Cystic fibrosis (CF) is a genetic disorder that affects mostly the lungs, but also the pancreas, liver, kidneys, and intestine. Long-term issues include difficulty breathing and coughing up mucus as a result of frequent lung infections. Other signs and symptoms may include sinus infections, poor growth, fatty stool, clubbing of the fingers and toes, and infertility in most males. Different people may have different degrees of symptoms.

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dbo:abstract
  • التليف الكيسي (بالإنجليزية: Cystic Fibrosis) هو مرض وراثي صبغي جسمي متنحّ يحدث بسببه عجز مترقٍّ في عمل الغدد خارجية الإفراز، مما يُؤثر على وظائف متعددة في الجسم. فهو يُؤثر بصورة كبيرة على الرئتين، وبنسبة أقل على البنكرياس والكبد والأمعاء، حيث يُؤدي إلى تراكم طبقة سميكة ولزجة من المُخاط على تلك الأعضاء. فهو أحد أكثر الأمراض الرئوية المزمنة انتشارًا لدى الأطفال والشباب، فهو عبارة عن اضطراب جيني يُؤدي للوفاة. وفي الغالب، يرجع سبب الوفاة إلى الالتهاب الرئوي الذي تُسببه الزائفة والمكورات العنقودية. يحدث التليف الكيسي بسبب وجود طفرة في الجين الذي يعمل على تشفر بروتين منظم الإيصالية عبر الغشاء في التليف الكيسي (CFTR)، حيث يُشارك هذا البروتين في مرور أيون الكلوريد من خلال أغشية الخلايا؛ ويُحدث وجود قُصور فيه إلى إحداث خلل في إنتاج العرق والعصارات الهضمية والمُخاط. ويتطور المرض في حالة تنحي كلا الأليلين. وقد تم اكتشاف ووصف أكثر من 1500 طفرة لهذا المرض؛ ومعظم تلك الطفرات عبارة عن عناصر صغيرة محذوفة أو طفرات دقيقة، حيث أنه أقل من 1% يرجع سببه إلى طفرات في إعادة ترتيب الكروموسومات. يُؤثر التليف الكيسي على العديد من الأعضاء والأجهزة مسببًا بذلك إنتاج الغدد الإفرازية لمواد غير طبيعية وسميكة. فالأعراض الرئوية هي السبب الرئيسي للإصابة بالمرض والوفاة منه حيث تسببت في موت 95% من المصابين به. ويعود السبب إلى حدوث التهابات متكررة ناجمة عن انسداد الشعب الهوائية بسبب إفراز مُخاط سميك للغاية. ومن الأعضاء الأخرى المُتضررة البنكرياس والخصية عند الذكور. وهو أيضًا أحد الأمراض الوراثية الأكثر انتشارًا بين القوقاز. ولذلك فإن تقريبًا واحد من كل 5000 من سكان تلك البلاد المُصاب بذلك المرض يُولد حيًا. ويُقدر ذلك بأن واحد من كل 25 فرد من أصل أوروبي يكون حامًلا لأليل متنحي. ويُشير مصطلح التليف الكيسي إلى العمليات التي تتسم بوجود ندوب داخلية أو تليف مع تكوين كيسات داخل البنكرياس. وتم اكتشاف ذلك في عام 1930. كما يُطلق أيضًا عليه اسم لزوجة المُخاط. يُطلب من المرضى الذين لديهم نسب عالية من الملح (كلوريد الصودريوم) في العرق بإجراء تشخيص من خلال اختبار فحص العرق. وأيضًا من خلال عمل فحوصات جينية قبل الولادة وبعدها عن طريق إجراء اختبار العرق جيبسون وكوك. لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ من ذلك المرض، على الرغم من وجود طرق علاجية تعمل على تحسين الأعراض وإطالة متوسط عمر المريض. وفي الحالات الخطيرة، قد يُؤدي تزايد المرض إلى ضرورة زرع رئة. ففي جميع أنحاء العالم، يصل متوسط عمر هؤلاء المرضى إلى 35 عامًا، في حين أن البلدان التي تتبع أنظمة صحية مُتطورة وصلت إلى نتائج أفضل؛ فعلى سبيل المثال في كندا، بلغ مُتوسط عمر الفرد 48 عامًا في 2010. (ar)
  • Cystická fibróza (CF) neboli mukoviscidóza je lidské geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu. Jde o autozomální způsobené mutací genu produkujícího protein (anglicky Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozomu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový ABC transportér na buněčné membráně. Jméno cystická fibróza se vztahuje k charakteristické fibróze a cystám, které vznikají při nemoci ve slinivce. Léčba se v současnosti soustřeďuje zejména na léčbu dýchacího ústrojí – inhalace, fyzioterapie, antibiotika. Nemocní užívají trávicí enzymy v kapslích, tedy na odstraňování důsledků onemocnění. Jeho příčina je léčitelná, ale zatím nevyléčitelná. V Česku se každoročně s touto nemocí narodí 1 dítě z přibližně 2500 až 3000 narozených dětí, což je celkově okolo 40 až 50 dětí v populaci. Diagnostikovaná nemoc bývá ale jen zhruba u poloviny z nich. Polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let. Předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem postiženého genu, ale jelikož má jednu kopii poškozenou a druhou v pořádku, onemocnění se u něho neprojevuje. (cs)
