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- Als Haplotyp (von griechisch haplús oder haplóos „einfach“ und typos „Abbild, Muster“), eine Abkürzung von „haploider Genotyp“, wird eine Variante einer Nukleotidsequenz auf ein und demselben Chromosom im Genom eines Lebewesens bezeichnet. Ein bestimmter Haplotyp kann individuen-, populations- oder auch artspezifisch sein. Die dabei verglichenen Allele können, wie beim International HapMap Project, individuelle Kombinationen von SNPs sein, die als genetische Marker benutzt werden können.
- A haplotype in genetics is a combination of alleles (DNA sequences) at different places on the chromosome that are transmitted together. A haplotype may be one locus, several loci, or an entire chromosome depending on the number of recombination events that have occurred between a given set of loci. In a second meaning, haplotype is a set of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) on a single chromosome of a chromosome pair that are statistically associated. It is thought that these associations, and the identification of a few alleles of a haplotype block, can unambiguously identify all other polymorphic sites in its region. Such information is very valuable for investigating the genetics behind common diseases, and has been investigated in the human species by the International HapMap Project. Many genetic testing companies use the term 'haplotype' to refer to an individual collection of short tandem repeat (STR) allele mutations within a genetic segment, while using the term 'haplogroup' to refer to the SNP/unique-event polymorphism (UEP) mutations which represents the clade to which a collection of potential haplotypes belong.
- Un haplotipo en genética es una combinación de alelos de diferentes loci de un cromosoma que son trasmitidos juntos. Un haplotipo puede ser un locus, varios loci, o un cromosoma entero dependiendo del número de eventos de recombinación que han ocurrido entre un conjunto dado de loci. En un segundo significado, un haplotipo es un conjunto de polimorfismos de nucleótico simple (SNPs) en un cromosoma particular que están estadísticamente asociados.
- Con il termine aplotipo (dal greco haplóos= singolo o semplice) si definisce la combinazione di varianti alleliche lungo un cromosoma o segmento cromosomico contenente loci in linkage disequilibrium, cioè strettamente associati tra di loro [1 1], e che in genere, vengono ereditati insieme. Haplotyp. PNG confronto degli aplotipi di SNPs in una parte del cromosoma stesso di 4 persone. Derivato da: http://www. hapmap. org/downloads/nature02168. pdf L'associazione statistica tra loci si manifesta in assenza di ricombinazione tra i loci stessi. Per quanto riguarda gli autosomi (cromosomi non sessuali) e le regioni pseudoautosomiche dei cromosomi sessuali questo può essere dovuto alla vicinanza fisica tra i loci considerati e all'assenza di hot-spot di ricombinazione tra di loro. Invece gli alleli della regione non ricombinante del cromosoma Y (NRY) sono sempre associati a formare aplotipi, così come gli alleli del genoma mitocondriale (mtDNA). Infatti queste due porzioni del genoma non ricombinano, essendo ereditate con modalità uniparentali, paterna la prima, materna la seconda. Aplotipi differenti sono generati da un aplotipo ancestrale per effetto della mutazione ai singoli loci. I prodotti di questo meccanismo evolutivo possono essere correlati attraverso la filogenesi fino a desumere la forma ancestrale dell'aplotipo. Spesso, quando la risoluzione molecolare di un aplotipo è molto elevata, può essere utile raggruppare filogeneticamente aplotipi diversi sulla base di un comune progenitore definendo così un aplogruppo. Lo studio di queste trasmissioni veniva utilizzato (prima dell'avvento della biologia molecolare) per stabilire la distanza tra due geni su un cromosoma. Questa distanza viene espressa come