Glycogen storage disease type III is an autosomal recessive metabolic disorder and inborn error of metabolism, that is characterized by a deficiency in glycogen debranching enzymes. It is also known as Cori's disease in honor of the 1947 Nobel laureates Carl Cori and Gerty Cori. Other names include Forbes disease in honor of a clinician who further described the features of the disorder, or limit dextrinosis. Glycogen is a molecule the body uses to store carbohydrate energy.
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- Glycogen storage disease type III is an autosomal recessive metabolic disorder and inborn error of metabolism, that is characterized by a deficiency in glycogen debranching enzymes. It is also known as Cori's disease in honor of the 1947 Nobel laureates Carl Cori and Gerty Cori. Other names include Forbes disease in honor of a clinician who further described the features of the disorder, or limit dextrinosis. Glycogen is a molecule the body uses to store carbohydrate energy. Symptoms of GSD-III are caused by a deficiency of the enzyme amylo-1,6 glucosidase, or debrancher enzyme. This causes excess amounts of an abnormal glycogen to be deposited in the liver, muscles and, in some cases, the heart.
- Die Cori-Krankheit (auch Forbes-Krankheit, Morbus Cori, Typ III-Glykogen-Speicherkrankheit oder Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die den Glykogenhaushalt beeinträchtigt und nach 1953 von Barbara Illingworth, Forbes, Carl und Gerty Cori entdeckt und beschrieben wurde. Coris Krankheit wird von einer Mutation auf dem Locus 1p21.2 verursacht. Glykogen ist eine Art Zucker, die als Energiespeicher in der Leber und in den Muskeln vorherrscht. Bei der Cori-Krankheit kann Glykogen, ein hoch verzweigtes Polymer, nicht mehr korrekt verarbeitet werden. Das defekte Enzym (das so genannte Glykogen-Debranching-Enzym) kann die Verzweigungen des Glykogens nicht mehr abbauen. Die Folgen sind: Hypoglykämie schon im Embryonalstadium, da die Krankheit genetisch veranlagt ist - doch die Unterzuckerung äußert sich oft erst im Alter von drei bis vier Monaten, wenn die Brusternährung eingestellt wird gehemmtes Wachstum üblicherweise eine vergrößerte Leber später sind auch die Muskeln betroffen Die Leber beginnt sich zu normalisieren, sobald der Patient erwachsen wird; doch wenige Betroffene entwickeln eine Leberzirrhose im Erwachsenenalter. Die Lebersymptomatik kann durchaus so mild sein, dass die Krankheit erst im Erwachsenenalter durch die neuromuskulären Symptome erkannt wird. Behandlungsmöglichkeiten sind unter anderem eine proteinreiche Ernährung und eine Umleitung der Pfortader, welche sonst die Leber direkt vom Darm aus mit nährstoffreichem Blut versorgt - so wird der Hauptbildungsort des Glykogens größtenteils umgangen, und das vom Verdauungstrakt stammende Blut kann andere Körperregionen mit Nährstoffen versorgen, bevor es in der Leber eintrifft.
- Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem enzymu odszczepiającego glikogen . Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania nieprawidłowego glikogenu w mięśniach, wątrobie a także w sercu.
- Болезнь Форбса — гликогеноз, вызванный недостаточностью фермента амило-1,6-глюкозидазы. Этот фермент катализирует расщепление связей [ …C — O - C… ] в молекуле гликогена в точках ветвления. Болезнь сопровождается отложением атипичного гликогена в печени, сердце, мышцах.
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- Die Cori-Krankheit (auch Forbes-Krankheit, Morbus Cori, Typ III-Glykogen-Speicherkrankheit oder Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die den Glykogenhaushalt beeinträchtigt und nach 1953 von Barbara Illingworth, Forbes, Carl und Gerty Cori entdeckt und beschrieben wurde. Coris Krankheit wird von einer Mutation auf dem Locus 1p21.2 verursacht. Glykogen ist eine Art Zucker, die als Energiespeicher in der Leber und in den Muskeln vorherrscht.
- Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem enzymu odszczepiającego glikogen . Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania nieprawidłowego glikogenu w mięśniach, wątrobie a także w sercu.
- Болезнь Форбса — гликогеноз, вызванный недостаточностью фермента амило-1,6-глюкозидазы. Этот фермент катализирует расщепление связей [ …C — O - C… ] в молекуле гликогена в точках ветвления. Болезнь сопровождается отложением атипичного гликогена в печени, сердце, мышцах.
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- Glycogen storage disease type III
- Cori-Krankheit
- Choroba Coriego
- Болезнь Форбса
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