| dbpedia-owl:abstract
|
- La glicogenosi de tipus I o malaltia de Von Gierke és una malaltia metabòlica poc freqüent, hereditària autosòmica recessiva, provocada per un acúmul anormal de glicogen. La deficiència de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que és l'enzim que intervé en el darrer pas en la síntesi de glucosa a partir de las reserves de glicogen hepàtic i de la gluconeogènesi, causa una greu hipoglicèmia. Va ser diagnosticada por primer cop en 1928 per Simon Van Creveld i estudiada histològicament per Edgar Von Gierke el 1929.
- Als Von-Gierke-Krankheit, auch Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD1) oder Glykogenose Typ I, wird die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten bezeichnet. Die Erkrankung wurde 1929 von dem Pathologen Edgar von Gierke (1877-1945) erstmals beschrieben. Zugrunde liegt bei der Form 1A ein Defekt des Enzyms Glucose-6-Phosphatase, das eine zentrale Rolle bei der Freisetzung von Glucose insbesondere aus der Leber und somit im Energiestoffwechsel des Körpers spielt. Es kommt zu einer Akkumulation von Glucose-6-phosphat in den Hepatozyten und den proximalen Tubuluszellen. Die Folge ist eine übermäßige Glykogensynthese. Ein Grund dafür ist die allosterische Aktivierung der Phosphoprotein-Phosphatase-1 durch Glucose-6-Phosphat, welche den Glykogenabbau hemmt und die Synthese fördert. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Mit einer Häufigkeit von einer Erkrankung je 100.000 Geburten ist die Erkrankung selten.. Die Ursache für die Formen 1B, 1C und 1D liegt in einem Defekt der Glucose-6-phosphat-Translokase, einem Transportprotein, das insbesondere den Transport von G6P ins endoplasmatische Reticulum bewerkstelligt.
- 50x40px This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed. Glycogen storage disease type I Classification and external resourcesICD-10 E74.0ICD-9 271.0OMIM 232200DiseasesDB 5284MedlinePlus 000338eMedicine ped/2416 Glycogen storage disease type I (GSD I) or von Gierke's disease, is the most common of the glycogen storage diseases. This genetic disease results from deficiency of the enzyme glucose-6-phosphatase. This deficiency impairs the ability of the liver to produce free glucose from glycogen and from gluconeogenesis. Since these are the two principal metabolic mechanisms by which the liver supplies glucose to the rest of the body during periods of fasting, it causes severe hypoglycemia. Reduced glycogen breakdown results in increased glycogen storage in liver and kidneys, causing enlargement of both. Both organs function normally in childhood but are susceptible to a variety of problems in the adult years. Other metabolic derangements include lactic acidosis and hyperlipidemia. Frequent or continuous feedings of cornstarch or other carbohydrates are the principal treatment. Other therapeutic measures may be needed for associated problems. The disease is named after Edgar von Gierke, the German doctor who discovered it.
- La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acumulacion anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis, causa una grave hipoglucemia. Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon Van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar Von Gierke en 1929.
- La glycogénose de type 1, aussi appelée maladie de Von Gierke, est une maladie génétique du métabolisme des glucides aboutissant à une accumulation de glycogène dans le foie et les reins entrainant une hépatomégalie et une augmentation du volume des reins (néphromégalie). En l'absence de traitement, cette pathologie se manifeste parfois par des hypoglycémies sévères à la naissance mais le plus souvent ces manifestations hypoglycémiques surviennent entre 3 et 4 mois de vie s'accompagnant d'anomalies biologiques comme une acidose lactique, une hyperlipidémie et une hyperuricémie. Souvent les manifestations hypoglycémiques surviennent après un repas. Les enfants atteints présentent un visage de poupée avec des membres fins, une petite taille et un abdomen proéminent. Des lipomes et une diarrhèe sont habituels. Les manifestations hémorragiques sont habituelles en rapport avec des anomalies plaquettaires. La glycogénose type 1b (Mutation du gène SLC37A4) s'accompagne d'une neutropénie souvent remarquée vers deux ans de vie et se manifeste par des infections bactériennes à répétition. En l'absence de traitement, la vie des individus atteints s'accompagne d'une croissance insuffisante, d'une ostéoporose, d'une puberté retardée, de goutte, de manifestations rénales, d'insuffisance pancréatique et d'hypertension artérielle pulmonaire. Un traitement fréquemment utilisé consiste à ingurgiter de petites quantités de fécule de maïs crue pour allonger la période de jeûne. Un type de fécule de maïs optimisé pour les patients atteints de glycogénose de type 1 est d'ailleurs vendu dans quelques pays. La glycogénose de type 1 se divise en type 1a par mutation du gène G6PC dans 80% des cas et type 1b dans 20% par mutation du gène SLC37A4.
