| dbpprop:abstract
|
- A gene is the basic unit of heredity in a living organism. All living things depend on genes. Genes hold the information to build and maintain their cells and pass genetic traits to offspring. A modern working definition of a gene is "a locatable region of genomic sequence, corresponding to a unit of inheritance, which is associated with regulatory regions, transcribed regions, and or other functional sequence regions ". Incorrect colloquial usage of the term gene may actually refer to an allele: a gene is the basic instruction, a sequence of DNA, while an allele is one variant of that instruction. The still evolving notion of a gene, has evolved with the science of genetics, which began when Gregor Mendel noticed that biological variations are inherited from parent organisms as specific, discrete traits. The biological entity responsible for defining traits was termed a gene, but the biological basis for inheritance remained unknown until DNA was identified as the genetic material in the 1940s. All organisms have many genes corresponding to many different biological traits, some of which are immediately visible, such as eye color or number of limbs, and some of which are not, such as blood type or increased risk for specific diseases, or the thousands of basic biochemical processes that comprise life. In cells, a gene is a portion of DNA that contains both "coding" sequences that determine what the gene does, and "non-coding" sequences that determine when the gene is active. When a gene is active, the coding and non-coding sequences are copied in a process called transcription, producing an RNA copy of the gene's information. This piece of RNA can then direct the synthesis of proteins via the genetic code. In other cases, the RNA is used directly, for example as part of the ribosome. The molecules resulting from gene expression, whether RNA or protein, are known as gene products, and are responsible for the development and functioning of all living things. In more technical terms, a gene is a locatable region of genomic sequence, corresponding to a unit of inheritance, and is associated with regulatory regions, transcribed regions and/or other functional sequence regions. The physical development and phenotype of organisms can be thought of as a product of genes interacting with each other and with the environment. A concise definition of a gene, taking into account complex patterns of regulation and transcription, genic conservation and non-coding RNA genes, has been proposed by Gerstein et al. : "A gene is a union of genomic sequences encoding a coherent set of potentially overlapping functional products".
- Ein Gen ist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (DNA), der die Grundinformationen zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (RNA) enthält. Bei diesem Herstellungsprozess wird eine Negativkopie in Form der RNA hergestellt. Es gibt verschiedene RNAs, die bekannteste ist die mRNA, von der während der Translation ein Protein übersetzt wird. Dieses Protein übernimmt im Körper eine ganz spezifische Funktion, die auch als Merkmal bezeichnet werden kann. Allgemein werden Gene daher als Erbanlage oder Erbfaktor bezeichnet, da sie die Träger von Erbinformation sind, die durch Reproduktion an die Nachkommen weitergegeben werden. Die Expression, das heißt die Ausprägung oder der Aktivitätszustand eines Gens, ist in jeder Zelle genau reguliert. Die Erforschung des Aufbaus und der Funktion und Vererbung von Genen ist Gegenstand der Genetik. Die Erforschung der Gesamtheit aller Gene eines Organismus ist Sache der Genomik (engl. genomics).
- Un gen és una seqüència linial de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal. És considerat com la unitat d'emmagatzemament d'informació i unitat d'herència al transmetre aquesta informació a la descendència. La realització d'aquesta funció no requereix de la traducció del gen ni tan sols de la seva transcripció. Els gens estan localitzats als cromosomes, al nucli cel·lular, i es disposen en línia al llarg de cadascún dels cromosomes. Cada gen ocupa al cromosoma una posició determinada anomenada locus. El conjunt de gens d'una espècie s'anomena genoma.
- Gen jeden ze základních genetických pojmů. Geny jsou složky v lidském těle, které mají určité informace a které následně tělo zpracuje. Na člověka to má jak vzhledové, tak psychické účinky. Používá se v ní ve dvou základních významech. Jakožto synonymum pro vlohu a jakožto pojmenování pro konkrétní úsek DNA.
