Buschke–Ollendorff syndrome, also known as Dermatofibrosis lenticularis disseminata, is a rare genetic disorder associated with LEMD3. It is believed to be inherited in an autosomal dominant manner.It is named for Abraham Buschke and Helene Ollendorff Curth who described it in a 45-year-old woman. Its frequency is almost 1 case per every 20'000 people and is equally found in both males and females.

Property Value
dbo:abstract
  • Das Buschke-Ollendorff-Syndrom oder Dermatofibrosis lenticularis disseminata ist eine seltene Bindegewebserkrankung mit einer Kombination von Haut- und Skelettveränderungen mit wenigen Millimeter großen Bindegewebsnävi am Körperstamm und den Extremitäten sowie Zeichen der Osteopoikilose. Sie ist benannt nach dem deutschen Hautarzt Abraham Buschke und der deutsch-amerikanischen Hautärztin Helene Ollendorff-Curth, wobei Stieda (1905) und Albers-Schönberg, (1916) die Erstbeschreiber waren. Synonyme sind: Dermato-Osteopoikilosis; Osteopathia condensans disseminata; Osteosclerosis disseminata. Dermatofibrosis lenticularis disseminata cum osteopoikilosis Der Vererbungsmodus ist wahrscheinlich autosomal-dominant. (de)
  • Zespół Buschkego-Ollendorff (łac. dermatofibrosis lenticularis disseminata, ang. Buschke-Ollendorf syndrome) – rzadkie wrodzone schorzenie tkanki łącznej, polegające na współwystępowaniu licznych, małych znamion łącznotkankowych oraz osteopoikilozy (dysplazji kostnej kości długich miednicy, rąk i stóp). Zespół może być związany z mutacjami z utratą funkcji genu LEMD3 (MAN1) w locus 12q14. Jako pierwszy opisał tę chorobę Abraham Buschke w 1903 roku; następny opis przypadku podał Heinrich Ernst Albers-Schönberg w 1915. W 1928 Buschke i Helene Ollendorff Curth opisali drugi przypadek zespołu u 41-letniej kobiety. Termin zespołu Buschkego-Ollendorff wprowadził Schimpf i wsp. w 1979 roku. (pl)
  • Buschke–Ollendorff syndrome, also known as Dermatofibrosis lenticularis disseminata, is a rare genetic disorder associated with LEMD3. It is believed to be inherited in an autosomal dominant manner. It is named for Abraham Buschke and Helene Ollendorff Curth who described it in a 45-year-old woman. Its frequency is almost 1 case per every 20'000 people and is equally found in both males and females. (en)
  • Синдром Бушке — Оллендорфа (s. Buschke — Ollendorf), диссеминированный дерматофиброз с остеопойкилией. Впервые описан немецким дерматологом Авраамом Бушке и американским врачом Элен Оллендорф Курт в 1928 году Синдром Бушке — Оллендорфа наследуется по аутосомно-доминантному типу.Семейно-наследственная конституциональная аномалия среднего зародышевого листка. На коже в верхнем отделе спины, живота, затылка, плечах, бедрах, пояснично-крестцовой области появляется сыпь, расположенная симметрично, светло-жёлтоватого цвета, плотной консистенции, слегка поднимающаяся над уровнем кожи.Рентгенологически на фоне почти нормальной кости в губчатом веществе эпифизов и метафизов длинных трубчатых костей, плюсневых и пястных костей, фаланг наблюдаются пятнистые очаги затемнения. Реже поражаются позвонки, рёбра, грудина, череп. Иногда заболевание сочетается с синдромом синих склер, несовершенным костеобразованием, дебильностью, эпилепсией. (ru)
dbo:omim
  • 166700 (xsd:integer)
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageID
  • 13036371 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 681205519 (xsd:integer)
dbp:name
  • Buschke–Ollendorff syndrome (en)
dbp:omim
  • 166700 (xsd:integer)
dbp:wordnet_type
dct:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • Zespół Buschkego-Ollendorff (łac. dermatofibrosis lenticularis disseminata, ang. Buschke-Ollendorf syndrome) – rzadkie wrodzone schorzenie tkanki łącznej, polegające na współwystępowaniu licznych, małych znamion łącznotkankowych oraz osteopoikilozy (dysplazji kostnej kości długich miednicy, rąk i stóp). Zespół może być związany z mutacjami z utratą funkcji genu LEMD3 (MAN1) w locus 12q14. Jako pierwszy opisał tę chorobę Abraham Buschke w 1903 roku; następny opis przypadku podał Heinrich Ernst Albers-Schönberg w 1915. W 1928 Buschke i Helene Ollendorff Curth opisali drugi przypadek zespołu u 41-letniej kobiety. Termin zespołu Buschkego-Ollendorff wprowadził Schimpf i wsp. w 1979 roku. (pl)
  • Das Buschke-Ollendorff-Syndrom oder Dermatofibrosis lenticularis disseminata ist eine seltene Bindegewebserkrankung mit einer Kombination von Haut- und Skelettveränderungen mit wenigen Millimeter großen Bindegewebsnävi am Körperstamm und den Extremitäten sowie Zeichen der Osteopoikilose. Sie ist benannt nach dem deutschen Hautarzt Abraham Buschke und der deutsch-amerikanischen Hautärztin Helene Ollendorff-Curth, wobei Stieda (1905) und Albers-Schönberg, (1916) die Erstbeschreiber waren. Synonyme sind: Dermato-Osteopoikilosis; Osteopathia condensans disseminata; Osteosclerosis disseminata. Dermatofibrosis lenticularis disseminata cum osteopoikilosis (de)
  • Buschke–Ollendorff syndrome, also known as Dermatofibrosis lenticularis disseminata, is a rare genetic disorder associated with LEMD3. It is believed to be inherited in an autosomal dominant manner.It is named for Abraham Buschke and Helene Ollendorff Curth who described it in a 45-year-old woman. Its frequency is almost 1 case per every 20'000 people and is equally found in both males and females. (en)
  • Синдром Бушке — Оллендорфа (s. Buschke — Ollendorf), диссеминированный дерматофиброз с остеопойкилией. Впервые описан немецким дерматологом Авраамом Бушке и американским врачом Элен Оллендорф Курт в 1928 году Синдром Бушке — Оллендорфа наследуется по аутосомно-доминантному типу.Семейно-наследственная конституциональная аномалия среднего зародышевого листка. (ru)
rdfs:label
  • Buschke-Ollendorf-Syndrom (de)
  • Buschke–Ollendorff syndrome (en)
  • Zespół Buschkego-Ollendorff (pl)
  • Синдром Бушке — Оллендорфа (ru)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Buschke–Ollendorff syndrome (en)
is dbo:wikiPageRedirects of
is owl:sameAs of
is foaf:primaryTopic of