso se llama portador y no mostrará ninguna anomalía reconocible. Si los dos padres son portadores, la probabilidad de que el hijo desarrolle la enfermedad es del 25%. La frecuencia es de 1 caso por cada 40.000 nacimientos. Existen tres formas de presentación, según el momento en que aparezcan los síntomas. La forma más frecuente es la infantil tardía que debuta entre los 12 y los 18 meses. Los primeros síntomas son dificultad para caminar, falta de tono muscular (hipotonía), perdida de los reflejos tendinosos y debilidad. Mas adelante aparece epilepsia, mioclonias, atrofia óptica con perdida de visión y paresia en las cuatro extremidades (tetraparesia). Suele provocar la muerte antes de los 10 años de edad. Otras formas son la juvenil que aparece antes de los 20 años y la variante del adulto que provoca los primeros síntomas a partir de los 20. Ambas causan dificultad para la marcha, epilepsia, trastornos mentales, perdida de las capacidades intelectuales y atrofia óptica. Al 2010, no existe ningún tratamiento eficaz que permita curar la leucodistrofia metacromática, aunque existen diferentes procedimientos terapéuticos que se encuentran en fase de investigación, como la terapia génica o la terapia de reemplazo enzimático. Actualmente hay un medio de retrasar el desarrollo de la enfermedad mediante trasplante de médula.
- Metakromaattinen leukodystrofia on kromosomissa 22 olevan resessiivisesti perinnöllisen geenivirheen aiheuttama aivojen valkean aineen surkastumishäiriö. Varsin vaihteleviin neurologisiin oireisiin kuuluvat mm. psykoottiset tilat, ajattelun jähmeys, dementia, jäykkäkouristukset, pakkoliikkeisyys, halvaus, tajuttomuus, näkövauriot ja epilepsia, joiden lisäksi taudinkuvaan voi kuulua lihasoireita. Jos metakromaattinen leukodystrofia puhkeaa jo varhain lapsuudessa, puhutaan sairauden infantiilista muodosta. Tämä saattaa johtaa varhaiseen kuolemaan viiden vuoden ikään mennessä. Juveniili tautimuoto puhkeaa myöhemmin, noin 3–10-vuotiaana, ja aikuisiän muoto tavallisesti yli 16-vuotiaana. Nuoruus- ja aikuisiän metakromaattiset leukodystrofiat etenevät hitaammin kuin infantiili muoto, ja niistä kärsivät saattavat elää yli vuosikymmenen diagnoosin saamisesta. Huonoennusteisin muoto, infantiili metakromaattinen leukodystrofia, on kaikkein yleisin. Vanhemmilla potilailla saattaa jatkua pitkään etenevänä keskushermostosairautena. Heillä sairaus on vaikeampi todeta, koska se saatetaan sekoittaa esimerkiksi skitsofreniaan. Metakromaattisen leukodystrofiaan ei tunneta parantavaa hoitoa. Sairaus kuvattiin vuonna 1933, ja siitä kärsii yksi ihminen noin 40 000:sta. Hoitona on oireisiin perustuva kuntoutus. Myös luuydinsiirtoja on kokeiltu.
- La leucodystrophie métachromatique est la plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation du gène codant l'arylsulfatase A entraînant une incapacité à cataboliser le cérébroside sulfate. Le cérébroside sulfate est présent dans tout l'organisme mais surtout au niveau du système nerveux central, des reins et des gonades.
- La leucodistrofia metacromatica o malattia di Scholz o anche deficit di Arilsulfatasi è una malattia da accumulo lisosomiale di tipo autosomico recessivo, ed è comunemente classificata nel gruppo delle malattie leucodistrofiche. Le leucodistrofie, sono un gruppo di sei malattie, che influenzano la crescita e lo sviluppo della mielina, che riveste i neuroni. Si tratta di un accumulo di sulfatidi, che sono una classe di galattosilceramidi sintetizzati negli oligodendrociti del SNC e del SNP, essi fanno parte chimicamente dei sulfolipidi.