- Un gen es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNm, ARN ribosómico, ARN de transferencia y ARN pequeños. Esta función puede estar vinculada al desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas ocupando en el cromosoma una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma.
- Geeni eli perintötekijä on biologisen informaation yksikkö, joka on tallentunut nukleiinihappoihin. Geeni voi esimerkiksi sisältää rakennusohjeet tietylle proteiinille. Näin geenien toiminta vaikuttaa perimmäisellä tavalla kaikkien eliöiden ulkoasuun ja ominaisuuksiin, joita myös ympäristötekijät muokkaavat. Eukaryoottien DNA on järjestynyt solun tumasta löytyviksi kromosomeiksi.
- Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique fonctionnel. On dit ainsi que l'ADN est le support de l'information génétique car il est comme un livre, un plan architectural du vivant, qui oriente, qui dicte la construction des principaux constituants et bâtisseurs cellulaires que sont les protéines (chaîne polypeptidique), les ARN fonctionnels (ARN ribosomiques, ARN de transferts et autres) et les enzymes (chaîne de polypeptide associée ou non à des ARN). Les unités d'informations génétiques, qui constituent les gènes, sont transmises de cellules à cellules au cours du processus de la mitose après duplication du matériel génétique. La "reproduction" peut nécessiter une sexualité ou non selon les espèces mises en jeu. L'ensemble du matériel génétique d'une espèce constitue le génome et ainsi de suite se déclinent le protéome pour l'ensemble des protéines exprimées (on dit aussi codées par les gènes), le transcriptome... Le génotype d'un individu (qu'il soit animal, végétal, bactérien ou autre) est la somme des gènes qu'il possède. Le phénotype, quant à lui, correspond à la somme des caractères morphologiques, physiologiques ou comportementaux qui sont identifiables de l'extérieur. Ainsi, deux individus peuvent avoir le même génotype mais pas forcément le même phénotype (et réciproquement), en fonction des conditions d'expressions des gènes qui confèrent un aspect identifiable, discernable.
- A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák. A géneket az utódok szüleiktől öröklik a szaporodási folyamat során. A gén szó a görög genos (eredet) szóból ered, és számos tudományág használja, beleértve a klasszikus genetikát, molekuláris genetikát, populációs genetikát és az evolúcióbiológiát is. Az élővilág genetikai anyaga nagyrészt a DNS molekulára épül, bizonyos vírusok azonban RNS-t használnak ugyanebből a célból. Az alábbiakban az egyszerűség kedvéért általában DNS-ről fogunk beszélni mint örökítőanyagról. A DNS-t használó élőlények ugyanakkor szintén RNS-t használnak a génkifejeződési folyamatokban, ezek az úgynevezett messenger RNS-ek, mRNS-ek, riboszomális rRNSek és a transzfer RNS-ek, tRNS-ek. A DNS-nek mint genetikai anyagnak a leírása, a biotechnológia fejlődése és a humán genom feltérképezésének sikerei miatt az egyre gyakrabban használt „gén” szó pontos meghatározása a molekuláris biológiára hárult. Molekuláris biológiai értelemben a gén a DNS olyan része, amelyet a sejt mRNS-be ír át, majd a fehérjeszintézis (transzláció) során, annak egy részéből származó információ alapján, fehérjét készít. A mindennapi beszédben a gént általában valamilyen öröklött betegséggel vagy állapottal hozzák összefüggésbe, mint például az elhízást okozó gén. A biológusok azonban allélekre, mutációkra hivatkoznak, amelyek kapcsolatban állnak az elhízással. Az eltérő álláspont oka az, hogy a biológusok tudják: a géneken kívül számos tényező játszik szerepet abban, hogy az egyén elhízik-e vagy sem. Ilyenek a születés előtti állapotok, metabolikus zavarok, a kulturális környezet, táplálkozás stb. Valójában ritka, hogy egy gén önmaga határoz meg egy tulajdonságot. A legtöbb esetben a gén (illetve több gén) és a környezeti hatások közötti szoros összhang játszik ebben szerepet. Ennek az összhangnak az eredményét nevezzük fenotípusnak.
