Buschke–Ollendorff syndrome, also known as Dermatofibrosis lenticularis disseminata, is a rare genetic disorder associated with LEMD3. It is believed to be inherited in an autosomal dominant manner.It is named for Abraham Buschke and Helene Ollendorff Curth who described it in a 45 year old woman. Its frequency is almost 1 case per every 20'000 people and is equally found in both males and females.

PropertyValue
dbo:abstract
  • Das Buschke-Ollendorff-Syndrom oder Dermatofibrosis lenticularis disseminata ist eine seltene Bindegewebserkrankung mit einer Kombination von Haut- und Skelettveränderungen mit wenigen Millimeter großen Bindegewebsnävi am Körperstamm und den Extremitäten sowie Zeichen der Osteopoikilose. Sie ist benannt nach dem deutschen Hautarzt Abraham Buschke und der deutsch-amerikanischen Hautärztin Helene Ollendorff-Curth, wobei Stieda (1905) und Albers-Schönberg, (1916) die Erstbeschreiber waren. Synonyme sind: Dermato-Osteopoikilosis; Osteopathia condensans disseminata; Osteosclerosis disseminata; Dermatofibrosis lenticularis disseminata cum osteopoikilosisDer Vererbungsmodus ist wahrscheinlich autosomal-dominant.
  • Zespół Buschkego-Ollendorff (łac. dermatofibrosis lenticularis disseminata, ang. Buschke-Ollendorf syndrome) – rzadkie wrodzone schorzenie tkanki łącznej, polegające na współwystępowaniu licznych, małych znamion łącznotkankowych oraz osteopoikilozy (dysplazji kostnej kości długich miednicy, rąk i stóp). Zespół może być związany z mutacjami z utratą funkcji genu LEMD3 (MAN1) w locus 12q14. Jako pierwszy opisał tę chorobę Abraham Buschke w 1903 roku; następny opis przypadku podał Heinrich Ernst Albers-Schönberg w 1915. W 1928 Buschke i Helene Ollendorff Curth opisali drugi przypadek zespołu u 41-letniej kobiety. Termin zespołu Buschkego-Ollendorff wprowadził Schimpf i wsp. w 1979 roku.== §Przypisy ==
  • Buschke–Ollendorff syndrome, also known as Dermatofibrosis lenticularis disseminata, is a rare genetic disorder associated with LEMD3. It is believed to be inherited in an autosomal dominant manner.It is named for Abraham Buschke and Helene Ollendorff Curth who described it in a 45 year old woman. Its frequency is almost 1 case per every 20'000 people and is equally found in both males and females.
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageID
  • 13036371 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 617394089 (xsd:integer)
dbp:diseasesdb
  • 30071 (xsd:integer)
dbp:hasPhotoCollection
dbp:name
  • Buschke–Ollendorff syndrome
dbp:omim
  • 166700 (xsd:integer)
dct:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • Das Buschke-Ollendorff-Syndrom oder Dermatofibrosis lenticularis disseminata ist eine seltene Bindegewebserkrankung mit einer Kombination von Haut- und Skelettveränderungen mit wenigen Millimeter großen Bindegewebsnävi am Körperstamm und den Extremitäten sowie Zeichen der Osteopoikilose. Sie ist benannt nach dem deutschen Hautarzt Abraham Buschke und der deutsch-amerikanischen Hautärztin Helene Ollendorff-Curth, wobei Stieda (1905) und Albers-Schönberg, (1916) die Erstbeschreiber waren.
  • Buschke–Ollendorff syndrome, also known as Dermatofibrosis lenticularis disseminata, is a rare genetic disorder associated with LEMD3. It is believed to be inherited in an autosomal dominant manner.It is named for Abraham Buschke and Helene Ollendorff Curth who described it in a 45 year old woman. Its frequency is almost 1 case per every 20'000 people and is equally found in both males and females.
  • Zespół Buschkego-Ollendorff (łac. dermatofibrosis lenticularis disseminata, ang. Buschke-Ollendorf syndrome) – rzadkie wrodzone schorzenie tkanki łącznej, polegające na współwystępowaniu licznych, małych znamion łącznotkankowych oraz osteopoikilozy (dysplazji kostnej kości długich miednicy, rąk i stóp). Zespół może być związany z mutacjami z utratą funkcji genu LEMD3 (MAN1) w locus 12q14.
rdfs:label
  • Buschke-Ollendorf-Syndrom
  • Zespół Buschkego-Ollendorff
  • Синдром Бушке — Оллендорфа
  • Buschke–Ollendorff syndrome
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:wikiPageRedirects of
is owl:sameAs of
is foaf:primaryTopic of