The human genome is the complete set of nucleic acid sequence for humans (Homo sapiens), encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. Human genomes include both protein-coding DNA genes and noncoding DNA. Haploid human genomes, which are contained in germ cells (the egg and sperm gamete cells created in the meiosis phase of sexual reproduction before fertilization creates a zygote) consist of three billion DNA base pairs, while diploid genomes (found in somatic cells) have twice the DNA content. While there are significant differences among the genomes of human individuals (on the order of 0.1%), these are considerably smaller than the differences between humans and their closest living

Property Value
dbo:abstract
  • <section begin=lead />The human genome is the complete set of nucleic acid sequence for humans (Homo sapiens), encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. Human genomes include both protein-coding DNA genes and noncoding DNA. Haploid human genomes, which are contained in germ cells (the egg and sperm gamete cells created in the meiosis phase of sexual reproduction before fertilization creates a zygote) consist of three billion DNA base pairs, while diploid genomes (found in somatic cells) have twice the DNA content. While there are significant differences among the genomes of human individuals (on the order of 0.1%), these are considerably smaller than the differences between humans and their closest living relatives, the chimpanzees (approximately 4%) and bonobos.<section end=lead /> The Human Genome Project produced the first complete sequences of individual human genomes, with the first draft sequence and initial analysis being published on February 12, 2001. The human genome was the first of all vertebrates to be completely sequenced. As of 2012, thousands of human genomes have been completely sequenced, and many more have been mapped at lower levels of resolution. The resulting data are used worldwide in biomedical science, anthropology, forensics and other branches of science. There is a widely held expectation that genomic studies will lead to advances in the diagnosis and treatment of diseases, and to new insights in many fields of biology, including human evolution. Although the sequence of the human genome has been (almost) completely determined by DNA sequencing, it is not yet fully understood. Most (though probably not all) genes have been identified by a combination of high throughput experimental and bioinformatics approaches, yet much work still needs to be done to further elucidate the biological functions of their protein and RNA products. Recent results suggest that most of the vast quantities of noncoding DNA within the genome have associated biochemical activities, including regulation of gene expression, organization of chromosome architecture, and signals controlling epigenetic inheritance. There are an estimated 19,000-20,000 human protein-coding genes. The estimate of the number of human genes has been repeatedly revised down from initial predictions of 100,000 or more as genome sequence quality and gene finding methods have improved, and could continue to drop further. Protein-coding sequences account for only a very small fraction of the genome (approximately 1.5%), and the rest is associated with non-coding RNA molecules, regulatory DNA sequences, LINEs, SINEs, introns, and sequences for which as yet no function has been determined. In June 2016, scientists formally announced HGP-Write, a plan to synthesize the human genome. (en)