- Il gene è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Concretamente, essa corrisponde ad una sequenza di acidi nucleici composta da regioni trascritte e regioni regolatorie. La somma delle sequenze geniche, insieme a quelle non codificanti è detta genoma. I geni dirigono lo sviluppo fisico e comportamentale di un essere vivente. Il fenotipo di un organismo può dunque essere considerato come il prodotto di alcuni suoi geni e dell'interazione di tale prodotto con l'ambiente, in opposizione al suo genotipo le cui istruzioni ereditate che porta, possono essere o non essere espresse. La maggior parte dei geni codifica per proteine, che sono le macromolecole maggiormente coinvolte nei processi biochimici e metabolici della cellula. Molti geni non codificano per proteine, ma producono RNA non codificante, che può in ogni caso giocare un ruolo fondamentale nella biosintesi delle proteine e nell'espressione genica. La maggior parte del contenuto dei geni, perlomeno negli eucarioti, non viene in ogni caso tradotto ma può coordinare la stessa espressione genica. Tra queste regioni figurano i promotori, i terminatori e gli introni, sequenze non tradotte che spaziano gli esoni, poi eliminate attraverso la maturazione del trascritto primario. Una definizione più concisa di gene, che tenga conto delle varie sfaccettature citate fino ad ora, è stata proposta da Mark Gerstein: un gene è l'unione di sequenze genomiche che codificano per un set coerente di prodotti funzionali potenzialmente sovrapponibili.
- 遺伝子（いでんし）は生物の遺伝情報を担う主要因子である。全ての生物でDNAを媒体として、その塩基配列にコードされていると考えられている。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。
- Een gen draagt de informatie voor een specifieke erfelijke eigenschap in een cel. De betekenis van het woord gen is sinds de eerste introductie ervan, ver voor de Tweede Wereldoorlog, nogal veranderd. Aanvankelijk was het vooral een theoretische constructie waarvan het bestaan werd geponeerd op grond van de observaties van een aantal genetische experimenten, zoals b.v. voor het eerst gepubliceerd door Gregor Mendel. Het concept van een gen, de kleinste eenheid die een erfelijke variant vertegenwoordigd werd bedacht door Hugo de Vries die toen waarschijnlijk nog niet op de hoogte was van Mendels werk. Hij noemde deze eenheid pangen in zijn werk intracellulaire pangenesis (verwijzend naar Darwins term pangenesis). Hugo de vries veronderstelde een atomistische (stoffelijke) drager van de erfelijke eigenschappen die groter was dan een molecuul, maar toch submicroscopisch. De term pangen werd later door Wilhelm Johanssen afgekort tot gen. Hij introduceerde ook de term mutatie, een veronderstelde plotselinge verandering in de eigenschappen van een pangen. Later bleken de plotselinge afwijkingen in zijn experimenten met de grote teunisbloem echter geen mutaties van een pangen, maar ontstaan door speciale chromosoomparing en recombinatie. Na de ontdekking van de structuur van het DNA werd 'gen' het woord voor een deel van het DNA-molecuul waaruit een chromosoom bestaat. Tegenwoordig ligt dit nog weer aanzienlijk gecompliceerder. Gen is misschien nog het best op te vatten als een natuurlijke eenheid van erfelijke informatie. In de klassieke genetica volgens Mendel kan het allel van een