percentuale di ricombinazione, la cui unità viene definita "centimorgan", in omaggio al genetista Thomas Hunt Morgan. Il termine è usato soprattutto in immunologia per descrivere un insieme di geni situati sullo stesso cromosoma, che codificano per gli antigeni del sangue o dei tessuti. I primi sistemi di classificazione dei gruppi sanguigni definiti dagli aplotipi comprendono il sistema 'Rhesus' del 1947. Attualmente, il modello più popolare di aplotipo è il 'sistema maggiore di istocompatibilità' (HLA), il cui ruolo è fondamentale nella realizzazione delle reazioni di difesa immunitaria dell'organismo. Infatti, molte malattie genetiche hanno la loro origine in una "anomalia" dei geni HLA. Supponiamo che due geni su un cromosoma, molto vicini l'uno all'altro, non vengano separati dal crossing over durante la meiosi. Per esempio nel sistema di sangue MNS, il gene che codifica una proteina, la 'glicoforina A' (GPA), ha due alleli M e N, ed il gene che codifica per una seconda proteina, la 'glicoforina B' (GPB), ha due alleli s e S. Ci sono 4 aplotipi possibili in questo sistema: MS, MS, NS, Ns. Per esempio, consideriamo un padre che ha ricevuto dai genitori gli aplotipi MS e Ns, quindi ha genotipo MS/Ns e fenotipo MNSs, sposato con una donna omozigote MS/MS con fenotipo MMS. I loro figli saranno necessariamente MS dalla madre, e saranno MS o Ns da parte del padre (ma non SM o NS). A parte casi di ricombinazione eccezionale, la frequenza di occorrenza nelle famiglie fornisce un'idea della distanza tra i geni espressi in centimorgans. In un secondo significato, aplotipo è un insieme di polimorfismi di un singolo nucleotide (SNPs) su un unico cromosoma di una coppia di cromosomi che sono statisticamente associati. Si pensa che queste associazioni, e l'individuazione di un paio di alleli di un aplotipo, possano portare all'identificazione inequivocabile di tutti gli altri siti polimorfici nella sua regione. Tali informazioni sono molto preziose per lo studio della genetica perché alla base di molte malattie comuni, ed sono state studiate nella specie umana dalla HapMap International Project. [2 2] In una definizione più generale, un aplotipo è semplicemente il genotipo di un singolo cromosoma o di un aplogruppo del cromosoma. Attualmente, l'aplotipo sta diventando la nuova unità funzionale del genoma. Molte società che fanno test genetici usano la parola 'aplotipo' in riferimento ad alleli mutati di corte ripetizione in tandem (STR) all'interno di un segmento genetico, mentre utilizzano il termine 'aplogruppo' per fare riferimento a mutazioni con un unico evento di polimorfismo (UEP) che rappresenta il cluster al quale un insieme di potenziali aplotipi appartengono [3 3].
- ハプロタイプ（Haplotype）とは、"haploid genotype"（半数体の遺伝子型）の略で、生物がもっている単一の染色体上の遺伝的な構成（具体的にはDNA配列）のことである。二倍体生物の場合、ハプロタイプは各遺伝子座位にある対立遺伝子のいずれか一方の組合せをいう。 またゲノム全体に対して（複数の染色体にまたがって）いうこともあるが、この場合には特にいずれかの片親に由来する遺伝子の組合せを指す。 さらに現在は限定的な意味として、同一染色体上で統計学的に見て関連のある、つまり遺伝的に連鎖している多型（一塩基多型[SNP SNP]など）の組合せをいうことが多い。このような組合せがわかれば、ある範囲内について、少数の対立遺伝子を同定することで他の多型座位も決めることができる。このような情報は疾病の遺伝的な要因を 調べるのに特に有用であり、現在これらを収集し解析する国際的なプロジェクト、International HapMap Projectが進められた。 遺伝子型とハプロタイプは別の概念であり、個体の遺伝子型からその個体のハプロタイプを一意的に決めることはできない。 例として2つの遺伝子座位を考え、それぞれに2種の対立遺伝子（第1がAまたはa、第2がBまたはb）があるとしよう。ある個体の遺伝子型がAaBbであることがわかったら、同じ染色体にどのペアがあるかによってハプロタイプのセットには2つの可能性がある: この場合、どの特定のハプロタイプのセットが個体に現れているか（つまりどの対立遺伝子が同じ染色体上にあるか）を決定するにはさらなる情報が必要となる。 多数の個体に対して遺伝子型がわかれば、これらに共通のハプロタイプがあると考えてハプロタイプを推定できる。可能な一組のハプロタイプがわかれば、次になるべく少数のハプロタイプで説明できる方法を選択する。この方法には様々なものがあり、例えば最大節約法や、尤度関数とそれを計算するアルゴリズム（期待値最大化アルゴリズムExpectation-maximization algorithm(EM)やマルコフ連鎖モンテカルロ法Markov Chain Monte Carlo(MCMC)）を用いる方法がある。
- Binnen de genetica is een haplotype de combinatie van allelen zoals die voorkomen op een uniek chromosoom. Het kan gebruikt worden voor de basevolgorde van een stuk van een bepaald chromosoom, of voor een verzameling allelen zoals die samen voorkomen.
