Fanconi anemia (FA) is a genetic disease that affects children and adults from all ethnic backgrounds. The disease is named after the Swiss pediatrician who originally described this disorder, Guido Fanconi. It should not be confused with Fanconi syndrome, a kidney disorder also named after Fanconi. FA is characterized by short stature, skeletal anomalies, increased incidence of solid tumors and leukemias, bone marrow failure, and cellular sensitivity to DNA damaging agents such as mitomycin C.
| Property | Value |
|---|
| dbpedia-owl:Disease/diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:Disease/emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:Disease/emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:Disease/medlineplus
| |
| dbpedia-owl:Disease/meshId
| |
| dbpedia-owl:Disease/omim
| |
| dbpedia-owl:diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:emedicineSubject
| |
| dbpedia-owl:emedicineTopic
| |
| dbpedia-owl:medlineplus
| |
| dbpedia-owl:meshId
| |
| dbpedia-owl:omim
| |
| dbpedia-owl:thumbnail
| |
| dbpprop:abstract
|
- Fanconi anemia (FA) is a genetic disease that affects children and adults from all ethnic backgrounds. The disease is named after the Swiss pediatrician who originally described this disorder, Guido Fanconi. It should not be confused with Fanconi syndrome, a kidney disorder also named after Fanconi. FA is characterized by short stature, skeletal anomalies, increased incidence of solid tumors and leukemias, bone marrow failure, and cellular sensitivity to DNA damaging agents such as mitomycin C.
- Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die Kinder und Erwachsene jeglicher ethnischer Herkunft betreffen kann. Ihren Namen erhielt diese Krankheit nach dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi.
- L'anèmia de Fanconi o anèmia aplàstica infantil és una malaltia genètica autosòmica recessiva i de caràcter hemàtic, que es desenvolupa de forma gradual durant la infància amb una disminució de les tres sèries cel·lulars hemàtiques o pancitopènia: eritròcits, leucòcits i trombòcits. Altres manifestacions són: hiperpigmentació cutània, retard del creixement, microcefàlia, microftàlmia, augment d'incidència de tumors massissos i leucèmia, aplàsia i sensibilitat cel·lular a substàncies que provoquen danys al DNA, com la mitomicina C. La malaltia rep el nom del pediatra suís Guido Fanconi, que la descrigué per primera vegada.
- La Anemia de Fanconi es una enfermedad hematológica rara,en la que se desarrolla de forma gradual una disminución de las tres series celulares sanguíneas eritrocitos (glóbulos rojos), leucocitos (blancos) y plaquetas, durante la infancia, es más frecuente en varones con una relación de 1,3:1. Se asocia con frecuencia a otras anomalías congénitas: anomalías del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel. Fue descrita por Guido Fanconi en 1927.
- Fanconin anemia on peittyvästi periytyvä syndrooma, jonka oireita ovat anemian lisäksi sydänviat, kehitysvammaisuus ja poikkeuksellinen pienikokoisuus. Munuaiset saattavat olla epämuodostuneet. Fanconin anemian esiintyvyys on suunnilleen 1/360 000. Syndrooma on kuitenkin yleisempi tietyissä yhteisöissä: Etelä-Afrikan europideista siitä kärsii 1 ihminen 22 000:sta ja Israelin aškenazijuutalaisista yksi 30 000:sta. Fanconin anemian kuvasi ensimmäisenä Guido Fanconi vuonna 1927. Potilaat ovat erityisen alttiita leukemialle.
- L’anémie de Fanconi ou syndrome de Fanconi est une maladie génétique rare faisant partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires (Inherited Bone Marrow Failure syndromes en anglais). Elle touche les deux sexes et son diagnostic n'est souvent fait qu'au stade d'apparition de l'insuffisance médullaire; l'évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie. Le seul traitement repose sur la greffe de moelle. Elle doit son nom au pédiatre suisse Guido Fanconi qui a décrit cette maladie chez des enfants issus de vallées alpines où l'isolement géographique favorisait la consanguinité. Le tableau clinique associe une petite taille, des malformations congénitales, des signes cutanés, l'apparition secondaire d'une insuffisance médullaire et un risque augmenté de leucémie et de cancer.
- A Fanconi-anémia (FA) egy nagyon ritka öröklődő betegség, ami bármilyen etnikai származású gyereket illetve felnőttet érinthet. A betegség nevét a svájci gyermekgyógyászról, Guido Fanconiról kapta.