- La malattia di Von Gierke è la malattia più comune per quanto riguarda la categoria delle glicogenosi, ossia malattie da accumulo di glicogeno, nello specifico chi è affetto da tale malattia non è in grado di utilizzare gli zuccheri. Questa malattia colpendo l'enzima denominato glucosio-6-fosfatasi, altera la capacità del fegato di produrre il glucosio libero dal glicogeno, ma altera anche la capacità, sempre prerogativa del fegato, della gluconeogenesi, ovvero del processo che si instaura in caso di necessità dovuta ad una carenza di glucosio nel flusso ematico, dove un composto non glucidico viene convertito in glucosio. Poiché questi sono i due meccanismi metabolici principali da cui il fegato fornisce il glucosio al resto del corpo durante i periodi di digiuno, viene a definirsi un caso di ipoglicemia, mancanza di zuccheri nel corpo molto grave.
- Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia, ang. glycogen storage disease Ia, von Gierke disease, GSD Ia) – najczęstsza z glikogenoz. Jest stosunkowo rzadką chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Polega na braku glukozo-6-fosfatazy, enzymu niezbędnego w procesie glukoneogenezy. Wśród objawów klinicznych dominuje hepatomegalia, hipoglikemia oraz kwasica mleczanowa. Leczenie polega głównie na odpowiedniej diecie.
- A doença de von Gierke ou Glicogenose tipo I é um distúrbio metabólico hereditário autossômico recessivo do acúmulo de glicogênio. Há a deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, que faz com que o fígado não consiga produzir mais glicose a partir de suas reservas de glicogênio, e a partir da gliconeogênese. Como estas são as duas formas principais de obtenção de glicose pelo fígado nos períodos de jejum (para ser liberada no sangue), essa doença causa uma grave hipoglicemia. Quantidades anormais de glicogênio acumulam-se em diversos tecidos, causando uma série de sintomas, como convulsões, problemas de sangramento, distúrbio do crescimento, xantomas na pele (placas cerosas amarelas) e aumento da lordose (curvatura da coluna lombar). Além disso, o fígado e os rins aumentam de tamanho devido ao acúmulo de glicogênio que não está sendo degradado. Estes dois órgãos funcionam normalmente durante a infância, mas estão suscetíveis a uma série de problemas na idade adulta. Outros distúrbios metabólicos incluem acidose láctica (aumento de ácido láctico no corpo) e hiperlipidemia. O tratamento principal é a dieta a base de maizena ou outros carboidratos. Outras medidas terapêuticas podem ser necessárias para tratar problemas associados à doença. VER: TERAPIA COM GLUCAGON; INCRETINAS. Diagnóstico laboratorial O diagnóstico das glicogenoses é de grande importância visto que a abordagem terapêutica é simples e eficiente. As alterações laboratoriais mais freqüentes são: - hipoglicemia após 3 ou 4 horas de jejum; - aumento de ácido láctico, colesterol, ácidos graxos, triglicérides, fosfolípides e ácido úrico; - aumento discreto de aminotransferases. Tradicionalmente, os testes de tolerância ao glucagon, galactose, frutose e glicose foram usados no diagnóstico das glicogenoses. Na glicogenose tipo I a glicemia não responde à administração de glucagon. Como os pacientes são incapazes de converter a galactose e a frutose em glicose, a administração desses açúcares é seguida de aumento do lactato e, conseqüente, de acidose metabólica,sem resposta glicêmica. Com a administração de glicose, o nível de lactato se normaliza. É interessante lembrar que o teste de tolerância com o glucagon pode ser útil para distinguir as glicogenoses do tipo I e III. Na glicogenose tipo I, não há resposta ao glucagon tanto em jejum quanto após a alimentação. No entanto, na glicogenose tipo III ocorre resposta glicêmica ao glucagon quando o teste é realizado após dieta. Os testes devem ser interrompidos logo que o paciente apresente sintomas
- Болезнь Гирке — гликогеноз (гликогеновая болезнь) вызванная недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы. Недостаточность этого фермента приводит к невозможности превращения глюкозо-6-фосфата в глюкозу, что сопровождается накоплением гликогена в печени и почках. Болезнь Гирке характеризуется генетически обусловленной почти полной неспособностью клеток продуцировать глюкозо-6-фосфатазу — ключевой фермент как гликогенолиза, так и глюконеогенеза. