Epidermolysis Bullosa (EB) is a rare genetic disorder caused by a mutation in the keratin gene. The disorder is characterized by the presence of extremely fragile skin and recurrent blister formation, resulting from minor mechanical friction or trauma. The condition was brought to public attention in the UK through the Channel 4 documentary The Boy Whose Skin Fell Off, chronicling the life and death of English sufferer Jonny Kennedy.

PropertyValue
dbpedia-owl:Disease/diseasesdb
  • 31928
dbpedia-owl:Disease/emedicineSubject
  • derm
dbpedia-owl:Disease/emedicineTopic
  • 124
dbpedia-owl:Disease/meshId
  • D004820
dbpedia-owl:diseasesdb
  • 31928
dbpedia-owl:emedicineSubject
  • derm
dbpedia-owl:emedicineTopic
  • 124
dbpedia-owl:meshId
  • D004820
dbpprop:abstract
  • Epidermolysis Bullosa (EB) is a rare genetic disorder caused by a mutation in the keratin gene. The disorder is characterized by the presence of extremely fragile skin and recurrent blister formation, resulting from minor mechanical friction or trauma. The condition was brought to public attention in the UK through the Channel 4 documentary The Boy Whose Skin Fell Off, chronicling the life and death of English sufferer Jonny Kennedy.
  • Epidermolysis bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt wird. Ursache ist ein angeborener Schaden an eiweißbildenden Genen. Die mechanische Verbindung zwischen den unterschiedlichen Hautschichten ist unzureichend ausgebildet, dadurch können je nach Subtyp Blasen und Wunden mit Narbenbildung entstehen (am und im ganzen Körper, z. B. auch Mund und Speiseröhre). Die Krankheit wird umgangssprachlich auch als Schmetterlingshaut bezeichnet. Seit 1999 wird die EB nach Expertenkonsens in drei Hauptformen unterteilt, die in der Tabelle aufgeführt sind. Die früher übliche Einteilung auf Grund molekularer Abnormitäten wurde wegen der ausgeprägten genetischen Vielfalt nicht mehr für sinnvoll gehalten. Die Epidermolysis Bullosa ist nicht ansteckend, beeinträchtigt nicht die Intelligenz, führt aber zu mehr oder weniger schweren Behinderungen und kann zu frühzeitigem Tod führen. Mögliche Beeinträchtigungen und Folgen sind Unterernährung, Minderwuchs, Finger- und Zehenverwachsungen, Karies, Haarverlust, Bewegungsbehinderung, Hautkrebs und Schmerzen. Die Behandlung beinhaltet die regelmäßige (mehrmals tägliche) Wundversorgung. Derzeit gibt es keine heilende Therapie. Die Gentherapie ist derzeit die einzige Hoffnung auf eine echte Heilung.
  • La Epidermólisis Bullosa o Ampollar (E. B) es un conjunto de enfermedades o transtornos de la piel transmitidas genéticamente y se manifiesta por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al mas mínimo roce o golpe. Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar: 1. En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado. 2. En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con E.B. La piel de los afectados con Epidermolisis Bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; es por esto que esta enfermedad también recibe el nombre de enfermedad piel de cristal.
  • Epidermolysis bullosa (EB) on yleisnimitys joukolle perinnöllisiä ihon rakkulasairauksia. Sairaudessa ihon pintakerros on synnynnäisesti niin hauras että se vaurioituu helposti hankauksen tai kolhaisun vaikutuksesta aiheuttaen rakkulan. EB on harvinainen sairaus. Suomessa arvioidaan olevan noin 200 tapausta.
  • Per epidermolisi bollosa in campo medico, si intende un gruppo di malattie della pelle, rare e di carattere genetico. Esse riguardano deficit o alterazioni a carico di alcune proteine della pelle con funzione adesiva intercellulare: collagene, cheratina, laminina, desmocolina, desmoplachina, desmoleina, placoglobina, placofillina, integrine e altre che formano desmosomi ed emidesmosomi, strutture proteiche deputate alla adesività cellulare.
