| dbpedia-owl:abstract
|
- La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu (teixit de suport o bastiment de l'organisme), que afecta principalment el sistema cardiovascular, els ulls i sistema osteo-muscular. Pot afectar també els pulmons o causar dolor d'esquena (la meitat dels pacients). Es caracteritza per un augment inusual de la longitud dels membres. Hom creu que afecta una de cada 5.000-7.000 persones, el que la converteix en la malaltia rara més freqüent, i, a diferència d'altres problemes genètics, no afecta negativament la intel·ligència.
- Marfanův syndrom (dolichostenomelie) je genetická porucha pojivové tkáně. Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků, mezi něž patří: vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty, dislokace oční čočky (ectopia lentis) a anomálie srdce a cév. Jde o autozomálně dominantní dědičné onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost přibližně 1:10 000. Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini.
- Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Besonderheit des Bindegewebes auf der Grundlage einer Genmutation; sie kann autosomal-dominant vererbt werden oder vereinzelt auftreten.
- El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a dos de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
- Marfanin oireyhtymä eli Marfanin syndrooma on perinnöllinen sidekudossairaus, joka johtaa muutoksiin luustossa, silmissä, sydämessä, ihossa ja verisuonistossa. Sairaus on hoitamattomana hengenvaarallinen ja lisää varhaisen äkkikuoleman riskiä. Marfanin oireyhtymän aiheuttaa tavallisimmin geenivirhe sidekudoksen fibrilliinin eli FBN1-geenin rakenteessa. Geenivirhe periytyy vallitsevasti. Täten jo yksi virheellinen geeni kyseisessä geeniparissa voi johtaa sairastumisalttiuteen. Geenivirhettä kantavan kullakin jälkeläisellä on 50 prosentin todennäköisyys sairastua. Noin neljäsosa Marfanin syndroomaa sairastavista ei ole saanut geenivirhettä kummaltakaan vanhemmistaan, vaan se on syntynyt uutena muunnoksena sukusoluissa. FBN1-geenivirhe on noin 80-90 prosentilla Marfanin oireyhtymää potevista. Pienellä osalla potilaista, joilla ei ole FBN1-geenivirhettä, on muiden geenien kuten TGFBR2-geenin virheitä. Oireisto on nimetty ranskalaisen Bernard Marfanin mukaan. Suomessa siitä kärsii arviolta 500–1 000 ihmistä. Tunnetuimpia Marfan-potilaita olivat punk-legenda Joey Ramone, lentopalloilija Flo Hyman ja musikaalien tekijä Jonathan Larson, joista Hyman ja Larson molemmat kuolivat sairauden komplikaatioihin; Hyman 31-, Larson 35-vuotiaana. Monella historiallisella henkilöllä joka on elänyt ennen oireyhtymän löytämistä on myös spekuloitu olleen Marfanin oireyhtymä ulkonäön, sairauskertomusten sekä eliniän perusteella. Näihin henkilöihin lukeutuu mm. viuluvirtuoosi Niccolò Paganini..
- Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, du tissu conjonctif. Elle atteint l'ensemble des organes du corps humain, avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont : l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire.
- A Marfan-szindróma autoszomális domináns öröklődésű betegség, melynek legjellegzetesebb tünetei a vázrendszeri eltérések, ám mégis a betegek életére a súlyos szív- és érrendszeri elváltozások jelentik a legnagyobb veszélyt. Kialakulásáért az esetek 90 százalékában a fibrillin-1 (FBN-1) nevű, kötőszöveti rostokat kódoló gén mutációja miatt fellépő haploid elégtelenség felelős. A fennmaradó 10 százalék a transzformáló növekedési faktor béta (TGF-béta) receptorát kódoló mutáció miatt jön létre. Gyakorisága 1:10000 és 1:30000 közötti. Ezek alapján Magyarországon ma hozzávetőlegesen 1000-2000 ember érintett ebben a tünetegyüttesben.
