Crigler-Najjar Syndrome or CNS is a rare disorder affecting the metabolism of bilirubin, a chemical formed from the breakdown of blood. The disorder results in an inherited form of non-hemolytic jaundice, often leading to brain damage in infants. This syndrome is divided into two types: type I and type II, which is sometimes called Arias syndrome.

PropertyValue
dbpedia-owl:Disease/diseasesdb
  • 3176
dbpedia-owl:Disease/emedicineSubject
  • med
dbpedia-owl:Disease/emedicineTopic
  • 476
dbpedia-owl:Disease/medlineplus
  • 001127
dbpedia-owl:Disease/meshId
  • D003414
dbpedia-owl:Disease/omim
  • 218800
dbpedia-owl:diseasesdb
  • 3176
dbpedia-owl:emedicineSubject
  • med
dbpedia-owl:emedicineTopic
  • 476
dbpedia-owl:medlineplus
  • 001127
dbpedia-owl:meshId
  • D003414
dbpedia-owl:omim
  • 218800
dbpedia-owl:thumbnail
dbpprop:abstract
  • Crigler-Najjar Syndrome or CNS is a rare disorder affecting the metabolism of bilirubin, a chemical formed from the breakdown of blood. The disorder results in an inherited form of non-hemolytic jaundice, often leading to brain damage in infants. This syndrome is divided into two types: type I and type II, which is sometimes called Arias syndrome. These two types, along with Gilbert's syndrome,Dubin-Johnson syndrome, and Rotor syndrome, make up the five known hereditary defects in bilirubin metabolism. Unlike Gilbert's syndrome, only a few hundred cases of CNS are known to exist.
  • Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die vor allem die Leber betrifft. Sie ist nach John Fielding Crigler (*1919) und Victor Assad Najjar (*1914) benannt.
  • El síndrome de Crigler-Najjar, también llamado deficiencia de glucuronil transferasa o síndrome de Arias es un trastorno muy poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina, un compuesto químico formado durante el metabolismo del grupo hemo de la sangre. La enfermedad resulta en una forma heredada de ictericia no-hemolítica que a menudo puede llevar a daño cerebral en infantes. El síndrome está dividido en dos tipos, tipo I—letal por ausencia total de la enzima glucuronil transferasa—y tipo II—menos severa que la anterior con deficiencia parcial de la glucuronil transferasa. El nombre del trastorno viene por J. F. Crigler Jr y V. A. Najjar. El síntoma principal es la ictericia por razón de la falla en el procesamiento y almacenamiento de bilirrubina. Característicamente, la sangre del paciente, desde su nacimiento, tiene concentraciones elevadas de bilirrubina, predominantemente de la fracción libre o no conjugada, causando una hiperbilirrubinemia.
  • Per sindrome di Crigler-Najjar in campo medico, si intende una rara disfunzione genetica collegata ad un malfunzionamento metabolico, dove l'enzima glicuronil-transferasi mostra deficit di produzione.
  • Het syndroom van Crigler-Najjar (Crigler-Najjar syndroom, CNS) is een zeldzame aandoening waarbij het metabolisme van bilirubine gestoord verloopt. Bilirubine is een stof die gevormd wordt bij het afbreken van bloed. De aandoening leidt tot een erfelijke vorm van non-hemolytische (= niet veroorzaakt door een verhoogde bloedafbraak) geelzucht. Dit leidt bij kinderen vaak tot hersenbeschadiging. Het syndroom kan verder onderverdeeld worden in twee types: type I en type II (ook wel het syndroom van Arias genoemd). Deze twee types, samen met het syndroom van Gilbert en het syndroom van Dubin-Johnson vormen de vier gekende erfelijke defecten van het bilirubinemetabolisme. In tegenstelling tot het syndroom van Gilbert zijn van het syndroom van Crigler-Najjar slechts enkele honderden gevallen bekend.
  • Zespół Criglera-Najjara – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, będąca przyczyną ciężkiej żółtaczki.
