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- Datei:DNA human male chromosomes. gif Karyogramm eines normalen Mannes. Datei:Human chromosomesXXY01. png Karyogramm eines Mannes mit Klinefelter-Syndrom. Ein Karyogramm ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle. Geordnet wird dabei nach morphologischen Gesichtspunkten wie Größe, Centromerlage, Bandenmuster. Karyogramme werden angelegt, um den Karyotyp zu bestimmen, also die Chromosomenausstattung eines Individuums. Der Karyotyp wiederum kann beispielsweise verwendet werden um die Chromosomenausstattung verschiedener Arten miteinander zu vergleichen (z.B. Mensch - Schimpanse) oder, in der Humangenetik, um die Ursache vererbbarer Krankheiten zu ermitteln. Um Karyogramme zu erstellen werden zunächst Chromosomenpräparate hergestellt, in denen Metaphase-Chromosomen nebeneinander liegen. Durch verschiedene Färbemethoden lassen sich unterschiedliche Bandenmuster erzeugen. Beim Menschen und vielen anderen Organismen ist dadurch eine eindeutige Zuordnung jedes Chromosoms möglich. Schließlich werden lichtmikroskopische Aufnahmen gemacht, die alle Chromosomen einer Zelle zeigen. Die Chromosomen werden anschließend einzeln ausgeschnitten und nach morphologischen Kriterien sortiert. Während früher Fotografien erzeugt wurden, die mit Schere und Klebstoff bearbeitet wurden, werden diese Schritte heute am Computer mit Bildverarbeitungssoftware durchgeführt. Bei diploiden Organismen wie dem Menschen werden die Chromosomen zu homologen Paaren angeordnet und dann nach Länge, Lage des Zentromers, der Satelliten, sekundärer Einschnürungen und der Nukleolusorganisatorregion, sowie nach dem Muster der Chromosomenbänder sortiert. Die Geschlechtschromosomen werden für gewöhnlich neben die Autosomen gestellt.
- Der Karyotyp bezeichnet in der Zytogenetik die Gesamtheit aller zytologisch erkennbaren Chromosomeneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe genetisch verwandter Individuen. Zu diesen Eigenschaften gehören die Anzahl der Chromosomen einer Zelle ebenso wie ihre Ausbildung, die relative und die absolute Größe, die Lage des Zentromers, Sekundäreinschnürungen, spezifische Bandenmuster sowie die Chromatinverteilung im Chromosom. Der Karyotyp wird bestimmt, indem Chromosomen in der Metaphase der Mitose über Chromosomenfärbungen erkennbar gemacht und lichtmikroskopisch untersucht werden. Für die humangenetische Diagnostik hat es sich bewährt, die Chromosomen zu fotografieren und dann paarweise zu einem Karyogramm anzuordnen.
- A karyotype is the number and appearance of chromosomes in the nucleus of a eukaryotic cell. The term is also used for the complete set of chromosomes in a species, or an individual organism. Karyotypes describe the number of chromosomes, and what they look like under a light microscope. Attention is paid to their length, the position of the centromeres, banding pattern, any differences between the sex chromosomes, and any other physical characteristics. The preparation and study of karyotypes is part of cytogenetics. The study of whole sets of chromosomes is sometimes known as karyology. The chromosomes are depicted (by rearranging a microphotograph) in a standard format known as a karyogram or idiogram: in pairs, ordered by size and position of centromere for chromosomes of the same size. The basic number of chromosomes in the somatic cells of an individual or a species is called the somatic number and is designated 2n. Thus, in humans 2n = 46. In the germ-line (the sex cells) the chromosome number is n . So, in normal diploid organisms, autosomal chromosomes are present in two copies. There may, or may not, be sex chromosomes. Polyploid cells have multiple copies of chromosomes and haploid cells have single copies. Karyotypes can be used for many purposes; such as, to study chromosomal aberrations, cellular function, taxonomic relationships, and to gather information about past evolutionary events.
- El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así: Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico. Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño). Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos. Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites. Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18. Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos. Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites). Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.
