Galactosemia is a rare genetic metabolic disorder that affects an individual's ability to metabolize the sugar galactose properly. Galactosemia is sometimes confused with Lactose-Intolerance, but unlike lactose-intolerance, galactosemia is not something that someone can "grow out of. " Once diagnosed, it is there for the rest of the person's life.
| Property | Value |
|---|
| dbpedia-owl:Disease/emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:Disease/emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:Disease/meshId
| |
| dbpedia-owl:emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:meshId
| |
| dbpedia-owl:thumbnail
| |
| dbpprop:abstract
|
- Galactosemia is a rare genetic metabolic disorder that affects an individual's ability to metabolize the sugar galactose properly. Galactosemia is sometimes confused with Lactose-Intolerance, but unlike lactose-intolerance, galactosemia is not something that someone can "grow out of. " Once diagnosed, it is there for the rest of the person's life. Goppert first described the disease in 1917, with its cause as a defect in galactose metabolism being identified by a group led by Herman Kalckar in 1956. Its incidence is about 1 per 60,000 births (classic type). It is much rarer in Japan and much more common in Italy, specifically the traveler region. Galactosemia is also very common within the Irish Traveller population. This is attributed to consanguinity within a relatively small gene pool.
- Galaktosämie ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung bei der sich zu viel Galaktose (ein Zucker) im Blut befindet. Es handelt sich um eine Mutation des sogenannten GALT-Gens die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das GALT-Gen liegt auf dem Chromosom 9. Galaktosämie tritt weltweit etwa bei einem von 40.000 Neugeborenen auf und wurde zuerst 1917 durch Friedrich Goppert (1870-1927) beschrieben. Die klassische Galaktosämie ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Enzyms Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase, welches eine wichtige Rolle im Galaktosestoffwechsel innehat, gekennzeichnet. Durch den Enzym-Mangel erfolgt eine Anreicherung von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat in den Zellen.
- La galactosemia es una enfermedad genética que genera una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de ésta dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
- Le terme galactosémie a deux significations : c'est le taux de galactose dans le sang, qui est normalement inférieur à 45 mg/l, mais il est surtout employé pour désigner une maladie congénitale. La galactosémie est une maladie génétique par anomalie du métabolisme des glucides. Ce trouble entraîne des manifestations graves pouvant menacer la vie de l'enfant atteint en l'absence de traitement. Ces troubles sont : le refus de boire, des difficultés de l'alimentation, les vomissements, la diarrhée, une insuffisance hépatique liée à une hépatomégalie, des saignements et des infections graves. un ictère, un état léthargique, un œdème et une ascite. L'anorexie entraîne une chute rapide de la courbe de poids, une croissance insuffisante. L'ictère (jaunisse) est intense et durable. Cette maladie est due à des mutations ponctuelles concernant trois enzymes du métabolisme : La galactokinase (GALK), qui phosphoryle le galactose. L’uridine diphosphate (UDP) galactose-4-epimérase, qui transforme le galactose phosphate en glucose phosphate. Le galactose 1 phosphate uridyl transférase (GALT), qui transfère l’uridine du (nouveau) glucose vers le galactose suivant. Les mutations de ce gène sont les plus fréquentes. Cette maladie atteint 1 nouveau-né sur 35 000 en Europe Non traitée, l'affection évolue rapidement vers la défaillance hépatocellulaire et rénale avec septicémie à bactérie gram négatif en quelques jours. Une cataracte nucléaire apparaît en quelques jours ou semaines et devient rapidement irréversible. Une alimentation pauvre en lactose et galactose avant les dix premiers jours de vie fait disparaître la plupart des symptômes et évitent l'apparition de complications. Malgré un traitement adapté, les enfants atteints de galactosémie ont un risque augmenté de retard de développement mental, de troubles de la parole et de troubles moteurs. Les filles ont un risque augmenté de ménopause précoce.
- ガラクト－ス血症（がらくとーすけっしょう、Galactosemia）は、糖の一種であるガラクトースを代謝する酵素を欠くために生じる、遺伝的疾患である先天性炭水化物代謝異常症のひとつ。この病気は1917年にGoppertによって発見された。発症例は、タイプ1の場合おおよそ47,000人に1人と推定されている。この確率は国によって異なり、日本では低く、イタリアでは頻度が高いことが知られている。また、門脈の欠損や短絡を原因としたガラクトース血症もある。
- Galactosemie is een zeldzame autosomaal erfelijke suikerstofwisselingsziekte met als oorzaak de afwezigheid van galacotose-1-fosfaat uridyltransferase (enzym) waardoor galactose-1-fosfaat niet kan worden omgezet naar glucose-1-fosfaat. Er spelen ook nog andere factoren een rol: defect ter hoogte van het galactokinase (enzymactivator) auto-intoxicatie = vorming van galactose-1-fosfaat vanuit glucose via epimerasereactie aanwezigheid van galacticol in het plasma deficiëntie van UDP-galactose (UDP= uridine-di-fosfaat) Het pathogenetisch mechanisme is gelijk aan dat van fenylketonurie, d.w.z. er is bij galactosemie ook een opstapeling van een toxische metaboliet in de weefsels nl. galactose-1-fosfaat, maar de opgestapelde metaboliet is veel toxischer dan bij fenylketonurie. Er zijn ook vroegere ziektetekens en er is een aantasting mogelijk van meerdere organen: hersenen, lever, nieren, darmen. Symptomen treden op in de tweede helft van de eerste levensweek en bestaan uit: voedselweigering, braken, icterus, lethargie, hypotonie, oedeem overlijden kan door leverfalen, nierinsufficiëntie laattijdige complicaties zijn mentale retardatie, levercirrose, renale tubulopathie, cataract De behandeling behelst een levenslang dieet vrij van lactose (lactose is melksuiker dat onder invloed van lactase splitst in glucose en galactose)