gen dominant zijn, recessief of intermediair. Het dominante allel is zichtbaar als het in het organisme aanwezig is door bijvoorbeeld een andere haarkleur of kleur van de ogen; het recessieve allel wordt alleen zichtbaar als het dominante allel ontbreekt. Een gen bestaat uit introns en exons. Exons zijn de coderende gedeelten, de informatie in introns komt niet terug in het uiteindelijke genproduct. De ontdekking van het bestaan van alternatieve splicingfactoren zorgt voor een gewijzigde definitie van een gen. De huidige definitie waarbij een gen bij eukaryoten codeert voor een eiwit is niet langer houdbaar. Sommigen hebben voorgesteld dat een gen als een tweevoudige informatie structuur gezien moet worden: Een DNA-sequentie die codeert voor het pre-mRNA Een toegevoegde DNA-code of ander reguleringsproces, dat de alternatieve splicing regelt. In de cel kunnen individuele genen van het DNA worden afgelezen en omgezet in zogenaamd messenger RNA (mRNA). Dit proces heet transcriptie. Aan de hand van een complex regelmechanisme dat aangeeft wanneer de cel behoefte heeft aan het eiwit dat door het gen wordt gecodeerd wordt beslist wanneer dit mRNA moet worden gemaakt. Allereerst wordt pre-mRNA aangemaakt dat door splicing omgezet wordt in mRNA. Het mRNA wordt in de cel afgelezen door ribosomen met behulp van transfer RNA moleculen die helpen om de aminozuren in de juiste volgorde aan te dragen. Het ribosoom koppelt deze aminozuren aan elkaar tot een polypeptide. Dit proces heet translatie. Een enkel mRNA kan een groot aantal malen worden afgelezen, waarbij steeds een polypetideketen wordt gemaakt. Zo wordt de eiwitketens stuk voor stuk opgebouwd. Meerdere ribosomen kunnen tegelijkertijd over het mRNA wandelen om eiwitketens te bouwen. Als een eiwitketen compleet is wordt het eiwitmolecuul (vanzelf, of met hulp van een chaperonne) gevouwen tot een actieve vorm. Sommige eiwitten bestaan uit een enkel polypeptide, andere uit een aantal. Hemoglobine bestaat bijvoorbeeld uit vier polypeptideketens. De informatiedichtheid van het DNA is door superpositie aanmerkelijk groter. Een extreem voorbeeld hiervan is het DSCAM-gen van de fruitvlieg, dat de richting van de groei van neuronen bepaalt. Dit gen heeft meerdere casette-exons (exon cassette mode splicing), waardoor dit gen rekenkundig meer dan 38.016 verschillende proteïnen kan geven. Ten opzichte hiervan is het aantal van ongeveer 18.000 genen van de fruitvlieg verhoudingsgewijs klein. Het aantal verschillende proteïnen wordt dus veel meer bepaald door de alternatieve splicing van het pre-mRNA. De complete set genen van een organisme noemt men het genoom. Het geschatte aantal genen in het menselijk genoom is naar beneden bijgesteld. De vorige schatting was 27.000 tot 40.000 genen, de nieuwe schatting is 20.000 tot 25.000 genen.).
- Genet er en grunnlegende enhet for arvelighet i levende organismer. De fleste organismer arver to forekomster av hvert gen: ett fra mor og ett fra far. Genene inneholder informasjon om hvordan bygge og vedlikeholde celler. Hovedsaklig beskriver genene hvordan en organisme vil se ut, hvordan den vil fungere og hvilke sykdommer den er disponert for. Derfor ligner avkom mye på sine foreldre, som ligner på foreldrene sine igjen.
