Buschke–Ollendorff syndrome, also known as Dermatofibrosis lenticularis disseminata, is a rare genetic disorder associated with LEMD3. It is believed to be inherited in an autosomal dominant manner.It is named for Abraham Buschke and Helene Ollendorff Curth who described it in a 45-year-old woman. Its frequency is almost 1 case per every 20'000 people and is equally found in both males and females.

Property Value
dbo:abstract
  • Das Buschke-Ollendorff-Syndrom oder Dermatofibrosis lenticularis disseminata ist eine seltene Bindegewebserkrankung mit einer Kombination von Haut- und Skelettveränderungen mit wenigen Millimeter großen Bindegewebsnävi am Körperstamm und den Extremitäten sowie Zeichen der Osteopoikilose. Sie ist benannt nach dem deutschen Hautarzt Abraham Buschke und der deutsch-amerikanischen Hautärztin Helene Ollendorff-Curth, wobei Stieda (1905) und Albers-Schönberg, (1916) die Erstbeschreiber waren. Synonyme sind: Dermato-Osteopoikilosis; Osteopathia condensans disseminata; Osteosclerosis disseminata. Dermatofibrosis lenticularis disseminata cum osteopoikilosisDer Vererbungsmodus ist wahrscheinlich autosomal-dominant. (de)
  • Zespół Buschkego-Ollendorff (łac. dermatofibrosis lenticularis disseminata, ang. Buschke-Ollendorf syndrome) – rzadkie wrodzone schorzenie tkanki łącznej, polegające na współwystępowaniu licznych, małych znamion łącznotkankowych oraz osteopoikilozy (dysplazji kostnej kości długich miednicy, rąk i stóp). Zespół może być związany z mutacjami z utratą funkcji genu LEMD3 (MAN1) w locus 12q14. Jako pierwszy opisał tę chorobę Abraham Buschke w 1903 roku; następny opis przypadku podał Heinrich Ernst Albers-Schönberg w 1915. W 1928 Buschke i Helene Ollendorff Curth opisali drugi przypadek zespołu u 41-letniej kobiety. Termin zespołu Buschkego-Ollendorff wprowadził Schimpf i wsp. w 1979 roku.== Przypisy == (pl)
  • Синдром Бушке — Оллендорфа (s. Buschke — Ollendorf), диссеминированный дерматофиброз с остеопойкилией. Впервые описан немецким дерматологом Авраамом Бушке и американским врачом Элен Оллендорф Курт в 1928 году Синдром Бушке — Оллендорфа наследуется по аутосомно-доминантному типу.Семейно-наследственная конституциональная аномалия среднего зародышевого листка. На коже в верхнем отделе спины, живота, затылка, плечах, бедрах, пояснично-крестцовой области появляется сыпь, расположенная симметрично, светло-жёлтоватого цвета, плотной консистенции, слегка поднимающаяся над уровнем кожи.Рентгенологически на фоне почти нормальной кости в губчатом веществе эпифизов и метафизов длинных трубчатых костей, плюсневых и пястных костей, фаланг наблюдаются пятнистые очаги затемнения. Реже поражаются позвонки, рёбра, грудина, череп. Иногда заболевание сочетается с синдромом синих склер, несовершенным костеобразованием, дебильностью, эпилепсией. (ru)
  • Buschke–Ollendorff syndrome, also known as Dermatofibrosis lenticularis disseminata, is a rare genetic disorder associated with LEMD3. It is believed to be inherited in an autosomal dominant manner.It is named for Abraham Buschke and Helene Ollendorff Curth who described it in a 45-year-old woman. Its frequency is almost 1 case per every 20'000 people and is equally found in both males and females. (en)
dbo:omim
  • 166700 (xsd:integer)
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageID
  • 13036371 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 681205519 (xsd:integer)
dbp:diseasesdb
  • 30071 (xsd:integer)
dbp:name
  • Buschke–Ollendorff syndrome (en)
dbp:omim
  • 166700 (xsd:integer)
dct:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • Buschke–Ollendorff syndrome, also known as Dermatofibrosis lenticularis disseminata, is a rare genetic disorder associated with LEMD3. It is believed to be inherited in an autosomal dominant manner.It is named for Abraham Buschke and Helene Ollendorff Curth who described it in a 45-year-old woman. Its frequency is almost 1 case per every 20'000 people and is equally found in both males and females. (en)
  • Das Buschke-Ollendorff-Syndrom oder Dermatofibrosis lenticularis disseminata ist eine seltene Bindegewebserkrankung mit einer Kombination von Haut- und Skelettveränderungen mit wenigen Millimeter großen Bindegewebsnävi am Körperstamm und den Extremitäten sowie Zeichen der Osteopoikilose. Sie ist benannt nach dem deutschen Hautarzt Abraham Buschke und der deutsch-amerikanischen Hautärztin Helene Ollendorff-Curth, wobei Stieda (1905) und Albers-Schönberg, (1916) die Erstbeschreiber waren. (de)
  • Zespół Buschkego-Ollendorff (łac. dermatofibrosis lenticularis disseminata, ang. Buschke-Ollendorf syndrome) – rzadkie wrodzone schorzenie tkanki łącznej, polegające na współwystępowaniu licznych, małych znamion łącznotkankowych oraz osteopoikilozy (dysplazji kostnej kości długich miednicy, rąk i stóp). Zespół może być związany z mutacjami z utratą funkcji genu LEMD3 (MAN1) w locus 12q14. (pl)
  • Синдром Бушке — Оллендорфа (s. Buschke — Ollendorf), диссеминированный дерматофиброз с остеопойкилией. Впервые описан немецким дерматологом Авраамом Бушке и американским врачом Элен Оллендорф Курт в 1928 году Синдром Бушке — Оллендорфа наследуется по аутосомно-доминантному типу.Семейно-наследственная конституциональная аномалия среднего зародышевого листка. (ru)
rdfs:label
  • Buschke-Ollendorf-Syndrom (de)
  • Buschke–Ollendorff syndrome (en)
  • Zespół Buschkego-Ollendorff (pl)
  • Синдром Бушке — Оллендорфа (ru)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Buschke–Ollendorff syndrome (en)
is dbo:wikiPageRedirects of
is owl:sameAs of
is foaf:primaryTopic of