Chédiak–Higashi syndrome is a rare autosomal recessive disorder that arises from a microtubule polymerization defect which leads to a decrease in phagocytosis. The decrease in phagocytosis results in recurrent pyogenic infections, partial albinism and peripheral neuropathy. It occurs in humans, cattle, white tigers, blue Persian cats, Australian blue rats, mice, mink, foxes, and the only known captive albino orca.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • Chediakův-Higashiho syndrom (CHS) je velmi vzácné dědičné onemocnění, které se vyskytuje především v některých židovských skupinách. Nemoc však není specifická výlučně pro člověka a objevuje se i u skotu, bílých tygrů, modrých perských koček, myší, norků, lišek a kosatek dravých.
  • Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die vermehrt in jüdischen Bevölkerungsgruppen beobachtet wird.
  • Zespół Chediaka-Higashiego (ang. Chediak-Higashi syndrome, CHS) – to zespół objawów chorobowych przebiegających z upośledzeniem odporności, cechuje się nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi oraz częściowym albinizmem. Jest chorobą dziedziczną, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, która charakteryzuje się obecnością dużych wodniczek w leukocytach, co utrudnia zabijanie wchłoniętych bakterii; proces fagocytozy i inne zdolności komórek żernych są upośledzone.
  • Per Sindrome di Chédiak-Higashi in campo medico, si intende un disordine a carattere autosomico recessivo, di rara diffusione, che causa un'alterazione del meccanismo di lisi dei batteri fagocitati.
  • Chédiak–Higashi syndrome is a rare autosomal recessive disorder that arises from a microtubule polymerization defect which leads to a decrease in phagocytosis. The decrease in phagocytosis results in recurrent pyogenic infections, partial albinism and peripheral neuropathy. It occurs in humans, cattle, white tigers, blue Persian cats, Australian blue rats, mice, mink, foxes, and the only known captive albino orca.
  • Síndrome de Chediak-Higashi é uma doença autossômica recessiva que afeta várias partes do corpo, e surge de uma mutação do gene regulador de transporte lisossomal. Ela ocorre em humanos, gado bovino, tigres brancos, gatos persas azuis e em orcas albinas.
  • チェディアック・東症候群（チェディアック・ひがししょうこうぐん、Chédiak-Higashi syndrome）とは、遺伝性免疫疾患のひとつ。白血球のうち主に好中球の機能異常を認める非常に稀な疾患である。
  • El síndrome de Chédiak–Higashi es un trastorno autosómico recesivo que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se origina por la mutación en un gen regulador del tráfico lisosomal (LYST). Se presenta en humanos, ganado, tigres, gatos persas y orcas.
  • Chédiak–Higashin oireyhtymä on moneen elimeen vaikuttava harvinainen perinnöllinen sairaus. Siinä on ilmeisesti kyse solujen sisäisen rakkulamuodostuksen häiriintymisestä, joka aiheuttaa useissa soluissa jättijyvästen muodostumista. Tauti johtaa yleensä kuolemaan ennen kymmenen vuoden ikää. Ensi kertaa vuonna 1943 kuvattua oireistoa on kuvattu parisen sataa tapausta. Sille luonteenomaisia piirteitä ovat osittainen albinismi, toistuvat tulehdukset, verenvuototaipumusta aiheuttava verihiutaleiden heikko toimintakyky ja neurologiset löydökset, tavallisimmin perifeerinen neuropatia. Yleensä potilailla on sairaudessa pahenemisvaihe, joka aiheuttaa lymfohistiosyyttien kertymisen maksaan, pernaan, imusolmukkeisiin ja luuytimeen. Oireyhtymään on liittynyt ainakin kolmekymmentä eri LYST-geenin mutaatiota. Sen periytyvyys on autosomin kautta resessiivistä. Sen hoidossa voidaan käyttää allogeenistä luuydinsiirtoa esimerkiksi HLA-yhteensopivalta sisarukselta.
