CHARGE syndrome (formerly known as CHARGE association), is a rare syndrome caused by a genetic disorder. First described in 1979, the acronym "CHARGE" came into use for newborn children with the congenital features of coloboma of the eye, heart defects, atresia of the nasal choanae, retardation of growth and/or development, genital and/or urinary abnormalities, and ear abnormalities and deafness. These features are no longer used in making a diagnosis of CHARGE syndrome, but the name remains. About two third of cases are due to a CHD7 mutation. CHARGE syndrome occurs only in 0.1–1.2 per 10,000 live births; as of 2009 it was the leading cause of congenital deafblindness in the US.

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  • Décrit pour la première fois en 1979, le syndrome CHARGE (acronyme anglais de coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies/deafness soit en français colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité) était considéré, au début, comme une association non fortuite de plusieurs anomalies : la cause génétique de ce syndrome a été mise en évidence en 2004 (fr)
  • Beim CHARGE-Syndrom (oder der CHARGE-Assoziation) handelt es sich um einen genetischen Defekt, bei dem verschiedene Organe betroffen sind. Das Akronym CHARGE basiert auf einer Abkürzung einiger der häufigsten Symptome (C - Kolobom des Auges, H - Herzfehler, A - Atresie der Choanen, R - Retardiertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung, G - Geschlechtsorgan-Anomalien, E - Ohrfehlbildungen). Das Syndrom wurde 1979 erstmals von Hall beschrieben, der Name jedoch erst 1981 von Pagon definiert. Die Häufigkeit des Auftretens beträgt etwa 0,1–1,2 pro 10.000, ist aber nicht genau bekannt und wird möglicherweise unterschätzt. Die genetische Grundlage des Syndroms stellen Mikrodeletionen und Mutationen im CHD7-Gen auf dem Chromosom 8q12 dar, die zumeist de novo ohne erblichen Hintergrund auftritt. (de)
  • CHARGE syndrome (formerly known as CHARGE association), is a rare syndrome caused by a genetic disorder. First described in 1979, the acronym "CHARGE" came into use for newborn children with the congenital features of coloboma of the eye, heart defects, atresia of the nasal choanae, retardation of growth and/or development, genital and/or urinary abnormalities, and ear abnormalities and deafness. These features are no longer used in making a diagnosis of CHARGE syndrome, but the name remains. About two third of cases are due to a CHD7 mutation. CHARGE syndrome occurs only in 0.1–1.2 per 10,000 live births; as of 2009 it was the leading cause of congenital deafblindness in the US. (en)
  • El Síndrome de CHARGE es un síndrome causado por un trastorno genético. Fue descrito por primera vez en 1979. El acrónimo CHARGE hace referencia a una serie de enfermedades comunes en el síndrome. (es)
  • CHARGE症候群とは、視覚聴覚二重障害を呈する先天性疾患である。 * 虹彩欠損(Coloboma of iris) * 心疾患(Heart disease) * 後鼻孔閉鎖(Atresia choanae) * 成長障害と精神発達障害(Retarded growth and mental development) * 性器の低形成(Genital hypoplasia) * 耳介の変形と難聴(Ear anomalies and deafness) これらの症状を呈し、頭文字を取って命名された。 難聴は92~95%に認められる。混合性難聴あるいは伝音性難聴、ときに感音性難聴。 1979年に初めて報告された。2004年にCHD7遺伝子の突然変異と関係があることが報告されたが、すべての患者に変異が見られるわけではない。 (ja)
  • Asocjacja CHARGE (zespół CHARGE, zespół Halla-Hittnera, ang. CHARGE association, CHARGE syndrome) – skojarzenie wad wrodzonych. CHARGE jest akronimem pochodzącym od angielskich nazw możliwych wad w tej asocjacji i oznacza: * C - coloboma albo ośrodkowy układ nerwowy (central nervous system) * H - wady serca (heart defects) * A - atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia) * R - zahamowanie wzrostu i rozwoju psychoruchowego (retardation of growth and development) * G - wady układu moczowo-płciowego (genitourinary defects) * E - wady uszu i (lub) głuchota (ear anomalies). (pl)
  • Síndrome CHARGE (antigamente conhecida como "associação CHARGE") é uma síndrome causada por defeitos genéticos. Foi descrita pela primeira vez em 1979. Em 1981, o termo "CHARGE" passou a ser usado como um acrônimo para um grupo de características congênitas incomuns encontradas em um alguns recém-nascidos. As letras significam: * C - Coloboma do olho * H - Defeitos cardíacos (Heart defects) * A - Atresia das cóanas nasais * R - Retardo no crescimento e/ou desenvolvimento * G - Anormalidades genitais e/ou urinárias (Genital and/or urinary abnormalities) * E - Anormalidades da orelha e surdez (Ear abnormalities and deafness) Essas características não são mais utilizadas na construção do diagnóstico de síndrome CHARGE, mas o nome permance. A síndrome CHARGE é a principal causa de surdocegueira congênita. (pt)
