Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a recessive X-linked form of muscular dystrophy, which results in muscle degeneration, difficulty walking, breathing, and death. The incidence is 1 in 3,000. Females and males are affected, though females are rarely affected and are more often carriers. The disorder is caused by a mutation in the dystrophin gene, located in humans on the X chromosome (Xp21).
| Property | Value |
|---|
| dbpedia-owl:abstract
|
- Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a recessive X-linked form of muscular dystrophy, which results in muscle degeneration, difficulty walking, breathing, and death. The incidence is 1 in 3,000. Females and males are affected, though females are rarely affected and are more often carriers. The disorder is caused by a mutation in the dystrophin gene, located in humans on the X chromosome (Xp21). The dystrophin gene codes for the protein dystrophin, an important structural component within muscle tissue. Dystrophin provides structural stability to the dystroglycan complex (DGC), located on the cell membrane. Symptoms usually appear in male children before age 5 and may be visible in early infancy. Progressive proximal muscle weakness of the legs and pelvis associated with a loss of muscle mass is observed first. Eventually this weakness spreads to the arms, neck, and other areas. Early signs may include pseudohypertrophy (enlargement of calf and deltoid muscles), low endurance, and difficulties in standing unaided or inability to ascend staircases. As the condition progresses, muscle tissue experiences wasting and is eventually replaced by fat and fibrotic tissue. By age 10, braces may be required to aid in walking but most patients are wheelchair dependent by age 12. Later symptoms may include abnormal bone development that lead to skeletal deformities, including curvature of the spine. Due to progressive deterioration of muscle, loss of movement occurs, eventually leading to paralysis. Intellectual impairment may or may not be present but if present, does not progressively worsen as the child ages. The average life expectancy for patients afflicted with DMD varies from late teens to early to mid 20s. There have been reports of a few DMD patients surviving to the age of 40, but this is extremely rare.
- Plantilla:Ficha de enfermedad La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21. Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas. Como ya se ha dicho, el gen DMD codifica para la proteína distrofina, cuya función se verá más adelante en este mismo texto.
- Tiedosto:Duchenne-muscular-dystrophy. jpg Duchennen lihasdystrofia Duchennen lihasdystrofia on X-kromosomaalisesti peittyvästi periytyvä lihasrappeuma. Siihen sairastuu arviolta peräti yksi 3 500 pojasta, joten se on lasten yleisin lihasrappeumatauti. Duchennen lihasdystrofia on invalidisoiva, parantumaton sairaus, joka johtaa etenevään lihasheikkouteen ja liikuntavammaisuuteen. Yleensä pyörätuoli on tarpeen jo ennen murrosikää. Duchennen lihasdystrofia johtaa useimmiten sydänvikaan. Sairauteen liittyy eniten lihaksissa, sydämessä ja aivoissa esiintyvän dystrofiiniproteiinin puutetta. Sairauden oireita ovat niin ikään skolioosi ja hapensaannin vaikeuteen johtava keuhkojen heikkous. Joskus lihasdystrofian yhteydessä esiintyy lievää kehitysvammaisuutta. Beckerin lihasdystrofia muistuttaa Duchennea, mutta puhkeaa myöhemmin, eikä eteneminen ole niin rajua.
- La distrofia di Duchenne è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia. Ha un decorso relativamente rapido e attivo. Essa è anche detta distrofia muscolare generalizzata dell'infanzia.
