Inborn errors of metabolism comprise a large class of genetic diseases involving disorders of metabolism. The majority are due to defects of single genes that code for enzymes that facilitate conversion of various substances into others. In most of the disorders, problems arise due to accumulation of substances which are toxic or interfere with normal function, or to the effects of reduced ability to synthesize essential compounds.
| Property | Value |
|---|
| dbpedia-owl:Disease/emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:Disease/emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:Disease/icd10
| |
| dbpedia-owl:Disease/icd9
| |
| dbpedia-owl:Disease/medlineplus
| |
| dbpedia-owl:Disease/meshId
| |
| dbpedia-owl:emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:icd10
| |
| dbpedia-owl:icd9
| |
| dbpedia-owl:medlineplus
| |
| dbpedia-owl:meshId
| |
| dbpprop:abstract
|
- Inborn errors of metabolism comprise a large class of genetic diseases involving disorders of metabolism. The majority are due to defects of single genes that code for enzymes that facilitate conversion of various substances into others. In most of the disorders, problems arise due to accumulation of substances which are toxic or interfere with normal function, or to the effects of reduced ability to synthesize essential compounds. Inborn errors of metabolism are now often referred to as congenital metabolic diseases or inherited metabolic diseases, and these terms are considered synonymous. The term inborn error of metabolism was coined by a British physician, Archibald Garrod (1857-1936), in the early 20th century (1908). He is known for work that prefigured the "one gene, one enzyme" hypothesis, based on his studies on the nature and inheritance of alkaptonuria. His seminal text, Inborn Errors of Metabolism was published in 1923.
- Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica un enzima que catalizan una de los miles de reacciones químicas de la célula. El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en 1923 se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en el metabolismo de la tirosina.
- Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales) englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances en d'autres. Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels. C'est un médecin britannique, Archibald Garrod (1857-1936), qui inventa le terme "inborn errors of metabolism" (= "erreurs innées du métabolisme") au début du XX siècle. On lui doit l'hypothèse de "un gène, une enzyme", qu'il formula d'après ses études sur la nature et la transmission de l'alcaptonurie. Son texte-clé, Inborn Errors of Metabolism fut publié en 1923.
- Wrodzone błędy metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism) stanowią dużą grupę genetycznie uwarunkowanych chorób, których podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś szlaku metabolicznego. Większość związana jest z uszkodzeniem pojedynczego genu, który koduje określony enzym odpowiedzialny za przekształcanie pewnego substratu (związku chemicznego) w określony produkt. W większości z tych schorzeń objawy chorobowe związane są albo z gromadzeniem się w nadmiernych ilościach substratu (który jest toksyczny lub szkodliwy), albo niemożnością wyprodukowania określonego produktu niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Wrodzone błędy metabolizmu często nazywa się wrodzonymi chorobami metabolicznymi lub dziedzicznymi chorobami metabolicznymi, z tego względu te określenia można uważać za jednoznaczne. Termin wrodzone błędy metabolizmu stworzył na początku XX wieku angielski lekarz i badacz, Sir Archibald Garrod. Jest on znany ze hipotezy "jeden gen, jeden enzym", która powstała w czasie jego badań nad patogenezą alkaptonurii. Dzieło o doniosłym znaczeniu Archibalda Garroda pt. Inborn Errors of Metabolism zostało opublikowane w 1923 roku.
- Os Erros Metabólicos Hereditários são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença.
- Метаболические заболевания — состояние, в котором нормальные метаболические процессы нарушены, чаще всего вследствие отсутствия определённого фермента, или его недостаточности. Более полное определение: группа заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма. Причиной заболевания могут быть наследственные нарушения, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе металолически важных органов (например, печени).
- Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğunluğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan tek gen hatalarından kaynaklanmaktadır. Bozuklukların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal işlev için gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu yeteneklerin azalması ile görülür. Doğuştan metabolizma bozuklukları konjenital metabolik hastalıklar ya da kalıtımsal metabolik hastalıklar olarak da adlandırılır.
|
| dbpprop:emedicinesubj
| |
| dbpprop:emedicinetopic
| |
| dbpprop:hasPhotoCollection
| |
| dbpprop:icd
| |
| dbpprop:icd10
| |
| dbpprop:medlineplus
| |
| dbpprop:meshid
| |
| dbpprop:name
|
- Inborn error of metabolism
|
| dbpprop:reference
| |
| dbpprop:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbpprop:wordnet_type
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Inborn errors of metabolism comprise a large class of genetic diseases involving disorders of metabolism. The majority are due to defects of single genes that code for enzymes that facilitate conversion of various substances into others. In most of the disorders, problems arise due to accumulation of substances which are toxic or interfere with normal function, or to the effects of reduced ability to synthesize essential compounds.
- Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica un enzima que catalizan una de los miles de reacciones químicas de la célula.
- Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales) englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances en d'autres.
- Wrodzone błędy metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism) stanowią dużą grupę genetycznie uwarunkowanych chorób, których podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś szlaku metabolicznego. Większość związana jest z uszkodzeniem pojedynczego genu, który koduje określony enzym odpowiedzialny za przekształcanie pewnego substratu (związku chemicznego) w określony produkt.
- Os Erros Metabólicos Hereditários são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença.
- Метаболические заболевания — состояние, в котором нормальные метаболические процессы нарушены, чаще всего вследствие отсутствия определённого фермента, или его недостаточности. Более полное определение: группа заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма.
- Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğunluğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan tek gen hatalarından kaynaklanmaktadır. Bozuklukların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal işlev için gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu yeteneklerin azalması ile görülür.
|
| rdfs:label
|
- Inborn error of metabolism
- Senon
- Maladie métabolique génétique
- Wrodzone błędy metabolizmu
- Erros metabólicos hereditários
- Метаболические заболевания
- Doğuştan metabolizma bozuklukları
|
| owl:sameAs
| |
| skos:subject
| |
| foaf:name
|
- Inborn error of metabolism
|
| foaf:page
| |
| is dbpprop:redirect
of | |
![[RDF Data]](/statics/sw-cube.png)
