The term haplotype is a contraction of the term 'haploid genotype'. In genetics, a haplotype is a combination of alleles at multiple loci that are transmitted together on the same chromosome. Haplotype may refer to as few as two loci or to an entire chromosome depending on the number of recombination events that have occurred between a given set of loci. In a second meaning, haplotype is a set of single nucleotide polymorphisms (SNPs) on a single chromatid that are statistically associated.

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  • The term haplotype is a contraction of the term 'haploid genotype'. In genetics, a haplotype is a combination of alleles at multiple loci that are transmitted together on the same chromosome. Haplotype may refer to as few as two loci or to an entire chromosome depending on the number of recombination events that have occurred between a given set of loci. In a second meaning, haplotype is a set of single nucleotide polymorphisms (SNPs) on a single chromatid that are statistically associated. It is thought that these associations, and the identification of a few alleles of a haplotype block, can unambiguously identify all other polymorphic sites in its region. Such information is very valuable for investigating the genetics behind common diseases, and has been investigated in the human species by the International HapMap Project. Many genetic testing companies use the term 'haplotype' to refer to an individual collection of short tandem repeat (STR) allele mutations within a genetic segment, while using the term 'haplogroup' to refer to the SNP/unique-event polymorphism (UEP) mutations which represents the clade to which a collection of potential haplotypes belong.
  • Als Haplotyp (von griechisch haplús oder haplóos = einfach und typos = typ), eine Abkürzung von haploider Genotyp, wird eine Variante einer Nukleotidsequenz auf ein und demselben Chromosom im Genom eines Lebewesens bezeichnet. Ein bestimmter Haplotyp kann individuen-, populations- oder auch artspezifisch sein. Die dabei verglichenen Allele können, wie beim International HapMap Project, individuelle Kombinationen von SNPs sein, die als genetische Marker benutzt werden können.
  • Un haplotip és una combinació d'un al·lel d'un locus amb un al·lel d'un locus diferent (en general propers en el cromosoma), on la recombinació genètica és molt baixa o nul·la (com ara en els bacteris o els mitocondris, o les regions no homòlogues dels cromosomes sexuals). Els haplotips resten variabilitat genètica respecte els organismes diploides, ja que la recombinació homòloga de cromosomes rarament es produeix en cromosomes no homòlegs. La distància física entre dos gens pot variar segons els haplotips, ja que es veuen afectats pels transposons i altres elements genètics mòbils i virus. Les combinacions haplotípiques si estan en desequilibri de lligament caracteritzen millor les poblacions que les freqüències al·lèliques.
  • Haplotyp (z řeckého haploos = jednoduchý) je kombinace alel odkazujících na různá místa sekvence DNA. Celá kombinace je přitom přenášena společně. Haplotyp může představovat sadu dvou a více míst (až po kompletní chromozóm) v závislosti na počtu rekombinací, které se vyskytly v rámci dané sady. Výraz haplotyp vznikl zkrácením tvaru haploidní genotyp. V jiném významu se haplotypem myslí jednonukleotidové polymorfismy (SNP) na jediné chromatidě, které jsou statisticky sdruženy. Toto sdružení několika alel může jednoznačně identifikovat všechny ostatní polymorfní části v dané oblasti. Takové informace mohou pomáhat např. při studiu dědičných chorob.