- De ziekte van Duchenne of spierdystrofie van Duchenne (DMD) is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft voornamelijk mannen aangezien het recessieve gen dat aan de basis van de aandoening ligt op het X-chromosoom ligt, en mannen slechts één X-chromosoom hebben. Zoals andere X-gebonden aandoeningen, wordt ook deze via de moeder geërfd, als zij drager ervan is. De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercel. Hierdoor functioneren de spieren niet zoals het zou moeten en is er sprake van een verminderde spierkracht. Vaak ziet men een pseudohypertrofie van de kuitspieren; de kuiten zijn erg uitgesproken vanwege een toename van vetweefsel en bindweefsel, de spier zelf is erg zwak. Door de zwakte kunnen deze kinderen moeilijk rechtkomen uit liggende of zittende houding . Scoliose, pathologische fracturen door osteoporose, vettige infiltratie van de hartspier en ademhalingsinsufficiëntie met respiratoire infecties behoren tot de meest frequent voorkomende complicaties en kunnen leiden tot de dood. De ziekte verloopt progressief en tast steeds meer spierweefsel aan zodat op de leeftijd van 12 à 13 jaar een rolstoel onvermijdelijk is. Op 25-jarige leeftijd is de ziekte zo ver gevorderd dat patiënten permanent van een ademhalingsmachine afhankelijk zijn. De aftakeling gaat echter door en uiteindelijk op 35- à 40-jarige leeftijd sterven de meeste mannen die aan de ziekte lijden. De ziekte van Duchenne komt voornamelijk bij jongens/mannen voor, maar kan in zeldzame gevallen voorkomen bij meisjes/vrouwen. De ziekte van Duchenne kan bij algehele anesthesie maligne hyperthermie geven, een levensbedreigende aandoening. Patiënten met de ziekte van Duchenne moeten dit bij alle operaties vermelden aan de arts. De ziekte is ongeneeslijk. Gentherapeutische behandelingen (exon-skipping) worden onderzocht in het mdx-muismodel en menselijke DMD-gen-cellijnen en de mens. Het doel van deze aanpak is om zo de ziekte van Duchenne om te vormen in een aandoening die meer lijkt op de - minder ernstige - spierdystrofie van Becker. In 2008 werd een artikel gepubliceerd over een onderzoek in Leiden waarbij enkele menselijke patiënten bij wie een oligonucleotide volgens dit principe was ingespoten lokaal (op de inspuitplaats) het eiwit dystrofine enigszins (in 3 tot 12% van normale hoeveelheden) aanmaakten. Dit is een belangrijke bevinding, maar een breed toepasbare methode is het nog lang niet.
- Duchennes muskeldystrofi er en arvelig, progredierende muskelsykdom som skyldes en mutasjon som rammer genet som koder for proteinet dystrofin. Dystrofi betyr direkte oversatt underutviklet. Muskeldystrofi er betegnelse på tilstander hvor musklene ikke utvikler seg som de skal, og blir tynne og svake.
- Choroba Duchenne'a, dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera (łac. dystrophia progressiva pseudohypertrophica, DMD/BMD) – choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni. Jest to najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej. Po raz pierwszy została opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w roku 1861.
- Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en progressiv och mycket allvarlig muskelsjukdom uppkallad efter den franske läkaren Guillaume Duchenne. Sjukdomen är ärftligt X-länkat recessiv och drabbar oftast pojkar eftersom de endast har en X-kromosom. På senare tid har det även visats att kvinnor i mycket sällsynta fall kan drabbas av muskelsjukdomen. I Sverige drabbas drygt tio personer per år. Sjukdomen yttrar sig så att musklerna successivt bryts ner, och ersätts av fett och bindväv. Den sjuke får allt sämre motorik och svårt att röra sig. Är DMD känd sedan tidigare i släkten kan anlagsbärardiagnostik göras på den blivande modern, man kan även få DMD av en genmutation som blir vid födseln
- 裘馨氏肌肉營養不良症（Template:Lang-en）或杜顯氏,杜氏肌肉萎縮症) 是一種性聯隱性遺傳病，又名為假性肥大型肌肉萎縮症，為症狀最嚴重的肌肉萎縮症。由於基因突變缺陷導致肌肉細胞不能正常產生一種稱為Dystrophin的蛋白質，會使鈣離子滲入細胞，引發瀑布反應，導致患者全身肌肉無力，又因肌肉細胞內缺少Dystrophin，導致細胞組織肌肉纖維變得無力且脆弱，經長期的伸展後該缺失肌肉細胞組織將產生機械性傷害.. 等等因素而破壞，最終導致肌肉細胞死亡。大約65%的病例是經由性染色體隱性遺傳而來；35%的病例則由於基因突變而來。 另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為貝克氏肌肉萎縮症（英文：Template:Lang）是屬於DMD的亞型
- La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette myocardiopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraine un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité dû a cette maladie. Elle doit son nom à Guillaume Duchenne, qui en fit la description en 1858. Les maladies en rapport avec les anomalies de la dystrophine s'appellent des dystrophinopathies.
|
| dbpedia-owl:diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:medlineplus
| |
| dbpedia-owl:meshId
| |
| dbpedia-owl:omim
| |
| dbpedia-owl:thumbnail
| |
| dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
| |
| dbpprop:caption
|
- Histopathology of gastrocnemius muscle from patient who died of pseudohypertrophic muscular dystrophy, Duchenne type. Cross section of muscle shows extensive replacement of muscle fibers by adipose cells.
|
| dbpprop:diseasesdb
| |
| dbpprop:medlineplus
| |
| dbpprop:meshid
| |
| dbpprop:name
|
- Duchenne muscular dystrophy
|
| dbpprop:omim
| |
| dbpprop:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbpprop:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- La distrofia di Duchenne è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia. Ha un decorso relativamente rapido e attivo. Essa è anche detta distrofia muscolare generalizzata dell'infanzia.