  • El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones). El genoma haploide (es decir, una sola representación por cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20 500). De las 3200 Mb, 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la información codificada, necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras y señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo 1.5 % de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70 % está compuesto por ADN extragénico y un 30% por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70 % corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no codificante: , fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros. En el genoma humano se detectan más de 280 000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles. Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs),fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos entre un 11 % y un 20 % de estas secuencias reguladoras de genes, que están conservadas entre especies, fue formado por elementos móviles. El Proyecto Genoma Humano, que se inició en el año 1990, tuvo como propósito descifrar el código genético contenido en los 23 pares de cromosomas, en su totalidad. En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente 28 000 genes. Y, el 2 de junio de 2016, los científicos anunciaron formalmente el Proyecto Genoma Humano-Escrito (acrónimo en inglés HGP-Write) un plan para sintetizar el genoma humano. La función de la gran mayoría de las bases del genoma humano es desconocida. El Proyecto ENCODE (acrónimo de ENCyclopedia Of DNA Elements) ha trazado regiones de transcripción, asociación a factores de transcripción, estructura de la cromatina y modificación de las histonas. Estos datos han permitido asignar funciones bioquímicas para el 80 % del genoma, principalmente, fuera de los exones codificantes de proteínas. El proyecto ENCODE proporciona nuevos conocimientos sobre la organización y la regulación de los genes y el genoma, y un recurso importante para el estudio de la biología humana y las enfermedades. (es)
  • الجينوم البشري أو المجين البشري (بالإنجليزية: Human Genome) هو مجموعة كاملة من المعلومات الوراثية للإنسان (Homo sapins) الموجودة في تسلسل للحمض الريبوزي النووي منقوص الأكسجين (الدي أن إيه (DNA)) في 23 زوجاً من الصبغيات في نواة الخلية بالأضافة إلى الحمض النووي داخل الميتوكوندريا. ويشمل الجينوم البشري على الحمض النووي المكود للبروتينات و الحمض النووي المهمل الغير مكود للبروتينات على حد سواء. يتكون الجينوم البشري الفرداني ( الموجود في خلايا البويضة و الحيوانات المنوية ) من ثلاثة مليارات زوج من الدنا (DNA) ، في حين أن الجينوم المضاعف ( الموجود في الخلايا الجسدية ) يحوي على ضعف محتوى هذا المحتوى . الاختلافات في تسلسل الجينوم بين البشر صغيرة جداً (سواء سود أو بيض أو هنود حمر) و لاتزيد عن 0.1 ٪ فقط . وهذه النسبة أصغر بكثير من الاختلافات بين البشر و الحيوانات الأقرب تطورياً لهم ؛ الشمبانزي على سبيل المثال (يبلغ الاختلاف عن البشر حوالي 4 ٪). ساهم مشروع الجينوم البشري في انتاج تسلسل الجينوم الكامل الأول للإنسان في عام 2003. و منذ ذلك الحين، تم فك تسلسل الآلاف من الجينومات البشرية نتيجة تطور المذهل في تكنولوجيا فك التسلسل (Next Generation Sequencing) والتي جعلت هذه العملية أرخص و أسرع بكثير. وتستخدم البيانات الناتجة في جميع أنحاء العالم في مجال العلوم الطبية الحيوية، و علم الإنسان ، والطب الشرعي وغيرها من فروع العلم. هناك توقعات على نطاق واسع أن الدراسات الجينية سوف تؤدي إلى التقدم في تشخيص و علاج الأمراض ، و إلى رؤى جديدة في العديد من مجالات علم الأحياء ، بما في ذلك تطور الإنسان. على الرغم من أن تسلسل الحمض النووي الدنا (DNA) في الجينوم البشري تم تحديده بالكامل، إلا انه يزال غير مفهوم تماماً. وقد تم تحديد معظم الجينات من خلال مزيج من المناهج التجريبية ذات الأنتاجية العالية و المعلوماتية الحيوية ، ولكن لا يزال هناك الكثير من العمل يجب القيام به لمعرفة الوظائف البيولوجية لمنتجات الحمض النووي من البروتينات و الحمض الريبوزي النووي رنا (RNA). وتشير النتائج الأخيرة إلى أن كميات كبيرة من الحمض النووي غير المكودة داخل الجينوم ترتبط بلأنشطة الكيميائية الحيوية في الخلية، بما في ذلك تنظيم التعبير الجيني ، وتنظيم بنية الصبغي ، والإشارات المتحكمه في الوراثة اللاجينية. يحتوي الجينوم البشري الفرداني على ما يقرب من 20،000 من الجينات المكودة (مشيفرة)للبروتينات ، والذي كان أقل بكثير مما كان متوقعاً. ولذلك لا يشكل التسلسل المكود (مشفّر) للبروتينات سوى جزء صغير جداً من الجينوم (حوالي 1.5 ٪ ) ، ويرتبط باقي تسلسل الجينوم البشري بالحمض النووي المهمل الغير مكود للبروتينات ، و تسلسلات الدنا التنظيمية ، و الرتروترانسبوزون ، الإنترونات ، و المتواليات التي حتى الآن لم يتم توضيح أي وظيفة لها. (ar)
