Glycogen storage disease (GSD, also glycogenosis and dextrinosis) is the result of defects in the processing of glycogen synthesis or breakdown within muscles, liver, and other cell types. GSD has two classes of cause: genetic and acquired. Genetic GSD is caused by any inborn error of metabolism involved in these processes. In livestock, acquired GSD is caused by intoxication with the alkaloid castanospermine.

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  • Glycogen storage disease (GSD, also glycogenosis and dextrinosis) is the result of defects in the processing of glycogen synthesis or breakdown within muscles, liver, and other cell types. GSD has two classes of cause: genetic and acquired. Genetic GSD is caused by any inborn error of metabolism involved in these processes. In livestock, acquired GSD is caused by intoxication with the alkaloid castanospermine.
  • Die Glykogenspeicherkrankheiten, auch als Glykogenosen bezeichnet (gr. Wortteil γλυκός für „süß“) sind eine heterogene Gruppe angeborener Enzymdefekte. Sie zählen mit einer Inzidenz von 1:20.000-1:25.000 zu den seltenen Stoffwechselkrankheiten. Sowohl die Synthese als auch der Abbau von Glykogen (und damit die Glucosehomöostase) können betroffen sein, abhängig davon welches Enzym betroffen ist. Aber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen (s. Typ XI). Es kann zu einer Akkumulation von normal oder pathologisch strukturiertem Glykogen in Leber, Herz, Skelettmuskulatur und Zentralnervensystem kommen. Selbst die fehlende Bildung von Glykogen (Typ 0) wird den Speicherkrankheiten zugerechnet. Während die Glykogenspeicher der Leber zur Aufrechterhaltung eines konstanten Blutzuckerspiegels von Bedeutung sind, dient Glykogen in der Muskulatur dem dortigen Energiestoffwechsel. Die Einteilung erfolgt in der chronologischen Reihenfolge der Erstbeschreibung mit römischen Ziffern, alternativ wird der Name des Erstbeschreibers verwendet. Je nachdem welches Stoffwechselzwischenprodukt akkumuliert, unterscheidet man zum Teil klinisch sehr unterschiedliche Krankheitsbilder.
  • Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno. Las glucogenosis pueden clasificarse en diferentes categorías, en función de su mecanismo fisiopatológico o de producción según los defectos enzimáticos identificados y a veces, en función de características clínicas diferenciadas: De fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV.
  • Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué: Métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies. Les myopathies en rapport avec une anomalie du métabolisme du glycogène font partie des myopathies métaboliques. Métabolisme des autres glucides
  • La glicogenosi è una malattia metabolica quasi sconosciuta che colpisce un bambino su 100.000 nati. Attualmente si conoscono 10 forme di glicogenosi: GSD type 0: glycogen synthase deficiency GSD type I: deficienza glucosio-6-fosfatasi, malattia di von Gierke GSD type II: acid maltase deficiency, malattia di Pompe GSD type III: glycogen debrancher deficiency, malattia di Cori o malattia di Forbe GSD type IV: glycogen branching enzyme deficiency, malattia di Andersen GSD type V: muscle glycogen phosphorylase deficiency, malattia di McArdle GSD type VI: liver phosphorylase deficiency, malattia di Hers GSD type VII: muscle phosphofructokinase deficiency, malattia di Tarui GSD type IX: phosphorylase kinase deficiency GSD type XI: glucose transporter deficiency, malattia di Fanconi-Bickel La glicogenosi è dovuta ad un errore del genoma. Le persone affette da questa malattia non sono in grado di utilizzare gli zuccheri che sono indispensabili per la crescita e per il buon funzionamento dei loro organi. Gli zuccheri si accumulano nell'organismo diventando dei veri e propri veleni per il fegato, i reni, la milza, i muscoli e il cervello. Le persone affette da glicogenosi sono costrette a mangiare continuamente sia di giorno che di notte, con la febbre e con il vomito perché se non mangiano ogni 3 ore vanno in ipoglicemia, possono avere convulsioni ed entrare in coma e richiedono pertanto una continua e attenta sorveglianza. I soggetti affetti da glicogenosi si devono alimentare almeno due volte durante la notte. Ciò comporta un sonno non sereno né per loro né per i loro genitori o chi gli sta accanto. Per ovviare a ciò può essere utilizzata la nutrizione enterale notturna, che consente al piccolo di riposare serenamente. Ciò richiede, però, l'applicazione di un sondino naso-gastrico, cioè un tubicino che attraverso la narice raggiunge lo stomaco del paziente. Il sondino va poi collegato con un raccordo a una pompa che spinge per tutta la notte una miscela di latti speciali, evitando in questo modo l'ipoglicemia.
  • 糖原病（とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease）は、グリコーゲン代謝に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて7つの型、犬では4つの型に分類される。
  • Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD - glycogen storage diseases) - genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.
  • Uma glicogenose (também chamada de doença do armazenamento de glicogênio) é qualquer doença relacionada a erros inatos do metabolismo, resultantes de deficiências enzimáticas, que afetam o processamento da síntese glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado.
  • Гликогенозы - общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена.
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  • Glycogen storage disease (GSD, also glycogenosis and dextrinosis) is the result of defects in the processing of glycogen synthesis or breakdown within muscles, liver, and other cell types. GSD has two classes of cause: genetic and acquired. Genetic GSD is caused by any inborn error of metabolism involved in these processes. In livestock, acquired GSD is caused by intoxication with the alkaloid castanospermine.
  • Die Glykogenspeicherkrankheiten, auch als Glykogenosen bezeichnet (gr. Wortteil γλυκός für „süß“) sind eine heterogene Gruppe angeborener Enzymdefekte. Sie zählen mit einer Inzidenz von 1:20.000-1:25.000 zu den seltenen Stoffwechselkrankheiten. Sowohl die Synthese als auch der Abbau von Glykogen (und damit die Glucosehomöostase) können betroffen sein, abhängig davon welches Enzym betroffen ist. Aber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen (s.
  • Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno.
  • Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué: Métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies.
  • La glicogenosi è una malattia metabolica quasi sconosciuta che colpisce un bambino su 100.000 nati.
  • 糖原病（とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease）は、グリコーゲン代謝に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて7つの型、犬では4つの型に分類される。
  • Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD - glycogen storage diseases) - genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.
  • Uma glicogenose (também chamada de doença do armazenamento de glicogênio) é qualquer doença relacionada a erros inatos do metabolismo, resultantes de deficiências enzimáticas, que afetam o processamento da síntese glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado.
  • Гликогенозы - общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена.
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  • Glycogen storage disease
  • Glykogenspeicherkrankheit
  • Glucogenosis
  • Maladie génétique du métabolisme des glucides
  • Glicogenosi
  • 糖原病
  • Choroby spichrzeniowe glikogenu
  • Glicogenose
  • Гликогенозы
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