Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe type of muscular dystrophy. The symptom of muscle weakness usually begin around the age of four in boys and worsens quickly. Typically muscle loss occurs first in the upper legs and pelvis followed by those of the upper arms. This can result in trouble standing-up. Most are unable to walk by the age of twelve. Affected muscles may look larger due to increased fat content. Scoliosis is also common. Some may have intellectual disability. Females with a single copy of the defective gene may show mild symptoms.

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  • الحثل العضلي الدوشيني (بالإنجليزية: Duchenne muscular dystrophy) (تختصر إلى DMD) هو مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم، ويتميز بالضعف في العضلات التي تبدأ من عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، وهو ما يؤدي إلى الأعاقة الحركية مبكراً ومن ثم الوفاة في منتصف العمر، ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكورتقريباً، ونادراً ما يصيب الاناث . (ar)
  • La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y sólo muy rara vez en las mujeres, que normalmente sólo son transmisoras de la enfermedad. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de las células del músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2. La distrofia muscular se produce por mutaciones en el gen de la distrofina, que es la proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, las células musculares degeneran, porque al carecer de distrofina ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo las células de las fibras musculares y apareciendo tejido adiposo en su lugar. Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,6 Mb y 79 exones. Debido a su gran tamaño, hasta la aparición de la secuenciación genética a gran escala era imposible su secuenciación para detectar las mutaciones que daban lugar a la enfermedad. Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Se produce por una pequeña o gran deleción en la pauta de lectura del gen y eso hace que se produzca gran cambio en la traducción para la fabricación de la proteína. Lo que ocurre es que la mutación origina un codón de STOP prematuro, que la célula detecta como aberrante y elimina toda la proteína que estaba fabricando. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen, sin embargo, en este caso, lo que ocurre es que la deleción impide la fabricación de una gran parte de la proteína normal, fabricando una distrofina más corta. En este caso, no hay cambios en la pauta de lectura, simplemente la proteína se genera, pero mucho más pequeña. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas a nivel genético y proteinómico. Como ya se ha dicho, el gen DMD codifica para la proteína distrofina, cuya función se verá más adelante en este mismo texto. (es)
  • Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe type of muscular dystrophy. The symptom of muscle weakness usually begin around the age of four in boys and worsens quickly. Typically muscle loss occurs first in the upper legs and pelvis followed by those of the upper arms. This can result in trouble standing-up. Most are unable to walk by the age of twelve. Affected muscles may look larger due to increased fat content. Scoliosis is also common. Some may have intellectual disability. Females with a single copy of the defective gene may show mild symptoms. The disorder is X-linked recessive. About two thirds of cases are inherited from a person's parents while one third of cases are due to a new mutation. It is caused by a mutation in the gene for the protein dystrophin. Dystrophin is important to maintain the muscle fiber cell membrane. Genetic testing can often make the diagnosis at birth. Those affected also have a high level of creatine kinase in their blood. There is no cure for muscular dystrophy. Physical therapy, braces, and corrective surgery may help with some symptoms. Assisted ventilation may be required in those with weakness of breathing muscles. Medications used include steroids to slow muscle degeneration, anticonvulsants to control seizures and some muscle activity, and immunosuppressants to delay damage to dying muscle cells. Duchenne muscular dystrophy affects about one in 5,000 males at birth. It is the most common type of muscular dystrophy. The average life expectancy is 26; however, with excellent care some may live into their 30s or 40s. Gene therapy, as a treatment, is in the early stages of study in humans. (en)
  • La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité due à cette maladie. Elle doit son nom à Guillaume Duchenne, qui en fit la description en 1858. Les maladies en rapport avec les anomalies de la dystrophine s'appellent des dystrophinopathies. (fr)
  • Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter. Sie tritt etwa in einer Frequenz von 1:5000 auf. Aufgrund des X-chromosomal rezessiven Erbganges sind fast nur Jungen betroffen. Die Duchenne-Muskeldystrophie beginnt im Kleinkindalter mit einer Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur, schreitet rasch voran und endet, meist im jungen Erwachsenenalter, immer tödlich, sobald die Herz- und Atemmuskulatur abgebaut wird. Man bezeichnet sie daher auch als „maligne (= bösartige) Muskeldystrophie“. Durch optimierte Therapie mit Heimbeatmung hat sich die Prognose in den letzten Jahren verbessert. Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne wurde von Guillaume-Benjamin Duchenne bereits im 19. Jahrhundert in Paris beschrieben. (de)
  • La distrofia di Duchenne è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia. Ha un decorso relativamente rapido e attivo. Essa è anche detta distrofia muscolare generalizzata dell'infanzia. (it)
  • De ziekte van Duchenne of spierdystrofie van Duchenne (DMD) is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft voornamelijk mannen aangezien het recessieve gen dat aan de basis van de aandoening ligt op het X-chromosoom ligt, en mannen slechts één X-chromosoom hebben. Zoals andere X-gebonden aandoeningen, wordt ook deze via de moeder geërfd, als zij drager ervan is. De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercel. Hierdoor functioneren de spieren niet zoals het zou moeten en is er sprake van een verminderde spierkracht. Vaak ziet men een pseudohypertrofie van de kuitspieren; de kuiten zijn erg uitgesproken vanwege een toename van vetweefsel en bindweefsel, de spier zelf is erg zwak. Door de zwakte kunnen deze kinderen moeilijk rechtkomen uit liggende of zittende houding (Gower's teken: handen op de dijen duwen om vanuit zit rechtop te komen). Scoliose, pathologische fracturen door osteoporose, vettige infiltratie van de hartspier en ademhalingsinsufficiëntie met respiratoire infecties behoren tot de meest frequent voorkomende complicaties en kunnen leiden tot de dood. De ziekte verloopt progressief en tast steeds meer spierweefsel aan zodat op de leeftijd van 12 à 13 jaar een rolstoel onvermijdelijk is. Op 25-jarige leeftijd is de ziekte zo ver gevorderd dat patiënten permanent van een ademhalingsmachine afhankelijk zijn.De aftakeling gaat echter door en uiteindelijk op 35- à 40-jarige leeftijd sterven de meeste mannen die aan de ziekte lijden.De ziekte van Duchenne komt voornamelijk bij jongens/mannen voor, maar kan in zeldzame gevallen voorkomen bij meisjes/vrouwen.De ziekte van Duchenne kan bij algehele anesthesie maligne hyperthermie geven, een levensbedreigende aandoening. Patiënten met de ziekte van Duchenne moeten dit bij alle operaties vermelden aan de arts. De ziekte is ongeneeslijk. Gentherapeutische behandelingen (exon-skipping) worden onderzocht in het mdx-muismodel en menselijke DMD-gen-cellijnen en de mens. Het doel van deze aanpak is om zo de ziekte van Duchenne om te vormen in een aandoening die meer lijkt op de - minder ernstige - spierdystrofie van Becker. In 2008 werd een artikel gepubliceerd over een onderzoek in Leiden waarbij enkele menselijke patiënten bij wie een oligonucleotide volgens dit principe (exon skipping) was ingespoten lokaal (op de inspuitplaats) het eiwit dystrofine enigszins (in 3 tot 12% van normale hoeveelheden) aanmaakten. Dit is een belangrijke bevinding, maar een breed toepasbare methode is het nog lang niet. (nl)
  • Choroba Duchenne'a, dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera (łac. dystrophia progressiva pseudohypertrophica, DMD/BMD) – choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni. Jest to najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej. Po raz pierwszy została opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w roku 1861. (pl)
  • 杜興氏肌肉營養不良症(英语:Duchenne Muscular Dystrophy,縮寫DMD),又稱杜顯氏肌肉萎縮症、杜氏肌肉萎縮症、假性肥大型肌肉萎縮症,是一種性聯隱性遺傳病,為症狀最嚴重的肌肉萎縮症。由於基因突變缺陷導致肌肉細胞不能正常產生一種稱為Dystrophin的蛋白質,使鈣離子滲入細胞,引發瀑布反應,導致患者全身肌肉無力,又因肌肉細胞內缺少Dystrophin,導致細胞組織肌肉纖維變得無力且脆弱,經長期的伸展後該缺失肌肉細胞組織將產生機械性傷害等因素而破壞,最終導致肌肉細胞死亡。大約65%的病例是經由性染色體隱性遺傳而來;35%的病例則由於基因突變。 另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為贝克型肌肉萎缩症(英文:Becker's Muscular Dystrophy, BMD)是屬於DMD的亞型。 (zh)
  • Миодистрофия Дюшенна (другие названия: миопатия Дюшенна, миодистрофия Дюшенна-Беккера) — генетическая болезнь. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшена. (ru)
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  • Microscopic image of the calf muscle from a person who died of pseudohypertrophic muscular dystrophy, Duchenne type. Cross section of muscle shows extensive replacement of muscle fibers by fat cells.