  • Décrite pour la première fois en 1943, cette maladie transmise selon le mode autosomique récessif associe : un albinisme partiel, des organomégalies des infections à répétition, notamment cutanées. Les cellules phagocytaires présentent des anomalies avec des lysosomes géants anormaux. L'activité des cellules NK est perturbée. En l'absence de traitement le décès survient avant l'âge de 10 ans. Les corticoïdes peuvent avoir un effet dans l'évolution de ce syndrome, mais c'est surtout la greffe de moelle osseuse qui peut avoir une efficacité certaine. La greffe de moelle osseuse permet une survie au delà de 20 ans mais des complications neurologiques comme une ataxie sont une évolution habituelle des malades greffés. Son code CIM-10 est E70.3.
dbpedia-owl:diseasesdb
  • 2351
dbpedia-owl:emedicineSubject
  • derm
dbpedia-owl:emedicineTopic
  • 704
dbpedia-owl:icd10
  • (E70.340 ILDS)
dbpedia-owl:meshId
  • D002609
dbpedia-owl:omim
  • 214500 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpprop:diseasesdb
  • 2351 (xsd:integer)
dbpprop:emedicinesubj
  • derm
dbpprop:emedicinetopic
  • 704 (xsd:integer)
dbpprop:hasPhotoCollection
dbpprop:meshid
  • D002609
dbpprop:name
  • Chédiak–Higashi syndrome
dbpprop:omim
  • 214500 (xsd:integer)
dbpprop:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • Chédiak–Higashin oireyhtymä on moneen elimeen vaikuttava harvinainen perinnöllinen sairaus. Siinä on ilmeisesti kyse solujen sisäisen rakkulamuodostuksen häiriintymisestä, joka aiheuttaa useissa soluissa jättijyvästen muodostumista. Tauti johtaa yleensä kuolemaan ennen kymmenen vuoden ikää. Ensi kertaa vuonna 1943 kuvattua oireistoa on kuvattu parisen sataa tapausta.
  • Chediakův-Higashiho syndrom (CHS) je velmi vzácné dědičné onemocnění, které se vyskytuje především v některých židovských skupinách. Nemoc však není specifická výlučně pro člověka a objevuje se i u skotu, bílých tygrů, modrých perských koček, myší, norků, lišek a kosatek dravých.
  • Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die vermehrt in jüdischen Bevölkerungsgruppen beobachtet wird.
  • Décrite pour la première fois en 1943, cette maladie transmise selon le mode autosomique récessif associe : un albinisme partiel, des organomégalies des infections à répétition, notamment cutanées. Les cellules phagocytaires présentent des anomalies avec des lysosomes géants anormaux. L'activité des cellules NK est perturbée. En l'absence de traitement le décès survient avant l'âge de 10 ans.
  • Zespół Chediaka-Higashiego (ang. Chediak-Higashi syndrome, CHS) – to zespół objawów chorobowych przebiegających z upośledzeniem odporności, cechuje się nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi oraz częściowym albinizmem. Jest chorobą dziedziczną, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, która charakteryzuje się obecnością dużych wodniczek w leukocytach, co utrudnia zabijanie wchłoniętych bakterii; proces fagocytozy i inne zdolności komórek żernych są upośledzone.
  • Per Sindrome di Chédiak-Higashi in campo medico, si intende un disordine a carattere autosomico recessivo, di rara diffusione, che causa un'alterazione del meccanismo di lisi dei batteri fagocitati.
  • Chédiak–Higashi syndrome is a rare autosomal recessive disorder that arises from a microtubule polymerization defect which leads to a decrease in phagocytosis. The decrease in phagocytosis results in recurrent pyogenic infections, partial albinism and peripheral neuropathy. It occurs in humans, cattle, white tigers, blue Persian cats, Australian blue rats, mice, mink, foxes, and the only known captive albino orca.
  • Síndrome de Chediak-Higashi é uma doença autossômica recessiva que afeta várias partes do corpo, e surge de uma mutação do gene regulador de transporte lisossomal. Ela ocorre em humanos, gado bovino, tigres brancos, gatos persas azuis e em orcas albinas.
  • チェディアック・東症候群（チェディアック・ひがししょうこうぐん、Chédiak-Higashi syndrome）とは、遺伝性免疫疾患のひとつ。白血球のうち主に好中球の機能異常を認める非常に稀な疾患である。
  • El síndrome de Chédiak–Higashi es un trastorno autosómico recesivo que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se origina por la mutación en un gen regulador del tráfico lisosomal (LYST). Se presenta en humanos, ganado, tigres, gatos persas y orcas.
rdfs:label
  • Chediakův-Higashiho syndrom
  • Chediak-Higashi-Syndrom
  • Chédiak–Higashi syndrome
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Chédiak–Higashi syndrome
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is owl:sameAs of
is foaf:primaryTopic of