- Duchennes muskeldystrofi er en arvelig, progredierende muskelsykdom som skyldes en mutasjon som rammer genet som koder for proteinet dystrofin. Dystrofi betyr direkte oversatt underutviklet. Muskeldystrofi er betegnelse på tilstander hvor musklene ikke utvikler seg som de skal, og blir tynne og svake.
- Choroba Duchenne'a, dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera (łac. dystrophia progressiva pseudohypertrophica, DMD/BMD) – choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni. Jest to najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej. Po raz pierwszy została opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w roku 1861.
- 裘馨氏肌肉營養不良症（Template:Lang-en）或杜顯氏,杜氏肌肉萎縮症) 是一種性聯隱性遺傳病，又名為假性肥大型肌肉萎縮症，為症狀最嚴重的肌肉萎縮症。由於基因突變缺陷導致肌肉細胞不能正常產生一種稱為Dystrophin的蛋白質，會使鈣離子滲入細胞，引發瀑布反應，導致患者全身肌肉無力，又因肌肉細胞內缺少Dystrophin，導致細胞組織肌肉纖維變得無力且脆弱，經長期的伸展後該缺失肌肉細胞組織將產生機械性傷害.. 等等因素而破壞，最終導致肌肉細胞死亡。大約65%的病例是經由性染色體隱性遺傳而來；35%的病例則由於基因突變而來。 另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為貝克氏肌肉萎縮症（英文：Template:Lang）是屬於DMD的亞型
- Plantilla:Ficha de enfermedad La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.
- Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a recessive X-linked form of muscular dystrophy, which results in muscle degeneration, difficulty walking, breathing, and death. The incidence is 1 in 3,000. Females and males are affected, though females are rarely affected and are more often carriers. The disorder is caused by a mutation in the dystrophin gene, located in humans on the X chromosome (Xp21).
- Tiedosto:Duchenne-muscular-dystrophy. jpg Duchennen lihasdystrofia Duchennen lihasdystrofia on X-kromosomaalisesti peittyvästi periytyvä lihasrappeuma. Siihen sairastuu arviolta peräti yksi 3 500 pojasta, joten se on lasten yleisin lihasrappeumatauti. Duchennen lihasdystrofia on invalidisoiva, parantumaton sairaus, joka johtaa etenevään lihasheikkouteen ja liikuntavammaisuuteen. Yleensä pyörätuoli on tarpeen jo ennen murrosikää. Duchennen lihasdystrofia johtaa useimmiten sydänvikaan.
- De ziekte van Duchenne of spierdystrofie van Duchenne (DMD) is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft voornamelijk mannen aangezien het recessieve gen dat aan de basis van de aandoening ligt op het X-chromosoom ligt, en mannen slechts één X-chromosoom hebben. Zoals andere X-gebonden aandoeningen, wordt ook deze via de moeder geërfd, als zij drager ervan is. De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercel.
- Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en progressiv och mycket allvarlig muskelsjukdom uppkallad efter den franske läkaren Guillaume Duchenne. Sjukdomen är ärftligt X-länkat recessiv och drabbar oftast pojkar eftersom de endast har en X-kromosom. På senare tid har det även visats att kvinnor i mycket sällsynta fall kan drabbas av muskelsjukdomen. I Sverige drabbas drygt tio personer per år. Sjukdomen yttrar sig så att musklerna successivt bryts ner, och ersätts av fett och bindväv.
- La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette myocardiopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie.
|
| rdfs:label
|
- Duchenne muscular dystrophy
- Distrofia muscular de Duchenne
- Duchennen lihasdystrofia
- Myopathie de Duchenne
- Distrofia di Duchenne
- Ziekte van Duchenne
- Duchennes muskeldystrofi
- Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
- Duchennes muskeldystrofi
- 杜興氏肌肉營養不良症
|
| owl:sameAs
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:name
|
- Duchenne muscular dystrophy
|
| foaf:page
| |
| is dbpedia-owl:knownFor
of | |
| is dbpedia-owl:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbpedia-owl:wikiPageRedirects
of | |
| is owl:sameAs
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
