Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency is a fatty acid oxidation disorder associated with inborn errors of metabolism. It is due to defects in the enzyme complex known as medium-chain acyl dehydrogenase (MCAD) and reduced activity of this complex.

PropertyValue
dbpedia-owl:Disease/emedicineSubject
  • ped
dbpedia-owl:Disease/emedicineTopic
  • 1392
dbpedia-owl:Disease/omim
  • 201450
dbpedia-owl:emedicineSubject
  • ped
dbpedia-owl:emedicineTopic
  • 1392
dbpedia-owl:omim
  • 201450
dbpprop:abstract
  • Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency is a fatty acid oxidation disorder associated with inborn errors of metabolism. It is due to defects in the enzyme complex known as medium-chain acyl dehydrogenase (MCAD) and reduced activity of this complex. This complex oxidizes medium chain fatty acids (Fatty acids having 6-12 carbons) while reducing FAD to FADH2 It is recognized as one of the more rare causes of sudden infant death syndrome (SIDS), although it may be better described as a mimic, rather than a cause, of SIDS.
  • Medium-Chain Acyl-Coenzym A Dehydrogenase Mangel, auch MCAD-Mangel ist einer aus einer Gruppe von Mängeln, die mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen der Fettsäure-Oxidation assoziiert werden. Er wird durch einen Defekt im Medium-Chain Acyl Dehydrogenase (MCAD) genannten Enzym-Komplex, sowie reduzierter Aktivität in diesem Komplex verursacht. In einigen wenigen Fällen (ca 1 %) des plötzlichen Säuglingstodes, konnte im Nachhinein ein MCAD-Mangel festgestellt werden. Aufgrund dieser Seltenheit wird zwar eine ursächliche Beteiligung vermutet, einen sicheren Beweis für den MCAD-Mangel als eigentliche Todesursache gibt es speziell im Hinblick auf den plötzlichen Säuglingstod jedoch nicht.
  • MCAD ofwel Medium Chain Acyl co-enzym-A Dehydrogenase deficiëntie (sommige bronnen noemen het ook MCADD) is een van de meest voorkomende stofwisselingsziekten, ongeveer 1 op 12000 levendgeborenen lijdt er aan. De stoornis bij MCAD is het niet kunnen verbranden van middellange (6 tot 12 koolstofatomen) vetzuurketens door de cellen. Normaal gesproken halen de lichaamscellen hun energie uit de verbranding van glucose, als de glucose opraakt schakelen ze over op de verbranding van vetzuren. Lijders aan MCAD kunnen dit niet, en de cellen zullen daarom bij glucosegebrek acuut 'verhongeren'. Als dit gebeurt raakt het slachtoffer bewusteloos en kan zelfs overlijden als niet snel ingegrepen wordt. Aan kinderen met MCAD is zonder verder onderzoek niet te zien dat ze het hebben en ze mankeren op het oog niets. Zolang ze regelmatig voldoende koolhydraten binnenkrijgen groeien ze dan ook normaal op. Pas als ze, bijvoorbeeld door overgeven bij ziekte, of andere omstandigheden eens een keer niet goed gegeten hebben kan na een aantal uren een crisis optreden. Omdat dit meestal 's nachts gebeurt en omdat MCAD onbekend was werden in het verleden dit soort gevallen vaak als wiegendood aangemerkt. Het is bij plotse dood van een zuigeling echter een zeldzame oorzaak, minder dan 1%. Als de verzorgers van het kind weten dat het MCAD heeft kunnen ze door extra maaltijden voorkomen dat een crisis optreed, en bij een crisis eventueel nog glucose toedienen. Hoewel de lijders aan MCAD zo op het oog weinig mankeren komen er in hun bloed en urine wel alternatieve afbraakproducten van de vetzuurketens voor. Deze afbraakproducten kunnen wel secundaire verschijnselen veroorzaken, zoals lage bloeddruk en vetachtige afzettingen in de lever. Om deze verschijnselen zoveel mogelijk te beperken moet een vetarm dieet gevolgd worden. Als proef werd in een deel van Nederland al enige tijd door middel van de hielprik op MCAD getest, een andere stofwisselingsziekte waar al langer systematisch op getest wordt is PKU. Vanaf januari 2007 maakt de test op MCAD standaard deel uit van de hielprik.
dbpprop:emedicinesubj
  • ped
dbpprop:emedicinetopic
  • 1392 (xsd:integer)
dbpprop:hasPhotoCollection
dbpprop:name
  • Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MCAD)
dbpprop:omim
  • 201450 (xsd:integer)
dbpprop:reference
dbpprop:wikiPageUsesTemplate
dbpprop:wordnet_type
rdf:type
rdfs:comment
  • Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency is a fatty acid oxidation disorder associated with inborn errors of metabolism. It is due to defects in the enzyme complex known as medium-chain acyl dehydrogenase (MCAD) and reduced activity of this complex.
  • Medium-Chain Acyl-Coenzym A Dehydrogenase Mangel, auch MCAD-Mangel ist einer aus einer Gruppe von Mängeln, die mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen der Fettsäure-Oxidation assoziiert werden. Er wird durch einen Defekt im Medium-Chain Acyl Dehydrogenase (MCAD) genannten Enzym-Komplex, sowie reduzierter Aktivität in diesem Komplex verursacht. In einigen wenigen Fällen (ca 1 %) des plötzlichen Säuglingstodes, konnte im Nachhinein ein MCAD-Mangel festgestellt werden.
  • MCAD ofwel Medium Chain Acyl co-enzym-A Dehydrogenase deficiëntie (sommige bronnen noemen het ook MCADD) is een van de meest voorkomende stofwisselingsziekten, ongeveer 1 op 12000 levendgeborenen lijdt er aan. De stoornis bij MCAD is het niet kunnen verbranden van middellange (6 tot 12 koolstofatomen) vetzuurketens door de cellen. Normaal gesproken halen de lichaamscellen hun energie uit de verbranding van glucose, als de glucose opraakt schakelen ze over op de verbranding van vetzuren.
rdfs:label
  • Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
  • Medium-Chain Acyl-Coenzym A Dehydrogenase Mangel
  • Medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase deficiëntie
owl:sameAs
skos:subject
foaf:name
  • Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MCAD)
foaf:page
is dbpprop:redirect of
is owl:sameAs of