- Karyotyyppi on genetiikassa eukaryoottisen solun, lajin tai yksilön tyypillinen kromosomien lukumäärä ja rakenne. Normaalissa diploidisessa kromosomistossa autosomaaliset kromosomit muodostuvat identtisistä pareista; näitä edustavat ihmisellä kromosomit 1–22. Autosomien lisäksi eliöllä voi olla sukupuolikromosomeja, joita ihmisellä on kaksi: X ja Y. Polyploidisissa soluissa on useampi kopio kutakin kromosomia, ja haploidisissa soluissa vain yksi. Ihmisen normaali karyotyyppi on miehellä 46,XY ja naisella 46,XX. Ylimääräiset autosomit merkitään sukupuolikromosomien jälkeen; esimerkiksi 21-trisomiassa eli Downin oireyhtymässä karyotyyppi on 46,XY+21 (tai 46,XX+21).
- Con il termine cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico. Il cariotipo di una cellula eucariota è dato dal numero e dalla morfologia dei suoi cromosomi. L'analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo. I vari passi dello studio del cariotipo umano sono: Prelievo di sangue Centrifugazione per ottenere i globuli bianchi Stimolazione alla mitosi dei globuli bianchi mediante PHA Essi vengono bloccati nella metafase mitotica con la colchicina (una sostanza estratta dal Colchicum autumnale) Le cellule vengono fatte scoppiare immergendole in una soluzione tampone per lisi osmotica La piastra metafasica viene isolata I cromosomi vengono colorati col metodo del "banding" nella quale assumono una colorazione appunto per bande, o fasce colorate, tipiche. La piastra metafasica viene fotografata I vari cromosomi vengono poi ritagliati e ordinati (i cromosomi omologhi vengono appaiati i cromosomi appartenenti alla stessa coppia hanno gli stessi bandeggi e il loro centromero è nella stessa posizione). I cromosomi hanno una zona più ristretta dove c'è un granulo detto centromero e 2 braccia uguali o diverse. In base al posizionamento del centromero nel cromosoma si possono dividere in: Cromosomi acromocentrici o telocentrici Cromosomi submetacentrici Cromosomi metacentrici. Nell'uomo e nella maggior parte degli animali il corredo cromosomico è diploide nelle cellule somatiche (cioè "del corpo"), ed è aploide nelle cellule germinali .
- ファイル:NHGRI human male karyotype. png ギムザ染色を行ったヒトの男性核型 常染色体に含まれるゲノムセット数が3つ以上ある多倍性細胞や1つずつしかない1細胞もあるが、 通常は2つずつ持っている2倍体である。染色体は図にあるように大きさ順に並べて表示され、これを核型（かくけい）という。核型は染色体変異の研究や、性別など個体の遺伝子型を顕微鏡によって見やすくするなどに用いられる。染色体を見えるようにして大きさや中の模様を決定するには、染色が用いられる。染色体全体の研究は「細胞核学」として知られるのに対し、各染色体の模様は「染色体バンディング」と呼ばれる。 通常のヒト核型には22組の常染色体と1組の性染色体がある。通常の女性は2つのX染色体を持ち、46,XXと示される。通常の男性はX染色体とY染色体を1つずつ持ち、46,XYと示される。しかし、性染色体に過不足がある場合があり、47,XYY、47,XXY、47,XXX、45,X などが知られている。45,Y の核型は存在しないが、それはX染色体を欠いている胎児は生存できないからである。
- Het karyotype of karyogram van een organisme is een afbeelding van de chromosomen, zoals deze tijdens een bepaald stadium van de celdeling te zien zijn onder een microscoop. Door dit karyogram of karyotype te bestuderen, kunnen grotere chromosoom-afwijkingen (bijvoorbeeld aantal of vorm van de chromosomen) gevonden worden.
