Maple syrup urine disease (MSUD), also called branched-chain ketoaciduria, is an autosomal recessive metabolic disorder affecting branched-chain amino acids. It is one type of organic acidemia. The condition gets its name from the distinctive sweet odor of affected infants' urine.

PropertyValue
dbpedia-owl:Disease/diseasesdb
  • 7820
dbpedia-owl:Disease/emedicineSubject
  • ped
dbpedia-owl:Disease/emedicineTopic
  • 1368
dbpedia-owl:Disease/medlineplus
  • 000373
dbpedia-owl:Disease/meshId
  • D008375
dbpedia-owl:Disease/omim
  • 248600
dbpedia-owl:diseasesdb
  • 7820
dbpedia-owl:emedicineSubject
  • ped
dbpedia-owl:emedicineTopic
  • 1368
dbpedia-owl:medlineplus
  • 000373
dbpedia-owl:meshId
  • D008375
dbpedia-owl:omim
  • 248600
dbpedia-owl:thumbnail
dbpprop:abstract
  • Maple syrup urine disease (MSUD), also called branched-chain ketoaciduria, is an autosomal recessive metabolic disorder affecting branched-chain amino acids. It is one type of organic acidemia. The condition gets its name from the distinctive sweet odor of affected infants' urine.
  • Unter der Ahornsirupkrankheit oder Verzweigtkettenkrankheit oder Leuzinose versteht man eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die Störungen im Aminosäurestoffwechsel hervorruft. Die Krankheit tritt nur selten auf, allerdings gibt es Häufungen in Georgien und bei den Mennoniten, einer Religionsgemeinschaft im US-Bundesstaat Pennsylvania.
  • La maladie du sirop d'érable est une maladie génétique congénitale dans laquelle le corps est incapable de traiter correctement certains acides aminés . Chez les enfants non traités, cette maladie se manifeste dès les premier jours par une odeur typique de sirop d'érable dans le cérumen. Le passage des acides aminés non métabolisés dans l'urine et lui conférant aussi une odeur typique de sirop d'érable ne survient qu' au bout de plusieurs jours. Les autres signes sont une diminution de l'alimentation en 2 à 3 jours, une apparition d'une encéphalopathie entrainant une léthargie, un opisthotonos, des troubles respiratoires et des mouvements d' "escrime" ou de "bicyclette" vers 4 à 5 jours, puis un coma et des arrêts respiratoires entre 7 à 10 jours.
  • メープルシロップ尿症 （-にょうしょう） とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起る疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするためこの名がついた。 英語名「Maple Syrup Urine Disease」から、略称をMSUDという。 また、別名を楓（カエデ）糖尿症ともいう。
  • Choroba syropu klonowego (ang. maple syrup urine disease, MSUD) – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
  • A doença da urina em xarope de ácer (também chamada de Doença da urina em xarope de bordo ou leucinose) é uma doença hereditária em que o organismo não consegue precessar correctamente certos aminoácidos. Estes aminoácido não metabolizados passam para a urina, dando-lhe um odor semelhante a xarope de ácer (maple syrup). Afecta 1 em cada 185.000 crianças em todo o mundo. Mutações nos seguintes genes causam a doença: BCKDHA BCKDHB DBT DLD resultando em uma deficiência do complexo alfa-cetoácido-desidrogenase das cadeias ramificadas, que é responsável pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (Leucina, Isoleucina e Valina).
  • Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.
  • MSUD, förkortning av Maple syrup urine disease, sällsynt, autosomalt recessivt nedärvd ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av attacker med medvetandesänkning och kramper och på sikt en progredierande hjärnskada om inte sjukdomen upptäcks. Sjukdomen beskrevs för första gången 1954 i USA av tre amerikanska barnläkare, som rapporterade om fyra fall med snabbt progredierande hjärnskador i kombination med lönnsirapluktande urin. Sjukdomen förekommer över hela världen, och drabbar cirka fem barn per miljon nyfödda, men med relativt stora skillnader mellan olika länder. Särskild hög prevalens finns i folkgrupper med inavel, som till exempel hos Amishfolket i USA. Orsaken till sjukdomen är en brist på det mitokondriella enzymkomplexet BCKD (branched-chain -ketoacid dehydrogenase), vilket behövs för att metabolisera aminosyror med grenade sidokedjor, såsom leucin, isoleucin och valin. Detta gör att dessa aminosyror ansamlas i blodet och kroppsvävnaderna, och kan då blockera transporten av övriga essentiella aminosyror över blod-hjärnbarriären, så att det uppkommer en brist på dessa i hjärnan och syntesen av myelin störs . Leucin i höga mängder tros även kunna störa natriumbalansen, och på så sätt leda till hjärnödem. Sjukdomen finns i fem olika kliniska varianter med varierande svårighetsgrad. Vid den svåraste, akuta formen debuterar symptomen redan strax efter födseln i form av medvetandesänkning, kräkningar och kramper och, om inget görs, koma och död. Vid de lindrigare formerna debuterar sjukdomen senare i livet, och ger ofta symptom framför allt i samband med stress då kroppen bryter ner kroppseget protein till fria aminosyror. I samband med detta kan stora mängder leucin frisättas, vilket kan utlösa en attack. Behandlingen utgörs i första hand av specialdiet där man utesluter de tre aktuella aminosyrorna i möjligaste mån, och att man i samband med infektioner och inför operationer förhindrar nedbrytning av kroppsegna proteiner genom tillförsel av insulin och glukos (det senare för att undvika lågt blodsocker av insulinet). Levertransplantation är botande.
