Down syndrome (DS or DNS), also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all, or part of a third copy of chromosome 21. It is typically associated with physical growth delays, characteristic facial features, and mild to moderate intellectual disability. The average IQ of a young adult with Down syndrome is 50, equivalent to the mental age of an 8- or 9-year-old child, but this can vary widely.

Property Value
dbo:abstract
  • Down syndrome (DS or DNS), also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all, or part of a third copy of chromosome 21. It is typically associated with physical growth delays, characteristic facial features, and mild to moderate intellectual disability. The average IQ of a young adult with Down syndrome is 50, equivalent to the mental age of an 8- or 9-year-old child, but this can vary widely. The parents of the affected individual are typically genetically normal. The extra chromosome occurs by random chance. The risk increases from less than 0.1% in 20 year-old mothers to 3% in those age 45. There is no known behavioral activity or environmental factor that changes the risk. Down syndrome can be identified during pregnancy by prenatal screening followed by diagnostic testing, or after birth by direct observation and genetic testing. Since the introduction of screening, pregnancies with the diagnosis are often terminated. Regular screening for health problems common in Down syndrome is recommended throughout the person's life. There is no cure for Down syndrome. Education and proper care have been shown to improve quality of life. Some children with Down syndrome are educated in typical school classes, while others require more specialized education. Some individuals with Down syndrome graduate from high school and a few attend post-secondary education. In adulthood, about 20% in the United States do paid work in some capacity with many requiring a sheltered work environment. Support in financial and legal matters is often needed. Life expectancy is around 50 to 60 years in the developed world with proper health care. Down syndrome is one of the most common chromosome abnormalities in humans. It occurs in about one per 1000 babies born each year. In 2013, Down syndrome was present in 8.5 million individuals and resulted in 36,000 deaths down from 43,000 deaths in 1990. It is named after John Langdon Down, the British doctor who fully described the syndrome in 1866. Some aspects of the condition were described earlier by Jean-Étienne Dominique Esquirol in 1838 and Édouard Séguin in 1844. The genetic cause of Down syndrome—an extra copy of chromosome 21—was identified by French researchers in 1959. (en)
  • متلازمة داون او تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه مما يسبب تغيرا في المورثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضا الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا و على عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحد من قدرات طفل متلازمة الداون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسنان من جودة الحياة. (ar)
  • El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita[cita requerida] y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están develando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida. (es)
  • Das Down-Syndrom ist ein bei Menschen vorkommendes Syndrom, bei dem aufgrund einer Genommutation (Chromosomenaberration/Polyploidie) das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vorhanden sind (Trisomie): Eine weitere übliche Bezeichnung dafür lautet also Trisomie 21. Die ursprüngliche, heute aber aufgrund des abwertenden und diskriminierenden Untertons veraltete Bezeichnung war Mongolismus (auch Mongoloismus, nach der Augenform von Angehörigen einer asiatischen ethnischen Gruppe). Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel typische körperliche Merkmale, bei der Geburt zum Teil organische Schädigungen auf und sind in der Regel mehr oder weniger in ihren kognitiven Fähigkeiten beeinträchtigt; unter Umständen werden sie als geistig behindert bezeichnet und eingestuft. Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht meist durch eine Non-Disjunction während der Meiose. Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können nur vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst das Down-Syndrom hat. Eine Translokations-Trisomie kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt. (de)
  • La trisomie 21 (ou syndrome de Down, ou encore mongolisme), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des maladies génétiques les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux États-Unis. L’incidence est d'environ 1 pour 770 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. Cette anomalie ne doit pas être confondue avec le syndrome XYY, ni avec l'anomalie XXY. L'un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi des malformations congénitales comme des cardiopathies. Le QI des enfants atteints de trisomie 21 est extrêmement variable. Un certain nombre de patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle que l’orthophonie), la qualité de vie des personnes trisomiques 21 s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie. (fr)
  • La sindrome di Down (DS: dall'inglese Down's syndrome), detta anche trisomia 21 o, in passato, mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell'uomo, solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e a un particolare insieme di caratteristiche del viso.. Il QI medio dei giovani adulti con sindrome di Down è di circa 50, rispetto ai bambini senza la condizione che dimostrano un QI di 100. Mentre tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di "poco" o "moderatamente disabili". Il nome della sindrome trae origine dal medico inglese John Langdon Down, che ne descrisse la condizione nel 1866 (in precedenza alcuni suoi aspetti erano stati clinicamente descritti da Jean-Étienne Dominique Esquirol nel 1838 e da Edouard Seguin nel 1844). La sindrome è stata poi identificata nel 1959 da Jérôme Lejeune come una trisomia del cromosoma 21, anche se le affermazioni della ricercatrice francese Marthe Gautier mettono in dubbio l'effettiva paternità di questa scoperta. La sindrome di Down può essere identificata in un bambino al momento della nascita, o anche prima della nascita, con lo screening prenatale. (it)
  • ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome)は、体細胞の21番染色体が1本余分に存在し、計3本(トリソミー症)となることで発症する、先天性疾患群。新生児に最も多い遺伝子疾患である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、第2減数分裂時に起こる。かつては蒙古症(もうこしょう)と呼ばれた。 (ja)
  • Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu. Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń. Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym kariotypem. Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: ciężkiego zapalenia płuc, wad wrodzonych serca. Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać. (pl)
  • A Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune., que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireoide. (pt)
  • Het syndroom van Down of trisomie-21 is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud). Het syndroom komt voor op ongeveer 4,6 van de 10.000 geboortes en in alle bevolkingsgroepen. Analoge condities zijn ook bij andere diersoorten aangetroffen, zoals bij chimpansees. (nl)
  • 唐氏綜合症(21-三体综合征,先天愚型,英文:Down syndrome或Down's syndrome)又在部分地区被俗称为“国际脸”或“國際人”,包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致学习障碍、智力障礙等情況。这个病因的命名源自英国医生約翰·朗頓·唐(John Langdon Down)。唐氏在19世纪末首次描述唐氏綜合症病理。 (zh)
  • Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна». Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом. (ru)
dbo:icd10
  • Q90
dbo:icd9
  • 758.0
dbo:meshId
  • D004314
dbo:omim
  • 190685 (xsd:integer)
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 8303 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 744997049 (xsd:integer)
dbp:caption
  • A boy with Down syndrome assembling a bookcase
dbp:diseasesdb
  • 3898 (xsd:integer)
dbp:emedicinesubj
  • ped
dbp:emedicinetopic
  • 615 (xsd:integer)
dbp:field
dbp:medlineplus
  • 997 (xsd:integer)
dbp:synonyms
  • Down's syndrome
dbp:width
  • 250 (xsd:integer)
dbp:wordnet_type
dct:subject
http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome)は、体細胞の21番染色体が1本余分に存在し、計3本(トリソミー症)となることで発症する、先天性疾患群。新生児に最も多い遺伝子疾患である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、第2減数分裂時に起こる。かつては蒙古症(もうこしょう)と呼ばれた。 (ja)
  • Het syndroom van Down of trisomie-21 is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud). Het syndroom komt voor op ongeveer 4,6 van de 10.000 geboortes en in alle bevolkingsgroepen. Analoge condities zijn ook bij andere diersoorten aangetroffen, zoals bij chimpansees. (nl)
  • 唐氏綜合症(21-三体综合征,先天愚型,英文:Down syndrome或Down's syndrome)又在部分地区被俗称为“国际脸”或“國際人”,包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致学习障碍、智力障礙等情況。这个病因的命名源自英国医生約翰·朗頓·唐(John Langdon Down)。唐氏在19世纪末首次描述唐氏綜合症病理。 (zh)
  • Down syndrome (DS or DNS), also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all, or part of a third copy of chromosome 21. It is typically associated with physical growth delays, characteristic facial features, and mild to moderate intellectual disability. The average IQ of a young adult with Down syndrome is 50, equivalent to the mental age of an 8- or 9-year-old child, but this can vary widely. (en)
  • متلازمة داون او تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه مما يسبب تغيرا في المورثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضا الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا و على عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارت (ar)
  • Das Down-Syndrom ist ein bei Menschen vorkommendes Syndrom, bei dem aufgrund einer Genommutation (Chromosomenaberration/Polyploidie) das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vorhanden sind (Trisomie): Eine weitere übliche Bezeichnung dafür lautet also Trisomie 21. (de)
  • El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita[cita requerida] y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. (es)
  • La trisomie 21 (ou syndrome de Down, ou encore mongolisme), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des maladies génétiques les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux États-Unis. L’incidence est d'environ 1 pour 770 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. Cette anomalie ne doit pas être confondue avec le syndrome XYY, ni avec l'anomalie XXY. (fr)
  • La sindrome di Down (DS: dall'inglese Down's syndrome), detta anche trisomia 21 o, in passato, mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell'uomo, solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e a un particolare insieme di caratteristiche del viso.. La sindrome di Down può essere identificata in un bambino al momento della nascita, o anche prima della nascita, con lo screening prenatale. (it)
  • Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu. (pl)
  • A Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune., que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. (pt)
  • Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %. (ru)
rdfs:label
  • Down syndrome (en)
  • متلازمة داون (ar)
  • Down-Syndrom (de)
  • Síndrome de Down (es)
  • Trisomie 21 (fr)
  • Sindrome di Down (it)
  • ダウン症候群 (ja)
  • Zespół Downa (pl)
  • Syndroom van Down (nl)
  • Síndrome de Down (pt)
  • Синдром Дауна (ru)
  • 唐氏综合症 (zh)
rdfs:seeAlso
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Down syndrome (en)
is dbo:knownFor of
is dbo:wikiPageDisambiguates of
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbp:focus of
is foaf:primaryTopic of