- Karyotype er en beskrivelse av kromosomene i en celle eller en hel organisme. På den måten beskrives antallet kromosomer og de forskjellige typene av kromosomer som en organisme har. Hos et normalt menneske vil karyotypen være 44 autosomer og to kjønnskromosomer. Bestemmelse av en karyotype settes vanligvis opp ved å dyrke celler, og så stoppe dem mens de er i metafase, en av fasene under celledelingen. Bestemmelse av karyotyper er særlig viktig ved diagnostisering av enkelte typer kreft. Ofte er det numeriske endringer i kreftceller. Det betyr at enkelte kromosomer finnes i for få eller for mange kopier. Det kan også være strukturelle kromosomavvik i kreftceller. Dette kan være tap eller gevinst av visse deler av kromosomer. Det kan også være translokasjoner mellom kromosomer, som kan føre til dannelse av fusjonsgener. Sistnevnte er særlig vanlig i blodkreft, lymfekreft og kreft fra bindevev.
- Kariotyp - kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci. Kariotyp przedstawiany jest graficznie na idiogramach, zwykle w czasie metafazy mitozy, jako wynik badania cytogenetycznego.
- Cariótipo é o conjunto cromossômico ou a constante cromossômica diplóide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo). A representação do cariótipo pode ser um cariograma ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomos. Além das colorações ditas como convencionais (Giemsa, Orceína Acética, reativo de Schiff, hematoxilina/eosina, etc. ), podem ser aplicadas nos cromossomas metodologias que identificam "bandas". Os bandamentos (C, G, Q, R, Ag-RON) são importantes para a identificação de cromossomas homólogos e homeólogos, e na caracterização de polimorfismos ou de relações de parentesco entre espécies próximas, distinguindo possíveis rearranjos cromossômicos. O Cariograma é a representação do conjunto de cromossomas presentes numa célula de um indivíduo, ordenados em pares de homólogos. Os cromossomas do par 23 são idênticos na mulher e diferentes no homem e denominam-se cromossomas sexuais. Os outros 22 pares de cromossomas denominam-se autossomas. Na espécie humana existem 46 cromossomas nas células somáticas (2n = 46).
- 染色体组型图是单个细胞的一幅染色体照片图谱，用于核型分析。当细胞处于有丝分裂中期时，染色体排列在细胞，是观察它们的最好时机。对这些细胞染色，通过显微镜拍照获得它们的影像，根据它们的大小，条纹以及着丝点所在的位置进行排列整列，就可以得到该细胞的染色体组型图。
- Karyotyp syftar till den bild över kromosomernas antal och utseende som kan framställas genom att fotografera celler som befinner sig i mitosens interfas. Den normala karyotypen (för en människa) består av 44 autosomer plus 2 könskromosomer. En karyotyp används för att med hjälp av ljusmikroskopi hitta genetiska avvikelser för att förklara ett visst sjukdomstillstånd. Cytogenetiker använder ofta karyotyper för att identifiera kromosomala translokationer vid leukemi. Ett idiogram är en karyotyp där kromosomerna har ordnats i par, efter storlek och efter centromerens position i fall där kromosomerna har samma storlek.
- Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д. ) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).
- Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY).
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- ファイル:NHGRI human male karyotype. png ギムザ染色を行ったヒトの男性核型 常染色体に含まれるゲノムセット数が3つ以上ある多倍性細胞や1つずつしかない1細胞もあるが、 通常は2つずつ持っている2倍体である。染色体は図にあるように大きさ順に並べて表示され、これを核型（かくけい）という。核型は染色体変異の研究や、性別など個体の遺伝子型を顕微鏡によって見やすくするなどに用いられる。染色体を見えるようにして大きさや中の模様を決定するには、染色が用いられる。染色体全体の研究は「細胞核学」として知られるのに対し、各染色体の模様は「染色体バンディング」と呼ばれる。 通常のヒト核型には22組の常染色体と1組の性染色体がある。通常の女性は2つのX染色体を持ち、46,XXと示される。通常の男性はX染色体とY染色体を1つずつ持ち、46,XYと示される。しかし、性染色体に過不足がある場合があり、47,XYY、47,XXY、47,XXX、45,X などが知られている。45,Y の核型は存在しないが、それはX染色体を欠いている胎児は生存できないからである。
- Het karyotype of karyogram van een organisme is een afbeelding van de chromosomen, zoals deze tijdens een bepaald stadium van de celdeling te zien zijn onder een microscoop. Door dit karyogram of karyotype te bestuderen, kunnen grotere chromosoom-afwijkingen (bijvoorbeeld aantal of vorm van de chromosomen) gevonden worden.
