| dbpprop:abstract
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- A karyotype is the characteristic chromosome complement of a eukaryote species. The term may also be used of a cell, or an individual. The preparation and study of karyotypes is part of cytogenetics. The basic number of chromosomes in the somatic cells of an individual or a species is called the somatic number and is designated 2n. Thus, in humans 2n = 46. In the germ-line (the sex cells) the chromosome number is n . So, in normal diploid organisms, autosomal chromosomes are present in two copies. There may, or may not, be sex chromosomes. Polyploid cells have multiple copies of chromosomes and haploid cells have single copies. The study of whole sets of chromosomes is sometimes known as karyology. The chromosomes are depicted (by rearranging a microphotograph) in a standard format known as a karyogram or idiogram: in pairs, ordered by size and position of centromere for chromosomes of the same size. Karyotypes can be used for many purposes; such as, to study chromosomal aberrations, cellular function, taxonomic relationships, and to gather information about past evolutionary events.
- Der Karyotyp bezeichnet in der Zytogenetik die Gesamtheit aller zytologisch erkennbaren Chromosomeneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe genetisch verwandter Individuen. Zu diesen Eigenschaften gehören die Anzahl der Chromosomen einer Zelle ebenso wie ihre Ausbildung, die relative und die absolute Größe, die Lage des Zentromers, Sekundäreinschnürungen, spezifische Bandenmuster sowie die Chromatinverteilung im Chromosom. Der Karyotyp wird bestimmt, in dem Chromosomen in der Metaphase der Mitose über Chromosomenfärbungen erkennbar gemacht und lichtmikroskopisch untersucht werden. Für die humangenetische Diagnostik hat es sich bewährt, die Chromosomen zu fotografieren und dann paarweise zu einem Karyogramm anzuordnen.
- Karyotyp je soubor všech chromozómů v jádře buňky. V buněčných jádrech určitého organismu a druhu je konstantní do počtu, velikosti i tvaru chromozómů a jako takový se používá jako druhový znak. Karyotyp je jeden ze základních objektů cytogenetiky.
- El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño, la relación de los brazos dependiendo de la constricción primaria, presencia de constricciones secundarias, etc. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que exista otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica. Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.
- Karyotyyppi on genetiikassa eukaryoottisen solun, lajin tai yksilön tyypillinen kromosomien lukumäärä ja rakenne. Normaalissa diploidisessa kromosomistossa autosomaaliset kromosomit muodostuvat identtisistä pareista; näitä edustavat ihmisellä kromosomit 1–22. Autosomien lisäksi eliöllä voi olla sukupuolikromosomeja, joita ihmisellä on kaksi: X ja Y. Polyploidisissa soluissa on useampi kopio kutakin kromosomia, ja haploidisissa soluissa vain yksi. Ihmisen normaali karyotyyppi on miehellä 46,XY ja naisella 46,XX. Ylimääräiset autosomit merkitään sukupuolikromosomien jälkeen; esimerkiksi 21-trisomiassa eli Downin oireyhtymässä karyotyyppi on 46,XY+21 (tai 46,XX+21).
- Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). == Réalisation d'un caryotype == Après un prélèvement sur l'individu, ses cellules (souvent des lymphocytes obtenus par un prélèvement sanguin) sont mises en culture in-vitro. La culture est alors mise en présence de colchicine qui perturbe les fuseaux mitotiques et bloque les cellules en métaphase de la mitose. Les cellules en mitose sont alors récoltées, on les fait gonfler par une incubation dans un milieu hypotonique; on les met ensuite en présence d'un fixateur, et l'on étale la suspension cellulaire fixée sur une lame de verre, en vue de l'observation en microscope, c'est ce que l'on appelle un étalement chromosomique. Cette préparation est ensuite colorée. La coloration la plus classique est la coloration au Giemsa qui entraîne, après l'application d'un traitement approprié, l'apparition de bandes sombres et claires alternées sur les chromosomes : le « G-banding ». La topographie des bandes est caractéristique d'un chromosome et permet de l'identifier . Il existe également d'autres méthodes de coloration qui font apparaître d'autre types de bandes (Q-Banding, R-Banding, etc.). Certaines de ces méthodes font appel à des colorants fluorescents. Ne pas confondre avec la technique FISH qui utilise des sondes spécifiques de certaines séquences de nucléotides et non pas des colorants qui se fixent sur tous les chromosomes. Des séquences d'ADN complémentaires de la séquence d'un gène ou d'une partie du génome sont préparées in vitro et couplés à des fluorochromes. Cette sonde ainsi que les chromosomes sont chauffés, ce qui a pour effet de dissocier les brins complémentaires. Ils sont alors mis en présence et on les laisse refroidir. De cette manière, la sonde peut s'apparier avec sa séquence homologue sur le chromosome. On obtient donc un ADN hybride. Ceci permet de repérer à l'aide d'un microscope à fluorescence, la position d'un gène ou d'une séquence génomique sur le caryotype et donc de mettre en évidence, par exemple, une position anormale due à une
- Con il termine cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico. Il cariotipo di una cellula eucariota è dato dal numero e dalla morfologia dei suoi cromosomi. L'analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo. I vari passi dello studio del cariotipo umano sono: Prelievo di sangue Centrifugazione per ottenere i globuli bianchi Stimolazione alla mitosi dei globuli bianchi mediante PHA Essi vengono bloccati nella metafase mitotica con la colchicina (una sostanza estratta dal Colchicum autumnale) Le cellule vengono fatte scoppiare immergendole in una soluzione tampone per lisi osmotica La piastra metafasica viene isolata I cromosomi vengono colorati col metodo del "banding" nella quale assumono una colorazione appunto per bande, o fasce colorate, tipiche. La piastra metafasica viene fotografata I vari cromosomi vengono poi ritagliati e ordinati (i cromosomi omologhi vengono appaiati i cromosomi appartenenti alla stessa coppia hanno gli stessi bandeggi e il loro centromero è nella stessa posizione). I cromosomi hanno una zona più ristretta dove c'è un granulo detto centromero e 2 braccia uguali o diverse. In base al posizionamento del centromero nel cromosoma si possono dividere in: Cromosomi acromocentrici o telocentrici Cromosomi submetacentrici Cromosomi metacentrici. Nell'uomo e nella maggior parte degli animali il corredo cromosomico è diploide nelle cellule somatiche (cioè "del corpo", ed è aploide nelle cellule germinali .
- 常染色体に含まれるゲノムセット数が3つ以上ある多倍性細胞や1つずつしかない1細胞もあるが、 通常は2つずつ持っている2倍体である。染色体は図にあるように大きさ順に並べて表示され、これを核型（かくけい）という。核型は染色体変異の研究や、性別など個体の遺伝子型を顕微鏡によって見やすくするなどに用いられる。染色体を見えるようにして大きさや中の模様を決定するには、染色が用いられる。染色体全体の研究は「細胞核学」として知られるのに対し、各染色体の模様は「染色体バンディング」と呼ばれる。 通常のヒト核型には22組の常染色体と1組の性染色体がある。通常の女性は2つのX染色体を持ち、46,XXと示される。通常の男性はX染色体とY染色体を1つずつ持ち、46,XYと示される。しかし、性染色体に過不足がある場合があり、47,XYY、47,XXY、47,XXX、45,X などが知られている。45,Y の核型は存在しないが、それはX染色体を欠いている胎児は生存できないからである。
- Het karyotype of karyogram van een organisme is een afbeelding van de chromosomen, zoals deze tijdens een bepaald stadium van de celdeling te zien zijn onder een microscoop. Door dit karyogram of karyotype te bestuderen, kunnen grotere chromosoom-afwijkingen (bijvoorbeeld aantal of vorm van de chromosomen) gevonden worden.
- Karyotype er en beskrivelse av kromosomene i en celle eller en hel organisme. På den måten beskrives antallet kromosomer og de forskjellige typene av kromosomer som en organisme har. Hos et normalt menneske vil karyotypen være 44 autosomer og to kjønnskromosomer. Bestemmelse av en karyotype settes vanligvis opp ved å dyrke celler, og så stoppe dem mens de er i metafase, en av fasene under celledelingen. Bestemmelse av karyotyper er særlig viktig ved diagnostisering av enkelte typer kreft. Ofte er det numeriske endringer i kreftceller. Det betyr at enkelte kromosomer finnes i for få eller for mange kopier. Det kan også være strukturelle kromosomavvik i kreftceller. Dette kan være tap eller gevinst av visse deler av kromosomer. Det kan også være translokasjoner mellom kromosomer, som kan føre til dannelse av fusjonsgener. Sistnevnte er særlig vanlig i blodkreft, lymfekreft og kreft fra bindevev.