  • CHARGE聯合畸形是一種同時包括眼器官先天裂開與腦神經缺損、心臟缺損、後鼻孔閉鎖、生殖泌尿道系統異常、生長與發育遲緩及耳朵異常及聽力喪失。 其發生率為1/10000至1/12000,其中大多數是散發性案例。 遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳疾病,不分性別。 (zh)
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  • Décrit pour la première fois en 1979, le syndrome CHARGE (acronyme anglais de coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies/deafness soit en français colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité) était considéré, au début, comme une association non fortuite de plusieurs anomalies : la cause génétique de ce syndrome a été mise en évidence en 2004 (fr)
  • CHARGE syndrome (formerly known as CHARGE association), is a rare syndrome caused by a genetic disorder. First described in 1979, the acronym "CHARGE" came into use for newborn children with the congenital features of coloboma of the eye, heart defects, atresia of the nasal choanae, retardation of growth and/or development, genital and/or urinary abnormalities, and ear abnormalities and deafness. These features are no longer used in making a diagnosis of CHARGE syndrome, but the name remains. About two third of cases are due to a CHD7 mutation. CHARGE syndrome occurs only in 0.1–1.2 per 10,000 live births; as of 2009 it was the leading cause of congenital deafblindness in the US. (en)
  • El Síndrome de CHARGE es un síndrome causado por un trastorno genético. Fue descrito por primera vez en 1979. El acrónimo CHARGE hace referencia a una serie de enfermedades comunes en el síndrome. (es)
  • CHARGE症候群とは、視覚聴覚二重障害を呈する先天性疾患である。 * 虹彩欠損(Coloboma of iris) * 心疾患(Heart disease) * 後鼻孔閉鎖(Atresia choanae) * 成長障害と精神発達障害(Retarded growth and mental development) * 性器の低形成(Genital hypoplasia) * 耳介の変形と難聴(Ear anomalies and deafness) これらの症状を呈し、頭文字を取って命名された。 難聴は92~95%に認められる。混合性難聴あるいは伝音性難聴、ときに感音性難聴。 1979年に初めて報告された。2004年にCHD7遺伝子の突然変異と関係があることが報告されたが、すべての患者に変異が見られるわけではない。 (ja)
  • Asocjacja CHARGE (zespół CHARGE, zespół Halla-Hittnera, ang. CHARGE association, CHARGE syndrome) – skojarzenie wad wrodzonych. CHARGE jest akronimem pochodzącym od angielskich nazw możliwych wad w tej asocjacji i oznacza: * C - coloboma albo ośrodkowy układ nerwowy (central nervous system) * H - wady serca (heart defects) * A - atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia) * R - zahamowanie wzrostu i rozwoju psychoruchowego (retardation of growth and development) * G - wady układu moczowo-płciowego (genitourinary defects) * E - wady uszu i (lub) głuchota (ear anomalies). (pl)
  • CHARGE聯合畸形是一種同時包括眼器官先天裂開與腦神經缺損、心臟缺損、後鼻孔閉鎖、生殖泌尿道系統異常、生長與發育遲緩及耳朵異常及聽力喪失。 其發生率為1/10000至1/12000,其中大多數是散發性案例。 遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳疾病,不分性別。 (zh)
  • Beim CHARGE-Syndrom (oder der CHARGE-Assoziation) handelt es sich um einen genetischen Defekt, bei dem verschiedene Organe betroffen sind. Das Akronym CHARGE basiert auf einer Abkürzung einiger der häufigsten Symptome (C - Kolobom des Auges, H - Herzfehler, A - Atresie der Choanen, R - Retardiertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung, G - Geschlechtsorgan-Anomalien, E - Ohrfehlbildungen). Das Syndrom wurde 1979 erstmals von Hall beschrieben, der Name jedoch erst 1981 von Pagon definiert. (de)
  • Síndrome CHARGE (antigamente conhecida como "associação CHARGE") é uma síndrome causada por defeitos genéticos. Foi descrita pela primeira vez em 1979. Em 1981, o termo "CHARGE" passou a ser usado como um acrônimo para um grupo de características congênitas incomuns encontradas em um alguns recém-nascidos. As letras significam: Essas características não são mais utilizadas na construção do diagnóstico de síndrome CHARGE, mas o nome permance. A síndrome CHARGE é a principal causa de surdocegueira congênita. (pt)
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  • CHARGE-Syndrom (de)
  • CHARGE syndrome (en)
  • Síndrome de CHARGE (es)
  • Syndrome CHARGE (fr)
  • CHARGE症候群 (ja)
  • Asocjacja CHARGE (pl)
  • Síndrome CHARGE (pt)
  • CHARGE聯合畸形 (zh)
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