  • Haplotipo se define como la constitución genética de un cromosoma individual. Un haplotipo (del griego haploos = simple) es una combinación de alelos ligados a múltiples loci que se transmiten juntos. El haplotipo se puede referir a un solo locus o a un genoma completo. En el caso de organismos diploides como el hombre, un haplotipo del genoma comprende solo un miembro del par de alelos en cada locus (es decir, la mitad de un genoma diploide, se puede decir que es un sinónimo de "genotipo haploide"). Por otro lado, haplotipo es un conjunto de polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) en una sola cromátida que se encuentran estadísticamente asociados. Se piensa que estas asociaciones, y la identificación de algunos alelos de un haplotipo, permiten identificar el resto de sitios polimórficos en su región. Tal información es de mucho valor para la investigación de la genética tras enfermedades comunes, y su recopilación para el Proyecto Internacional HapMap. Un haplotipo en un organismo es estudiado usando una prueba de ADN genealógico
  • Un haplotype est défini par l'ensemble des différents gènes présents et génétiquement liés sur un même chromosome. L'ensemble des gènes situés sur un même chromosome et dont les allèles ségrègent ensemble lors de la meiose constituent un haplotype. Deux gènes situés sur un même chromosome mais dont la transmission simultanée des allèles à la descendance est aléatoire sont dits syntènes. L'étude familiale de ces transmissions avait permis (avant la biologie moléculaire) d'établir la distance qui séparait deux gènes sur un même chromosome. Cette distance était exprimée en pourcentage de recombinaison, dont l'unité était le centimorgan, en hommage au généticien Morgan. Deux allèles qui ne se séparaient que dans 2% des cas lors de leur transmission aux enfants étaient distants de 2 centimorgans. Si leur transmission simultanée n'avait lieu qu'une fois sur deux, il s'agissait d'une transmission "au hasard", la distance était donc de 50 centiMorgans, ces gènes auxquels appartenaient ces allèles étaient dits indépendants. Le terme est essentiellement utilisé en immunologie pour désigner un ensemble de gènes liés situés sur un même chromosome. Ce groupe de gènes codant divers antigènes sanguins ou tissulaires. Les premiers systèmes de groupes sanguins définis par des haplotypes ont été les systèmes Rhésus en 1947, et MNS dont le lien entre l'antigène S et les groupes sanguins MN a été suspecté en 1947 et la description en haplotypes confirmée en 1951. Actuellement, le système le plus connu défini par des haplotypes est le complexe majeur d'histocompatibilité dont le rôle est primordial dans la mise en œuvre des réactions de défense immunologique de l'organisme. De nombreuses maladies génétiques trouvent leur origine dans une "anomalie" des gènes du système HLA. Supposons deux gènes liés sur un même chromosome, c'est à dire très proches l'un de l'autre et ne se séparant pas par crossing-over lors de la méïose. Par exemple dans le système de groupe sanguin MNS, sans considérer les nombreux variants mineurs de ce système, le gène codant une protéine, la glycophorine A (GPA), possède deux allèles M et N, et le gène codant une seconde protéine, la glycophorine B (GPB), possède deux allèles S et s. Il y a donc 4 haplotypes possibles dans ce système : MS, Ms, NS, Ns. Supposons un père ayant reçu de ses parents les haplotypes MS et Ns donc de génotype MS/Ns et de phénotype MNSs, marié à une femme homozygote MS/MS de phénotype MMSS. Leurs enfants seront nécessairement MS de par leur mère, et seront MS ou Ns de par leur père, mais ne pourront pas être Ms ou NS de par leur père. A moins d'une exceptionnelle recombinaison, dont la fréquence de survenue dans les familles donne un idée de la distance entre les gènes exprimée en centimorgans, les enfants MM seront nécessairement SS, et les enfants MN seront nécessairement Ss. Ainsi, dans l'exemple précédent, sur 4 enfants, 2 sont MMSS, et deux MNSs. Si nous connaissons à l'origine les haplotypes paternels, nous concluons qu'il n'y a aucun recombinant. Si nous observions, dans cette famille un cinquième enfant qui serait MNSS (l'ensemble des autres marqueurs confirmant la paternité), ce serait un recombinant, et nous dirions que le pourcentage de recombinaison dans cette dernière famille est d'un enfant sur cinq, soit 20%. Si nous ne connaissons pas les haplotypes parentaux, la probabilité de recombinaison calculée n'est pas exactement la même du fait que les haplotypes parentaux sont déterminés à partir des enfants. Il fallait donc un grand nombre de familles (nombreuses de préférence) d'au moins deux enfants et/ou des familles étudiées sur trois générations, pour estimer, avant la biologie moléculaire, une distance exprimée en centimorgans.