- Kariotyp - kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci. Kariotyp przedstawiany jest graficznie na idiogramach, zwykle w czasie metafazy mitozy, jako wynik badania cytogenetycznego.
- Cariótipo é o conjunto cromossômico ou a constante cromossômica diplóide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo). A palavra karyotype (cariótipo em português) é derivada da palavra Grega “karyon” para nó e “typos” para forma. A representação do cariótipo pode ser um cariograma ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomos. Além das colorações ditas como convencionais (Giemsa, Orceína Acética, reativo de Schiff, hematoxilina/eosina, etc. ), podem ser aplicadas nos cromossomas metodologias que identificam "bandas". Os bandamentos (C, G, Q, R, Ag-RON) são importantes para a identificação de cromossomas homólogos e homeólogos, e na caracterização de polimorfismos ou de relações de parentesco entre espécies próximas, distinguindo possíveis rearranjos cromossômicos. O Cariograma é a representação do conjunto de cromossomas presentes numa célula de um indivíduo, ordenados em pares de homólogos. Os cromossomas do par 23 são idênticos na mulher e diferentes no homem e denominam-se cromossomas sexuais. Os outros 22 pares de cromossomas denominam-se autossomas. Na espécie humana existem 46 cromossomas nas células somáticas (2n = 46).
- Файл:Sky spectral karyotype. gif Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования. Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д. ) полного набора хромосом, присущий клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).
- Karyotyp syftar till den bild över kromosomernas antal och utseende som kan framställas genom att fotografera celler som befinner sig i mitosens interfas. Den normala karyotypen (för en människa) består av 44 autosomer plus 2 könskromosomer. En karyotyp används för att med hjälp av ljusmikroskopi hitta genetiska avvikelser för att förklara ett visst sjukdomstillstånd. Cytogenetiker använder ofta karyotyper för att identifiera kromosomala translokationer vid leukemi. Ett idiogram är en karyotyp där kromosomerna har ordnats i par, efter storlek och efter centromerens position i fall där kromosomerna har samma storlek.
- Karyotip, bir hücredeki kromozomlar özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanması. Her bireyin kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü onun karyotipini ifade eder. Karyotipten faydalanılarak çeşitli türlerin kromozom haritaları çıkarılabilmektedir. Kromozomlarda kısa kol p, uzun kol q adını alır. Kromozomlar boylarına, sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve yedi gruba (A,B,C,D,E,F,G) ayrılmıştır. Cinsiyet kromozomları X,Y olarak ayrıca belirtilmiştir. X kromozomu 6. kromozoma benzer. Y ise 21 veya 22 kadar veya daha büyüktür. Karyotip, deri ve kan hücrelerinden, gebelik sırasında (prenatal tanı) bebeğe ait hücrelerden, tümör ve kemik iliği hücrelerinden özel metodlarla elde edilir ve özel boyalarla boyanır. Bu yöntemlerle bazı kromozom hastalıklarının teşhisi yapılır. Normal karyotip erkekte 46,XY, kadında 46,XX’tir. Down sendromunda 21. kromozom çiftinde iki yerine üç kromozom mevcuttur. Günümüzde mongolizm terimi yerine "trizomi 21" terimi kullanılmaktadır. Turner sendromunda eşey kromozomu olarak yalnız X kromozomu bulunur. 45,X0 olarak tanımlanır. Klinelfelter sendromunda ise cinsiyet kromozomlarında bir X fazladır. Karyotipi 47,XXY’dir. Bu bahsedilen hastalıklar doğuştan olan ve vücudun çeşitli yerlerinde bozukluklarla seyreden durumlardır. Bazen da aynı kişide farklı hücrelerden farklı karyotipler elde edilir ki buna “mozaizm” denir.
- Каріотип — це специфічний для кожного виду організмів набір хромосом; характеризується кількістю хромосом та особливістю їхньої будови.
- 染色体组型图是单个细胞的一幅染色体照片图谱，用于核型分析。当细胞处于有丝分裂中期时，染色体排列在细胞，是观察它们的最好时机。对这些细胞染色，通过显微镜拍照获得它们的影像，根据它们的大小，条纹以及着丝点所在的位置进行排列整列，就可以得到该细胞的染色体组型图。
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- A karyotype is the characteristic chromosome complement of a eukaryote species. The term may also be used of a cell, or an individual. The preparation and study of karyotypes is part of cytogenetics. The basic number of chromosomes in the somatic cells of an individual or a species is called the somatic number and is designated 2n. Thus, in humans 2n = 46. In the germ-line (the sex cells) the chromosome number is n .