- La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. Dal momento che tutti gli organi contengono tessuto connettivo, le manifestazioni della sindrome di Marfan interessano molte parti del corpo, specialmente il sistema scheletrico, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni, i polmoni e le membrane fibrose che ricoprono il cervello e la colonna vertebrale. Il termine deriva dal nome del pediatra francese Antoine Marfan.
- マルファン症候群 （マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS）とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子（フィブリンと弾性線維）の先天異常症による結合組織病（遺伝障害、遺伝病）。マルファンはドイツ語式発音によるもの。 30px ウィキペディアは医学的助言を提供しません。免責事項もお読みください。
- 마르판 증후군(Marfan 症候群)은 유전 질환의 하나로 결합 조직에 결함이 있는 증후군이다. 키가 매우 크고, 사지가 길며, 허파와 눈, 심장, 혈관 등에 이상이 나타나기도 한다. 1896년 이를 처음 보고한 프랑스의 소아과 의사 앙투안 마르팡의 이름을 따서 붙여졌다. 주로 장신 선수들에게 자주 일어나는 심장 대동맥 파열로 인한 급사가 대부분이다. 전 농구 선수 한기범이 이 질병으로 2차례 수술을 받았고 배구 선수 김병선은 이 병으로 시즌 중 급사했다. 1960년대에 한 내과 의사는 에이브러햄 링컨이 마르판 증후군일지도 모른다는 의견을 냈다. 링컨의 골격은 마르판 증후군의 특징을 보여주며, 이 증후군을 가진 한 소년이 링컨의 먼 친척이라는 것이 밝혀졌기 때문이다. 링컨의 DNA는 현재 남아 있지만, 그가 이 유전질환을 가지고 있었는지는 확실하지 않다.
- Het syndroom van Marfan of Marfansyndroom is een aangeboren en erfelijke afwijking van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste Marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Op 25 juli 1991 werd ontdekt dat het syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie in het fibrilline-1-gen. Het syndroom van Marfan is genoemd naar de Franse kinderarts Antoine Marfan (1858-1942) die aan het eind van de 19e eeuw als eerste een patiëntje beschreef dat aan deze aandoening zou hebben geleden. Het syndroom komt overal ter wereld voor. Eén op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen waarvan is aangetoond dat zij deze aandoening hebben.
- Marfans syndrom er en tilstand som påvirker bindevevet. En «typisk marfaner» er høy, slank, nærsynt, har lange fingre og tær og føler seg kanskje oftere trøtt enn andre. Det ligger en feil på kromosom 15 der febrillin 1 inneholder feil eller forekommer i for små mengder. Febrillin 1 finnes i de fleste organsystemer, og tilstanden kan derfor påvirke de fleste organer. Marfans Syndrom har fått nye diagnostiske kriterier kalt GENT-kriteriene. For å få diagnosen må minst to hovedkriterier fra to ulike organsystemer oppfylles, i tillegg til at et tredje må være involvert.
- Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – stosunkowo częsta choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1. Mutacja w około 25% występuje de novo. Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą narządu wzroku, układu kostnego, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 2–3:10 000.
- A Sindrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896. Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.
- Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду.
- Marfans syndrom är ärftligt och beror på en skada i en gen, vanligen i kromosom 15. Genen svarar för tillverkning av äggviteämnet fibrillin, som är en viktig komponent i bindväv. I en fjärdedel av fallen handlar det dock om en nymutation. En fransk barnläkare, Antoine Bernard-Jean Marfan, fann 1896 första gången symptomen som visade på en ärftlig bindvävssjukdom hos en 5-årig flicka med långa smala fingrar och skelettförändringar. Varför det är ett syndrom beror på att flera symptom och sjukdomstecken uppträder tillsammans i den typiska sjukdomsbilden. Vid fall av Marfans syndrom kommer de vanligaste sjukdomstecknen från hjärt- och kärlsystemet, skelettet, lederna och ögonen. I vissa fall kan även huden, tänderna och lungorna påverkas. En rad olika symptom kan ingå, varpå den individuella sjukdomsbilden kan variera från person till person. Majoriteten av de sjuka lever ett normalt liv. De allvarligaste komplikationerna med Marfans drabbar hjärt- och kärlsystemet, främst då en utvidgning av aortan.