- Gen (gr. γηνοσ - ród, pochodzenie) - podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA. Genetyka ewolucyjna i populacyjna opisują dodatkowe aspekty genu niż poniższy opis dotyczący genów białkowych w ujęciu molekularnym. Gen - DNA nadający komórce zdolność do tworzenia jakiegoś RNA, a pośrednio kodujący zwykle także jakieś białko (za pośrednictwem mRNA; mRNA określa budowę określonego białka, a tRNA i rRNA to cząsteczki pomocnicze uczestniczące w tworzeniu białek kodowanych w różnych mRNA; poszczególne rodzaje ogromnie zróżnicowanych cząsteczek mRNA zakodowane są w różnych genach). Termin "gen" wprowadził duński botanik Wilhelm Johannsen już w 1909 roku, kiedy nie zdawano sobie sprawy z działania DNA. W pierwotnym znaczeniu termin ten odnosił się więc do abstrakcyjnej jednostki dziedziczenia, warunkującej występowanie w organizmie (i przekazywanie potomstwu) jakiejś prostej, elementarnej cechy, np. określonej barwy oczu, barwy kwiatów, odporności albo podatności na jakąś chorobę. Dziś uważamy, że wszelkie dziedziczne cechy organizmów, od ich budowy i cech fizjologicznych, po zwierzęce instynkty, czy ludzkie talenty i skłonności, są wynikiem występowania w komórkach odpowiednich białek, zakodowanych w genach. Typowe geny zawierają informacje o tym jak zbudować jakieś białko (tzn. w jakiej kolejności połączyć aminokwasy w ciągły łańcuch) w jakich okolicznościach (warunkach) należy to białko tworzyć z jaką intensywnością i przez jaki czas je wytwarzać do jakiego przedziału komórki je przesyłać U organizmów tkankowych także informację o tym, w których tkankach, w jakiego typu komórkach dany produkt ma powstawać. Geny organizmów eukariotycznych zawierają część kodującą, zawierającą odpowiedź na powyższe pytania (1) i (4) oraz odcinki regulatorowe, wyznaczające odpowiedź na pozostałe z powyższych pytań. Wśród odcinków regulatorowych szczególnie ważna rola przypada odcinkowi poprzedzającemu część kodującą i zwanemu promotorem. Tuż za częścią kodującą znajduje się odcinek regulatorowy zwany terminatorem, zawierający polecenie przerwania transkrypcji i poddania transkryptu modyfikacjom określającym jego trwałość. By mówić o kolejności składników genu, trzeba określić, gdzie jest jego początek, a gdzie koniec i która z dwóch nici składająca się na cząsteczkę DNA jest analizowana. Przyjęto, że opisując DNA, omawia się tę nić, która ma sekwencję zbliżoną do sekwencji transkryptu, a nie komplementarną do transkryptu. Inaczej mówiąc analizuje się nić, która podczas transkrypcji nie jest wykorzystywana jako matryca, ale która zawiera sekwencję transkryptu (przy uwzględnieniu wszystkich podstawowych różnic pomiędzy RNA, a DNA). Analizę tej sekwencji zaczyna się od krańca 5'. Fragmenty położone bliżej krańca 3' uważane są za położone dalej, czy, jak się czasem pisze, "niżej" w obrębie genu. U organizmów prokariotycznych kilka części kodujących różnych genów może korzystać z tego samego promotora i innych pomocniczych sekwencji. Zarówno u organizmów prokariotycznych, jak i eukariotycznych (znacznie częściej jednak u tych ostatnich) część kodująca genu może zawierać fragmenty (sekwencje), których kopii nie ma w dojrzałych, gotowych do działania, cząsteczkach mRNA. Takie wstawki w części kodującej, początkowo przepisywane na mRNA, a później z niego usuwane, nazywamy intronami. Fragmenty części kodującej genu, które pozostają po wycięciu intronów z pierwotnego transkryptu i składają się na dojrzały mRNA, nazywane są eksonami (albo - bardziej po polsku - egzonami). Czasami (choć rzadko) jeden gen jest składnikiem intronu innego genu. U organizmów prokariotycznych, a zwłaszcza u wirusów, zdarza się też, że ten sam odcinek DNA bywa wykorzystywany jako składnik kilku różnych genów, zależnie od sposobu jego odczytywania (tak jak np. zapis "maskarada" może być odczytany jako jedno słowo, albo zbitka słów "maska" + "rada", albo nawet "maska"+"kara"+"rada". W przypadku DNA może się też zdarzyć, że jedna informacja zapisana jest na jednej nici, a inna, na drugiej komplementarnej nici . Oznacza to oczywiście, że komórkowe mechanizmy transkrypcji, obróbki transkryptów i biosyntezy białek wykazywać mogą pewną swobodę w odczytywaniu informacji genetycznej.