- Der Karyotyp bezeichnet in der Zytogenetik die Gesamtheit aller zytologisch erkennbaren Chromosomeneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe genetisch verwandter Individuen. Zu diesen Eigenschaften gehören die Anzahl der Chromosomen einer Zelle ebenso wie ihre Ausbildung, die relative und die absolute Größe, die Lage des Zentromers, Sekundäreinschnürungen, spezifische Bandenmuster sowie die Chromatinverteilung im Chromosom.
- Karyotyp je soubor všech chromozómů v jádře buňky. V buněčných jádrech určitého organismu a druhu je konstantní do počtu, velikosti i tvaru chromozómů a jako takový se používá jako druhový znak. Karyotyp je jeden ze základních objektů cytogenetiky.
- El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño, la relación de los brazos dependiendo de la constricción primaria, presencia de constricciones secundarias, etc.
- Karyotyyppi on genetiikassa eukaryoottisen solun, lajin tai yksilön tyypillinen kromosomien lukumäärä ja rakenne. Normaalissa diploidisessa kromosomistossa autosomaaliset kromosomit muodostuvat identtisistä pareista; näitä edustavat ihmisellä kromosomit 1–22. Autosomien lisäksi eliöllä voi olla sukupuolikromosomeja, joita ihmisellä on kaksi: X ja Y. Polyploidisissa soluissa on useampi kopio kutakin kromosomia, ja haploidisissa soluissa vain yksi.
- Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY).
- Con il termine cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico. Il cariotipo di una cellula eucariota è dato dal numero e dalla morfologia dei suoi cromosomi. L'analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo.
- Het karyotype of karyogram van een organisme is een afbeelding van de chromosomen, zoals deze tijdens een bepaald stadium van de celdeling te zien zijn onder een microscoop. Door dit karyogram of karyotype te bestuderen, kunnen grotere chromosoom-afwijkingen (bijvoorbeeld aantal of vorm van de chromosomen) gevonden worden.
- Karyotype er en beskrivelse av kromosomene i en celle eller en hel organisme. På den måten beskrives antallet kromosomer og de forskjellige typene av kromosomer som en organisme har. Hos et normalt menneske vil karyotypen være 44 autosomer og to kjønnskromosomer. Bestemmelse av en karyotype settes vanligvis opp ved å dyrke celler, og så stoppe dem mens de er i metafase, en av fasene under celledelingen.
- Kariotyp - kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.
- Cariótipo é o conjunto cromossômico ou a constante cromossômica diplóide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo). A palavra karyotype (cariótipo em português) é derivada da palavra Grega “karyon” para nó e “typos” para forma.
- Файл:Sky spectral karyotype. gif Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования. Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.
- Karyotyp syftar till den bild över kromosomernas antal och utseende som kan framställas genom att fotografera celler som befinner sig i mitosens interfas. Den normala karyotypen (för en människa) består av 44 autosomer plus 2 könskromosomer. En karyotyp används för att med hjälp av ljusmikroskopi hitta genetiska avvikelser för att förklara ett visst sjukdomstillstånd. Cytogenetiker använder ofta karyotyper för att identifiera kromosomala translokationer vid leukemi.
- Karyotip, bir hücredeki kromozomlar özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanması. Her bireyin kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü onun karyotipini ifade eder. Karyotipten faydalanılarak çeşitli türlerin kromozom haritaları çıkarılabilmektedir. Kromozomlarda kısa kol p, uzun kol q adını alır. Kromozomlar boylarına, sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve yedi gruba (A,B,C,D,E,F,G) ayrılmıştır.
- Каріотип — це специфічний для кожного виду організмів набір хромосом; характеризується кількістю хромосом та особливістю їхньої будови.
- 染色体组型图是单个细胞的一幅染色体照片图谱，用于核型分析。当细胞处于有丝分裂中期时，染色体排列在细胞，是观察它们的最好时机。对这些细胞染色，通过显微镜拍照获得它们的影像，根据它们的大小，条纹以及着丝点所在的位置进行排列整列，就可以得到该细胞的染色体组型图。
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