  • La fibrosi quística (abreviatura FQ), també coneguda com a mucoviscidosi (del llatí muccus, "moc", i viscōels seus, "aferrissós"), és una malaltia hereditària freqüent que afecta a l'organisme de forma generalitzada, causant discapacitat progressiva i mort prematura. La dificultat per respirar és el símptoma més comú emergent d'infeccions pulmonars cròniques, les quals poden mostrar-se resistents al tractament amb antibiòtics i altres fàrmacs. La FQ és un trastorn multisistèmic que causa la formació i acumulació d'un moc espès i aferrissós, afectant fonamentalment pulmons, intestins, pàncrees i fetge. Així mateix, es caracteritza per la presència d'una alta concentració de sal (NaCl) en la suor, cosa que va asseure les bases de la prova estàndard per a aquest diagnòstic: l'examen d'electròlits de la suor. Aquest examen avalua, entre altres ions, els nivells de clorur excretats. Una varietat de símptomes, incloent-hi infeccions sinusals, desacceleració del creixement, diarrea i infertilitat, resulten dels efectes de la FQ sobre els diferents òrgans. Es tracta d'una de les malalties hereditàries fatals més comunes. La seva prevalença és major entre caucàsics; una de cada 25 persones d'ascendència europea és portadora asimptomàtica d'un gen per a FQ, essent la malaltia genètica més freqüent entre aquesta població. Els afectats poden rebre diagnòstic mitjançant prenatals; també per perquisició nounatal o, durant la infància primerenca, per l'esmentada prova de la suor. No existeix cura per a la FQ, i la supervivència mitjana per a aquests pacients s'estima en 29 anys, arribant a valors més alts en alguns països (36,8 als EUA). En casos severs, l'empitjorament de la malaltia pot imposar la necessitat d'un trasplantament de pulmó. La FQ és causada per una mutació en un gen anomenat regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR, per les seves sigles en anglès). Aquest gen intervé en la producció de suor, sucs gàstrics, i moc. Encara que la majoria de les persones sanes tenen dues còpies funcionals del gen, només una és necessària per impedir el desenvolupament de fibrosi quística. La FQ es desenvolupa quan cap d'aquests gens opera normalment. En conseqüència, se la considera una malaltia autosòmica recessiva. El nom fibrosi quística es refereix als processos característics de cicatrització (fibrosi) i formació de quists dintre del pàncrees, reconeguts per primera vegada en els anys 1930. (ca)
  • Η κυστική ίνωση (αγγλ. cystic fibrosis) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς. (el)
  • Cystic fibrosis (CF) is a genetic disorder that affects mostly the lungs, but also the pancreas, liver, kidneys, and intestine. Long-term issues include difficulty breathing and coughing up mucus as a result of frequent lung infections. Other signs and symptoms may include sinus infections, poor growth, fatty stool, clubbing of the fingers and toes, and infertility in most males. Different people may have different degrees of symptoms. CF is inherited in an autosomal recessive manner. It is caused by the presence of mutations in both copies of the gene for the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) protein. Those with a single working copy are carriers and otherwise mostly healthy. CFTR is involved in the production of sweat, digestive fluids, and mucus. When the CFTR is not functional, secretions which are usually thin instead become thick. The condition is diagnosed by a sweat test and genetic testing. Screening of infants at birth takes place in some areas of the world. There is no known cure for cystic fibrosis. Lung infections are treated with antibiotics which may be given intravenously, inhaled, or by mouth. Sometimes, the antibiotic azithromycin is used long term. Inhaled hypertonic saline and salbutamol may also be useful. Lung transplantation may be an option if lung function continues to worsen. Pancreatic enzyme replacement and fat-soluble vitamin supplementation are important, especially in the young. Airway clearance techniques such as chest physiotherapy have some short-term benefit, but long-term effects are unclear. The average life expectancy is between 42 and 50 years in the developed world. Lung problems are responsible for death in 80% of people with cystic fibrosis. CF is most common among people of Northern European ancestry and affects about one out of every 3,000 newborns. About one in 25 people is a carrier. It is least common in Africans and Asians. It was first recognized as a specific disease by Dorothy Andersen in 1938, with descriptions that fit the condition occurring at least as far back as 1595. The name "cystic fibrosis" refers to the characteristic fibrosis and cysts that form within the pancreas. (en)