- Haplotyp (z gr. ἁπλοῦς, haploûs − "prosty", "pojedynczy") − w genetyce zestaw polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), położonych na jednej chromatydzie, który dziedziczy się jako zestaw sprzężonych ze sobą alleli. W innym znaczeniu jest to także grupa alleli, położonych w różnych miejscach chromosomu, która jest wspólnie przekazywana.
- Os haplotipos são uma combinação de alelos que não se encontram em equilibrio de ligamento, quer dizer, que existem combinações de alelos em "excesso" e há uma "falta" de combinações de outros alelos.
- Гаплотип — совокупность аллелей на локусах одной хромосомы, обычно наследуемых вместе. Если же при кроссинговере комбинация аллелей меняется (что происходит очень редко), говорят о возникновении нового гаплотипа. Гаплотип может быть как у одного локуса, так и у целого генома. Генотип определенных генов диплоидной особи состоит из двух гаплотипов, расположенных на двух хромосомах, полученных от матери и отца соответственно. В генетической генеалогии гаплотипом также называют результат исследования STR-маркеров на нескольких локусах Y хромосомы, при этом количество повторов называется аллелем.
- Haplotyp är gener på den ena kromosomen i ett kromosompar. Begreppet haplotyp används inom transfusionsmedicin bl a om genkomplex inom RH-systemet och HLA-regionen syftar på en grupp av närliggande alleler (alleler är varianter av ärftliga anlag som hos människan kan påverka till exempel hårfärg, ögonfärg eller blodgrupp) på en kromosom som ligger så nära varandra att de i praktiken alltid nedärvs tillsammans. Exempel på en haplotyp är genklustret för människans MHC-alleler (Major Histocompatibility Complex) på kromosom 6. Generna för MHC klass I och klass II ligger tätt packade i samma kromosomala region, och genomgår inte genrekombination vid meios (könscelldelning). Däremot är generna för MHC bland de mest polymorfa (formskiftande) gener som existerar, med hundratals olika alleler i den mänskliga populationen.
- Un haplotype est un groupe d'allèles de différents gènes situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble . L'ensemble des gènes situés sur un même chromosome et dont les allèles ségrègent ensemble lors de la meiose constituent un haplotype. Ces gènes sont dits "génétiquement liés". Deux gènes situés sur un même chromosome mais dont la transmission simultanée des allèles à la descendance est aléatoire sont dits syntènes. L'étude familiale de ces transmissions avait permis (avant la biologie moléculaire) d'établir la distance qui séparait deux gènes sur un même chromosome. Cette distance était exprimée en pourcentage de recombinaison, dont l'unité était le centimorgan, en hommage au généticien Morgan. Deux allèles qui ne se séparaient que dans 2% des cas lors de leur transmission aux enfants étaient distants de 2 centimorgans. Si leur transmission simultanée n'avait lieu qu'une fois sur deux, il s'agissait d'une transmission "au hasard", la distance était donc de 50 centiMorgans, ces gènes auxquels appartenaient ces allèles étaient dits indépendants. Le terme est utilisé en immunologie pour désigner un ensemble de gènes liés situés sur un même chromosome et codant divers antigènes sanguins ou tissulaires. Les premiers systèmes de groupes sanguins définis par des haplotypes ont été les systèmes Rhésus en 1947, et MNS dont le lien entre les antigènes S ou s (MNS3 ou MNS4) et le