Glycogen storage disease type II (also called Pompe disease or acid maltase deficiency) is a neuromuscular, autosomal recessive metabolic disorder in the family of lysosomal storage diseases caused by a deficiency in the enzyme Acid alpha-glucosidase, which is needed to break down glycogen--a long, branched glucose polymer and stored form of sugar used for energy.

PropertyValue
dbpedia-owl:Disease/diseasesdb
  • 5296
dbpedia-owl:Disease/emedicineSubject
  • med
dbpedia-owl:Disease/emedicineTopic
  • 908
dbpedia-owl:Disease/meshId
  • D006009
dbpedia-owl:Disease/omim
  • 232300
dbpedia-owl:diseasesdb
  • 5296
dbpedia-owl:emedicineSubject
  • med
dbpedia-owl:emedicineTopic
  • 908
dbpedia-owl:meshId
  • D006009
dbpedia-owl:omim
  • 232300
dbpedia-owl:thumbnail
dbpprop:abstract
  • Glycogen storage disease type II (also called Pompe disease or acid maltase deficiency) is a neuromuscular, autosomal recessive metabolic disorder in the family of lysosomal storage diseases caused by a deficiency in the enzyme Acid alpha-glucosidase, which is needed to break down glycogen--a long, branched glucose polymer and stored form of sugar used for energy. It is the only glycogen storage disease with a defect in lysosomal metabolism and was the first glycogen storage disease to be identified, in 1932. The build-up of glycogen causes progressive muscle weakness throughout the body and affects various body tissues, particularly in the heart, skeletal muscles, liver and nervous system. The disease is named after Johann Pompe, who characterized it in 1932.
  • Der Morbus Pompe, auch als Pompesche Krankheit oder als Saure Maltase-Mangel bezeichnet, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und wird als Typ II klassifiziert. Die seltene, erblich bedingte Stoffwechselkrankheit macht sich überwiegend in der Muskulatur bemerkbar und wird daher auch zu den Myopathien gezählt. In Deutschland sind gegenwärtig nach einer Schätzung weniger als 100 Menschen an Morbus Pompe erkrankt, weltweit geht man von 5.000-10.000 Betroffenen aus.
  • La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l'alpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose. Cette maladie est responsable d'une atteinte musculaire par anomalie du métabolisme du glycogène. Comme l'enzyme défectueuse est localisée au niveau du lysosome, cette maladie est souvent classée comme une maladie de surcharge lysosomale Cette maladie doit son nom au médecin néerlandais J.C. Pompe qui décrivit en 1932 cette maladie sur un enfant décèdè à 7 mois d'une hypertrophie cardiaque.
  • Il morbo di Pompe è una malattia genetica il cui nome è legato al patologo olandese Johannes C. Pompe, che la descrisse per primo. Il morbo di Pompe fa parte delle malattie genetiche molto rare e la sua trasmissione è di tipo autosomico recessivo, vale a dire che entrambi i genitori devono essere "portatori" del gene malato. In questo caso le probabilità che la coppia abbia un figlio malato sono del 25%. Vi sono invece valutazioni di probabilità generali (cioè senza sapere se i genitori sono portatori o meno) di ereditare la malattia che sono comprese tra valori percentuali più bassi. A causa di un difetto genetico, l'organismo non è più in grado di produrre l'alfa-glucosiodasi o se lo produce, dà luogo a un enzima la cui attività è estremamente ridotta. Ne deriva che nelle cellule dell'organismo il glicogeno, non può essere scomposto e aumenta di quantità; a causa dell'eccessivo deposito, le cellule vengono distrutte. A seconda della tipologia, sono particolarmente colpiti, il cuore, i muscoli, il fegato e i neuroni midollari.
  • De ziekte van Pompe, ook wel glycogeenstapelingsziekte type 2 of zure-maltasedeficiëntie genoemd, is een erfelijke spierziekte die veroorzaakt wordt door een tekort aan het enzym zure α-glucosidase. Hierdoor wordt glycogeen niet of slecht afgebroken en hoopt zich op in de lysosomen waardoor verschillende soorten weefsels beschadigd raken. De ziekte behoort dan ook tot de groep lysosomale stapelingsziekten. De grootste effecten ziet men in het hart, het skelet en glad spierweefsel. Er worden twee varianten onderscheiden: de klassieke variant, die zich al in de eerste levensmaanden openbaart met spierzwakte, en waarbij patiëntjes vaak al voor hun eerste verjaardag overlijden. Deze variant werd voor het eerst beschreven door de Nederlandse patholoog J.C. Pompe in 1932. Er is echter ook een late-onset variant, die op oudere leeftijd (puberteit, middelbare leeftijd of nog later) kan blijken. Patiënten hebben vooral last van spierzwakte, en ademhalingsproblemen kunnen een oorzaak van overlijden zijn.
  • Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe's disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – α-glukozydazy (kwaśnej maltazy). Efektem tego jest zaburzenie spichrzania glikogenu w organizmie, przy czym nie występują znaczące zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii. Choroba Pompego (jako jedyna z glikogenoz) należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Została po raz pierwszy opisana w 1932 roku przez holenderskiego patologa Joannesa Cassianusa Pompeego.
  • 龐貝氏症(Pompe disease)，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣儲積症第二型(glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II)，是一種罕見疾病，成因為第17對染色體出現病變，導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無法分解肝醣，會導致肌肉無力，心臟擴大等病因，可分成嬰兒型及晚發型兩種，剛出生的嬰兒若得此病症，通常活不過1~2歲。
dbpprop:diseasesdb
  • 5296 (xsd:integer)
dbpprop:emedicineMult
dbpprop:emedicinesubj
  • med
dbpprop:emedicinetopic
  • 908 (xsd:integer)
dbpprop:hasPhotoCollection
dbpprop:icd10
dbpprop:meshid
  • D006009
dbpprop:name
  • Glycogen storage disease type II
dbpprop:omim
  • 232300 (xsd:integer)
dbpprop:reference
dbpprop:wikiPageUsesTemplate
dbpprop:wordnet_type
rdf:type
rdfs:comment
  • Glycogen storage disease type II (also called Pompe disease or acid maltase deficiency) is a neuromuscular, autosomal recessive metabolic disorder in the family of lysosomal storage diseases caused by a deficiency in the enzyme Acid alpha-glucosidase, which is needed to break down glycogen--a long, branched glucose polymer and stored form of sugar used for energy.
  • Der Morbus Pompe, auch als Pompesche Krankheit oder als Saure Maltase-Mangel bezeichnet, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und wird als Typ II klassifiziert. Die seltene, erblich bedingte Stoffwechselkrankheit macht sich überwiegend in der Muskulatur bemerkbar und wird daher auch zu den Myopathien gezählt. In Deutschland sind gegenwärtig nach einer Schätzung weniger als 100 Menschen an Morbus Pompe erkrankt, weltweit geht man von 5.000-10.000 Betroffenen aus.
  • La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l'alpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose. Cette maladie est responsable d'une atteinte musculaire par anomalie du métabolisme du glycogène.
  • Il morbo di Pompe è una malattia genetica il cui nome è legato al patologo olandese Johannes C. Pompe, che la descrisse per primo. Il morbo di Pompe fa parte delle malattie genetiche molto rare e la sua trasmissione è di tipo autosomico recessivo, vale a dire che entrambi i genitori devono essere "portatori" del gene malato. In questo caso le probabilità che la coppia abbia un figlio malato sono del 25%.
  • De ziekte van Pompe, ook wel glycogeenstapelingsziekte type 2 of zure-maltasedeficiëntie genoemd, is een erfelijke spierziekte die veroorzaakt wordt door een tekort aan het enzym zure α-glucosidase. Hierdoor wordt glycogeen niet of slecht afgebroken en hoopt zich op in de lysosomen waardoor verschillende soorten weefsels beschadigd raken. De ziekte behoort dan ook tot de groep lysosomale stapelingsziekten. De grootste effecten ziet men in het hart, het skelet en glad spierweefsel.
  • Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe's disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – α-glukozydazy (kwaśnej maltazy). Efektem tego jest zaburzenie spichrzania glikogenu w organizmie, przy czym nie występują znaczące zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii. Choroba Pompego (jako jedyna z glikogenoz) należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
  • 龐貝氏症(Pompe disease)，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣儲積症第二型(glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II)，是一種罕見疾病，成因為第17對染色體出現病變，導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無法分解肝醣，會導致肌肉無力，心臟擴大等病因，可分成嬰兒型及晚發型兩種，剛出生的嬰兒若得此病症，通常活不過1~2歲。
rdfs:label
  • Glycogen storage disease type II
  • Morbus Pompe
  • Maladie de Pompe
  • Morbo di Pompe
  • Ziekte van Pompe
  • Choroba Pompego
  • 龐貝氏症
owl:sameAs
skos:subject
foaf:depiction
foaf:name
  • Glycogen storage disease type II
foaf:page
is dbpprop:redirect of
is owl:sameAs of