  • Il genoma umano è il genoma dell'Homo sapiens. In genere il termine si riferisce al DNA nucleare e non comprende il DNA mitocondriale. Ha un corredo approssimativamente di 3,2 miliardi di paia di basi di DNA contenenti all'incirca 20 000–25 000 geni. Il Progetto Genoma Umano ha identificato una sequenza di riferimento eucromatica, che è utilizzata a livello globale nelle scienze biomediche. Lo studio ha inoltre scoperto che il DNA non codificante assomma al 98,5%, più di quanto fosse stato previsto, e quindi solo circa l'1,5% della lunghezza totale del DNA si basa su esoni codificanti proteine. (it)
  • ヒトゲノムは、その名の通りヒト (Homo sapiens) のゲノム、すなわち、遺伝情報の1セットである。ヒトゲノムは核ゲノムとミトコンドリアゲノムから成る。 (ja)
  • O genoma humano é um genoma (do grego geo: que forma e ma: ação) do Homo sapiens, é a sequência dos 23 pares de cromossomos do núcleo de cada célula humana diplóide. Dos 23 pares, 22 são cromossomos autossômicos e um par é determinante do sexo (o cromossomo X nas mulheres e o cromossomo Y nos homens). O Projeto Genoma Humano produziu uma sequência de referência do genoma humano eucromático, usado em todo o mundo e nas ciências biomédicas. O genoma humano possui cerca de 27.000 genes, que codificam todas as proteínas humanas com exceção daquelas codificadas pela mitocôndria. A sequência de DNA que conforma o genoma humano contém codificada a informação necessária para a expressão altamente coordenada e adaptável ao ambiente, do conjunto de proteínas humanas. As proteínas e não o DNA, são as principais biomoléculas reguladoras, sinalizadoras, organizando-se em enormes redes funcionais de interação. Em definitivo, o proteoma fundamenta particularmente a morfologia e a funcionalidade de cada célula, assim como, a organização estrutural e funcional de células distintas conforme cada tecido, órgão e finalmente um organismo em seu conjunto. Assim o genoma humano contém a informação básica necessária para o desenvolvimento físico de um ser humano. (pt)
  • Genom człowieka – genom gatunku Homo sapiens. Składa się z 22 diploidalnych autosomów, 2 allosomów oraz MtDNA. Chromosomalny genom zawarty jest w jądrze w 23 parach chromosomów. Całkowita ilość informacji genetycznej zawartej w genomie człowieka jest mniejsza niż 800 MB. Autosomy oznaczane są kolejnymi numerami od 1 do 22. Allosomy to X i Y. Kompleksowym badaniem ludzkiego genomu zajmowali się naukowcy w ramach Human Genome Project. (pl)
  • Геном человека — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две пары аутосом, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований. В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК. В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях. Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит 20—25 тыс. активных генов, что значительно меньше, чем ожидалось в начале проекта (порядка 100 тыс.) — то есть только 1,5 % всего генетического материала кодирует белки или функциональные РНК. Остальная часть является некодирующей ДНК, которую часто называют мусорной ДНК. (ru)
  • 人類基因組,又称人類基因體,是智人的基因組,由23對染色體组成,其中包括22對體染色體、1条X染色體和1条Y染色體。人类基因组含有約30億個DNA鹼基對,鹼基對是以氫鍵相結合的兩個含氮鹼基,以胸腺嘧啶(T)、腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)和鳥嘌呤(G)四種鹼基排列成鹼基序列,其中A与T之间由两个氢键连接,G与C之间由三个氢键连接,碱基对的排列在DNA中也只能是A对T,G对C。其中一部分的鹼基對組成了大約20000到25000個基因。 全世界的生物學與醫學界在人類基因組計畫中,調查人類基因組中的真染色質基因序列,發現人類的基因数量比原先預期的少得多,其中的外顯子,也就是能夠製造蛋白質的編碼序列,只佔總長度的1.5%。 (zh)
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 42888 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 743695019 (xsd:integer)
dbp:caption
  • Graphical representation of the idealized human diploid karyotype, showing the organization of the genome into chromosomes. This drawing shows both the female and male versions of the 23rd chromosome pair. Chromosomes are shown aligned at their centromeres. The mitochondrial DNA is not shown.