système de groupe sanguin MN (antigènes M et N, MNS1 et MNS2) a été suspecté en 1947 et la description en haplotypes confirmée en 1951. Actuellement, le système le plus connu défini par des haplotypes est le complexe majeur d'histocompatibilité dont le rôle est primordial dans la mise en œuvre des réactions de défense immunologique de l'organisme. De nombreuses maladies génétiques trouvent leur origine dans une "anomalie" des gènes du système HLA. Supposons deux gènes liés sur un même chromosome, c'est-à-dire très proches l'un de l'autre et ne se séparant pas par enjambement lors de la méïose. Par exemple dans le système de groupe sanguin MNS, sans considérer les nombreux variants mineurs de ce système, le gène codant une protéine, la glycophorine A (GPA), possède deux allèles M et N, et le gène codant une seconde protéine, la glycophorine B (GPB), possède deux allèles S et s. Il y a donc 4 haplotypes possibles dans ce système : MS, Ms, NS, Ns. Supposons un père ayant reçu de ses parents les haplotypes MS et Ns donc de génotype MS/Ns et de phénotype MNSs, marié à une femme homozygote MS/MS de phénotype MMSS. Leurs enfants seront nécessairement MS de par leur mère, et seront MS ou Ns de par leur père, mais ne pourront pas être Ms ou NS de par leur père. A moins d'une exceptionnelle recombinaison, dont la fréquence de survenue dans les familles donne un idée de la distance entre les gènes exprimée en centimorgans, les enfants MM seront nécessairement SS, et les enfants MN seront nécessairement Ss. Ainsi, dans l'exemple précédent, sur 4 enfants, 2 sont MMSS, et deux MNSs. Si nous connaissons à l'origine les haplotypes paternels, nous concluons qu'il n'y a aucun recombinant. Si nous observions, dans cette famille un cinquième enfant qui serait MNSS (l'ensemble des autres marqueurs confirmant la paternité), ce serait un recombinant, et nous dirions que le pourcentage de recombinaison dans cette dernière famille est d'un enfant sur cinq, soit 20%. Si nous ne connaissons pas les haplotypes parentaux, la probabilité de recombinaison calculée n'est pas exactement la même du fait que les haplotypes parentaux sont déterminés à partir des enfants. Il fallait donc un grand nombre de familles (nombreuses de préférence) d'au moins deux enfants et/ou des familles étudiées sur trois générations, pour estimer, avant la biologie moléculaire, une distance exprimée en centimorgans.
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- Als Haplotyp (von griechisch haplús oder haplóos „einfach“ und typos „Abbild, Muster“), eine Abkürzung von „haploider Genotyp“, wird eine Variante einer Nukleotidsequenz auf ein und demselben Chromosom im Genom eines Lebewesens bezeichnet. Ein bestimmter Haplotyp kann individuen-, populations- oder auch artspezifisch sein. Die dabei verglichenen Allele können, wie beim International HapMap Project, individuelle Kombinationen von SNPs sein, die als genetische Marker benutzt werden können.
- Un haplotipo en genética es una combinación de alelos de diferentes loci de un cromosoma que son trasmitidos juntos. Un haplotipo puede ser un locus, varios loci, o un cromosoma entero dependiendo del número de eventos de recombinación que han ocurrido entre un conjunto dado de loci. En un segundo significado, un haplotipo es un conjunto de polimorfismos de nucleótico simple (SNPs) en un cromosoma particular que están estadísticamente asociados.