dbpprop:caption
  • Isoleucine (pictured above), leucine, and valine are the branched-chain amino acids which build up in MSUD.
dbpprop:diseasesdb
  • 7820 (xsd:integer)
dbpprop:emedicinesubj
  • ped
dbpprop:emedicinetopic
  • 1368 (xsd:integer)
dbpprop:hasPhotoCollection
dbpprop:icd10
dbpprop:image
  • L-isoleucine-skeletal.png
dbpprop:medlineplus
  • 373 (xsd:integer)
dbpprop:meshid
  • D008375
dbpprop:name
  • Maple syrup urine disease
dbpprop:omim
  • 248600 (xsd:integer)
dbpprop:reference
dbpprop:wikiPageUsesTemplate
dbpprop:wordnet_type
rdf:type
rdfs:comment
  • Maple syrup urine disease (MSUD), also called branched-chain ketoaciduria, is an autosomal recessive metabolic disorder affecting branched-chain amino acids. It is one type of organic acidemia. The condition gets its name from the distinctive sweet odor of affected infants' urine.
  • Unter der Ahornsirupkrankheit oder Verzweigtkettenkrankheit oder Leuzinose versteht man eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die Störungen im Aminosäurestoffwechsel hervorruft. Die Krankheit tritt nur selten auf, allerdings gibt es Häufungen in Georgien und bei den Mennoniten, einer Religionsgemeinschaft im US-Bundesstaat Pennsylvania.
  • La maladie du sirop d'érable est une maladie génétique congénitale dans laquelle le corps est incapable de traiter correctement certains acides aminés . Chez les enfants non traités, cette maladie se manifeste dès les premier jours par une odeur typique de sirop d'érable dans le cérumen. Le passage des acides aminés non métabolisés dans l'urine et lui conférant aussi une odeur typique de sirop d'érable ne survient qu' au bout de plusieurs jours.
  • メープルシロップ尿症 （-にょうしょう） とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起る疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするためこの名がついた。 英語名「Maple Syrup Urine Disease」から、略称をMSUDという。 また、別名を楓（カエデ）糖尿症ともいう。
  • Choroba syropu klonowego (ang. maple syrup urine disease, MSUD) – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
  • A doença da urina em xarope de ácer (também chamada de Doença da urina em xarope de bordo ou leucinose) é uma doença hereditária em que o organismo não consegue precessar correctamente certos aminoácidos. Estes aminoácido não metabolizados passam para a urina, dando-lhe um odor semelhante a xarope de ácer (maple syrup). Afecta 1 em cada 185.000 crianças em todo o mundo.
  • Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.
  • MSUD, förkortning av Maple syrup urine disease, sällsynt, autosomalt recessivt nedärvd ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av attacker med medvetandesänkning och kramper och på sikt en progredierande hjärnskada om inte sjukdomen upptäcks. Sjukdomen beskrevs för första gången 1954 i USA av tre amerikanska barnläkare, som rapporterade om fyra fall med snabbt progredierande hjärnskador i kombination med lönnsirapluktande urin.
rdfs:label
  • Maple syrup urine disease
  • Ahornsirupkrankheit
  • Maladie du sirop d'érable
  • メープルシロップ尿症
  • Choroba syropu klonowego
  • Doença da urina em xarope de ácer
  • Лейциноз
  • MSUD
owl:sameAs
skos:subject
foaf:depiction
foaf:name
  • Maple syrup urine disease
foaf:page
is dbpprop:redirect of