  • Mukoviskozeco (de muko kaj ), alinome kista fibrozo pankreata, estas genetika malsano, kiu koncernas ĉiujn organojn kovritajn de glanda . Inter la eŭropaj popoloj ĝi estas la plej ofta mortiga malsano cede aŭtosome heredebla. Inter azianoj kaj afrikanoj ĝi estas kompare tre malofta. Mukoviskozeco misfunkciigas en ĉeloj kaj tiel perturbas la konsiston de ĉiuj sekreciaĵoj de ekzokrinaj glandoj. Normale tiuj kanaloj fortransportas el la ĉelo kloridajn jonojn, kiuj efikas eliron de akvo al la ĉirkaŭa histo. Pro la perturbo rezultas tro malmulte da akvo en la sekreciaĵoj de la bronkoj, la pankreato, la maldika intesto, la hepato kaj la ŝvitaj glandoj, do la sekreciaĵoj iĝas viskozaj. Tio kaŭzas diversspecan misfunkciadon de la koncernataj organoj, precipe akumuliĝon de muko. Kvankam la malsano koncernas multajn organojn, la spirorganoj estas plej forte trafataj; ilia misfunkcio kaŭzas la pliparton de la mortoj. Plej ofte la malsano aperas jam ĉe infanetoj. Mukoviskozeco ekestas pro modifo de proteino nomata CFTR (angle por cystic fibrosis transmembrane conductance regulator = kist-fibroza regulilo de tramembrana kondukto), al kiu ĝi donis la nomon. Tiun modifon kaŭzas mutacio de la (samnoma) geno en la kromosomo 7. La malsano estas konata jam de jarcentoj. Unuan sciencan priskribon de la simptomaro donis en 1936 la svisa kuracisto Guido Fanconi; li ankaŭ priskribis ĝian rilaton al kista fibrozo de la pankreato. En 1940 trovis taŭgan diagnozilon por la malsano. (eo)
  • Mukoviszidose (abgeleitet von lateinisch mucus ‚Schleim‘, und viscidus ‚zäh‘ bzw. ‚klebrig‘), auch zystische Fibrose (ZF, englisch cystic fibrosis, CF) genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Die Ursache dieser Erkrankung ist eine durch Mutation bedingte Fehlfunktion von Chloridkanälen bestimmter Körperzellen, wodurch die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert wird. Die betroffenen Zellen sind nicht in der Lage, mittels Osmose Wasser in das umliegende Gewebe zu ziehen, wodurch der Wassergehalt des Bronchialsekrets sowie der Sekrete der Bauchspeicheldrüse, der Leber (Galle), der inneren Geschlechtsorgane und der akzessorischen Geschlechtsdrüsen sowie des Dünndarms und der Schweißdrüsen zu niedrig ist. Die Sekrete werden dadurch zähflüssig, und in den betroffenen Organen kann es zu Funktionsstörungen unterschiedlicher Art kommen. Mukoviszidose ist daher eine Multisystemerkrankung.Bisher sind über 1900 verschiedene Mutationen bekannt, die bei den Betroffenen zu einer unterschiedlichen Ausprägung der Mukoviszidose führen können.Mukoviszidose ist die häufigste autosomal-rezessive Erbkrankheit und die häufigste letale genetische Erkrankung in der hellhäutigen Bevölkerung. Statistisch gesehen kommt in dieser Bevölkerungsgruppe auf etwa 2000 Lebendgeburten ein erkranktes Kind. Dabei gibt es erhebliche regionale Schwankungen in der Häufigkeit der Erkrankung. Erste Symptome zeigen sich bereits in der frühen Kindheit. Mukoviszidose kann vorgeburtlich diagnostiziert werden. Die tödlich endende Erkrankung ist derzeit nicht heilbar. Durch den medizinischen Fortschritt konnten über die letzten Jahrzehnte neue Behandlungsmöglichkeiten etabliert werden, durch die die mittlere Lebenserwartung auf mittlerweile etwa 40 Jahre erheblich gesteigert werden konnte. Mit neuen, personalisierten Behandlungskonzepten ist zukünftig eine weitere Verbesserung der Lebenserwartung zu erwarten. Die Krankheit ist Gegenstand intensiver Forschungen. Die beiden Begriffe Mukoviszidose und zystische Fibrose beschreiben unterschiedliche Symptome derselben Krankheit. Im deutschsprachigen Raum wird – im Gegensatz zum englischsprachigen – die Bezeichnung Mukoviszidose bevorzugt. (de)
  • La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus. Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional.​ Se han descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas deleciones o mutaciones puntuales; menos de un 1 % se deben a mutaciones en el promotor o a reorganizaciones cromosómicas. La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95 % de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectados son el páncreas y en ocasiones el testículo.​​​ Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora de un alelo no funcional. El nombre fibrosis quística hace referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en 1930. También recibe la denominación de mucoviscidosis (del lat. muccus, "moco", y viscōsus, "pegajoso"). Los enfermos presentan una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que permite llegar al diagnóstico mediante su análisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticas prenatales, natales a través de gibson y cooke. No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo hay tratamientos que permiten la mejora de los síntomas y alargar la esperanza de vida. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón. La supervivencia media a nivel mundial de estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en países con sistemas sanitarios avanzados; por ejemplo en Canadá la duración media de la vida era de 48 años en 2010.​​​ (es)