  • Si definisce aplotipo una combinazione di varianti alleliche lungo un cromosoma o segmento cromosomico contenente loci in linkage disequilibrium, cioè strettamente associati tra di loro. L'associazione statistica tra loci si manifesta in assenza di ricombinazione tra i loci stessi. Per quanto riguarda gli autosomi (cromosomi non sessuali) e le regioni pseudoautosomiche dei cromosomi sessuali questo può essere dovuto alla vicinanza fisica tra i loci considerati e all'assenza di hot-spot di ricombinazione tra di loro. Invece gli alleli della regione non ricombinante del cromosoma Y (NRY) sono sempre associati a formare aplotipi, così come gli alleli del genoma mitocondriale (mtDNA). Infatti queste due porzioni del genoma non ricombinano, essendo ereditate con modalità uniparentali, paterna la prima, materna la seconda. Aplotipi differenti sono generati da un aplotipo ancestrale per effetto della mutazione ai singoli loci. I prodotti di questo meccanismo evolutivo possono essere correlati attraverso la filogenesi fino a desumere la forma ancestrale dell'aplotipo. Spesso, quando la risoluzione molecolare di un aplotipo è molto elevata, può essere utile raggruppare filogeneticamente aplotipi diversi sulla base di un comune progenitore definendo così un aplogruppo.
  • ハプロタイプ（Haplotype）とは、"haploid genotype"（半数体の遺伝子型）の略で、生物がもっている単一の染色体上の遺伝的な構成（具体的にはDNA配列）のことである。二倍体生物の場合、ハプロタイプは各遺伝子座位にある対立遺伝子のいずれか一方の組合せをいう。 またゲノム全体に対して（複数の染色体にまたがって）いうこともあるが、この場合には特にいずれかの片親に由来する遺伝子の組合せを指す。 さらに現在は限定的な意味として、同一染色体上で統計学的に見て関連のある、つまり遺伝的に連鎖している多型（一塩基多型[SNP]など）の組合せをいうことが多い。このような組合せがわかれば、ある範囲内について、少数の対立遺伝子を同定することで他の多型座位も決めることができる。このような情報は疾病の遺伝的な要因を 調べるのに特に有用であり、現在これらを収集し解析する国際的なプロジェクト、International HapMap Projectが進められている。 遺伝子型とハプロタイプは別の概念であり、個体の遺伝子型からその個体のハプロタイプを一意的に決めることはできない。 例として2つの遺伝子座位を考え、それぞれに2種の対立遺伝子（第1がAまたはa、第2がBまたはb）があるとしよう。ある個体の遺伝子型がAaBbであることがわかったら、同じ染色体にどのペアがあるかによってハプロタイプのセットには2つの可能性がある: この場合、どの特定のハプロタイプのセットが個体に現れているか（つまりどの対立遺伝子が同じ染色体上にあるか）を決定するにはさらなる情報が必要となる。 多数の個体に対して遺伝子型がわかれば、これらに共通のハプロタイプがあると考えてハプロタイプを推定できる。可能な一組のハプロタイプがわかれば、次になるべく少数のハプロタイプで説明できる方法を選択する。この方法には様々なものがあり、例えば最大節約法や、尤度関数とそれを計算するアルゴリズム（期待値最大化アルゴリズムExpectation-maximization algorithm(EM)やマルコフ連鎖モンテカルロ法Markov Chain Monte Carlo(MCMC)）を用いる方法がある。
  • Binnen de genetica is een haplotype de combinatie van allelen zoals die voorkomen op uniek chromosoom. Het kan gebruikt worden voor de basevolgorde van een stuk van een bepaald chromosoom, of voor een verzameling allelen zoals die samen voorkomen.
  • Haplotyp - zestaw polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) położonych na jednej chromatydzie, który dziedziczy się jako zestaw sprzężonych ze sobą alleli.
  • Os haplotipos são uma combinação de alelos que não se encontram em equilibrio de ligamento, quer dizer, que existem combinações de alelos em "excesso" e há uma "falta" de combinações de outros alelos.
  • Гаплотип — генетическая комбинация генов на одной хромосоме. Гаплотип может быть как у одного локуса, так и у целого генома. У диплоидных организмов, к которым относится и человек, гаплотип целого генома содержит половину диплоидного генома — по одному члену из каждой пары аллелей для каждого локуса.