- Kariotyp - kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci. Kariotyp przedstawiany jest graficznie na idiogramach, zwykle w czasie metafazy mitozy, jako wynik badania cytogenetycznego.
- 染色体组型图是单个细胞的一幅染色体照片图谱，用于核型分析。当细胞处于有丝分裂中期时，染色体排列在细胞，是观察它们的最好时机。对这些细胞染色，通过显微镜拍照获得它们的影像，根据它们的大小，条纹以及着丝点所在的位置进行排列整列，就可以得到该细胞的染色体组型图。
- Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д. ) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).
- Datei:DNA human male chromosomes. gif Karyogramm eines normalen Mannes. Datei:Human chromosomesXXY01. png Karyogramm eines Mannes mit Klinefelter-Syndrom. Ein Karyogramm ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle. Geordnet wird dabei nach morphologischen Gesichtspunkten wie Größe, Centromerlage, Bandenmuster. Karyogramme werden angelegt, um den Karyotyp zu bestimmen, also die Chromosomenausstattung eines Individuums.
- Der Karyotyp bezeichnet in der Zytogenetik die Gesamtheit aller zytologisch erkennbaren Chromosomeneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe genetisch verwandter Individuen. Zu diesen Eigenschaften gehören die Anzahl der Chromosomen einer Zelle ebenso wie ihre Ausbildung, die relative und die absolute Größe, die Lage des Zentromers, Sekundäreinschnürungen, spezifische Bandenmuster sowie die Chromatinverteilung im Chromosom.
- A karyotype is the number and appearance of chromosomes in the nucleus of a eukaryotic cell. The term is also used for the complete set of chromosomes in a species, or an individual organism. Karyotypes describe the number of chromosomes, and what they look like under a light microscope. Attention is paid to their length, the position of the centromeres, banding pattern, any differences between the sex chromosomes, and any other physical characteristics.
- El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.
- Karyotyyppi on genetiikassa eukaryoottisen solun, lajin tai yksilön tyypillinen kromosomien lukumäärä ja rakenne. Normaalissa diploidisessa kromosomistossa autosomaaliset kromosomit muodostuvat identtisistä pareista; näitä edustavat ihmisellä kromosomit 1–22. Autosomien lisäksi eliöllä voi olla sukupuolikromosomeja, joita ihmisellä on kaksi: X ja Y. Polyploidisissa soluissa on useampi kopio kutakin kromosomia, ja haploidisissa soluissa vain yksi.
- Con il termine cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico. Il cariotipo di una cellula eucariota è dato dal numero e dalla morfologia dei suoi cromosomi. L'analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo.
- Karyotype er en beskrivelse av kromosomene i en celle eller en hel organisme. På den måten beskrives antallet kromosomer og de forskjellige typene av kromosomer som en organisme har. Hos et normalt menneske vil karyotypen være 44 autosomer og to kjønnskromosomer. Bestemmelse av en karyotype settes vanligvis opp ved å dyrke celler, og så stoppe dem mens de er i metafase, en av fasene under celledelingen. Bestemmelse av karyotyper er særlig viktig ved diagnostisering av enkelte typer kreft.
- Cariótipo é o conjunto cromossômico ou a constante cromossômica diplóide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo). A representação do cariótipo pode ser um cariograma ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomos.
- Karyotyp syftar till den bild över kromosomernas antal och utseende som kan framställas genom att fotografera celler som befinner sig i mitosens interfas. Den normala karyotypen (för en människa) består av 44 autosomer plus 2 könskromosomer. En karyotyp används för att med hjälp av ljusmikroskopi hitta genetiska avvikelser för att förklara ett visst sjukdomstillstånd. Cytogenetiker använder ofta karyotyper för att identifiera kromosomala translokationer vid leukemi.
- Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY).
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