  • Fibrosi kistikoa edo mukobiszidosia gorputz osoa kaltetu dezakeen gaixotasun hereditarioa da, ezintasun progresiboa eta heriotz goiztiarra eragiten duena. Lehenago pankreako fibrosi kistikoaren izena hartzen zuen, baina gaur egun F.K. baino ez. Eritasuna umeek jasaten dute nagusiki, eta pediatria arloan tratatzen dituzte. Baina badago mota bat helduek pairatzen dutena, neumologiaren zerbitzuetan tratatutakoa. (eu)
  • Galar géiniteach ina dtarlaíonn táil múcais shlaodaigh ramhair i gcuid mhaith codanna den cholainn. Iompraíonn 4% den chine geal an ghéin chuici, agus faigheann páiste an galar má fhaigheann sé an ghéin ón mbeirt tuismitheoirí. Cuireann an múcas slaodach isteach ar na córais riospráide is díleáite. Bailíonn sé sna haerphasáistí, atann siad sin agus faigheann ionfhabhtú arís is arís eile. Cuireann sé bac ar na duchtanna sa phaincréas, agus mar sin ar tháil an phaincréis isteach sna stéigeanna, atá riachtanach don díleá. Cabhraíonn fisiteiripe laethúil le bailiú an mhúcais sna haerphasáistí a laghdú, agus tá forlíonta béil ar fáil chun tógáil in ionad na n-einsímí paincréasacha. Mar sin féin, fiú leis na córacha leighis seo, faigheann daoine leis an ngalar bás roimh am. (ga)
  • Fibrosis sistik atau fibrosis kistik (bahasa Inggris: cystic fibrosis, mucoviscidosis, CF) adalah radang akibat gangguan pada kanal klorida yang terletak pada lapisan epitelial. Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini. Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini.Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala. Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi. Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran). Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga infeksi bakteri, seperti pneumonia dapat terjadi. Penyakit ini bersifat resesif, sehingga apabila kedua orang tua merupakan carier (pembawa) gen penyakit ini, maka satu dari empat anak mereka kemungkinan dapat menderita fibrosis sistik. Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang menyandikan protein pengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Akibatnya, terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran tertentu dalam tubuh). Kadar vitamin C yang rendah di dalam plasma darah maupun pada airway surface liquid ASL sering ditemukan pada fibrosis sistik, asma, chronic obstructive pulmonary disease, dan acute respiratory distress syndrome, dan anak-anak yang terpapar asap rokok. Vitamin C memiliki peran yang unik pada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Paparan asam askorbat, dengan senyawa peredam yaitu garam ekstraselular, merupakan stimulasi sekresi klorida transepitelial yang menyebabkan aliran sepanjang permukaan ASL. Konsep ini didukung dengan fakta bahwa dosis vitamin C yang tinggi akan mengakibatkan diare, karena yang berlebih. (in)
  • La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l'essentiel de la morbidité. La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de la croissance staturopondérale. D'évolution chronique et progressive, la maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance même s'il existe des formes frustes de diagnostic tardif. Le diagnostic biologique repose sur le test de la sueur confirmé par une génétiques. Le , généralisé en France depuis 2002 permet un diagnostic et une prise en charge précoce alors que le conseil génétique permet à un couple hétérozygote connu de ne pas avoir un autre enfant malade. Une trithérapie est en essai de phase III. Les progrès de la prise en charge ont permis d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des patients ; ainsi en France, l'espérance de vie à la naissance est passée de sept ans en 1965 à 47 ans en 2005, et dépasse 50 ans depuis 2014. Connue depuis le Moyen Âge, la maladie est décrite scientifiquement par le pédiatre suisse Guido Fanconi en 1936. Elle est identifiée deux ans plus tard par Dorothy Hansine Andersen comme une entité pathologique atteignant le pancréas d'où son nom historique de fibrose kystique du pancréas. Elle conserve ce nom en anglais : cystic fibrosis. (fr)