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поступление глюкозы в организм с пищей, являющееся нормальным возмущающим процессом, в принципе дает возможность поддерживать в крови нормальный уровень глюкозы, однако для этого поступление пищи, содержащей глюкозу, должно быть практически непрерывным. В реальных условиях существования, то есть при отсутствии непрерывного поступления глюкозы, в здоровом организме депонируется и при необходимости используется гликоген, образующийся при ее полимеризации. При болезни Гирке сохраняется способность к преобразованию глюкозы в гликоген и депонированию последнего в тканях различных органов, в основном печени. Однако теряется способность к обратному процессу при уменьшении в крови концентрации глюкозы — к обратному переходу гликогена в глюкозу. Таким образом, физиологически трансформация глюкозы в гликоген оказывается противоестественным процессом, который в конечном итоге не только не приносит организму пользу, но и является причиной дополнительных серьёзных патологических явлений. Рассмотрим теперь причинно-следственную модель болезни Гирке. Первичное нарушение происходит на генетическом уровне. Оно состоит в полной или почти полной неспособности клеток продуцировать глюкозо-6-фосфатазу, обеспечивающую отщепление свободной глюкозы от глюкозо-6-фосфата. В результате этого гликогенолиз прерывается на уровне глюкозо-6-фосфата и дальше не идет (причинная связь 1-го порядка). Дефосфорилирование с участием глюкозо-6-фосфатазы является ключевой реакцией не только гликогенолиза, но и глюконеогенеза, который, таким образом, при болезни Гирке также прерывается на уровне глюкозо-6-фосфата (еще одна причинная связь 1-го порядка). Возникновение устойчивой гипогликемии, которая в реальных условиях неизбежна из-за непоступления в кровь глюкозы как конечного продукта гликогенолиза и глюконеогенеза (причинные связи 2-го порядка), в свою очередь приводит к постоянной повышенной секреции глюкагона как стимулятора гликогенолиза (причинная связь 3-го порядка). Глюкагон, однако, в условиях прерывания этого процесса способен лишь без пользы для организма непрерывно стимулировать его начальные стадии (причинная связь 4-го порядка). Причинные связи 1-го порядка и оба патологических явления 1-го порядка свойственны только болезни Гирке. Гипогликемия как патологическое явление 2-го порядка отнюдь не свойственна только болезни Гирке. Поэтому для этой болезни неспецифичны и связанные с гипогликемией явления: устойчивая повышенная секреция глюкагона, устойчивое развитие начальных стадий гликогенолиза. К причинным связям 2-го порядка относятся и связи, вызывающие накопление в организме глюкозо-6-фосфата. Само по себе накопление этого вещества свойственно не только болезни Гирке. Совокупность же причинных связей 2-го порядка, обусловливающих одновременно и устойчивую гипогликемию, и накопление глюкозо-6-фосфата, свойственна только болезни Гирке. Помимо уже указанной причинной связи 3-го порядка, имеются еще две аналогичные связи: связь, вызывающая устойчивое увеличение содержания в крови молочной кислоты, и связь, вызывающая необратимый гликогенолиз. Повышение уровня молочной кислоты в крови не характерно только для болезни Гирке. Необратимый гликогенез также неспецифичен для болезни Гирке, он свойствен самым различным формам гликогенозов. Тем не менее совокупность всех патологических явлений, вызываемых причинными связями 3-го порядка, свойственна только болезни Гирке и никакой другой. Каждое из наблюдаемых патологических явлений можно объяснить на основе патологического явления, предшествующего в причинно-следственной схеме. Так, накопление гликогена в печени и почках вызвано повышением содержания в клетках глюкозо-6-фосфата. При этом начальные этапы гликогенолиза, стимулируемого глюкагоном, тормозятся, с другой стороны, повышенным содержанием в крови глюкозо-6-фосфата как промежуточного продукта гликогенолиза. В результате с течением времени все большие количества гликогена откладываются в клетках печени и почек, вызывая их структурные изменения и увеличение в размерах. Накопление гликогена вызвано причинной связью 3-го порядка. Причинная связь 4-го порядка обусловливает развитие печеночной и почечной недостаточности. Устойчивый ацидоз, связанный с повышенным содержанием в крови ионов калия, кальция, натрия, падение альвеолярного напряжения углекислоты, устойчивое развитие начальных стадий (до образования глюкозо-6-фосфата) глюконеогенеза — все эти факторы возникают как следствие причинных связей 4-го порядка, обусловленных повышенным содержанием в крови молочной кислоты. Совокупность этих причинных связей полностью характеризует повышенное содержание в крови молочной кислоты, но не является специфичной для болезни Гирке. Для того чтобы эта совокупность была специфичной, ее необходимо дополнить всеми остальными причинными связями 4-го порядка, то есть связями, из-за действия которых в организме постоянно протекают начальные стадии гликогенолиза и возникают явления печеночной и почечной недостаточности. Эта совокупность связей специфична именно для болезни Гирке. Итак, с увеличением порядка причинных связей их число возрастает, а вызванные ими патологические явления становятся все менее специфичными для рассматриваемого заболевания. В частности, каждое из патологических явлений 5-го порядка (развитие печеночной и почечной недостаточности) свойственно уже очень большому числу заболеваний, наблюдаемых значительно чаще, чем болезнь Гирке, и имеющих самую различную этиологию.