- Gene, na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos . Pensava-se que o ser humano possuia aproximadamente 100.000 genes nos seus 46 cromossomos,porém estudos sobre o genoma identificaram entre 20.000-25.000 genes. Dentro da genética moderna, o gene é uma seqüência de nucleotídeos do DNA que pode ser transcrita em uma versão de RNA. O termo gene foi criado por Wilhem Ludvig Johannsen. Desde então, muitas definições de gene foram propostas. O gene é um segmento de um cromossomo a que corresponde um código distinto, uma informação para produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica, por exemplo, a cor dos olhos. Segmento de DNA que produz uma cadeia polipeptídica e inclui regiões que antecedem e que seguem a região codificadora, bem como sequências que não são traduzidas (íntrons) que se intercalam aos segmentos codificadores individuais (éxons), que são traduzidos.
- Genele sunt unităţi purtătoare a eredităţii în organismele vii. Ele sunt constituite din ADN (sau ARN, pentru unele virusuri) şi asigură bazele dezvoltării şi funcţiilor celulelor, organelor şi indivizilor, fiind de asemenea responsabile de numeroase din formele de comportament înnăscut. În timpul reproducerii, materialul genetic este transmis de la părinte/părinţi la copii. Materialul genetic poate fi transmis şi la indivizi neînrudiţi (de exemplu prin transfecţii, sau la virusuri). Genele codează toată informaţia necesară pentru construcţia substanţelor chimice, precum proteinele, necesare funcţionării organismului. Cuvântul "genă", inventat în 1909 de botanistul Danez Wilhelm Johannsen vine din limba greacă, genos, origine şi este folosit de mai multe discipline, inclusiv genitica clasică, genetica moleculară, biologia evoluţionistă şi genetica populaţiilor. Deoarece fiecare disciplină modelează biologia vieţii în mod diferit, şi modul de utilizare al cuvântului "genă" variază. Astfel, el poate referi fie la partea materială, fie la cea conceptuală După descoperirea ADN-ului ca material genetic, şi odată cu dezvoltarea biotehnologiei şi o dată cu proiectul decodării genomului uman, cuvântului "genă" a început să se refere mai ales la înţelesul său din biologia moleculară, adică la segmentele de ADN pe care celulele le transcriu în ARN şi le traduc (cel puţin în parte) în proteine. În vorbirea obişnuită, "genă" se referă mai ales la cauzele ereditare ale trăsăturilor, bolilor -- de exemplu gena obezităţii. Mai exact, un biolog se poate referi la o alelă sau o mutaţie care este implicată sau asociată cu obezitatea. Aceasta deoarece biologii cunosc mulţi alţi factori în afară de cel genetic care decid dacă o persoană va fi sau nu obeză: modul de alimentaţie, mişcarea, mediul prenatal, creşterea, cultura şi disponibilitatea hranei, de exemplu. De asemenea, este foarte puţin probabil ca variaţii în cadrul unei singure gene sau a unui singur locus genetic să determine în mod complet predispoziţia genetică pentru obezitate. Aceste aspecte ale eredităţii -- efectul combinat între gene şi mediu, influenţa mai multor gene, par să fie ceva obişnuit la multe şi probabil chiar majoritatea trăsăturilor complexe. Termenul fenotip se referă la caracteristicile care rezultă din acest efect combinat.
- Ген - структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойств. Ген — материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передают потомкам во время размножения. В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма. В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами, так и на расстоянии многих миллионов пар оснований, как в случае с энхансерами и супрессорами. Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности. Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии. Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению последовательности белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена. Свойства генов: дискретность — несмешиваемость генов; стабильность — способность сохранять структуру; лабильность — способность многократно мутировать; множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм; аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена; специфичность — каждый ген кодирует свой продукт; плейотропия — множественный эффект гена; экспрессивность — степень выраженности гена в признаке; пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе; амплификация — увеличение количества копий гена.