  • La fibrosi cistica (abbreviata spesso come FC, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas) è una malattia genetica autosomica recessiva. La patologia è causata da una mutazione nel gene CF (cromosoma 7), il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella popolazione caucasoide. La sintomatologia, che coinvolge differenti organi interni, è riconducibile all'anomalia nell'escrezione del cloro, normalmente mediata dalla proteina codificata dal gene CFTR. Tale alterazione porta alla secrezione di muco molto denso e viscoso e quindi poco scorrevole. La conseguente ostruzione dei dotti principali provoca i sintomi principali (comparsa di infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica, steatorrea, cirrosi epatica, ostruzione intestinale e infertilità maschile). (it)
  • 嚢胞性線維症(CF症)(のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis)は、遺伝性疾患の一種で、常染色体劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高いユダヤ人のアシュケナジーでは25人に1人は保因者である。原因は塩素イオンチャネル(CFTR)の遺伝子異常で、水分の流れに異常をきたし粘液の粘度が高くなる。鼻汁の粘性が強くなると副鼻腔に痛みを感じ、痰の粘性が強くなると、気道を閉塞し肺炎を繰り返すようになり、ついには気管支拡張症をきたす。アレルギー性気管支肺アスペルギルス症も併発しやすい。胆汁の粘性が強くなると、胆石をおこしたり、膵炎をおこしたり、肝機能障害からついには肝硬変をきたす。ただし軽い場合は成人後発病することもある。 (ja)
  • 낭포성 섬유증(囊胞性纖維症, Cystic fibrosis, CF, mucoviscidosis)은 상염색체 열성 유전성 질환이다. 주로 허파에 큰 문제를 일으키며, 이뿐 아니라 이자, 간, 창자에도 영향을 미친다. 상피 조직을 통해 염화 이온과 나트륨을 운반하는 데 이상이 생기는 것이 특징이며 이 까닭에 두껍고 끈적거리는 점막이 만들어진다. (ko)
  • Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis, mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w: * układzie oddechowym – nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej; * przewodzie pokarmowym – przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy. (pl)
  • Taaislijmziekte – andere benamingen zijn cystische fibrose (CF), mucoviscidose en fibrosis cystica (FC) – is een recessief overerfbare ziekte, waarbij slijm dat op diverse plaatsen in het lichaam wordt afgescheiden heel taai is. De belangrijkste plaatsen waar het taaie slijm wordt gevormd zijn de longen, het maag-darmkanaal, de lever, de alvleesklier en de voortplantingsorganen. De symptomen kunnen zich al tijdens de zuigelingenleeftijd manifesteren, veelal door problemen met de vertering van voeding en (chronische) luchtweginfecties. Vooral door de luchtweginfecties hebben patiënten een duidelijk geringere levensverwachting dan normaal. De verminderde productie van alvleesklierenzymen kan daarbij een vertraagde groei, een vettige diarree en een tekort aan vet-oplosbare vitaminen veroorzaken. Bij mannen kan onvruchtbaarheid optreden. Bij pasgeborenen is er vaak sprake van een stofwisselingsstoornis, aangeduid als meconiumileus. De aanwezigheid en ernst van bovengenoemde symptomen verschillen per patiënt. (nl)
  • Муковисцидóз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить. Впервые муковисцидоз был признан отдельной нозологией Дороти Андерсен в 1938 году. (ru)
  • A fibrose cística (FC) é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, mas também o pâncreas, fígado, rins e intestino. Questões de longo prazo incluem a dificuldade em respirar e tosse com muco, como resultado de frequentes infecções pulmonares. Outros sinais e sintomas podem incluir infecções do sinus, crescimento deficiente, fezes gordurosas, hipocratismo dos dedos da mão e do pé, e infertilidade na maioria dos homens. Diferentes pessoas podem ter diferentes graus dos sintomas. A FC é herdada de maneira autossômica recessiva. Ela é causada pela presença de mutações em ambas as cópias do gene para a proteína reguladora da condutância transmembrana na fibrose cística (CFTR). Aqueles com uma única cópia funcionando são portadores e, caso contrário, são normais. CFTR está envolvido na produção de suor, digestivo fluidos, e o muco. Quando CFTR não é funcional, secreções, que são geralmente finas, em vez disso, tornam-se espessas. A condição é diagnosticada por um teste do suor e testes genéticos. A triagem de recém-nascidos no parto acontece em algumas regiões do mundo. Não há nenhuma cura conhecida para a fibrose cística. Infecções pulmonares são tratadas com antibióticos, que podem ser administrados por via intravenosa, inalados, ou pela boca. Por vezes, o antibiótico azitromicina é utilizado a longo prazo. A inalação de soro fisiológico e salbutamol também pode ser útil. O transplante de pulmão