  • Синдром Криглера — Найяра — врождённое наследственное нарушение метаболизма билирубина, характеризующееся желтухой и тяжёлым поражением нервной системы. Гипербилирубинемия является следствием нарушения конъюгации в печени билирубина с глюкуроновой кислотой, обусловленного отсутствием или значительной недостаточностью фермента глюкуронилтрансферазы. Выделяют два варианта синдрома: 1-й тип: полное отсутствие активности глюкуронилтрансферазы — характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием. 2-й тип: синдром Ариаса — активность фермента менеее 20 % от нормальной, наследование аутосомно-доминантное. Желтуха проявляется, как правило, в первые часы или на 1—2 день после рождения. Билирубиновое поражение ЦНС — ядерная желтуха — проявляется в виде судорог, опистотонуса. Уровень билирубина, который представлен исключительно непрямой фракцией, может быть в пределах 371—513 мкмоль/л. В лечении используется фенобарбитал (эффективен при втором типе), гемосорбция, фототерапия, заменное переливание крови. Желтуха сохраняется в той или иной степени в течение всей жизни.
dbpprop:caption
dbpprop:diseasesdb
  • 3176 (xsd:integer)
dbpprop:emedicinesubj
  • med
dbpprop:emedicinetopic
  • 476 (xsd:integer)
dbpprop:hasPhotoCollection
dbpprop:icd10
dbpprop:image
  • Bilirubin.svg
dbpprop:medlineplus
  • 1127 (xsd:integer)
dbpprop:meshid
  • D003414
dbpprop:name
  • Crigler-Najjar Syndrome
dbpprop:omim
  • 218800 (xsd:integer)
dbpprop:rarediseasesProperty
  • Crigler Najjar syndrome, type 1
  • Crigler Najjar syndrome, type 2
  • 47 (xsd:integer)
  • 8683 (xsd:integer)
dbpprop:reference
dbpprop:whonameditProperty
  • synd
  • 86 (xsd:integer)
dbpprop:wikiPageUsesTemplate
dbpprop:wordnet_type
rdf:type
rdfs:comment
  • Crigler-Najjar Syndrome or CNS is a rare disorder affecting the metabolism of bilirubin, a chemical formed from the breakdown of blood. The disorder results in an inherited form of non-hemolytic jaundice, often leading to brain damage in infants. This syndrome is divided into two types: type I and type II, which is sometimes called Arias syndrome.
  • Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die vor allem die Leber betrifft. Sie ist nach John Fielding Crigler (*1919) und Victor Assad Najjar (*1914) benannt.
  • El síndrome de Crigler-Najjar, también llamado deficiencia de glucuronil transferasa o síndrome de Arias es un trastorno muy poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina, un compuesto químico formado durante el metabolismo del grupo hemo de la sangre. La enfermedad resulta en una forma heredada de ictericia no-hemolítica que a menudo puede llevar a daño cerebral en infantes.
  • Per sindrome di Crigler-Najjar in campo medico, si intende una rara disfunzione genetica collegata ad un malfunzionamento metabolico, dove l'enzima glicuronil-transferasi mostra deficit di produzione.
  • Het syndroom van Crigler-Najjar (Crigler-Najjar syndroom, CNS) is een zeldzame aandoening waarbij het metabolisme van bilirubine gestoord verloopt. Bilirubine is een stof die gevormd wordt bij het afbreken van bloed. De aandoening leidt tot een erfelijke vorm van non-hemolytische (= niet veroorzaakt door een verhoogde bloedafbraak) geelzucht. Dit leidt bij kinderen vaak tot hersenbeschadiging.
  • Zespół Criglera-Najjara – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, będąca przyczyną ciężkiej żółtaczki.
  • Синдром Криглера — Найяра — врождённое наследственное нарушение метаболизма билирубина, характеризующееся желтухой и тяжёлым поражением нервной системы.
rdfs:label
  • Crigler-Najjar syndrome
  • Crigler-Najjar-Syndrom
  • Síndrome de Crigler-Najjar
  • Sindrome di Crigler-Najjar
  • Syndroom van Crigler-Najjar
  • Zespół Criglera-Najjara
  • Синдром Криглера — Найяра
owl:sameAs
skos:subject
foaf:depiction
foaf:name
  • Crigler-Najjar Syndrome
foaf:page
is dbpprop:redirect of
is owl:sameAs of