- L'anemia di Fanconi definita anche pancitopenia di Fanconi è una rara malattia autosomica recessiva con diverse anormalità, presente inoltre con rare forme eterosomiche. L'aspetto più rilevante della affezione è legata alla funzione del midollo osseo che non riesce a produrre i globuli bianchi, i globuli rossi o le piastrine. Tale deficit può riguardare prevalentemente uno o più di tali elementi.
- Constitutionele aplastische anemie of Fanconi-anemie werd in 1927 voor het eerst beschreven door de Zwitserse arts Guido Fanconi. FA is een uiterst zeldzame ziekte en is genetisch bepaald. Fanconi-anemie is een zeldzame ziekte. Het komt bij ongeveer 1 tot 10 op de 1.000.000 mensen voor. In Nederland zijn naar schatting 20-100 patiënten met deze ziekte. Hierdoor wordt de diagnose vaak niet meteen gesteld. De ziekte openbaart zich vaak al op jonge leeftijd (circa 6 jaar). Vaak overlijden patiënten voor de puberteit. FA is een autosomaal recessief overervende ziekte, wat betekent dat beide ouders ten minste 1 defect FA-gen dragen. Als 2 gezonde ouders drager zijn van het FA-gen is er een kans van 25% dat hun kind FA heeft, 50% dat hun kind drager is en 25% dat hun kind geen drager is. Anemie is een ander woord voor bloedarmoede. Fanconi-anemie is een zeldzame, erfelijke vorm van aplastische anemie met een ernstige en soms levensbedreigende afname van witte en rode bloedcellen en bloedplaatjes. De rode bloedcellen transporteren zuurstof van de longen, via het bloed, naar de lichaamsweefsels. Zij bevatten daarvoor een speciale stof, hemoglobine, die zeer effectief zuurstof aan zich bindt. Een tekort aan rode bloedcellen leidt tot lage hemoglobinewaarden en dus tot bloedarmoede. Een afname van het aantal bloedplaatjes vergroot de kans op bloedingen. Een tekort aan witte bloedcellen maakt het lichaam kwetsbaarder voor infecties. Fanconi-anemie is onder te verdelen in verschillende complementatiegroepen. Er zijn ten minste 8 verschillende typen FA (A t/m H).
- Niedokrwistość Fanconiego – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca i predyspozycją do nowotworów. Chorobę jako pierwszy opisał szwajcarski pediatra Guido Fanconi w 1927 roku. Niedokrwistość Fanconiego jest heterogenną genetycznie grupą chorób, do tej pory zidentyfikowano przynajmniej 13 genów, których mutacje mogą ją wywoływać. Typy choroby oznaczane są A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M i N. Typ B wywołany mutacjami w genie FANCB jest jedyną postacią niedziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, a sprzężony z chromosomem X.
- A Anemia de Fanconi é uma doença genética que afeta crianças e adultos de todos os fundos étnicos. A doença foi nomeada pelo pediatra suíço que originalmente descreveu esta desordem, Guido Fanconi. Não deve ser confundida com a síndrome de Fanconi, uma desordem renal também nomeada por Fanconi. AF é caracterizada através de estatura baixa, anomalias no esqueleto, incidência aumentada de tumores sólidos e leucemias, fracasso de medula óssea, alterações renais (rim em ferradura, rim pélvico agenesia de ureter) e sensibilidade celular para os agentes prejudiciais de DNA como mitomicina C.
- Fanconis anemi (FA) eller fanconianemi är en ovanlig ärftlig sjukdom som ger främst anemi men även olika typer av missbildningar. Förekomsten är 1-5 fall per en miljon individer.
|
| dbpprop:diseasesdb
| |
| dbpprop:emedicinesubj
| |
| dbpprop:emedicinetopic
| |
| dbpprop:hasPhotoCollection
| |
| dbpprop:icd10
| |
| dbpprop:image
| |
| dbpprop:medlineplus
| |
| dbpprop:meshid
| |
| dbpprop:name
| |
| dbpprop:omim
| |
| dbpprop:reference
| |
| dbpprop:whonameditProperty
| |
| dbpprop:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbpprop:wordnet_type
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Fanconi anemia (FA) is a genetic disease that affects children and adults from all ethnic backgrounds. The disease is named after the Swiss pediatrician who originally described this disorder, Guido Fanconi. It should not be confused with Fanconi syndrome, a kidney disorder also named after Fanconi. FA is characterized by short stature, skeletal anomalies, increased incidence of solid tumors and leukemias, bone marrow failure, and cellular sensitivity to DNA damaging agents such as mitomycin C.
- Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die Kinder und Erwachsene jeglicher ethnischer Herkunft betreffen kann. Ihren Namen erhielt diese Krankheit nach dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi.
- L'anèmia de Fanconi o anèmia aplàstica infantil és una malaltia genètica autosòmica recessiva i de caràcter hemàtic, que es desenvolupa de forma gradual durant la infància amb una disminució de les tres sèries cel·lulars hemàtiques o pancitopènia: eritròcits, leucòcits i trombòcits.
- La Anemia de Fanconi es una enfermedad hematológica rara,en la que se desarrolla de forma gradual una disminución de las tres series celulares sanguíneas eritrocitos (glóbulos rojos), leucocitos (blancos) y plaquetas, durante la infancia, es más frecuente en varones con una relación de 1,3:1.
- Fanconin anemia on peittyvästi periytyvä syndrooma, jonka oireita ovat anemian lisäksi sydänviat, kehitysvammaisuus ja poikkeuksellinen pienikokoisuus. Munuaiset saattavat olla epämuodostuneet. Fanconin anemian esiintyvyys on suunnilleen 1/360 000. Syndrooma on kuitenkin yleisempi tietyissä yhteisöissä: Etelä-Afrikan europideista siitä kärsii 1 ihminen 22 000:sta ja Israelin aškenazijuutalaisista yksi 30 000:sta. Fanconin anemian kuvasi ensimmäisenä Guido Fanconi vuonna 1927.
- L’anémie de Fanconi ou syndrome de Fanconi est une maladie génétique rare faisant partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires (Inherited Bone Marrow Failure syndromes en anglais). Elle touche les deux sexes et son diagnostic n'est souvent fait qu'au stade d'apparition de l'insuffisance médullaire; l'évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie. Le seul traitement repose sur la greffe de moelle.
- A Fanconi-anémia (FA) egy nagyon ritka öröklődő betegség, ami bármilyen etnikai származású gyereket illetve felnőttet érinthet. A betegség nevét a svájci gyermekgyógyászról, Guido Fanconiról kapta.
- L'anemia di Fanconi definita anche pancitopenia di Fanconi è una rara malattia autosomica recessiva con diverse anormalità, presente inoltre con rare forme eterosomiche. L'aspetto più rilevante della affezione è legata alla funzione del midollo osseo che non riesce a produrre i globuli bianchi, i globuli rossi o le piastrine. Tale deficit può riguardare prevalentemente uno o più di tali elementi.
- Constitutionele aplastische anemie of Fanconi-anemie werd in 1927 voor het eerst beschreven door de Zwitserse arts Guido Fanconi. FA is een uiterst zeldzame ziekte en is genetisch bepaald. Fanconi-anemie is een zeldzame ziekte. Het komt bij ongeveer 1 tot 10 op de 1.000.000 mensen voor. In Nederland zijn naar schatting 20-100 patiënten met deze ziekte. Hierdoor wordt de diagnose vaak niet meteen gesteld. De ziekte openbaart zich vaak al op jonge leeftijd (circa 6 jaar).
- Niedokrwistość Fanconiego – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca i predyspozycją do nowotworów. Chorobę jako pierwszy opisał szwajcarski pediatra Guido Fanconi w 1927 roku. Niedokrwistość Fanconiego jest heterogenną genetycznie grupą chorób, do tej pory zidentyfikowano przynajmniej 13 genów, których mutacje mogą ją wywoływać. Typy choroby oznaczane są A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M i N.
- A Anemia de Fanconi é uma doença genética que afeta crianças e adultos de todos os fundos étnicos. A doença foi nomeada pelo pediatra suíço que originalmente descreveu esta desordem, Guido Fanconi. Não deve ser confundida com a síndrome de Fanconi, uma desordem renal também nomeada por Fanconi.
- Fanconis anemi (FA) eller fanconianemi är en ovanlig ärftlig sjukdom som ger främst anemi men även olika typer av missbildningar. Förekomsten är 1-5 fall per en miljon individer.
|
| rdfs:label
|
- Fanconi anemia
- Fanconi-Anämie
- Anèmia de Fanconi
- Anemia de Fanconi
- Fanconin anemia
- Anémie de Fanconi
- Fanconi-anémia
- Anemia di Fanconi
- Fanconi-anemie
- Niedokrwistość Fanconiego
- Anemia de Fanconi
- Fanconis anemi
|
| owl:sameAs
| |
| skos:subject
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:name
| |
| foaf:page
| |
| is dbpprop:redirect
of | |
| is owl:sameAs
of | |
![[RDF Data]](/statics/sw-cube.png)
