Canavan disease, also called Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease, aspartoacylase deficiency or aminoacylase 2 deficiency, is an autosomal recessive degenerative disorder that causes progressive damage to nerve cells in the brain. Canavan disease is also one of the most common degenerative cerebreal diseases of infancy. This disease is one of a group of genetic disorders called leukodystrophies.
| Property | Value |
|---|
| dbpedia-owl:abstract
|
- Canavan disease, also called Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease, aspartoacylase deficiency or aminoacylase 2 deficiency, is an autosomal recessive degenerative disorder that causes progressive damage to nerve cells in the brain. Canavan disease is also one of the most common degenerative cerebreal diseases of infancy. This disease is one of a group of genetic disorders called leukodystrophies. Leukodystrophies are characterized by degeneration of myelin in the phospholipid layer insulating the axon of a neuron. The gene associated with the disorder is located on human chromosome 17.
- La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.
- Canavanin tauti on autosomissa resessiivisesti periytyvä leukodystrofioiden ryhmään kuuluva progressiivinen aivosairaus. Myrtelle Canavan kuvasi sen vuonna 1931. Sairauden esiintyvyys on suurin aškenasijuutalaista alkuperää olevilla henkilöillä. Sairauden oireet puhkeavat hyvin varhain, ja yleensä sairaus johtaa kuolemaan varhaislapsuudessa. Jotkut voivat elää pidempään, jopa nuorelle aikuisiälle. Canavanin tauti aiheuttaa muun muassa motoristen kykyjen taantumisen ja sokeutumisen. Sairauteen ei tunneta parannuskeinoa.
- Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym. Istotą choroby jest zwyrodnienie istoty białej i szarej mózgu w następstwie niedoboru N-acetyloaspartazy, spowodowanego mutacją w kodującym ten enzym genie ASPA w locus 17pter-p13. Zwyrodnienie gąbczaste wyodrębniono jako osobną jednostkę chorobową w 1949 roku, a pierwszy opis choroby pozostawiła Myrtelle Canavan w 1931.
- Síndrome Kanavam ou doença de Canavan, uma das mais comuns doenças neurodegenerativas da infância, é uma doença relacionada com um gene, congénita e neurologia, em que a substância branca do cérebro, degenera num tecido esponjoso com espaços microscópicos cobertos de fluido.
- Болезнь Кэнэвэн, также известная как Болезнь Канавана — ван Богерта, Спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Это заболевание принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Наиболее часто болезнь Канавана встречается у евреев ашкенази. Первооткрывателем болезни считают американскую женщину-невропатолога Миртель Мэй Кэнэвэн (англ. Myrtelle May Canavan).
- La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative débutant vers l'âge de trois à six mois et aboutissant inexorablement en quelques années au décès de l'enfant. Le nourrisson arrête son développement, une hypotonie survient avec hyperextension des jambes et une flexion des bras. La perte de la vision s'accompagne d'une augmentation du volume de la tête. La plupart des personnes atteintes sont originaires de la population juive ashkénaze.
|
| dbpedia-owl:diseasesdb
| |
| dbpedia-owl:medlineplus
| |
| dbpedia-owl:meshId
| |
| dbpedia-owl:omim
| |
| dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
| |
| dbpprop:diseasesdb
| |
| dbpprop:medlineplus
| |
| dbpprop:meshid
| |
| dbpprop:name
| |
| dbpprop:omim
| |
| dbpprop:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbpprop:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.
- Síndrome Kanavam ou doença de Canavan, uma das mais comuns doenças neurodegenerativas da infância, é uma doença relacionada com um gene, congénita e neurologia, em que a substância branca do cérebro, degenera num tecido esponjoso com espaços microscópicos cobertos de fluido.
- Canavan disease, also called Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease, aspartoacylase deficiency or aminoacylase 2 deficiency, is an autosomal recessive degenerative disorder that causes progressive damage to nerve cells in the brain. Canavan disease is also one of the most common degenerative cerebreal diseases of infancy. This disease is one of a group of genetic disorders called leukodystrophies.
- Canavanin tauti on autosomissa resessiivisesti periytyvä leukodystrofioiden ryhmään kuuluva progressiivinen aivosairaus. Myrtelle Canavan kuvasi sen vuonna 1931. Sairauden esiintyvyys on suurin aškenasijuutalaista alkuperää olevilla henkilöillä. Sairauden oireet puhkeavat hyvin varhain, ja yleensä sairaus johtaa kuolemaan varhaislapsuudessa. Jotkut voivat elää pidempään, jopa nuorelle aikuisiälle. Canavanin tauti aiheuttaa muun muassa motoristen kykyjen taantumisen ja sokeutumisen.
- Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym. Istotą choroby jest zwyrodnienie istoty białej i szarej mózgu w następstwie niedoboru N-acetyloaspartazy, spowodowanego mutacją w kodującym ten enzym genie ASPA w locus 17pter-p13.
- Болезнь Кэнэвэн, также известная как Болезнь Канавана — ван Богерта, Спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Это заболевание принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон.
- La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative débutant vers l'âge de trois à six mois et aboutissant inexorablement en quelques années au décès de l'enfant. Le nourrisson arrête son développement, une hypotonie survient avec hyperextension des jambes et une flexion des bras. La perte de la vision s'accompagne d'une augmentation du volume de la tête. La plupart des personnes atteintes sont originaires de la population juive ashkénaze.
|
| rdfs:label
|
- Canavan disease
- Enfermedad de Canavan
- Canavanin tauti
- Maladie de Canavan
- Choroba Canavan
- Doença de Canavan
- Болезнь Кэнэвэн
|
| owl:sameAs
| |
| foaf:name
| |
| foaf:page
| |
| is dbpedia-owl:knownFor
of | |
| is dbpedia-owl:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbpedia-owl:wikiPageRedirects
of | |
| is owl:sameAs
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