- ハプロタイプ（Haplotype）とは、"haploid genotype"（半数体の遺伝子型）の略で、生物がもっている単一の染色体上の遺伝的な構成（具体的にはDNA配列）のことである。二倍体生物の場合、ハプロタイプは各遺伝子座位にある対立遺伝子のいずれか一方の組合せをいう。 またゲノム全体に対して（複数の染色体にまたがって）いうこともあるが、この場合には特にいずれかの片親に由来する遺伝子の組合せを指す。 さらに現在は限定的な意味として、同一染色体上で統計学的に見て関連のある、つまり遺伝的に連鎖している多型（一塩基多型[SNP SNP]など）の組合せをいうことが多い。このような組合せがわかれば、ある範囲内について、少数の対立遺伝子を同定することで他の多型座位も決めることができる。このような情報は疾病の遺伝的な要因を 調べるのに特に有用であり、現在これらを収集し解析する国際的なプロジェクト、International HapMap Projectが進められた。 遺伝子型とハプロタイプは別の概念であり、個体の遺伝子型からその個体のハプロタイプを一意的に決めることはできない。 例として2つの遺伝子座位を考え、それぞれに2種の対立遺伝子（第1がAまたはa、第2がBまたはb）があるとしよう。ある個体の遺伝子型がAaBbであることがわかったら、同じ染色体にどのペアがあるかによってハプロタイプのセットには2つの可能性がある: この場合、どの特定のハプロタイプのセットが個体に現れているか（つまりどの対立遺伝子が同じ染色体上にあるか）を決定するにはさらなる情報が必要となる。 多数の個体に対して遺伝子型がわかれば、これらに共通のハプロタイプがあると考えてハプロタイプを推定できる。可能な一組のハプロタイプがわかれば、次になるべく少数のハプロタイプで説明できる方法を選択する。この方法には様々なものがあり、例えば最大節約法や、尤度関数とそれを計算するアルゴリズム（期待値最大化アルゴリズムExpectation-maximization algorithm(EM)やマルコフ連鎖モンテカルロ法Markov Chain Monte Carlo(MCMC)）を用いる方法がある。
- Binnen de genetica is een haplotype de combinatie van allelen zoals die voorkomen op een uniek chromosoom. Het kan gebruikt worden voor de basevolgorde van een stuk van een bepaald chromosoom, of voor een verzameling allelen zoals die samen voorkomen.
- Haplotyp (z gr. ἁπλοῦς, haploûs − "prosty", "pojedynczy") − w genetyce zestaw polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), położonych na jednej chromatydzie, który dziedziczy się jako zestaw sprzężonych ze sobą alleli. W innym znaczeniu jest to także grupa alleli, położonych w różnych miejscach chromosomu, która jest wspólnie przekazywana.
- Os haplotipos são uma combinação de alelos que não se encontram em equilibrio de ligamento, quer dizer, que existem combinações de alelos em "excesso" e há uma "falta" de combinações de outros alelos.
- A haplotype in genetics is a combination of alleles (DNA sequences) at different places on the chromosome that are transmitted together. A haplotype may be one locus, several loci, or an entire chromosome depending on the number of recombination events that have occurred between a given set of loci. In a second meaning, haplotype is a set of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) on a single chromosome of a chromosome pair that are statistically associated.
- Con il termine aplotipo (dal greco haplóos= singolo o semplice) si definisce la combinazione di varianti alleliche lungo un cromosoma o segmento cromosomico contenente loci in linkage disequilibrium, cioè strettamente associati tra di loro [1 1], e che in genere, vengono ereditati insieme. Haplotyp. PNG confronto degli aplotipi di SNPs in una parte del cromosoma stesso di 4 persone. Derivato da: http://www. hapmap. org/downloads/nature02168.
- Haplotyp är gener på den ena kromosomen i ett kromosompar. Begreppet haplotyp används inom transfusionsmedicin bl a om genkomplex inom RH-systemet och HLA-regionen syftar på en grupp av närliggande alleler (alleler är varianter av ärftliga anlag som hos människan kan påverka till exempel hårfärg, ögonfärg eller blodgrupp) på en kromosom som ligger så nära varandra att de i praktiken alltid nedärvs tillsammans.
- Гаплотип — совокупность аллелей на локусах одной хромосомы, обычно наследуемых вместе. Если же при кроссинговере комбинация аллелей меняется (что происходит очень редко), говорят о возникновении нового гаплотипа. Гаплотип может быть как у одного локуса, так и у целого генома. Генотип определенных генов диплоидной особи состоит из двух гаплотипов, расположенных на двух хромосомах, полученных от матери и отца соответственно.
- Un haplotype est un groupe d'allèles de différents gènes situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble . L'ensemble des gènes situés sur un même chromosome et dont les allèles ségrègent ensemble lors de la meiose constituent un haplotype. Ces gènes sont dits "génétiquement liés". Deux gènes situés sur un même chromosome mais dont la transmission simultanée des allèles à la descendance est aléatoire sont dits syntènes.
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