- Galaktozemia - choroba genetyczna (dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny) objawiającą się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę. W większości przypadków spowodowana jest brakiem enzymu galaktozo-1-fosforanourydylo-transferazy (G-1-UPT). Gen tego enzymu- GALT,znajduje się w locus 9p13. Inną przyczyna choroby może być brak galaktokinazy. Gen GALK1 odpowiedzialny za powstawanie galaktokinazy znajduje się w locus 17q24. Galaktokinaza przekształca galaktozę do galaktozo-1-fosforanu, który pod wpływem G-1-UPT przechodzi w urydynodifosforan galaktozy. Brak galaktokinazy prowadzi do akumulacji galaktozy i galaktitolu, jest to łagodna forma galaktozemii. Zahamowanie metabolizmu galaktozy na etapie galakto-1-fosforanu prowadzi do jego gromadzenia, a w efekcie kompetycyjnego hamowania przemian galaktozy wraz ze wszystkimi tego następstwami(m. in. niedobór ATP). Dzieci dotknięte galaktozemią źle się rozwijają, po spożyciu mleka wymiotują i cierpią na biegunkę, często mają powiększoną wątrobę, chorują na żółtaczkę. Zachodzi też możliwość rozwoju zaćmy, upośledzenia umysłowego i przedwczesnego zgonu, wywołanego uszkodzeniem wątroby. Leczenie choroby polega na wczesnym wykluczeniu galaktozy z diety, co powoduje cofnięcie się wszystkich objawów z wyjątkiem opóźnienia w rozwoju umysłowym, które jest nieodwracalne. Jednakże nawet pomimo właściwej diety zastosowanej przed ukończeniem pierwszego miesiąca życia dziecka często dochodzi do zaburzeń neurologicznych i obniżenia IQ.
- A Galactosemia pode ser descrita como uma desordem no metabolismo do monossacarídeo galactose (Aldohexose, epímera da Glicose em C-4).
- Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу.
- Galaktosemi är en ärftlig metabol sjukdom som leder till komplikationer som gulsot, hypoglykemi, katarakt och mental retardation.
|
| dbpprop:caption
| |
| dbpprop:emedicinesubj
| |
| dbpprop:emedicinetopic
| |
| dbpprop:hasPhotoCollection
| |
| dbpprop:icd10
| |
| dbpprop:image
|
- Beta-D-Galactopyranose.svg
|
| dbpprop:meshid
| |
| dbpprop:name
| |
| dbpprop:reference
| |
| dbpprop:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbpprop:wordnet_type
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Galactosemia is a rare genetic metabolic disorder that affects an individual's ability to metabolize the sugar galactose properly. Galactosemia is sometimes confused with Lactose-Intolerance, but unlike lactose-intolerance, galactosemia is not something that someone can "grow out of. " Once diagnosed, it is there for the rest of the person's life.
- Galaktosämie ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung bei der sich zu viel Galaktose (ein Zucker) im Blut befindet. Es handelt sich um eine Mutation des sogenannten GALT-Gens die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das GALT-Gen liegt auf dem Chromosom 9. Galaktosämie tritt weltweit etwa bei einem von 40.000 Neugeborenen auf und wurde zuerst 1917 durch Friedrich Goppert (1870-1927) beschrieben.
- La galactosemia es una enfermedad genética que genera una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de ésta dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
- Le terme galactosémie a deux significations : c'est le taux de galactose dans le sang, qui est normalement inférieur à 45 mg/l, mais il est surtout employé pour désigner une maladie congénitale. La galactosémie est une maladie génétique par anomalie du métabolisme des glucides. Ce trouble entraîne des manifestations graves pouvant menacer la vie de l'enfant atteint en l'absence de traitement.
- Galactosemie is een zeldzame autosomaal erfelijke suikerstofwisselingsziekte met als oorzaak de afwezigheid van galacotose-1-fosfaat uridyltransferase (enzym) waardoor galactose-1-fosfaat niet kan worden omgezet naar glucose-1-fosfaat.
- Galaktozemia - choroba genetyczna (dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny) objawiającą się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę. W większości przypadków spowodowana jest brakiem enzymu galaktozo-1-fosforanourydylo-transferazy (G-1-UPT). Gen tego enzymu- GALT,znajduje się w locus 9p13. Inną przyczyna choroby może być brak galaktokinazy. Gen GALK1 odpowiedzialny za powstawanie galaktokinazy znajduje się w locus 17q24.
- A Galactosemia pode ser descrita como uma desordem no metabolismo do monossacarídeo galactose (Aldohexose, epímera da Glicose em C-4).
- Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу.
- Galaktosemi är en ärftlig metabol sjukdom som leder till komplikationer som gulsot, hypoglykemi, katarakt och mental retardation.
|
| rdfs:label
|
- Galactosemia
- Galaktosämie
- Galactosemia
- Galactosémie
- ガラクトース血症
- Galactosemie
- Galaktozemia
- Galactosemia
- Галактоземия
- Galaktosemi
|
| owl:sameAs
| |
| skos:subject
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:name
| |
| foaf:page
| |
| is dbpedia-owl:Person/knownFor
of | |
| is dbpedia-owl:knownFor
of | |
| is dbpprop:knownFor
of | |
| is dbpprop:redirect
of | |
![[RDF Data]](/statics/sw-cube.png)
