Glycogen storage disease type I (GSD I) or von Gierke's disease, is the most common of the glycogen storage diseases. This genetic disease results from deficiency of the enzyme glucose-6-phosphatase. This deficiency impairs the ability of the liver to produce free glucose from glycogen and from gluconeogenesis. Since these are the two principal metabolic mechanisms by which the liver supplies glucose to the rest of the body during periods of fasting, it causes severe hypoglycemia.

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  • Glycogen storage disease type I (GSD I) or von Gierke's disease, is the most common of the glycogen storage diseases. This genetic disease results from deficiency of the enzyme glucose-6-phosphatase. This deficiency impairs the ability of the liver to produce free glucose from glycogen and from gluconeogenesis. Since these are the two principal metabolic mechanisms by which the liver supplies glucose to the rest of the body during periods of fasting, it causes severe hypoglycemia. Reduced glycogen breakdown results in increased glycogen storage in liver and kidneys, causing enlargement of both. Both organs function normally in childhood but are susceptible to a variety of problems in the adult years. Other metabolic derangements include lactic acidosis and hyperlipidemia. Frequent or continuous feedings of cornstarch or other carbohydrates are the principal treatment. Other therapeutic measures may be needed for associated problems. It is named for Edgar von Gierke.
  • Als Von-Gierke-Krankheit, auch Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD1), wird die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten bezeichnet. Die Erkrankung wurde 1929 von dem Pathologen Edgar von Gierke (1877-1945) erstmals beschrieben. Zugrunde liegt bei der Form 1A ein Defekt des Enzyms Glucose-6-Phosphatase, das eine zentrale Rolle bei der Freisetzung von Glucose insbesondere aus der Leber und somit im Energiestoffwechsel des Körpers spielt. Es kommt zu einer Akkumulation von Glucose-6-phosphat in den Hepatozyten und den proximalen Nierentubuluszellen. Die Folge ist eine übermäßige Glykogensynthese. Ein Grund dafür ist die allosterische Aktivierung der Phosphoprotein-Phosphatase-1 durch Glucose-6-Phosphat, welche den Glykogenabbau hemmt und die Synthese fördert. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Mit einer Häufigkeit von einer Erkrankung je 100.000 Geburten ist die Erkrankung selten.. Die Ursache für die Formen 1B, 1C und 1D liegt in einem Defekt der Glucose-6-phosphat-Translokase, einem Transportprotein, das insbesondere den Transport von G6P ins endoplasmatische Reticulum bewerkstelligt.
  • La Enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acúmulo anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-Fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis causa una grave hipoglicemia. Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon Van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar Von Gierke en 1929.
  • La glycogénose de type 1 est une maladie génétique du métabolisme des glucides aboutissant à une accumulation de glycogène dans le foie et les reins entrainant une hépatomégalie et une augmentation du volume des reins (néphromégalie). En l'absence de traitement, cette pathologie se manifeste parfois par des hypoglycémies sévères à la naissance mais le plus souvent ces manifestations hypoglycémiques surviennent entre 3 et 4 mois de vie s'accompagnant d'anomalies biologiques comme une acidose lactique, une hyerlipidémie et une hyperuricèmie. Souvent les manifestations hypoglycémiques surviennent après un repas. Les enfants atteints présentent un visage de poupée avec des membres fins, une petite taille et un abdomen proéminent. Des lipomes et une diarrhèe sont habituels. Les manifestations hémorragiques sont habituelles en rapport avec des anomalies plaquettaires. La glycogénose type 1b (Mutation du gène SLC37A4) s'accompagne d'une neutropénie souvent remarquée vers deux ans de vie et se manifeste par des infections bactériennes à répétition. En l'absence de traitement, la vie des individus atteints s'accompagne d'une croissance insuffisante, d'une ostéoporose, d'une puberté retardée, de goutte, de manifestations rénales, d'insuffisance pancréatique et d'hypertension artérielle pulmonaire. La glycogénose de type 1 se divise en type 1a par mutation du gène G6PC dans 80% des cas et type 1b dans 20% par mutation du gène SLC37A4.
  • La malattia di Von Gierke è la malattia più comune per quanto riguarda la categoria delle glicogenosi, ossia malattie da accumulo di glicogeno, nello specifico chi è affetto da tale malattia non è in grado di utilizzare gli zuccheri. Questa malattia colpendo l'enzima denominato glucosio-6-fosfatasi, altera la capacità del fegato di produrre il glucosio libero dal glicogeno, ma altera anche la capacità, sempre prerogativa del fegato, della gluconeogenesi, ovvero del processo che si instaura in caso di necessità dovuta ad una carenza di glucosio nel flusso ematico, dove un composto non glucidico viene convertito in glucosio. Poiché questi sono i due meccanismi metabolici principali da cui il fegato fornisce il glucosio al resto del corpo durante i periodi di digiuno, viene a definirsi un caso di ipoglicemia, mancanza di zuccheri nel corpo molto grave.
  • Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia, ang. glycogen storage disease Ia, von Gierke disease, GSD Ia) – najczęstsza z glikogenoz. Jest stosunkowo rzadką chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Polega na braku glukozo-6-fosfatazy, enzymu niezbędnego w procesie glukoneogenezy. Wśród objawów klinicznych dominuje hepatomegalia, hipoglikemia oraz kwasica mleczanowa. Leczenie polega głównie na odpowiedniej diecie.
  • A doença de von Gierke ou Glicogenose tipo I é um distúrbio metabólico hereditário autossômico recessivo do acúmulo de glicogênio. Há a deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, que faz com que o fígado não consiga produzir mais glicose a partir de suas reservas de glicogênio, e a partir da gliconeogênese. Como estas são as duas formas principais de obtenção de glicose pelo fígado nos períodos de jejum (para ser liberada no sangue), essa doença causa uma grave hipoglicemia. Quantidades anormais de glicogênio acumulam-se em diversos tecidos, causando uma série de sintomas, como convulsões, problemas de sangramento, distúrbio do crescimento, xantomas na pele (placas cerosas amarelas) e aumento da lordose (curvatura da coluna lombar). Além disso, o fígado e os rins aumentam de tamanho devido ao acúmulo de glicogênio que não está sendo degradado. Estes dois órgãos funcionam normalmente durante a infância, mas estão suscetíveis a uma série de problemas na idade adulta. Outros distúrbios metabólicos incluem acidose láctica (aumento de ácido láctico no corpo) e hiperlipidemia. O tratamento principal é a dieta a base de maizena ou outros carboidratos. Outras medidas terapêuticas podem ser necessárias para tratar problemas associados à doença. VER: TERAPIA COM GLUCAGON; INCRETINAS.
  • Болезнь Гирке — гликогеноз (гликогеновая болезнь) вызванная недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы. Недостаточность этого фермента приводит к невозможности превращения глюкозо-6-фосфата в глюкозу, что сопровождается накоплением гликогена в печени и почках.
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  • Glycogen storage disease type I (GSD I) or von Gierke's disease, is the most common of the glycogen storage diseases. This genetic disease results from deficiency of the enzyme glucose-6-phosphatase. This deficiency impairs the ability of the liver to produce free glucose from glycogen and from gluconeogenesis. Since these are the two principal metabolic mechanisms by which the liver supplies glucose to the rest of the body during periods of fasting, it causes severe hypoglycemia.
  • Als Von-Gierke-Krankheit, auch Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD1), wird die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten bezeichnet. Die Erkrankung wurde 1929 von dem Pathologen Edgar von Gierke (1877-1945) erstmals beschrieben. Zugrunde liegt bei der Form 1A ein Defekt des Enzyms Glucose-6-Phosphatase, das eine zentrale Rolle bei der Freisetzung von Glucose insbesondere aus der Leber und somit im Energiestoffwechsel des Körpers spielt.
  • La Enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acúmulo anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-Fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis causa una grave hipoglicemia.
  • La glycogénose de type 1 est une maladie génétique du métabolisme des glucides aboutissant à une accumulation de glycogène dans le foie et les reins entrainant une hépatomégalie et une augmentation du volume des reins (néphromégalie).
  • La malattia di Von Gierke è la malattia più comune per quanto riguarda la categoria delle glicogenosi, ossia malattie da accumulo di glicogeno, nello specifico chi è affetto da tale malattia non è in grado di utilizzare gli zuccheri.
  • Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia, ang. glycogen storage disease Ia, von Gierke disease, GSD Ia) – najczęstsza z glikogenoz. Jest stosunkowo rzadką chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Polega na braku glukozo-6-fosfatazy, enzymu niezbędnego w procesie glukoneogenezy. Wśród objawów klinicznych dominuje hepatomegalia, hipoglikemia oraz kwasica mleczanowa. Leczenie polega głównie na odpowiedniej diecie.
  • A doença de von Gierke ou Glicogenose tipo I é um distúrbio metabólico hereditário autossômico recessivo do acúmulo de glicogênio. Há a deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, que faz com que o fígado não consiga produzir mais glicose a partir de suas reservas de glicogênio, e a partir da gliconeogênese. Como estas são as duas formas principais de obtenção de glicose pelo fígado nos períodos de jejum (para ser liberada no sangue), essa doença causa uma grave hipoglicemia.
  • Болезнь Гирке — гликогеноз (гликогеновая болезнь) вызванная недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы. Недостаточность этого фермента приводит к невозможности превращения глюкозо-6-фосфата в глюкозу, что сопровождается накоплением гликогена в печени и почках.
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