- Metachromatische leukodystrofie (MLD, ook Arylsulfatase A deficiëntie) is een lysosomale stapelingsziekte die ingedeeld wordt in de familie van de leukodystrofieën. Deze ziektes beïnvloeden de groei en/of ontwikkeling van myeline, de vetachtige substantie die de neuronen omgeeft in het centraal zenuwstelsel en het perifeer zenuwstelsel. Het myeline is belangrijk voor de isolatie van de zenuwvezel en de voortgeleiding van het signaal.
- Metakromatisk leukodystrofi, forkortet MLD, er en sjelden og dødelig stoffskiftesykdom. Leukodystrofier (også kalt hvit substans-sykdommer) påvirker vekst og/eller utvikling av myelin, fettstoffet som fungerer som en isolator rundt nervefibre i sentralnervesystemet og det perifere nervesystemet.
- A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença genética e hereditária originada num gene autossômico recessivo e causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios (gorduras). A não-degradação destes lipídios, leva a um acúmulo excessivo de sulfatídios, ocasionando a destruição rápida e progressiva do sistema nervoso. A LDM pertence a um grupo de doenças conhecidas como erros inatos do metabolismo. Os sintomas aparecem nos primeiros meses de vida ou até a fase adulta. Antes do aparecimento dos sintomas o indivíduo apresenta desenvolvimento das funções neurológicas completamente normal.
- Metakromatisk leukodystrofi, förkortat MLD, är en sällsynt och dödlig ämnesomsättningssjukdom som drabbar barn 2-5 år. Den beror på brist på enzymet arylsulfatas A, vilket leder till att vissa lipider (cerebrosider och sulfatider) ansamlas i bl.a. centrala nervsystemet. Sjukdomen angriper hjärnan och andra vitala organ. De första symptomen kan vara att barnet snubblar och får svårt att gå, sedan utvecklas ofta även epilepsi, spasmer och andningssvårigheter. I senare stadier kan respirator och sondmatning behövas för att hålla patienten vid liv. Sjukdomen är i dagsläget obotlig och dödligheten är i princip hundraprocentig, dock finns goda möjligheter att mildra symptomen. Vid svåra smärtor ges lindrande morfin och antiepileptika kan motverka spasmer. Forskning inom området efter ett eventuellt botemedel pågår.
- Metachromatic leukodystrophy (MLD, also called Arylsulfatase A deficiency) is a lysosomal storage disease which is commonly listed in the family of leukodystrophies as well as among the sphingolipidoses as it affects the metabolism of sphingolipids. Leukodystrophies affect the growth and/or development of myelin, the fatty covering which acts as an insulator around nerve fibers throughout the central and peripheral nervous systems. MLD involves cerebroside sulfate accumulation. Metachromatic leukodystrophy, like most enzyme deficiencies, has an autosomal recessive inheritance pattern.
|
| dbpedia-owl:diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:medlineplus
| |
| dbpedia-owl:meshId
| |
| dbpedia-owl:omim
| |
| dbpedia-owl:thumbnail
| |
| dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
| |
| dbpprop:caption
| |
| dbpprop:diseasesdb
| |
| dbpprop:emedicinesubj
| |
| dbpprop:emedicinetopic
| |
| dbpprop:hasPhotoCollection
| |
| dbpprop:medlineplus
| |
| dbpprop:meshid
| |
| dbpprop:name
|
- Metachromatic leukodystrophy
|
| dbpprop:omim
| |
| dbpprop:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbpprop:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- La leucodistròfia metacromàtica MLD, també anomenada deficiència d'arilsulfatasa A, és un malaltia d'emmagatzematge lisosomal, que és classifica de forma comuna dins de la família de les leucodistròfies. Les leucodistròfies afecten al creixement i/o desenvolupament de la mielina, la coberta greixosa que actua com a aïllant al voltant de les fibres dels nervis al llarg dels sistemes nerviosos perifèric i central. Inclou l'acumulació de sulfatats
- Die metachromatischen Leukodystrophien gehören zur Gruppe der Lipidspeicherkrankheiten. Sie führen zu einer Degeneration der weißen Substanz oder einer Demyelinisierung.
