Krabbe disease (also known as globoid cell leukodystrophy or galactosylceramide lipidosis) is a rare, often fatal degenerative disorder that affects the myelin sheath of the nervous system. This condition is inherited in an autosomal recessive pattern. The disease is named for the Danish neurologist Knud Haraldsen Krabbe.
| Property | Value |
|---|
| dbpedia-owl:Disease/diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:Disease/emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:Disease/emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:Disease/meshId
| |
| dbpedia-owl:Disease/omim
| |
| dbpedia-owl:diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:meshId
| |
| dbpedia-owl:omim
| |
| dbpprop:abstract
|
- Krabbe disease (also known as globoid cell leukodystrophy or galactosylceramide lipidosis) is a rare, often fatal degenerative disorder that affects the myelin sheath of the nervous system. This condition is inherited in an autosomal recessive pattern. The disease is named for the Danish neurologist Knud Haraldsen Krabbe.
- Der Morbus Krabbe ist eine auch unter dem Namen Globoidzellleukodystrophie bekannte Erkrankung und gehört zu den Sphingolipidosen, einer Klasse von Speicherkrankheiten. Der Morbus Krabbe ist benannt nach Knud Haraldsen Krabbe und wird autosomal rezessiv vererbt. Ursache ist ein Defekt im GALC-Gen, das auf dem Chromosom 14 im Abschnitt q3.1 liegt und als Bauanleitung für das Enzym Galaktocerebrosidase dient. Das Fehlen dieses Enzyms führt zur Anhäufung von Substanzen, die beim Stoffwechsel des Myelins anfallen, insbesondere Galaktocerebrosid und Psychosin. Psychosin wirkt giftig auf die Oligodendrozyten, die für den Aufbau und Erhalt des Myelins notwendig sind. Die Folge ist eine fortschreitende Demyelinisation des Nervensystems. Man unterscheidet die klassische infantile Form von spät beginnenden Sonderformen der Erkrankung.
- La enfermedad de Krabbe o leucodistrofia globoide es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por acúmulo de galactocerebrósido por déficit del enzima lisosómico galactocerebrosidasa. Se manifiesta por la aparición de trastornos neurológicos al formarse grupos de células globosas en la sustancia blanca del sistema nervioso.
- Décrite pour la première fois en 1916, la maladie de Krabbé, maladie de surcharge lysosomale, est une leucodystrophie secondaire à un trouble du métabolisme d'un constituant lipidique majeur de la myéline, le galactocérébroside. La maladie débute très souvent (85%-90%) dans les premiers mois de vie et entraîne le décès avant deux ans : les premiers signes sont une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et arrêt du développement. Les troubles de l'alimentation sont importants. Les troubles toniques aboutissent à une authentique décérébration avec absence totale de mouvement volontaire. Le décès est souvent secondaire à des problèmes infectieux. Beaucoup plus rarement, la maladie débute entre 6 mois et 5 ans. Les signes comprennent des faiblesses musculaires, perte de la vision et détérioration intellectuelle. La progression de la maladie est très variable même chez les personnes d'une même famille.
- Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna, ang. Krabbe disease) – uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego. Chorobę opisał duński neurolog Knud Haraldsen Krabbe w 1916 roku.