pode ser uma opção se a função pulmonar continua a piorar. A e a suplementação de vitamina solúvel em gorduras é importante, principalmente nos jovens. Técnicas de desobstrução das vias respiratórias, tais como fisioterapia para o peito tem algum benefício de curto prazo, mas os efeitos a longo prazo ainda não são claros. A expectativa de vida média está entre 42 e 50 anos nos países desenvolvidos. Os problemas pulmonares são responsáveis pela morte de 80% das pessoas com fibrose cística. A CF é mais comum entre pessoas do Norte da Europa, a ascendência afeta cerca de um em cada 3 000 e recém-nascidos. Cerca de um em cada 25 pessoas é portador. É menos comum em africanos e asiáticos. Foi reconhecida pela primeira vez como uma doença específica por , em 1938, com descrições que se encaixam com a ocorrência da condição de, pelo menos, até 1595. O nome de "fibrose cística" refere-se à característica de fibrose e cistos que se formam dentro do pâncreas. (pt)
  • Cystisk fibros eller Cystisk pankreasfibros eller mukoviskidos är en recessiv ärftlig sjukdom. Den är vanligast hos människor av nordeuropeisk härkomst. I Sverige är incidensen ungefär 1 fall per 5 000 födda barn. Sjukdomen orsakas av en defekt i genen Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) som ger upphov till felaktig körtelfunktion hos bukspottkörteln, andningsvägarna och svettkörtlarna. Sjukdomen kännetecknas framför allt av onormalt hög slembildning i andningsvägarna, som leder till upprepade infektioner i lungorna. Andra sekundära komplikationer är obstruktiv lungsjukdom som i sin tur är upphov till lunginflammation, kronisk bronkit och även bronkiektasi. Sjukdomen drabbar även bukspottkörteln och kan därför leda till gallstas. Detta leder till två huvudsakliga konsekvenser: * näringsämnen kan inte brytas ner, vilket skapar undernäring * pankreasvätska skadar kroppens egen vävnad, vilket leder till kronisk pankreatit Även svettsammansättningen är förändrad då den innehåller en hög mängd salter och är ett viktigt tecken hos drabbade patienter. (sv)
  • 囊肿性纤维化(英語:cystic fibrosis,缩写作 CF),亦稱為囊性纤维化、囊腫性纖維變性、囊腫纖維症、纖維性囊腫或囊纖維變性,是一种常见的遺傳疾病,此病症最常影響肺臟,但也常發生於胰臟、肝臟、腎臟,以及腸。長期影響包含肺部感染所導致的呼吸困難以及積痰,其他可能的症狀包括鼻竇炎、發育不良、、、男性不孕,以及其他症狀。每個人的症狀不盡相同。囊腫性纖維化為體染色體隱性遺傳疾病,发生突变的结果在230 kb的基因,基因位于染色体7q31,要在兩條(CFTR)等位基因的突變時才會發病。只有一個突變基因的人是帶因者(carriers),通常沒有任何顯著症狀。CFTR與汗液、消化液、體液和黏液分泌有關。當CFTR失去功能時,原先分泌較少的位置分泌量會增加。診斷方面可利用和基因檢測進行,有些地區會對此疾病進行新生兒篩檢。目前尚無可治癒囊腫性纖維化的療法,若是肺部感染,則多以抗生素進行治療,給予方法可分為靜脈注射、吸入器或口服,有時會長期使用像阿奇霉素之類的長效型抗生素,噴霧吸入型的有高張食鹽水和沙丁胺醇也非常有效。如果肺部功能持續惡化,則優先考慮進行。胰脂肪酶以及脂溶性維生素的支持療法對於年輕患者來說是相當重要的,許多病患使用像是的來對抗囊腫性纖維化,然而目前仍沒有足夠的證據支持療效。在已開發國家,囊腫性纖維化的患者平均壽命約在42到50歲,有80%的肺疾患者是因為囊腫性纖維化而死亡。囊腫性纖維化常見於擁有北歐血統的人,約每2500位新生兒中就有1人患病大約25人裡會有1人為帶因者,阿什肯納茲猶太人也常出現這類的疾病。而在非裔與亞裔人口中較為罕見。本疾病最早的紀錄可以追溯至1595年,但一直到1938年,桃樂絲·安得森才首次將囊腫性纖維化定義為一種疾病。1989年時由分子遺傳學家徐立之教授成功發現囊胞狀纖維症的病因。囊腫性纖維化的英文cystic fibrosis講述的是發生在胰臟的纖維化與囊腫。 (zh)
  • Муковісцидоз (також Кістозний фіброз /КФ) — аутосомне, рецесивне, спадкове захворювання екзокринної залози. Воно вражає легені, потові залози та травну систему, викликаючи хронічні респіраторні та травні проблеми. Муковісцидоз викликається мутацією у протеїні ABCC7 або інша назва CFTR (англ. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Це найчастіше фетальне аутосомне захворювання європеоїдної раси. Муковісцидоз — найпоширеніше моногенне спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яке можна охарактеризувати як універсальну екзокринопатію. Основними проявами є: хронічний обструктивний процес в дихальних шляхах, що супроводжується рекурентною бактеріальною інфекцією, порушення травної системи з недостатністю екзокринної функції підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків, що обумовлена вродженою агенезією сім'явиносних протоків. (uk)
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  • Η κυστική ίνωση (αγγλ. cystic fibrosis) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς. (el)
  • Fibrosi kistikoa edo mukobiszidosia gorputz osoa kaltetu dezakeen gaixotasun hereditarioa da, ezintasun progresiboa eta heriotz goiztiarra eragiten duena. Lehenago pankreako fibrosi kistikoaren izena hartzen zuen, baina gaur egun F.K. baino ez. Eritasuna umeek jasaten dute nagusiki, eta pediatria arloan tratatzen dituzte. Baina badago mota bat helduek pairatzen dutena, neumologiaren zerbitzuetan tratatutakoa. (eu)