- Синдро́м Марфа́на — аутосомно-домінантне генетичне захворювання із враженням сполучної тканини, яке характеризується диспропорційними довгими кінцівками, тонкими худими пальцями, відповідно тонкою статурою та наявністю серцево-судинних вад, що специфічно проявляються у вигляді вад серцевих клапанів та аорти.
- 马凡氏症候群（Marfan syndrome）為一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征為四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合併的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。该病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan），他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。
- Marfan syndrome (also called Marfan's syndrome) is a genetic disorder of the connective tissue. People with Marfan tend to be unusually tall, with long limbs and long, thin fingers. The syndrome is inherited as a dominant trait, carried by the gene FBN1, which encodes the connective protein fibrillin-1. People have a pair of FBN1 genes. Because it is dominant, people who have inherited one affected FBN1 gene from either parent will have Marfan syndrome. Marfan syndrome has a range of expressions, from mild to severe. The most serious complications are defects of the heart valves and aorta. It may also affect the lungs, the eyes, the dural sac surrounding the spinal cord, the skeleton and the hard palate. In addition to being a connective protein that forms the structural support for tissues outside the cell, the normal fibrillin-1 protein binds to another protein, transforming growth factor beta (TGF-β). TGF-β has deleterious effects on vascular smooth muscle development and the integrity of the extracellular matrix. Researchers now believe, secondary to mutated fibrillin, excessive TGF-β at the lungs, heart valves, and aorta weakens the tissues and causes the features of Marfan syndrome. Since angiotensin II receptor antagonists (ARBs) also reduce TGF-β, ARBs have been tested in a small sample of young, severely affected Marfan syndrome patients. In some patients, the growth of the aorta was indeed reduced. Marfan syndrome does not adversely affect intelligence. On the contrary, patients are often very smart. One study finds that the average IQ of children with Marfan Syndrome is 109.3, which is higher than average. Marfan syndrome is named after Antoine Marfan, the French pediatrician who first described the condition in 1896. The gene linked to the disease was first identified by Hal Dietz and Francesco Ramirez in 1991.
|
| rdfs:comment
|
- La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu (teixit de suport o bastiment de l'organisme), que afecta principalment el sistema cardiovascular, els ulls i sistema osteo-muscular. Pot afectar també els pulmons o causar dolor d'esquena (la meitat dels pacients). Es caracteritza per un augment inusual de la longitud dels membres.
- Marfanův syndrom (dolichostenomelie) je genetická porucha pojivové tkáně. Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků, mezi něž patří: vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty, dislokace oční čočky (ectopia lentis) a anomálie srdce a cév. Jde o autozomálně dominantní dědičné onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost přibližně 1:10 000. Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini.
- Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Besonderheit des Bindegewebes auf der Grundlage einer Genmutation; sie kann autosomal-dominant vererbt werden oder vereinzelt auftreten.
- El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a dos de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
- Marfanin oireyhtymä eli Marfanin syndrooma on perinnöllinen sidekudossairaus, joka johtaa muutoksiin luustossa, silmissä, sydämessä, ihossa ja verisuonistossa. Sairaus on hoitamattomana hengenvaarallinen ja lisää varhaisen äkkikuoleman riskiä. Marfanin oireyhtymän aiheuttaa tavallisimmin geenivirhe sidekudoksen fibrilliinin eli FBN1-geenin rakenteessa. Geenivirhe periytyy vallitsevasti. Täten jo yksi virheellinen geeni kyseisessä geeniparissa voi johtaa sairastumisalttiuteen.
- Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, du tissu conjonctif. Elle atteint l'ensemble des organes du corps humain, avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont : l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire.
- A Marfan-szindróma autoszomális domináns öröklődésű betegség, melynek legjellegzetesebb tünetei a vázrendszeri eltérések, ám mégis a betegek életére a súlyos szív- és érrendszeri elváltozások jelentik a legnagyobb veszélyt. Kialakulásáért az esetek 90 százalékában a fibrillin-1 (FBN-1) nevű, kötőszöveti rostokat kódoló gén mutációja miatt fellépő haploid elégtelenség felelős. A fennmaradó 10 százalék a transzformáló növekedési faktor béta (TGF-béta) receptorát kódoló mutáció miatt jön létre.
