Friedreich's ataxia is an autosomal recessive inherited disease that causes progressive damage to the nervous system. It manifests in initial symptoms of poor coordination such as gait disturbance; it can also lead to scoliosis, heart disease and diabetes, but does not affect cognitive function. The disease progresses until a wheelchair is required for mobility. Its incidence in the general population is roughly 1 in 50,000. The condition is named after the German physician Nikolaus Friedreich, who first described it in the 1860s.

Property Value
dbo:abstract
  • La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, inmunodeficiencia, radiosensibilidad (sensibilidad a la energía radiante, como la de una radiografía), y predisposición al cáncer y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos. Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal. La ataxia de friedreich es causada por una mutación de un gene que está situado en el cromosoma 9. En 1988 se identificó que el responsable está en el cromosoma 11. Por esta razón a partir del año 2001, se establece el día internacional de la ataxia el cual se celebra el día 25 de septiembre de cada año, tiene como objetivo que la población conozca de esta rara enfermedad y done, para mejorar la calidad de vida de estos pacientes. (es)
  • Die Friedreich-Ataxie (Morbus Friedreich) ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Erste Symptome zeigen sich meist vor dem 25. Lebensjahr. Die Krankheit verläuft progredient, wobei ihre Symptomatik über Jahre stabil bleiben kann. Diese umfasst vielfältige neurologische, psychische, orthopädische und kardiologische Symptome. Die Friedreich-Ataxie wurde nach dem deutschen Pathologen Nicolaus Friedreich benannt, der die Krankheit erstmals 1863 in Heidelberg dokumentierte. (de)
  • L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique, qui se déclare généralement à l'adolescence. Elle doit son nom à Nikolaus Friedreich, un médecin allemand qui a décrit la maladie en 1863. (fr)
  • Friedreich's ataxia is an autosomal recessive inherited disease that causes progressive damage to the nervous system. It manifests in initial symptoms of poor coordination such as gait disturbance; it can also lead to scoliosis, heart disease and diabetes, but does not affect cognitive function. The disease progresses until a wheelchair is required for mobility. Its incidence in the general population is roughly 1 in 50,000. The particular genetic mutation (expansion of an intronic GAA triplet repeat in the FXN gene) leads to reduced expression of the mitochondrial protein frataxin. Over time this deficiency causes the aforementioned damage, as well as frequent fatigue due to effects on cellular metabolism. The ataxia of Friedreich's ataxia results from the degeneration of nervous tissue in the spinal cord, in particular sensory neurons essential (through connections with the cerebellum) for directing muscle movement of the arms and legs. The spinal cord becomes thinner and nerve cells lose some of their myelin sheath (the insulating covering on some nerve cells that helps conduct nerve impulses). The condition is named after the German physician Nikolaus Friedreich, who first described it in the 1860s. (en)
  • L'atassia di Friedreich è una malattia causata da un'anomalia genetica che comporta nel tempo un danno progressivo del sistema nervoso. Si tratta della forma più comune di atassia ereditaria. Deve il nome al suo scopritore, il medico tedesco Nikolaus Friedreich, che per primo la descrisse nel 1863. (it)
  • De ataxie van Friedreich of spinocerebellaire ataxie is een erfelijke aandoening, die voor het eerst rond 1860 werd beschreven door de Duitse patholoog en neuroloog Nikolaus Friedreich. Een ataxie is een samenvattend begrip voor verschillende verstoringen van het evenwicht en de bewegingscoördinatie. De ataxie van Friedreich ontstaat mede door uitval van somatosensibele informatie. De ataxie van Friedreich houdt een degeneratie van de spinocerebellaire banen, het lateraal gelegen deel van de piramidebanen, de fasciculus gracilis en de fasciculus cuneatus in. Door deze banen loopt de zogenaamde fijne tast en de druk- en de spanninginformatie van het lichaam naar de cortex. Mensen die hieraan lijden hebben weinig tot geen gevoel van positie en zijn slecht in het herkennen van passieve bewegingen en vibraties. Wanneer deze mensen lopen, ondersteunen ze het lichaam op een brede basis, zetten de benen ver uiteen en hebben ze de neiging om te schuifelen en te wankelen. De ataxie van Friedreich is de meest voorkomende, aangeboren ataxie. Naar schatting lijdt 1 op de 50.000 Amerikanen aan deze vorm van ataxie. De prevalentie en incidentie is gelijk verdeeld over de seksen. De ataxie van Friedreich wordt wel eens verward met de ziekte van Duchenne. Terwijl de ziekte van Duchenne het resultaat is van spierweefseldegeneratie, is de ataxie van Friedreich het resultaat van zenuwdegeneratie met een erfelijke factor. Er is nog geen behandeling voor deze aandoening gevonden. Wel kunnen de symptomen behandeld worden. (nl)
