Glycogen storage disease type V (GSD-V) is a metabolic disorder, more specifically a glycogen storage disease, caused by a deficiency of myophosphorylase.

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  • Glycogen storage disease type V (GSD-V) is a metabolic disorder, more specifically a glycogen storage disease, caused by a deficiency of myophosphorylase.
  • Der Morbus McArdle (McArdle-Myopathie, McArdle-Krankheit, McArdle-Syndrom), auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ V (GSD5) bezeichnet, ist eine Glykogenspeicherkrankheit die 1951 von dem Kinderarzt Brian McArdle (1911-2002) erstmals beschrieben worden ist. Zu Grunde liegt ein Defekt der in der Skelettmuskulatur vorkommenden Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase, die auch als Myophosphorylase bezeichnet wird. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
  • La enfermedad de McArdle (Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V o Glucogenosis 5) es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población. Se trata de una enfermedad de tipo genético, extremadamente rara, caracterizada por una imposibilidad del organismo para descomponer el glucógeno, fuente importantísima de energía muscular. Esa imposibilidad es provocada por la ausencia de la enzima glicolítica fosforilasa muscular. Para contraer la enfermedad suele ser necesaria la aportación de un gen defectuoso por cada uno de los padres, siendo extraños los casos de la enfermedad en los que sólo uno de los padres es poseedor de dicho gen. Entre otros síntomas, se manifiesta con dolor muscular tras el ejercicio, calambres, fatiga, presencia de mioglobina en la orina e incluso insuficiencia renal grave. Estos son sintomas de una enfermedad llamada Rabdomiolisis que en este caso es causado por un defecto enzimatico hereditario en el metabolismo de los carbohidratos (deficit de miofosforilasa) A día de hoy, no existe un tratamiento específico contra esta enfermedad. Si bien se ha comprobado que la administración de sacarosa al paciente justo antes de la realización de un ejercicio se ve reflejada en una menor sensación de agotamiento. Lo más normal es observar un tratamiento sintomático, evitando la realización de ejercicio físico intenso. La enfermedad de McArdle no varía la esperanza de vida de sus afectados.
  • McArdlen tauti on poikkijuovaisten lihasten sokeriaineenvaihduntahäiriö. McArdlen tauti havaittiin ensimmäistä kertaa 1951. Myofosforylaasin heikenneestä toiminnasta aiheutuva sairaus periytyy autosomin kautta resessiivisesti. Sairauden oireet rajoittuvat poikkijuovaisiin lihaksiin, vaikkakin oireet saattavat kohdistua mihin tahansa lihasryhmään. McArdlen taudin oireita ovat kivut ja krampit lihaksissa. Voimakas rasitus saattaa pahimmillaan johtaa lihaskudosvaurioon, joka aiheuttaa myoglobiinin kulkeutumisen munuaisiin ja virtsan muuttumisen tummanruskeaksi. Seurauksena saattaa olla krooninen munuaisvaurio. Vaikka useimmat McArdle-potilaat ovat diagnoosin saadessaan nuorella aikuisiällä, sairautta on todettu kaiken ikäisillä henkilöillä. Yleensä McArdlen tauti ei lyhennä potilaan elinkaarta. Lihasoireet liittyvät fyysiseen rasitukseen, ja tavallisesti sairaus on melko lieväoireinen. Sairautta esiintyy kummankin sukupuolen edustajilla. McArdlen tauti on varsin harvinainen: yhdysvaltalaisen tutkimuksen mukaan siitä kärsisi yksi ihminen noin 100 000:sta. Sairauden harvinaisuuden ja vaihtelevan taudinkuvan johdosta se voi kuitenkin olla jonkin verran alidiagnostisoitu.
  • La Maladie de Mc Ardle ou glycogénose type 5 est une myopathie métabolique le plus souvent bénigne d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire. Elle se manifeste par une tension musculaire douloureuse accompagnée d'hypertonie au cours de l'effort Au bout de quelques minutes, la tension musculaire disparaît et la personne peut reprendre l'effort physique sans problème. Ce phénomène connu sous le nom de second souffle correspond à la mise en route de la glycogénolyse hépatique. Le taux de lactates sanguins n'augmente pas après l'effort (normalement de trois à cinq fois) Elle peut favoriser une rhabdomyolyse d'effort Les diagnostics différentiels principaux sont les troubles de la glycogènolyse hépatique sont responsable de la glycogénose de type VI et de la glycogénose de type VIII.
  • Per Malattia di McArdle in campo medico, si intende una malattia di accumulo di glicoceno (tipo V), è un disordine autosomico recessivo.
  • Choroba McArdle'a, glikogenoza typu V, GSD V – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana niedoborem enzymu – mięśniowej fosforylazy glikogenowej. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Została odkryta w 1951 r. przez Briana McArdle'a z Guy's Hospital w Londynie.
  • Болезнь Мак-Ардля — гликогеноз, связанный с дефектом мышечной фосфорилазы. Заболевание, обусловленное нарушением каталитической функции этого фермента сопровождается отложением значительного количества гликогена в мышцах.
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  • Glycogen storage disease type V (GSD-V) is a metabolic disorder, more specifically a glycogen storage disease, caused by a deficiency of myophosphorylase.
  • Der Morbus McArdle (McArdle-Myopathie, McArdle-Krankheit, McArdle-Syndrom), auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ V (GSD5) bezeichnet, ist eine Glykogenspeicherkrankheit die 1951 von dem Kinderarzt Brian McArdle (1911-2002) erstmals beschrieben worden ist. Zu Grunde liegt ein Defekt der in der Skelettmuskulatur vorkommenden Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase, die auch als Myophosphorylase bezeichnet wird. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
  • La enfermedad de McArdle (Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V o Glucogenosis 5) es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población. Se trata de una enfermedad de tipo genético, extremadamente rara, caracterizada por una imposibilidad del organismo para descomponer el glucógeno, fuente importantísima de energía muscular.
  • McArdlen tauti on poikkijuovaisten lihasten sokeriaineenvaihduntahäiriö. McArdlen tauti havaittiin ensimmäistä kertaa 1951. Myofosforylaasin heikenneestä toiminnasta aiheutuva sairaus periytyy autosomin kautta resessiivisesti. Sairauden oireet rajoittuvat poikkijuovaisiin lihaksiin, vaikkakin oireet saattavat kohdistua mihin tahansa lihasryhmään. McArdlen taudin oireita ovat kivut ja krampit lihaksissa.
  • La Maladie de Mc Ardle ou glycogénose type 5 est une myopathie métabolique le plus souvent bénigne d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire. Elle se manifeste par une tension musculaire douloureuse accompagnée d'hypertonie au cours de l'effort Au bout de quelques minutes, la tension musculaire disparaît et la personne peut reprendre l'effort physique sans problème.
  • Per Malattia di McArdle in campo medico, si intende una malattia di accumulo di glicoceno (tipo V), è un disordine autosomico recessivo.
  • Choroba McArdle'a, glikogenoza typu V, GSD V – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana niedoborem enzymu – mięśniowej fosforylazy glikogenowej. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Została odkryta w 1951 r. przez Briana McArdle'a z Guy's Hospital w Londynie.
  • Болезнь Мак-Ардля — гликогеноз, связанный с дефектом мышечной фосфорилазы. Заболевание, обусловленное нарушением каталитической функции этого фермента сопровождается отложением значительного количества гликогена в мышцах.
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