  • Epidermolysis Bullosa (afgekort EB) is een erfelijke, alsnog ongeneeslijke, huidziekte die blaren op de huid doet ontstaan. De aandoening is gekenmerkt door defecten in de eiwitten die de opperhuid aan de lederhuid bevestigen. De epidermis sluit cellulair niet goed aan op de dermis — zogenaamde celbrugjes ontbreken — waardoor hij bij lichte wrijving vlug verhit en zichtbaar loskomt van de lederhuid door vorming van blaren waarin sereus vocht opgestapeld zit. Bij gezonde mensen ontstaan deze blaren alleen na langdurige wrijving op de huid, zoals voetblaren bij lange wandelingen. Maar bij zware EB-patiënten ontstaan blaren alleen al door het dragen van kleding en bij alledaagse aanrakingen, zoals knuffelen of het optillen van een baby. In sommige wetenschappelijke, maar vooral zelfhulpliteratuur wordt ook het woord vlinderhuid gebruikt, maar wie zich ernstig met deze ziekte bezighoudt, gebruikt de term niet. Blaren en blaasjes van EB zijn in wezen brandwonden van de tweede graad en moeten als zodanig worden behandeld, maar zorgvuldiger dan bij niet-EB patienten. Immers, bij de vormen die niet simplex zijn, kunnen weer nieuwe blaren ontstaan door het verschuiven van het verband en het te haastig verwijderen van het verband; pleisters zijn af te raden. Bij alle vormen is het alsof de blaren zich verweren: ze vullen zich makkelijk opnieuw na het doorprikken, zodat het doorprikken en de nabehandeling enkele dagen met volharding moet worden herhaald. Vooral bij warm weer is het voor een EB-patiënt niet verrassend wanneer hij in de herstellende blaar de vorming van een nieuwe blaar vaststelt. Geregeld is er ook bloed vermengd in het sereus blaarvocht.
  • Epidermiolysis bullosa (EB) er en fellesbetegnelse på en rekke sjeldne hudsykdommer, der små, røde, veskefylte blemmer og oppløsning av huden ofte ses. EB er en genetisk betinget sykdom som enten kan arves dominant eller recessivt, avhengig av type sykdom. 20 forskjellige former av sykdommen er kjent.
  • Pęcherzowe oddzielanie się naskórka – grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie. Wspólną cechą tych chorób jest występowanie pęcherzy wskutek urazów mechanicznych.
  • Epidermolysis bullosa är en genetisk hudsjukdom som ger upphov till blåsor över hela kroppen. Det finns ingen behandling mot sjukdomen i dagsläget. Epidermolysis bullosa (EB) omfattar ett 20-tal olika sjukdomar som kännetecknas av en ärftlig benägenhet för blåsbildningar i huden (i vissa fall även i slemhinnor). Ingen svensk benämning finns men epidermolysis betyder "avlossning av överhuden" och bullosa "blåsbildande". De tre vanligaste EB sjukdomarna är EB simplex (EBS), junktional EB (JEB) och dystrofisk EB (DEB).
  • 表皮溶解水皰症（英文: EB, Epidermolysis Bullosa），在台灣俗稱泡泡龍，是一種罕見的遺傳性疾病，患者皮膚脆弱，稍微摩擦就破皮，形成水皰或血皰，嚴重者甚至口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也會出現水皰，阻塞進食，致營養不良、皮膚變形、肢體萎縮，甚至產生皮膚癌。疾病可能由帶因的父母遺傳，也可能來自自身突變。
dbpprop:caption
  • An eighteen month old toddler with DEB.
dbpprop:diseasesdb
  • 31928 (xsd:integer)
dbpprop:emedicinesubj
  • derm
dbpprop:emedicinetopic
  • 124 (xsd:integer)
dbpprop:hasPhotoCollection
dbpprop:icd10
dbpprop:meshid
  • D004820
dbpprop:name
  • Epidermolysis bullosa
dbpprop:reference
dbpprop:wikiPageUsesTemplate
dbpprop:wordnet_type
rdf:type
rdfs:comment
  • Epidermolysis Bullosa (EB) is a rare genetic disorder caused by a mutation in the keratin gene. The disorder is characterized by the presence of extremely fragile skin and recurrent blister formation, resulting from minor mechanical friction or trauma. The condition was brought to public attention in the UK through the Channel 4 documentary The Boy Whose Skin Fell Off, chronicling the life and death of English sufferer Jonny Kennedy.