  • Choroba Friedreicha, FRDA1 (ataksja Friedreicha, bezład Friedreicha, dziedziczna ataksja rdzeniowa, ang. Friedreich's ataxia) – choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, która prowadzi do postępującego zwyrodnienia niektórych części układu nerwowego a także mięśnia sercowego. Po raz pierwszy opisana przez niemieckiego lekarza Nikolausa Friedreicha w 1863 roku. (pl)
  • A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa, hereditária, autossômica recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva. É a forma mais comum de ataxia hereditária. Sua incidência é estimada em um caso por 22.000 a dois por 100.000 nascidos vivos. Foi descrita pela primeira vez por Nikolaus Friedreich em uma série de artigos entre 1863 e 1877. (pt)
  • Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие наследуемой мутации в гене FXN, кодирующем белок фратаксин. (ru)
dbo:icd10
  • G11.1
dbo:icd9
  • 334.0
dbo:meshId
  • D005621
dbo:omim
  • 229300 (xsd:integer)
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 1602117 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 742482239 (xsd:integer)
dbp:caption
dbp:diseasesdb
  • 4980 (xsd:integer)
dbp:emedicinesubj
  • article
dbp:emedicinetopic
  • 1150420 (xsd:integer)
dbp:genereviewsname
  • Friedreich Ataxia
dbp:genereviewsnbk
  • NBK1281
dbp:medlineplus
  • 1411 (xsd:integer)
dbp:wordnet_type
dct:subject
http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • Die Friedreich-Ataxie (Morbus Friedreich) ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Erste Symptome zeigen sich meist vor dem 25. Lebensjahr. Die Krankheit verläuft progredient, wobei ihre Symptomatik über Jahre stabil bleiben kann. Diese umfasst vielfältige neurologische, psychische, orthopädische und kardiologische Symptome. Die Friedreich-Ataxie wurde nach dem deutschen Pathologen Nicolaus Friedreich benannt, der die Krankheit erstmals 1863 in Heidelberg dokumentierte. (de)
  • L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique, qui se déclare généralement à l'adolescence. Elle doit son nom à Nikolaus Friedreich, un médecin allemand qui a décrit la maladie en 1863. (fr)
  • L'atassia di Friedreich è una malattia causata da un'anomalia genetica che comporta nel tempo un danno progressivo del sistema nervoso. Si tratta della forma più comune di atassia ereditaria. Deve il nome al suo scopritore, il medico tedesco Nikolaus Friedreich, che per primo la descrisse nel 1863. (it)
  • Choroba Friedreicha, FRDA1 (ataksja Friedreicha, bezład Friedreicha, dziedziczna ataksja rdzeniowa, ang. Friedreich's ataxia) – choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, która prowadzi do postępującego zwyrodnienia niektórych części układu nerwowego a także mięśnia sercowego. Po raz pierwszy opisana przez niemieckiego lekarza Nikolausa Friedreicha w 1863 roku. (pl)
  • A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa, hereditária, autossômica recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva. É a forma mais comum de ataxia hereditária. Sua incidência é estimada em um caso por 22.000 a dois por 100.000 nascidos vivos. Foi descrita pela primeira vez por Nikolaus Friedreich em uma série de artigos entre 1863 e 1877. (pt)
  • Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие наследуемой мутации в гене FXN, кодирующем белок фратаксин. (ru)
  • Friedreich's ataxia is an autosomal recessive inherited disease that causes progressive damage to the nervous system. It manifests in initial symptoms of poor coordination such as gait disturbance; it can also lead to scoliosis, heart disease and diabetes, but does not affect cognitive function. The disease progresses until a wheelchair is required for mobility. Its incidence in the general population is roughly 1 in 50,000. The condition is named after the German physician Nikolaus Friedreich, who first described it in the 1860s. (en)
  • La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal. (es)
  • De ataxie van Friedreich of spinocerebellaire ataxie is een erfelijke aandoening, die voor het eerst rond 1860 werd beschreven door de Duitse patholoog en neuroloog Nikolaus Friedreich. Een ataxie is een samenvattend begrip voor verschillende verstoringen van het evenwicht en de bewegingscoördinatie. (nl)
rdfs:label
  • Friedreich-Ataxie (de)
  • Friedreich's ataxia (en)
  • Ataxia de Friedreich (es)
  • Ataxie de Friedreich (fr)
  • Atassia di Friedreich (it)
  • Ataxie van Friedreich (nl)
  • Choroba Friedreicha (pl)
  • Ataxia de Friedreich (pt)
  • Атаксия Фридрейха (ru)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Friedreich's ataxia (en)
is dbo:wikiPageRedirects of
is foaf:primaryTopic of