  • Galar géiniteach ina dtarlaíonn táil múcais shlaodaigh ramhair i gcuid mhaith codanna den cholainn. Iompraíonn 4% den chine geal an ghéin chuici, agus faigheann páiste an galar má fhaigheann sé an ghéin ón mbeirt tuismitheoirí. Cuireann an múcas slaodach isteach ar na córais riospráide is díleáite. Bailíonn sé sna haerphasáistí, atann siad sin agus faigheann ionfhabhtú arís is arís eile. Cuireann sé bac ar na duchtanna sa phaincréas, agus mar sin ar tháil an phaincréis isteach sna stéigeanna, atá riachtanach don díleá. Cabhraíonn fisiteiripe laethúil le bailiú an mhúcais sna haerphasáistí a laghdú, agus tá forlíonta béil ar fáil chun tógáil in ionad na n-einsímí paincréasacha. Mar sin féin, fiú leis na córacha leighis seo, faigheann daoine leis an ngalar bás roimh am. (ga)
  • 嚢胞性線維症(CF症)(のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis)は、遺伝性疾患の一種で、常染色体劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高いユダヤ人のアシュケナジーでは25人に1人は保因者である。原因は塩素イオンチャネル(CFTR)の遺伝子異常で、水分の流れに異常をきたし粘液の粘度が高くなる。鼻汁の粘性が強くなると副鼻腔に痛みを感じ、痰の粘性が強くなると、気道を閉塞し肺炎を繰り返すようになり、ついには気管支拡張症をきたす。アレルギー性気管支肺アスペルギルス症も併発しやすい。胆汁の粘性が強くなると、胆石をおこしたり、膵炎をおこしたり、肝機能障害からついには肝硬変をきたす。ただし軽い場合は成人後発病することもある。 (ja)
  • 낭포성 섬유증(囊胞性纖維症, Cystic fibrosis, CF, mucoviscidosis)은 상염색체 열성 유전성 질환이다. 주로 허파에 큰 문제를 일으키며, 이뿐 아니라 이자, 간, 창자에도 영향을 미친다. 상피 조직을 통해 염화 이온과 나트륨을 운반하는 데 이상이 생기는 것이 특징이며 이 까닭에 두껍고 끈적거리는 점막이 만들어진다. (ko)
  • Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis, mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w: * układzie oddechowym – nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej; * przewodzie pokarmowym – przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy. (pl)
  • Муковисцидóз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить. Впервые муковисцидоз был признан отдельной нозологией Дороти Андерсен в 1938 году. (ru)
  • التليف الكيسي (بالإنجليزية: Cystic Fibrosis) هو مرض وراثي صبغي جسمي متنحّ يحدث بسببه عجز مترقٍّ في عمل الغدد خارجية الإفراز، مما يُؤثر على وظائف متعددة في الجسم. فهو يُؤثر بصورة كبيرة على الرئتين، وبنسبة أقل على البنكرياس والكبد والأمعاء، حيث يُؤدي إلى تراكم طبقة سميكة ولزجة من المُخاط على تلك الأعضاء. فهو أحد أكثر الأمراض الرئوية المزمنة انتشارًا لدى الأطفال والشباب، فهو عبارة عن اضطراب جيني يُؤدي للوفاة. وفي الغالب، يرجع سبب الوفاة إلى الالتهاب الرئوي الذي تُسببه الزائفة والمكورات العنقودية. (ar)
  • La fibrosi quística (abreviatura FQ), també coneguda com a mucoviscidosi (del llatí muccus, "moc", i viscōels seus, "aferrissós"), és una malaltia hereditària freqüent que afecta a l'organisme de forma generalitzada, causant discapacitat progressiva i mort prematura. La dificultat per respirar és el símptoma més comú emergent d'infeccions pulmonars cròniques, les quals poden mostrar-se resistents al tractament amb antibiòtics i altres fàrmacs. La FQ és un trastorn multisistèmic que causa la formació i acumulació d'un moc espès i aferrissós, afectant fonamentalment pulmons, intestins, pàncrees i fetge. Així mateix, es caracteritza per la presència d'una alta concentració de sal (NaCl) en la suor, cosa que va asseure les bases de la prova estàndard per a aquest diagnòstic: l'examen d'electrò (ca)
  • Cystická fibróza (CF) neboli mukoviscidóza je lidské geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu. Jde o autozomální způsobené mutací genu produkujícího protein (anglicky Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozomu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový ABC transportér na buněčné membráně. Jméno cystická fibróza se vztahuje k charakteristické fibróze a cystám, které vznikají při nemoci ve slinivce. (cs)
  • Mukoviszidose (abgeleitet von lateinisch mucus ‚Schleim‘, und viscidus ‚zäh‘ bzw. ‚klebrig‘), auch zystische Fibrose (ZF, englisch cystic fibrosis, CF) genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Die beiden Begriffe Mukoviszidose und zystische Fibrose beschreiben unterschiedliche Symptome derselben Krankheit. Im deutschsprachigen Raum wird – im Gegensatz zum englischsprachigen – die Bezeichnung Mukoviszidose bevorzugt. (de)
  • Cystic fibrosis (CF) is a genetic disorder that affects mostly the lungs, but also the pancreas, liver, kidneys, and intestine. Long-term issues include difficulty breathing and coughing up mucus as a result of frequent lung infections. Other signs and symptoms may include sinus infections, poor growth, fatty stool, clubbing of the fingers and toes, and infertility in most males. Different people may have different degrees of symptoms. (en)