dbp:chromosomes
  • 23 (xsd:integer)
dbp:ploidy
  • diploid
dbp:size
  • 3234.830000 (xsd:double)
dbp:taxid
  • 51 (xsd:integer)
dct:subject
http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • Il genoma umano è il genoma dell'Homo sapiens. In genere il termine si riferisce al DNA nucleare e non comprende il DNA mitocondriale. Ha un corredo approssimativamente di 3,2 miliardi di paia di basi di DNA contenenti all'incirca 20 000–25 000 geni. Il Progetto Genoma Umano ha identificato una sequenza di riferimento eucromatica, che è utilizzata a livello globale nelle scienze biomediche. Lo studio ha inoltre scoperto che il DNA non codificante assomma al 98,5%, più di quanto fosse stato previsto, e quindi solo circa l'1,5% della lunghezza totale del DNA si basa su esoni codificanti proteine. (it)
  • ヒトゲノムは、その名の通りヒト (Homo sapiens) のゲノム、すなわち、遺伝情報の1セットである。ヒトゲノムは核ゲノムとミトコンドリアゲノムから成る。 (ja)
  • Genom człowieka – genom gatunku Homo sapiens. Składa się z 22 diploidalnych autosomów, 2 allosomów oraz MtDNA. Chromosomalny genom zawarty jest w jądrze w 23 parach chromosomów. Całkowita ilość informacji genetycznej zawartej w genomie człowieka jest mniejsza niż 800 MB. Autosomy oznaczane są kolejnymi numerami od 1 do 22. Allosomy to X i Y. Kompleksowym badaniem ludzkiego genomu zajmowali się naukowcy w ramach Human Genome Project. (pl)
  • 人類基因組,又称人類基因體,是智人的基因組,由23對染色體组成,其中包括22對體染色體、1条X染色體和1条Y染色體。人类基因组含有約30億個DNA鹼基對,鹼基對是以氫鍵相結合的兩個含氮鹼基,以胸腺嘧啶(T)、腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)和鳥嘌呤(G)四種鹼基排列成鹼基序列,其中A与T之间由两个氢键连接,G与C之间由三个氢键连接,碱基对的排列在DNA中也只能是A对T,G对C。其中一部分的鹼基對組成了大約20000到25000個基因。 全世界的生物學與醫學界在人類基因組計畫中,調查人類基因組中的真染色質基因序列,發現人類的基因数量比原先預期的少得多,其中的外顯子,也就是能夠製造蛋白質的編碼序列,只佔總長度的1.5%。 (zh)
  • <section begin=lead />The human genome is the complete set of nucleic acid sequence for humans (Homo sapiens), encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. Human genomes include both protein-coding DNA genes and noncoding DNA. Haploid human genomes, which are contained in germ cells (the egg and sperm gamete cells created in the meiosis phase of sexual reproduction before fertilization creates a zygote) consist of three billion DNA base pairs, while diploid genomes (found in somatic cells) have twice the DNA content. While there are significant differences among the genomes of human individuals (on the order of 0.1%), these are considerably smaller than the differences between humans and their closest living (en)
  • الجينوم البشري أو المجين البشري (بالإنجليزية: Human Genome) هو مجموعة كاملة من المعلومات الوراثية للإنسان (Homo sapins) الموجودة في تسلسل للحمض الريبوزي النووي منقوص الأكسجين (الدي أن إيه (DNA)) في 23 زوجاً من الصبغيات في نواة الخلية بالأضافة إلى الحمض النووي داخل الميتوكوندريا. ويشمل الجينوم البشري على الحمض النووي المكود للبروتينات و الحمض النووي المهمل الغير مكود للبروتينات على حد سواء. يتكون الجينوم البشري الفرداني ( الموجود في خلايا البويضة و الحيوانات المنوية ) من ثلاثة مليارات زوج من الدنا (DNA) ، في حين أن الجينوم المضاعف ( الموجود في الخلايا الجسدية ) يحوي على ضعف محتوى هذا المحتوى . الاختلافات في تسلسل الجينوم بين البشر صغيرة جداً (سواء سود أو بيض أو هنود حمر) و لاتزيد عن 0.1 ٪ فقط . وهذه النسبة أصغر بكثير من الاختلافات بين البشر و الحيوانات الأقرب تطورياً لهم ؛ الشمبانزي على سبي (ar)
  • El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones). El genoma haploide (es decir, una sola representación por cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20 500). De las 3200 Mb, 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas. (es)
  • O genoma humano é um genoma (do grego geo: que forma e ma: ação) do Homo sapiens, é a sequência dos 23 pares de cromossomos do núcleo de cada célula humana diplóide. Dos 23 pares, 22 são cromossomos autossômicos e um par é determinante do sexo (o cromossomo X nas mulheres e o cromossomo Y nos homens). O Projeto Genoma Humano produziu uma sequência de referência do genoma humano eucromático, usado em todo o mundo e nas ciências biomédicas. O genoma humano possui cerca de 27.000 genes, que codificam todas as proteínas humanas com exceção daquelas codificadas pela mitocôndria. (pt)
  • Геном человека — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две пары аутосом, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований. (ru)
rdfs:label
  • Human genome (en)
  • جينوم بشري (ar)
  • Genoma humano (es)
  • Genoma umano (it)
  • ヒトゲノム (ja)
  • Genom człowieka (pl)
  • Genoma humano (pt)
  • Геном человека (ru)
  • 人類基因組 (zh)
rdfs:seeAlso
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:knownFor of
is dbo:nonFictionSubject of
is dbo:wikiPageDisambiguates of
is dbo:wikiPageRedirects of
is rdfs:seeAlso of
is foaf:primaryTopic of