  • Haplotyp syftar på en grupp av närliggande alleler på en kromosom som ligger så nära varandra att de i praktiken alltid nedärvs tillsammans. Exempel på en haplotyp är genklustret för människans MHC-alleler (Major Histocompatibility Complex) på kromosom 6. Generna för MHC klass I och klass II ligger tätt packade i samma kromosomala region, och genomgår inte genrekombination vid meios (könscelldelning). Däremot är generna för MHC bland de mest polymorfa gener som existerar, med hundratals olika alleler i den mänskliga populationen.
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  • The term haplotype is a contraction of the term 'haploid genotype'. In genetics, a haplotype is a combination of alleles at multiple loci that are transmitted together on the same chromosome. Haplotype may refer to as few as two loci or to an entire chromosome depending on the number of recombination events that have occurred between a given set of loci. In a second meaning, haplotype is a set of single nucleotide polymorphisms (SNPs) on a single chromatid that are statistically associated.
  • Als Haplotyp (von griechisch haplús oder haplóos = einfach und typos = typ), eine Abkürzung von haploider Genotyp, wird eine Variante einer Nukleotidsequenz auf ein und demselben Chromosom im Genom eines Lebewesens bezeichnet. Ein bestimmter Haplotyp kann individuen-, populations- oder auch artspezifisch sein. Die dabei verglichenen Allele können, wie beim International HapMap Project, individuelle Kombinationen von SNPs sein, die als genetische Marker benutzt werden können.
  • Un haplotip és una combinació d'un al·lel d'un locus amb un al·lel d'un locus diferent (en general propers en el cromosoma), on la recombinació genètica és molt baixa o nul·la (com ara en els bacteris o els mitocondris, o les regions no homòlogues dels cromosomes sexuals). Els haplotips resten variabilitat genètica respecte els organismes diploides, ja que la recombinació homòloga de cromosomes rarament es produeix en cromosomes no homòlegs.
  • Haplotyp (z řeckého haploos = jednoduchý) je kombinace alel odkazujících na různá místa sekvence DNA. Celá kombinace je přitom přenášena společně. Haplotyp může představovat sadu dvou a více míst (až po kompletní chromozóm) v závislosti na počtu rekombinací, které se vyskytly v rámci dané sady. Výraz haplotyp vznikl zkrácením tvaru haploidní genotyp.
  • Haplotipo se define como la constitución genética de un cromosoma individual. Un haplotipo (del griego haploos = simple) es una combinación de alelos ligados a múltiples loci que se transmiten juntos. El haplotipo se puede referir a un solo locus o a un genoma completo.
  • Un haplotype est défini par l'ensemble des différents gènes présents et génétiquement liés sur un même chromosome. L'ensemble des gènes situés sur un même chromosome et dont les allèles ségrègent ensemble lors de la meiose constituent un haplotype. Deux gènes situés sur un même chromosome mais dont la transmission simultanée des allèles à la descendance est aléatoire sont dits syntènes.
  • Si definisce aplotipo una combinazione di varianti alleliche lungo un cromosoma o segmento cromosomico contenente loci in linkage disequilibrium, cioè strettamente associati tra di loro. L'associazione statistica tra loci si manifesta in assenza di ricombinazione tra i loci stessi.
  • Binnen de genetica is een haplotype de combinatie van allelen zoals die voorkomen op uniek chromosoom. Het kan gebruikt worden voor de basevolgorde van een stuk van een bepaald chromosoom, of voor een verzameling allelen zoals die samen voorkomen.
  • Haplotyp - zestaw polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) położonych na jednej chromatydzie, który dziedziczy się jako zestaw sprzężonych ze sobą alleli.
  • Os haplotipos são uma combinação de alelos que não se encontram em equilibrio de ligamento, quer dizer, que existem combinações de alelos em "excesso" e há uma "falta" de combinações de outros alelos.
  • Гаплотип — генетическая комбинация генов на одной хромосоме. Гаплотип может быть как у одного локуса, так и у целого генома.
  • Haplotyp syftar på en grupp av närliggande alleler på en kromosom som ligger så nära varandra att de i praktiken alltid nedärvs tillsammans. Exempel på en haplotyp är genklustret för människans MHC-alleler (Major Histocompatibility Complex) på kromosom 6. Generna för MHC klass I och klass II ligger tätt packade i samma kromosomala region, och genomgår inte genrekombination vid meios (könscelldelning).
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  • Aplotipo
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