- La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. Dal momento che tutti gli organi contengono tessuto connettivo, le manifestazioni della sindrome di Marfan interessano molte parti del corpo, specialmente il sistema scheletrico, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni, i polmoni e le membrane fibrose che ricoprono il cervello e la colonna vertebrale. Il termine deriva dal nome del pediatra francese Antoine Marfan.
- マルファン症候群 （マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS）とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子（フィブリンと弾性線維）の先天異常症による結合組織病（遺伝障害、遺伝病）。マルファンはドイツ語式発音によるもの。 30px ウィキペディアは医学的助言を提供しません。免責事項もお読みください。
- 마르판 증후군(Marfan 症候群)은 유전 질환의 하나로 결합 조직에 결함이 있는 증후군이다. 키가 매우 크고, 사지가 길며, 허파와 눈, 심장, 혈관 등에 이상이 나타나기도 한다. 1896년 이를 처음 보고한 프랑스의 소아과 의사 앙투안 마르팡의 이름을 따서 붙여졌다. 주로 장신 선수들에게 자주 일어나는 심장 대동맥 파열로 인한 급사가 대부분이다. 전 농구 선수 한기범이 이 질병으로 2차례 수술을 받았고 배구 선수 김병선은 이 병으로 시즌 중 급사했다. 1960년대에 한 내과 의사는 에이브러햄 링컨이 마르판 증후군일지도 모른다는 의견을 냈다. 링컨의 골격은 마르판 증후군의 특징을 보여주며, 이 증후군을 가진 한 소년이 링컨의 먼 친척이라는 것이 밝혀졌기 때문이다. 링컨의 DNA는 현재 남아 있지만, 그가 이 유전질환을 가지고 있었는지는 확실하지 않다.
- Het syndroom van Marfan of Marfansyndroom is een aangeboren en erfelijke afwijking van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste Marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen.
- Marfans syndrom er en tilstand som påvirker bindevevet. En «typisk marfaner» er høy, slank, nærsynt, har lange fingre og tær og føler seg kanskje oftere trøtt enn andre. Det ligger en feil på kromosom 15 der febrillin 1 inneholder feil eller forekommer i for små mengder. Febrillin 1 finnes i de fleste organsystemer, og tilstanden kan derfor påvirke de fleste organer. Marfans Syndrom har fått nye diagnostiske kriterier kalt GENT-kriteriene.
- Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – stosunkowo częsta choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1. Mutacja w około 25% występuje de novo. Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą narządu wzroku, układu kostnego, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 2–3:10 000.
- A Sindrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.
- Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления.
- Marfans syndrom är ärftligt och beror på en skada i en gen, vanligen i kromosom 15. Genen svarar för tillverkning av äggviteämnet fibrillin, som är en viktig komponent i bindväv. I en fjärdedel av fallen handlar det dock om en nymutation. En fransk barnläkare, Antoine Bernard-Jean Marfan, fann 1896 första gången symptomen som visade på en ärftlig bindvävssjukdom hos en 5-årig flicka med långa smala fingrar och skelettförändringar.
- Синдро́м Марфа́на — аутосомно-домінантне генетичне захворювання із враженням сполучної тканини, яке характеризується диспропорційними довгими кінцівками, тонкими худими пальцями, відповідно тонкою статурою та наявністю серцево-судинних вад, що специфічно проявляються у вигляді вад серцевих клапанів та аорти.
- 马凡氏症候群（Marfan syndrome）為一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征為四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合併的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。该病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan），他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。
- Marfan syndrome (also called Marfan's syndrome) is a genetic disorder of the connective tissue. People with Marfan tend to be unusually tall, with long limbs and long, thin fingers. The syndrome is inherited as a dominant trait, carried by the gene FBN1, which encodes the connective protein fibrillin-1. People have a pair of FBN1 genes. Because it is dominant, people who have inherited one affected FBN1 gene from either parent will have Marfan syndrome.
|
