Medical genetics is the branch of medicine that involves the diagnosis and management of hereditary disorders. Medical genetics differs from human genetics in that human genetics is a field of scientific research that may or may not apply to medicine, while medical genetics refers to the application of genetics to medical care. For example, research on the causes and inheritance of genetic disorders would be considered within both human genetics and medical genetics, while the diagnosis, management, and counselling people with genetic disorders would be considered part of medical genetics.

Property Value
dbo:abstract
  • علم الوراثة الطبية (بالإنجليزية: Medical Genetics) هو تخصص طبي يشمل التشخيص والتعامل مع الأمراض الوراثية . علم الوراثة الطبية يختلف عن علم الوراثة البشرية (بالإنجليزية: Human Genetics) حيث أن الأخير يعتبر مجال للبحث العلمي الذي قد يشتمل على بعض التطبيقات الطبية، لكن علم الوراثة الطبية يشير إلى التطبيقات الوراثية في مجال الرعاية الصحية. فمثلًا، البحث عن أسباب وتوريث الأمراض الوراثية قد يعتبر ضمن الوراثة الطبية وكذلك ضمن الوراثة البشرية، لكن التشخيص والإستشارة والتعامل مع الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية يعتبر جزء من الوراثة الطبية فقط.في المقابل، هناك دراسة الأنماط الظاهرية اللاطبية، مثل توريث لون العينين حيث يعتبر جزء من الوراثة البشرية ولا علاقة له بالوراثة الطبية (ماعدا بعض الحالات مثل البرص). يعتبر مصطلح الوراثة الطبية جديد حيث يشتمل هذا التخصص على عدة مجالات مثل العلاج الجيني، الطب الشخصي و الطب التنبؤي. (ar)
  • La Genética médica es la aplicación de la genética en el contexto de la medicina. El campo de aplicación de la genética médica es amplio y variado. Incluye diferentes áreas individuales tales como la genética clínica, la genética bioquímica, la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento genético. Cualquier otra área de la genética médica se considera un híbrido de los anteriores. Por ejemplo la genética clínica es un híbrido de la medicina clínica y la genética. La genética bioquímica es un híbrido de la bioquímica y la genética y en ésta se incluye el estudio de cromosomas bajo el microscopio. La consejería genética es un híbrido de la genética con la consejería no direccional. (es)
  • La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique. Elle utilise l'ensemble de la sémiologie clinique pour trouver les signes d'une maladie génétique chez un patient, elle utilise également la Biologie médicale avec des disciplines telles que la cytogénétique, ou des outils comme l'amniocentèse et diverses techniques d'analyse génétique pour détecter la présence d'anomalies dans les chromosomes ou les gènes. (fr)
  • Medical genetics is the branch of medicine that involves the diagnosis and management of hereditary disorders. Medical genetics differs from human genetics in that human genetics is a field of scientific research that may or may not apply to medicine, while medical genetics refers to the application of genetics to medical care. For example, research on the causes and inheritance of genetic disorders would be considered within both human genetics and medical genetics, while the diagnosis, management, and counselling people with genetic disorders would be considered part of medical genetics. In contrast, the study of typically non-medical phenotypes such as the genetics of eye color would be considered part of human genetics, but not necessarily relevant to medical genetics (except in situations such as albinism). Genetic medicine is a newer term for medical genetics and incorporates areas such as gene therapy, personalized medicine, and the rapidly emerging new medical specialty, predictive medicine. (en)
  • La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche.Essa è orientata alla formulazione della diagnosi clinica di malattia genetica e alla consulenza genetica al fine di valutare l'eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia. Il genetista è anche chiamato a svolgere un ruolo diagnostico e preventivo per alcune delle più frequenti malattie, come quelle cardiovascolari e tumorali. (it)
  • Genética médica é uma especialidade que se ocupa do estudo dos distúrbios da genética humana. Assim, lida com o diagnóstico, tratamento e controle dos distúrbios genéticos e hereditários. A genética clínica aplica a genética no cuidado com o paciente. Os termos também são utilizados como sinônimos. É uma área que enfoca não só o paciente mas também toda a família, principalmente por meio do aconselhamento genético. (pt)
  • Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека. Большим прорывом медицинской генетики является возможность секвенирования генома отдельного человека. Это стало возможным благодаря развитию высокоэффективного секвенирования. (ru)
  • Genetyka kliniczna – specjalizacja lekarska zajmująca się diagnostyką prenatalną, poradnictwem genetycznym i diagnostyką chorób genetycznych lub wrodzonych wad rozwojowych człowieka, powstałych na skutek zaburzeń funkcjonalnych bądź strukturalnych materiału genetycznego rodziców i (lub) dziecka. Lekarz genetyk ma za zadanie: * Ustalenie czy dana choroba jest dziedziczna * Ustalenie jaki jest mechanizm dziedziczenia choroby * Określenie matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby u kolejnego potomstwa, w zależności od tego czy choroba wystąpiła u rodzica bądź rodzeństwa osoby ze zdiagnozowaną chorobą dziedziczną * Zidentyfikowanie członków rodziny osoby chorej, u których może wystąpić choroba dziedziczna, na podstawie analizy mechanizmu dziedziczenia * Poinformowanie rodziny co do profilaktyki i sposobu leczenia choroby dziedzicznej oraz objęcie rodziny procesem poradnictwa genetycznego * Wdrożenie leczenia specjalistycznego choroby dziedzicznej. * Współpracowanie z rodzicami i lekarzem ginekologiem w procesie diagnostyki prenatalnej Niechlubny okres rozwoju genetyki to okres nazizmu w Niemczech i II Wojny Światowej. Wtedy to lekarze, łamiąc zasady Kodeksu Etyki Lekarskiej próbowali wykorzystać wiedzę o mechanizmach dziedziczenia w celu wystąpienia u potomstwa pożądanych cech. Również w niektórych państwach europejskich do końca lat 70. XX wieku pozbawiano płodności osoby z chorobą genetyczną bądź wrodzoną wadą rozwojową. Zdarzały się również przypadki odstępowania od zabiegów ratujących życie u tych pacjentów. Dzisiejsza genetyka kliniczna pozostawia do decyzji rodziców czy chcą posiadać chore potomstwo, jednocześnie informując ich o następstwach tej decyzji i oferując pomoc w wychowaniu i leczeniu potomstwa. Zgodnie z Ustawą o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży z dnia 7 stycznia 1993 r, wolno jest lekarzowi genetykowi podjąć decyzję, wspólnie z matką, o aborcji. Zgodnie z tą ustawą, zabieg przerwania ciąży może wykonać wyłącznie lekarz, w przypadku gdy: * Ciąża stanowi zagrożenie dla życia lub zdrowia kobiety ciężarnej. * Badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu. * Zachodzi uzasadnione podejrzenie, że ciąża powstała w wyniku czynu zabronionego (np.: gwałt, kazirodztwo). Przerwanie ciąży jest dopuszczalne do 12 tygodnia ciąży.Zgodnie z powyższą ustawą: Organy administracji rządowej oraz samorządu terytorialnego, w zakresie swoich kompetencji okreslonych w przepisach szczególnych, są zobowiązane zapewnić swobodny dostęp do informacji i badań prenatalnych, szczególnie wtedy, gdy istnieje podwyższone ryzyko bądź podejrzenie wystąpienia wady genetycznej lub rozwojowej płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu płodu. Kodeks Etyki Lekarskiej (tekst jednolity z dnia 2 stycznia 2004 r. zawierający zmiany uchwalone w dniu 20 września 2003 r. przez Nadzwyczajny VII Krajowy Zjazd Lekarzy) wyraźnie precyzuje zakres ingerencji lekarza w genom człowieka, uwzględniając podstawowe normy etyczno-moralne i ciągły postęp w nauce. Zgodnie z Art. 51 h. Kodeksu Etyki Lekarskiej: * 1. Lekarzowi nie wolno dyskryminować osób ze względu na dziedzictwo genetyczne. * 2. Lekarz uczestniczący w badaniach, których celem jest identyfikacja nosicielstwa genu choroby lub genetycznej podatności na zachorowania, może je przeprowadzać jedynie dla celów zdrowotnych lub badań naukowych z nimi związanych, po uzyskaniu zgody pacjenta oraz umożliwieniu mu konsultacji genetycznej. * 3. Lekarz może dokonać interwencji w obrębie ludzkiego genomu wyłącznie w celach profilaktycznych lub terapeutycznych zgodnie z art. 46 Kodeksu Etyki Lekarskiej. * 4. Lekarz nie może uczestniczyć w czynnościach mających na celu wywoływanie dziedzicznych zmian genetycznych u człowieka. (pl)