- Krabbes sjukdom är en hjärnsjukdom med ett snabbt förlopp. Varje år upptäcks tre till fyra fall i Sverige. Sjukdomen är ärftlig, båda föräldrarna måste vara anlagsbärare. Risken för att barnet ska få sjukdomen är då 25%. Sjukdomen bryter vanligtvis ut vid 3–6 månaders ålder. Barnen skriker mycket, blir känsliga för beröring och stela i kroppen. Den normala utvecklingen avstannar. Barnen lever nästan aldrig längre än till 2 års ålder. Det finns i dag inget botemedel. Medicinerna kan i bästa fall hjälpa till att lindra smärtorna. Brist på GALC-enzymet påvisas genom blodprov. Hjärnan bryts ner, Synen och hörseln, kroppens sinnen och funktioner försämras och stängs så småningom ner helt och hållet. Sjukdomen ger ifrån sig en ständig smärta i kroppen. Olika undersökningar av perifera nerver visar avvikelser, men dessa avvikelser är inte specifika för sjukdomen och kan därför inte leda till en säker diagnos. Vid den klassiska infantila formen (som 95 procent av de barn som diagnostiserats i Sverige har) är sjukdomsutvecklingen så typisk och dramatisk att diagnosen oftast snabbt kan ställas med ledning av symtomen och bekräftas genom blodprov. Neuroradiologisk undersökning (datortomografi och/eller magnetkameraundersökning) som görs under narkos behöver då oftast inte göras, utan blir aktuell främst vid de ovanligare varianterna av sjukdomen.
|
| dbpprop:diseasesdb
| |
| dbpprop:emedicinesubj
| |
| dbpprop:emedicinetopic
| |
| dbpprop:hasPhotoCollection
| |
| dbpprop:icd10
| |
| dbpprop:meshid
| |
| dbpprop:name
| |
| dbpprop:omim
| |
| dbpprop:reference
| |
| dbpprop:whonameditProperty
| |
| dbpprop:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbpprop:wordnet_type
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Krabbe disease (also known as globoid cell leukodystrophy or galactosylceramide lipidosis) is a rare, often fatal degenerative disorder that affects the myelin sheath of the nervous system. This condition is inherited in an autosomal recessive pattern. The disease is named for the Danish neurologist Knud Haraldsen Krabbe.
- Der Morbus Krabbe ist eine auch unter dem Namen Globoidzellleukodystrophie bekannte Erkrankung und gehört zu den Sphingolipidosen, einer Klasse von Speicherkrankheiten. Der Morbus Krabbe ist benannt nach Knud Haraldsen Krabbe und wird autosomal rezessiv vererbt. Ursache ist ein Defekt im GALC-Gen, das auf dem Chromosom 14 im Abschnitt q3.1 liegt und als Bauanleitung für das Enzym Galaktocerebrosidase dient.
- La enfermedad de Krabbe o leucodistrofia globoide es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por acúmulo de galactocerebrósido por déficit del enzima lisosómico galactocerebrosidasa. Se manifiesta por la aparición de trastornos neurológicos al formarse grupos de células globosas en la sustancia blanca del sistema nervioso.
- Décrite pour la première fois en 1916, la maladie de Krabbé, maladie de surcharge lysosomale, est une leucodystrophie secondaire à un trouble du métabolisme d'un constituant lipidique majeur de la myéline, le galactocérébroside. La maladie débute très souvent (85%-90%) dans les premiers mois de vie et entraîne le décès avant deux ans : les premiers signes sont une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et arrêt du développement.
- Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna, ang. Krabbe disease) – uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego. Chorobę opisał duński neurolog Knud Haraldsen Krabbe w 1916 roku.
- Krabbes sjukdom är en hjärnsjukdom med ett snabbt förlopp. Varje år upptäcks tre till fyra fall i Sverige. Sjukdomen är ärftlig, båda föräldrarna måste vara anlagsbärare. Risken för att barnet ska få sjukdomen är då 25%. Sjukdomen bryter vanligtvis ut vid 3–6 månaders ålder. Barnen skriker mycket, blir känsliga för beröring och stela i kroppen. Den normala utvecklingen avstannar. Barnen lever nästan aldrig längre än till 2 års ålder. Det finns i dag inget botemedel.
|
| rdfs:label
|
- Krabbe disease
- Morbus Krabbe
- Enfermedad de Krabbe
- Maladie de Krabbe
- Choroba Krabbego
- Krabbes sjukdom
|
| owl:sameAs
| |
| skos:subject
| |
| foaf:name
| |
| foaf:page
| |
| is dbpprop:redirect
of | |
| is owl:sameAs
of | |
![[RDF Data]](/statics/sw-cube.png)