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  • الحثل العضلي الدوشيني (بالإنجليزية: Duchenne muscular dystrophy) (تختصر إلى DMD) هو مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم، ويتميز بالضعف في العضلات التي تبدأ من عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، وهو ما يؤدي إلى الأعاقة الحركية مبكراً ومن ثم الوفاة في منتصف العمر، ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكورتقريباً، ونادراً ما يصيب الاناث . (ar)
  • Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter. Sie tritt etwa in einer Frequenz von 1:5000 auf. Aufgrund des X-chromosomal rezessiven Erbganges sind fast nur Jungen betroffen. Die Duchenne-Muskeldystrophie beginnt im Kleinkindalter mit einer Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur, schreitet rasch voran und endet, meist im jungen Erwachsenenalter, immer tödlich, sobald die Herz- und Atemmuskulatur abgebaut wird. Man bezeichnet sie daher auch als „maligne (= bösartige) Muskeldystrophie“. Durch optimierte Therapie mit Heimbeatmung hat sich die Prognose in den letzten Jahren verbessert. Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne wurde von Guillaume-Benjamin Duchenne bereits im 19. Jahrhundert in Paris beschrieben. (de)
  • La distrofia di Duchenne è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia. Ha un decorso relativamente rapido e attivo. Essa è anche detta distrofia muscolare generalizzata dell'infanzia. (it)
  • Choroba Duchenne'a, dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera (łac. dystrophia progressiva pseudohypertrophica, DMD/BMD) – choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni. Jest to najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej. Po raz pierwszy została opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w roku 1861. (pl)
  • 杜興氏肌肉營養不良症(英语:Duchenne Muscular Dystrophy,縮寫DMD),又稱杜顯氏肌肉萎縮症、杜氏肌肉萎縮症、假性肥大型肌肉萎縮症,是一種性聯隱性遺傳病,為症狀最嚴重的肌肉萎縮症。由於基因突變缺陷導致肌肉細胞不能正常產生一種稱為Dystrophin的蛋白質,使鈣離子滲入細胞,引發瀑布反應,導致患者全身肌肉無力,又因肌肉細胞內缺少Dystrophin,導致細胞組織肌肉纖維變得無力且脆弱,經長期的伸展後該缺失肌肉細胞組織將產生機械性傷害等因素而破壞,最終導致肌肉細胞死亡。大約65%的病例是經由性染色體隱性遺傳而來;35%的病例則由於基因突變。 另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為贝克型肌肉萎缩症(英文:Becker's Muscular Dystrophy, BMD)是屬於DMD的亞型。 (zh)
  • Миодистрофия Дюшенна (другие названия: миопатия Дюшенна, миодистрофия Дюшенна-Беккера) — генетическая болезнь. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшена. (ru)
  • Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe type of muscular dystrophy. The symptom of muscle weakness usually begin around the age of four in boys and worsens quickly. Typically muscle loss occurs first in the upper legs and pelvis followed by those of the upper arms. This can result in trouble standing-up. Most are unable to walk by the age of twelve. Affected muscles may look larger due to increased fat content. Scoliosis is also common. Some may have intellectual disability. Females with a single copy of the defective gene may show mild symptoms. (en)
  • La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y sólo muy rara vez en las mujeres, que normalmente sólo son transmisoras de la enfermedad. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de las células del músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2. La distrofia muscular se produce por mutaciones en el gen de la distrofina, que es la proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, las células musculares degeneran, porque al carecer de distrofi (es)
  • La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité due à cette maladie. Elle doit son nom à Guillaume Duchenne, qui en fit la description en 1858. (fr)
  • De ziekte van Duchenne of spierdystrofie van Duchenne (DMD) is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft voornamelijk mannen aangezien het recessieve gen dat aan de basis van de aandoening ligt op het X-chromosoom ligt, en mannen slechts één X-chromosoom hebben. Zoals andere X-gebonden aandoeningen, wordt ook deze via de moeder geërfd, als zij drager ervan is. (nl)
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  • حثل عضلي دوشيني (ar)
  • Duchenne muscular dystrophy (en)
  • Muskeldystrophie Duchenne (de)
  • Distrofia muscular de Duchenne (es)
  • Myopathie de Duchenne (fr)
  • Distrofia di Duchenne (it)
  • Ziekte van Duchenne (nl)
  • Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (pl)
  • 杜興氏肌肉營養不良症 (zh)
  • Миодистрофия Дюшенна (ru)
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