Buschke–Ollendorff syndrome, also known as Dermatofibrosis lenticularis disseminata, is a rare genetic disorder associated with LEMD3. It is believed to be inherited in an autosomal dominant manner.It is named for Abraham Buschke and Helene Ollendorff Curth who described it in a 45 year old woman. Its frequency is almost 1 case per every 20'000 people and is equally found in both males and females.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • Buschke–Ollendorff syndrome, also known as Dermatofibrosis lenticularis disseminata, is a rare genetic disorder associated with LEMD3. It is believed to be inherited in an autosomal dominant manner.It is named for Abraham Buschke and Helene Ollendorff Curth who described it in a 45 year old woman. Its frequency is almost 1 case per every 20'000 people and is equally found in both males and females.
  • Zespół Buschkego-Ollendorff (łac. dermatofibrosis lenticularis disseminata, ang. Buschke-Ollendorf syndrome) – rzadkie wrodzone schorzenie tkanki łącznej, polegające na współwystępowaniu licznych, małych znamion łącznotkankowych oraz osteopoikilozy (dysplazji kostnej kości długich miednicy, rąk i stóp). Zespół może być związany z mutacjami z utratą funkcji genu LEMD3 (MAN1) w locus 12q14. Jako pierwszy opisał tę chorobę Abraham Buschke w 1903 roku; następny opis przypadku podał Heinrich Ernst Albers-Schönberg w 1915. W 1928 Buschke i Helene Ollendorff Curth opisali drugi przypadek zespołu u 41-letniej kobiety. Termin zespołu Buschkego-Ollendorff wprowadził Schimpf i wsp. w 1979 roku.== Przypisy ==
dbpedia-owl:diseasesdb
  • 30071
dbpedia-owl:omim
  • 166700 (xsd:integer)
dbpedia-owl:thumbnail
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 13036371 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 551329542 (xsd:integer)
dbpprop:diseasesdb
  • 30071 (xsd:integer)
dbpprop:hasPhotoCollection
dbpprop:name
  • Buschke–Ollendorff syndrome
dbpprop:omim
  • 166700 (xsd:integer)
dcterms:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • Buschke–Ollendorff syndrome, also known as Dermatofibrosis lenticularis disseminata, is a rare genetic disorder associated with LEMD3. It is believed to be inherited in an autosomal dominant manner.It is named for Abraham Buschke and Helene Ollendorff Curth who described it in a 45 year old woman. Its frequency is almost 1 case per every 20'000 people and is equally found in both males and females.
  • Zespół Buschkego-Ollendorff (łac. dermatofibrosis lenticularis disseminata, ang. Buschke-Ollendorf syndrome) – rzadkie wrodzone schorzenie tkanki łącznej, polegające na współwystępowaniu licznych, małych znamion łącznotkankowych oraz osteopoikilozy (dysplazji kostnej kości długich miednicy, rąk i stóp). Zespół może być związany z mutacjami z utratą funkcji genu LEMD3 (MAN1) w locus 12q14.
rdfs:label
  • Buschke–Ollendorff syndrome
  • Zespół Buschkego-Ollendorff
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Buschke–Ollendorff syndrome
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is owl:sameAs of
is foaf:primaryTopic of