- Error creating thumbnail: Unable to create destination directory This article needs additional citations for verification. Glycogen storage disease type I Classification and external resourcesICD-10 E74.0ICD-9 271.0OMIM 232200 232240DiseasesDB 5284MedlinePlus 000338eMedicine ped/2416GeneReviews Glycogen Storage Disease Type I Glycogen storage disease type I (GSD I) or von Gierke's disease, is the most common of the glycogen storage diseases. This genetic disease results from deficiency of the enzyme glucose-6-phosphatase. This deficiency impairs the ability of the liver to produce free glucose from glycogen and from gluconeogenesis. Since these are the two principal metabolic mechanisms by which the liver supplies glucose to the rest of the body during periods of fasting, it causes severe hypoglycemia. Reduced glycogen breakdown results in increased glycogen storage in liver and kidneys, causing enlargement of both. Both organs function normally in childhood but are susceptible to a variety of problems in the adult years. Other metabolic derangements include lactic acidosis and hyperlipidemia. Frequent or continuous feedings of cornstarch or other carbohydrates are the principal treatment. Other therapeutic measures may be needed for associated problems. The disease is named after Edgar von Gierke, the German doctor who discovered it.
|
| rdfs:comment
|
- La glicogenosi de tipus I o malaltia de Von Gierke és una malaltia metabòlica poc freqüent, hereditària autosòmica recessiva, provocada per un acúmul anormal de glicogen. La deficiència de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que és l'enzim que intervé en el darrer pas en la síntesi de glucosa a partir de las reserves de glicogen hepàtic i de la gluconeogènesi, causa una greu hipoglicèmia.
- Als Von-Gierke-Krankheit, auch Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD1) oder Glykogenose Typ I, wird die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten bezeichnet. Die Erkrankung wurde 1929 von dem Pathologen Edgar von Gierke (1877-1945) erstmals beschrieben. Zugrunde liegt bei der Form 1A ein Defekt des Enzyms Glucose-6-Phosphatase, das eine zentrale Rolle bei der Freisetzung von Glucose insbesondere aus der Leber und somit im Energiestoffwechsel des Körpers spielt.
- 50x40px This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed. Glycogen storage disease type I Classification and external resourcesICD-10 E74.0ICD-9 271.0OMIM 232200DiseasesDB 5284MedlinePlus 000338eMedicine ped/2416 Glycogen storage disease type I (GSD I) or von Gierke's disease, is the most common of the glycogen storage diseases.
- La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acumulacion anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis, causa una grave hipoglucemia.
- La glycogénose de type 1, aussi appelée maladie de Von Gierke, est une maladie génétique du métabolisme des glucides aboutissant à une accumulation de glycogène dans le foie et les reins entrainant une hépatomégalie et une augmentation du volume des reins (néphromégalie).
- La malattia di Von Gierke è la malattia più comune per quanto riguarda la categoria delle glicogenosi, ossia malattie da accumulo di glicogeno, nello specifico chi è affetto da tale malattia non è in grado di utilizzare gli zuccheri.
- Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia, ang. glycogen storage disease Ia, von Gierke disease, GSD Ia) – najczęstsza z glikogenoz. Jest stosunkowo rzadką chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Polega na braku glukozo-6-fosfatazy, enzymu niezbędnego w procesie glukoneogenezy. Wśród objawów klinicznych dominuje hepatomegalia, hipoglikemia oraz kwasica mleczanowa. Leczenie polega głównie na odpowiedniej diecie.
- A doença de von Gierke ou Glicogenose tipo I é um distúrbio metabólico hereditário autossômico recessivo do acúmulo de glicogênio. Há a deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, que faz com que o fígado não consiga produzir mais glicose a partir de suas reservas de glicogênio, e a partir da gliconeogênese. Como estas são as duas formas principais de obtenção de glicose pelo fígado nos períodos de jejum (para ser liberada no sangue), essa doença causa uma grave hipoglicemia.
- Болезнь Гирке — гликогеноз (гликогеновая болезнь) вызванная недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы. Недостаточность этого фермента приводит к невозможности превращения глюкозо-6-фосфата в глюкозу, что сопровождается накоплением гликогена в печени и почках. Болезнь Гирке характеризуется генетически обусловленной почти полной неспособностью клеток продуцировать глюкозо-6-фосфатазу — ключевой фермент как гликогенолиза, так и глюконеогенеза. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
- Error creating thumbnail: Unable to create destination directory This article needs additional citations for verification. Glycogen storage disease type I Classification and external resourcesICD-10 E74.0ICD-9 271.0OMIM 232200 232240DiseasesDB 5284MedlinePlus 000338eMedicine ped/2416GeneReviews Glycogen Storage Disease Type I Glycogen storage disease type I (GSD I) or von Gierke's disease, is the most common of the glycogen storage diseases.
|
