Buschke–Ollendorff syndrome, also known as Dermatofibrosis lenticularis disseminata, is a rare genetic disorder associated with LEMD3. It is believed to be inherited in an autosomal dominant manner. It is named for Abraham Buschke and Helene Ollendorff Curth who described it in a 45 year old woman. Its frequency is almost 1 case per every 20'000 people and is equally found in both males and females.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • Buschke–Ollendorff syndrome, also known as Dermatofibrosis lenticularis disseminata, is a rare genetic disorder associated with LEMD3. It is believed to be inherited in an autosomal dominant manner. It is named for Abraham Buschke and Helene Ollendorff Curth who described it in a 45 year old woman. Its frequency is almost 1 case per every 20'000 people and is equally found in both males and females.
  • Zespół Buschkego-Ollendorff – rzadkie wrodzone schorzenie tkanki łącznej, polegające na współwystępowaniu licznych, małych znamion łącznotkankowych oraz osteopoikilozy (dysplazji kostnej kości długich miednicy, rąk i stóp). Zespół może być związany z mutacjami z utratą funkcji genu LEMD3 (MAN1) w locus 12q14. Jako pierwszy opisał tę chorobę Abraham Buschke w 1903 roku; następny opis przypadku podał Heinrich Ernst Albers-Schönberg w 1915. W 1928 Buschke i Helene Ollendorff Curth opisali drugi przypadek zespołu u 41-letniej kobiety. Termin zespołu Buschkego-Ollendorff wprowadził Schimpf i wsp. w 1979 roku. Przypisy
dbpedia-owl:diseasesdb
  • 30071
dbpedia-owl:omim
  • 166700 (xsd:integer)
dbpedia-owl:thumbnail
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 13036371 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageInLinkCount
  • 14 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutLinkCount
  • 15 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 544941949 (xsd:integer)
dbpprop:diseasesdb
  • 30071 (xsd:integer)
dbpprop:hasPhotoCollection
dbpprop:name
  • Buschke–Ollendorff syndrome
dbpprop:omim
  • 166700 (xsd:integer)
dcterms:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • Zespół Buschkego-Ollendorff – rzadkie wrodzone schorzenie tkanki łącznej, polegające na współwystępowaniu licznych, małych znamion łącznotkankowych oraz osteopoikilozy (dysplazji kostnej kości długich miednicy, rąk i stóp). Zespół może być związany z mutacjami z utratą funkcji genu LEMD3 (MAN1) w locus 12q14. Jako pierwszy opisał tę chorobę Abraham Buschke w 1903 roku; następny opis przypadku podał Heinrich Ernst Albers-Schönberg w 1915.
  • Buschke–Ollendorff syndrome, also known as Dermatofibrosis lenticularis disseminata, is a rare genetic disorder associated with LEMD3. It is believed to be inherited in an autosomal dominant manner. It is named for Abraham Buschke and Helene Ollendorff Curth who described it in a 45 year old woman. Its frequency is almost 1 case per every 20'000 people and is equally found in both males and females.
rdfs:label
  • Buschke–Ollendorff syndrome
  • Zespół Buschkego-Ollendorff
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Buschke–Ollendorff syndrome
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is owl:sameAs of
is foaf:primaryTopic of