- La leucodistrofia metacromática, también conocida por las siglas LMC, es una enfermedad que se debe al déficit de la enzima arilsulfatasa A y produce la acumulación de glucoesfingolípidos en la sustancia blanca del cerebro. Se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. Esta producida por una mutación en el código genético que se localiza en el cromosoma 22. Existen varias formas de la enfermedad causadas cada una de ellas por una mutación específica.
- Metakromaattinen leukodystrofia on kromosomissa 22 olevan resessiivisesti perinnöllisen geenivirheen aiheuttama aivojen valkean aineen surkastumishäiriö. Varsin vaihteleviin neurologisiin oireisiin kuuluvat mm. psykoottiset tilat, ajattelun jähmeys, dementia, jäykkäkouristukset, pakkoliikkeisyys, halvaus, tajuttomuus, näkövauriot ja epilepsia, joiden lisäksi taudinkuvaan voi kuulua lihasoireita.
- La leucodystrophie métachromatique est la plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation du gène codant l'arylsulfatase A entraînant une incapacité à cataboliser le cérébroside sulfate. Le cérébroside sulfate est présent dans tout l'organisme mais surtout au niveau du système nerveux central, des reins et des gonades.
- La leucodistrofia metacromatica o malattia di Scholz o anche deficit di Arilsulfatasi è una malattia da accumulo lisosomiale di tipo autosomico recessivo, ed è comunemente classificata nel gruppo delle malattie leucodistrofiche. Le leucodistrofie, sono un gruppo di sei malattie, che influenzano la crescita e lo sviluppo della mielina, che riveste i neuroni.
- Metachromatische leukodystrofie (MLD, ook Arylsulfatase A deficiëntie) is een lysosomale stapelingsziekte die ingedeeld wordt in de familie van de leukodystrofieën. Deze ziektes beïnvloeden de groei en/of ontwikkeling van myeline, de vetachtige substantie die de neuronen omgeeft in het centraal zenuwstelsel en het perifeer zenuwstelsel. Het myeline is belangrijk voor de isolatie van de zenuwvezel en de voortgeleiding van het signaal.
- Metakromatisk leukodystrofi, forkortet MLD, er en sjelden og dødelig stoffskiftesykdom. Leukodystrofier (også kalt hvit substans-sykdommer) påvirker vekst og/eller utvikling av myelin, fettstoffet som fungerer som en isolator rundt nervefibre i sentralnervesystemet og det perifere nervesystemet.
- A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença genética e hereditária originada num gene autossômico recessivo e causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios (gorduras). A não-degradação destes lipídios, leva a um acúmulo excessivo de sulfatídios, ocasionando a destruição rápida e progressiva do sistema nervoso. A LDM pertence a um grupo de doenças conhecidas como erros inatos do metabolismo.
- Metakromatisk leukodystrofi, förkortat MLD, är en sällsynt och dödlig ämnesomsättningssjukdom som drabbar barn 2-5 år. Den beror på brist på enzymet arylsulfatas A, vilket leder till att vissa lipider (cerebrosider och sulfatider) ansamlas i bl.a. centrala nervsystemet. Sjukdomen angriper hjärnan och andra vitala organ. De första symptomen kan vara att barnet snubblar och får svårt att gå, sedan utvecklas ofta även epilepsi, spasmer och andningssvårigheter.
- Metachromatic leukodystrophy (MLD, also called Arylsulfatase A deficiency) is a lysosomal storage disease which is commonly listed in the family of leukodystrophies as well as among the sphingolipidoses as it affects the metabolism of sphingolipids. Leukodystrophies affect the growth and/or development of myelin, the fatty covering which acts as an insulator around nerve fibers throughout the central and peripheral nervous systems. MLD involves cerebroside sulfate accumulation.
|
| rdfs:label
|
- Leucodistròfia metacromàtica
- Metachromatische Leukodystrophie
- Metachromatic leukodystrophy
- Leucodistrofia metacromática
- Metakromaattinen leukodystrofia
- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodistrofia metacromatica
- Metachromatische leukodystrofie
- Metakromatisk leukodystrofi
- Leucodistrofia metacromática
- Metakromatisk leukodystrofi
|
| owl:sameAs
| |
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Metachromatic leukodystrophy
|
| is dbpedia-owl:wikiPageRedirects
of | |
| is owl:sameAs
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