  • Epidermolysis bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt wird. Ursache ist ein angeborener Schaden an eiweißbildenden Genen. Die mechanische Verbindung zwischen den unterschiedlichen Hautschichten ist unzureichend ausgebildet, dadurch können je nach Subtyp Blasen und Wunden mit Narbenbildung entstehen (am und im ganzen Körper, z. B. auch Mund und Speiseröhre).
  • La Epidermólisis Bullosa o Ampollar (E. B) es un conjunto de enfermedades o transtornos de la piel transmitidas genéticamente y se manifiesta por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al mas mínimo roce o golpe. Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar: 1.
  • Epidermolysis bullosa (EB) on yleisnimitys joukolle perinnöllisiä ihon rakkulasairauksia. Sairaudessa ihon pintakerros on synnynnäisesti niin hauras että se vaurioituu helposti hankauksen tai kolhaisun vaikutuksesta aiheuttaen rakkulan. EB on harvinainen sairaus. Suomessa arvioidaan olevan noin 200 tapausta.
  • Per epidermolisi bollosa in campo medico, si intende un gruppo di malattie della pelle, rare e di carattere genetico. Esse riguardano deficit o alterazioni a carico di alcune proteine della pelle con funzione adesiva intercellulare: collagene, cheratina, laminina, desmocolina, desmoplachina, desmoleina, placoglobina, placofillina, integrine e altre che formano desmosomi ed emidesmosomi, strutture proteiche deputate alla adesività cellulare.
  • Epidermolysis Bullosa (afgekort EB) is een erfelijke, alsnog ongeneeslijke, huidziekte die blaren op de huid doet ontstaan. De aandoening is gekenmerkt door defecten in de eiwitten die de opperhuid aan de lederhuid bevestigen. De epidermis sluit cellulair niet goed aan op de dermis — zogenaamde celbrugjes ontbreken — waardoor hij bij lichte wrijving vlug verhit en zichtbaar loskomt van de lederhuid door vorming van blaren waarin sereus vocht opgestapeld zit.
  • Epidermiolysis bullosa (EB) er en fellesbetegnelse på en rekke sjeldne hudsykdommer, der små, røde, veskefylte blemmer og oppløsning av huden ofte ses. EB er en genetisk betinget sykdom som enten kan arves dominant eller recessivt, avhengig av type sykdom. 20 forskjellige former av sykdommen er kjent.
  • Pęcherzowe oddzielanie się naskórka – grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie. Wspólną cechą tych chorób jest występowanie pęcherzy wskutek urazów mechanicznych.
  • Epidermolysis bullosa är en genetisk hudsjukdom som ger upphov till blåsor över hela kroppen. Det finns ingen behandling mot sjukdomen i dagsläget. Epidermolysis bullosa (EB) omfattar ett 20-tal olika sjukdomar som kännetecknas av en ärftlig benägenhet för blåsbildningar i huden (i vissa fall även i slemhinnor). Ingen svensk benämning finns men epidermolysis betyder "avlossning av överhuden" och bullosa "blåsbildande".
  • 表皮溶解水皰症（英文: EB, Epidermolysis Bullosa），在台灣俗稱泡泡龍，是一種罕見的遺傳性疾病，患者皮膚脆弱，稍微摩擦就破皮，形成水皰或血皰，嚴重者甚至口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也會出現水皰，阻塞進食，致營養不良、皮膚變形、肢體萎縮，甚至產生皮膚癌。疾病可能由帶因的父母遺傳，也可能來自自身突變。
rdfs:label
  • Epidermolysis bullosa
  • Epidermolysis bullosa
  • Epidermolisis Bullosa
  • Epidermolysis bullosa
  • Epidermolisi bollosa
  • Epidermolysis bullosa
  • Epidermiolysis bullosa
  • Pęcherzowe oddzielanie się naskórka
  • Epidermolysis bullosa
  • 表皮溶解水皰症
owl:sameAs
skos:subject
foaf:name
  • Epidermolysis bullosa
foaf:page
is dbpprop:redirect of
is owl:sameAs of