  • 醫學遺傳學(英语:medical genetics)是將遺傳學應用於醫學的科學,研究領域涵及臨床遺傳學(clinical genetics)、生化遺傳學(biochemical genetics)、細胞遺傳學(cytogenetics)、分子遺傳學(molecular genetics)、常見疾病的遺傳學(例如神經管缺陷)、遺傳諮詢(genetic counseling)等學科。 人類遺傳學與醫學遺傳學不同在於,人類遺傳學的知識不一定在醫學實踐上應用,但是醫學遺傳學一定會在醫學上應用。亨廷頓氏病(Huntington's disease)的研究,既是人類遺傳學,也是醫學遺傳學的領域;而眼球虹膜顏色的研究(除非涉及白化症),就僅是人類遺傳學,而不是醫學遺傳學的範圍。 (zh)
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 3464219 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 734295347 (xsd:integer)
dct:subject
http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche.Essa è orientata alla formulazione della diagnosi clinica di malattia genetica e alla consulenza genetica al fine di valutare l'eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia. Il genetista è anche chiamato a svolgere un ruolo diagnostico e preventivo per alcune delle più frequenti malattie, come quelle cardiovascolari e tumorali. (it)
  • Genética médica é uma especialidade que se ocupa do estudo dos distúrbios da genética humana. Assim, lida com o diagnóstico, tratamento e controle dos distúrbios genéticos e hereditários. A genética clínica aplica a genética no cuidado com o paciente. Os termos também são utilizados como sinônimos. É uma área que enfoca não só o paciente mas também toda a família, principalmente por meio do aconselhamento genético. (pt)
  • 醫學遺傳學(英语:medical genetics)是將遺傳學應用於醫學的科學,研究領域涵及臨床遺傳學(clinical genetics)、生化遺傳學(biochemical genetics)、細胞遺傳學(cytogenetics)、分子遺傳學(molecular genetics)、常見疾病的遺傳學(例如神經管缺陷)、遺傳諮詢(genetic counseling)等學科。 人類遺傳學與醫學遺傳學不同在於,人類遺傳學的知識不一定在醫學實踐上應用,但是醫學遺傳學一定會在醫學上應用。亨廷頓氏病(Huntington's disease)的研究,既是人類遺傳學,也是醫學遺傳學的領域;而眼球虹膜顏色的研究(除非涉及白化症),就僅是人類遺傳學,而不是醫學遺傳學的範圍。 (zh)
  • علم الوراثة الطبية (بالإنجليزية: Medical Genetics) هو تخصص طبي يشمل التشخيص والتعامل مع الأمراض الوراثية . علم الوراثة الطبية يختلف عن علم الوراثة البشرية (بالإنجليزية: Human Genetics) حيث أن الأخير يعتبر مجال للبحث العلمي الذي قد يشتمل على بعض التطبيقات الطبية، لكن علم الوراثة الطبية يشير إلى التطبيقات الوراثية في مجال الرعاية الصحية. فمثلًا، البحث عن أسباب وتوريث الأمراض الوراثية قد يعتبر ضمن الوراثة الطبية وكذلك ضمن الوراثة البشرية، لكن التشخيص والإستشارة والتعامل مع الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية يعتبر جزء من الوراثة الطبية فقط.في المقابل، هناك دراسة الأنماط الظاهرية اللاطبية، مثل توريث لون العينين حيث يعتبر جزء من الوراثة البشرية ولا علاقة له بالوراثة الطبية (ماعدا بعض الحالات مثل البرص). يعتبر مصطلح الوراثة الطبية جديد حيث يشتمل هذا التخصص على عدة مجالات مثل العلاج الجيني، الطب ا (ar)
  • Medical genetics is the branch of medicine that involves the diagnosis and management of hereditary disorders. Medical genetics differs from human genetics in that human genetics is a field of scientific research that may or may not apply to medicine, while medical genetics refers to the application of genetics to medical care. For example, research on the causes and inheritance of genetic disorders would be considered within both human genetics and medical genetics, while the diagnosis, management, and counselling people with genetic disorders would be considered part of medical genetics. (en)
  • La Genética médica es la aplicación de la genética en el contexto de la medicina. El campo de aplicación de la genética médica es amplio y variado. Incluye diferentes áreas individuales tales como la genética clínica, la genética bioquímica, la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento genético. (es)
  • La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique. (fr)
  • Genetyka kliniczna – specjalizacja lekarska zajmująca się diagnostyką prenatalną, poradnictwem genetycznym i diagnostyką chorób genetycznych lub wrodzonych wad rozwojowych człowieka, powstałych na skutek zaburzeń funkcjonalnych bądź strukturalnych materiału genetycznego rodziców i (lub) dziecka. Lekarz genetyk ma za zadanie: (pl)
  • Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека. (ru)
rdfs:label
  • Medical genetics (en)
  • علم الوراثة الطبية (ar)
  • Genética médica (es)
  • Génétique médicale (fr)
  • Genetica clinica (it)
  • Genetyka kliniczna (pl)
  • Genética médica (pt)
  • Медицинская генетика (ru)
  • 醫學遺傳學 (zh)
owl:sameAs
skos:closeMatch
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:academicDiscipline of
is dbo:field of
is dbo:knownFor of
is dbo:occupation of
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbp:field of
is dbp:filed of
is foaf:primaryTopic of