  • Mukoviskozeco (de muko kaj ), alinome kista fibrozo pankreata, estas genetika malsano, kiu koncernas ĉiujn organojn kovritajn de glanda . Inter la eŭropaj popoloj ĝi estas la plej ofta mortiga malsano cede aŭtosome heredebla. Inter azianoj kaj afrikanoj ĝi estas kompare tre malofta. Mukoviskozeco ekestas pro modifo de proteino nomata CFTR (angle por cystic fibrosis transmembrane conductance regulator = kist-fibroza regulilo de tramembrana kondukto), al kiu ĝi donis la nomon. Tiun modifon kaŭzas mutacio de la (samnoma) geno en la kromosomo 7. (eo)
  • La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus. (es)
  • La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement (fr)
  • Fibrosis sistik atau fibrosis kistik (bahasa Inggris: cystic fibrosis, mucoviscidosis, CF) adalah radang akibat gangguan pada kanal klorida yang terletak pada lapisan epitelial. Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini. Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini.Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala. Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi. Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin ( (in)
  • La fibrosi cistica (abbreviata spesso come FC, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas) è una malattia genetica autosomica recessiva. La patologia è causata da una mutazione nel gene CF (cromosoma 7), il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella popolazione caucasoide. (it)
  • Taaislijmziekte – andere benamingen zijn cystische fibrose (CF), mucoviscidose en fibrosis cystica (FC) – is een recessief overerfbare ziekte, waarbij slijm dat op diverse plaatsen in het lichaam wordt afgescheiden heel taai is. De belangrijkste plaatsen waar het taaie slijm wordt gevormd zijn de longen, het maag-darmkanaal, de lever, de alvleesklier en de voortplantingsorganen. De aanwezigheid en ernst van bovengenoemde symptomen verschillen per patiënt. (nl)
  • A fibrose cística (FC) é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, mas também o pâncreas, fígado, rins e intestino. Questões de longo prazo incluem a dificuldade em respirar e tosse com muco, como resultado de frequentes infecções pulmonares. Outros sinais e sintomas podem incluir infecções do sinus, crescimento deficiente, fezes gordurosas, hipocratismo dos dedos da mão e do pé, e infertilidade na maioria dos homens. Diferentes pessoas podem ter diferentes graus dos sintomas. (pt)
  • Cystisk fibros eller Cystisk pankreasfibros eller mukoviskidos är en recessiv ärftlig sjukdom. Den är vanligast hos människor av nordeuropeisk härkomst. I Sverige är incidensen ungefär 1 fall per 5 000 födda barn. Sjukdomen orsakas av en defekt i genen Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) som ger upphov till felaktig körtelfunktion hos bukspottkörteln, andningsvägarna och svettkörtlarna. Sjukdomen kännetecknas framför allt av onormalt hög slembildning i andningsvägarna, som leder till upprepade infektioner i lungorna. Andra sekundära komplikationer är obstruktiv lungsjukdom som i sin tur är upphov till lunginflammation, kronisk bronkit och även bronkiektasi. Sjukdomen drabbar även bukspottkörteln och kan därför leda till gallstas. Detta leder till två huvudsakliga kon (sv)
  • Муковісцидоз (також Кістозний фіброз /КФ) — аутосомне, рецесивне, спадкове захворювання екзокринної залози. Воно вражає легені, потові залози та травну систему, викликаючи хронічні респіраторні та травні проблеми. Муковісцидоз викликається мутацією у протеїні ABCC7 або інша назва CFTR (англ. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Це найчастіше фетальне аутосомне захворювання європеоїдної раси. (uk)
  • 囊肿性纤维化(英語:cystic fibrosis,缩写作 CF),亦稱為囊性纤维化、囊腫性纖維變性、囊腫纖維症、纖維性囊腫或囊纖維變性,是一种常见的遺傳疾病,此病症最常影響肺臟,但也常發生於胰臟、肝臟、腎臟,以及腸。長期影響包含肺部感染所導致的呼吸困難以及積痰,其他可能的症狀包括鼻竇炎、發育不良、、、男性不孕,以及其他症狀。每個人的症狀不盡相同。囊腫性纖維化為體染色體隱性遺傳疾病,发生突变的结果在230 kb的基因,基因位于染色体7q31,要在兩條(CFTR)等位基因的突變時才會發病。只有一個突變基因的人是帶因者(carriers),通常沒有任何顯著症狀。CFTR與汗液、消化液、體液和黏液分泌有關。當CFTR失去功能時,原先分泌較少的位置分泌量會增加。診斷方面可利用和基因檢測進行,有些地區會對此疾病進行新生兒篩檢。目前尚無可治癒囊腫性纖維化的療法,若是肺部感染,則多以抗生素進行治療,給予方法可分為靜脈注射、吸入器或口服,有時會長期使用像阿奇霉素之類的長效型抗生素,噴霧吸入型的有高張食鹽水和沙丁胺醇也非常有效。如果肺部功能持續惡化,則優先考慮進行。胰脂肪酶以及脂溶性維生素的支持療法對於年輕患者來說是相當重要的,許多病患使用像是的來對抗囊腫性纖維化,然而目前仍沒有足夠的證據支持療效。在已開發國家,囊腫性纖維化的患者平均壽命約在42到50歲,有80%的肺疾患者是因為囊腫性纖維化而死亡。囊腫性纖維化常見於擁有北歐血統的人,約每2500位新生兒中就有1人患病大約25人裡會有1人為帶因者,阿什肯納茲猶太人也常出現這類的疾病。而在非裔與亞裔人口中較為罕見。本疾病最早的紀錄可以追溯至1595年,但一直到1938年,桃樂絲·安得森才首次將囊腫性纖維化定義為一種疾病。1989年時由分子遺傳學家徐立之教授成功發現囊胞狀纖維症的病因。囊腫性纖維化的英文cystic fibrosis講述的是發生在 (zh)
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