- Genen är en enhet för information om ärftliga egenskaper, som ärvs från föräldrar till avkomman. En gen är en sekvens av DNA, som i allmänhet kodar för ett visst protein; genen är ett slags recept på ett visst protein. Människan har ungefär 30 000 olika gener i varje cell. En gen består av en viss sekvens nukleotider som genom den genetiska koden beskriver en sekvens av aminosyror, vilka i sin tur bygger upp ett protein. Informationen i DNA-molekylen översätts, transkriberas, till olika former av RNA som styr tillverkningen, syntesen av proteinet i cellens ribosomer. Ibland räknas även vissa DNA-sträckor som har regulatoriska funktioner, det vill säga bestämmer när det ska tillverkas protein och hur mycket, till genen. Hos vissa virus består generna ibland av RNA-segment istället för DNA. Dessa RNA-gener utgör antingen direkt ett underlag för proteinsyntesen i värdcellen som viruset infekterat, eller så, som hos retrovirus, måste informationen i virusets RNA först översättas till DNA innan det kan användas för proteintillverkning. I vissa fall är inte genens slutprodukt ett protein, utan det stannar på RNA-stadiet. Detta förekommer främst i RNA-molekyler som ingår i enzymer som kallas ribozymer, och i vissa av cellens organeller såsom ribosomerna.
- Gen, bir kalıtım birimi. Genom dizisinde yeri tanımlanabilen, transkripsiyonu yapılan, düzenleyici ve/veya fonksiyonel bölgeleri olan bir bölgedir. Gen regülasyonu ve transkripsiyonunun karmaşıklıklarını içeren, yeni ve öz bir tanıma göre gen, "aynı sınıftan (protein veya RNA) işlevsel ürünler şifreleyen, potansiyel olarak birbiriyle örtüşen, genom dizilerinin birleşimidir". Gen, kalıtımın temel fiziksel ve işlevsel birimidir. Her gen, protein veya RNA molekülü gibi özel bir işlev taşıyan kromozomların belli bir noktasındaki nükleotid dizilerinden oluşur. Klasik genetikte, aynı biyolojik işlevleri yöneltip yöneltmemelerine ve karşılıklı rekombinasyon yapıp yapmamalarına göre alel ve alel olmayan genler vardır. Alel genler, aynı özellik üzerinde etkili olan genlerdir. Klasik genetikte gen bir alt birim olarak kullanılır. Mutasyon ve kombinasyonların genlerde oluştuğu kabul edilir. Kalıtım olayı, doğrudan kromozomların mitoz ve mayoz bölünmeler ve döllenmedeki davranışlarına bağlıdır. Her bir kromozomda sayısız kalıtım birimleri, genler bulunur. Bir karakter kalıtımı ancak birbirlerine zıt iki durum olduğu zaman incelenebilir. Mendel'in çalışmalarında bezelyelerde ele aldığı şekil morfolojisinde düzgün ve buruşuk tohum özellikleri gibidir. Canlı birey böyle zıt durumlardan sadece birini gösterebilir. Bu nedenle alel genlerden söz edilir. Homolog kromozomların aynı lokusunda yer alan, iki veya bazen daha fazla sayıda alternatif karakterlerin genlerine "alel genler" denir. Düzgün ve buruşuk tohum morfolojislerini belirleyen genler gibi.
- Ген — одиниця спадкового матеріалу, що відповідає за формування певної елементарної ознаки. Ген є ділянкою молекули ДНК (у деяких вірусів РНК).
- 基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人類約有兩萬至兩萬五千個基因。 染色体在体细胞中是成对存在的，每条染色体上都带有一定数量的基因。 一般来说，生物体中的每个细胞都含有相同的基因，但并不是每个细胞中的每个基因所携带的遗传信息都会被表达出来。不同部位和功能的细胞，能将遗传信息表达出来的基因也不同。
|
![[RDF Data]](/statics/sw-cube.png)
