Bloom syndrome (BLM) (also known as "Bloom–Torre–Machacek syndrome") is a rare autosomal recessive chromosomal disorder characterized by a high frequency of breaks and rearrangements in an affected person's chromosomes. The condition was discovered and first described by dermatologist Dr. David Bloom in 1954.

PropertyValue
dbpedia-owl:Disease/diseasesdb
  • 1505
dbpedia-owl:Disease/emedicineSubject
  • derm
dbpedia-owl:Disease/emedicineTopic
  • 54
dbpedia-owl:Disease/meshId
  • D001816
dbpedia-owl:Disease/omim
  • 210900
dbpedia-owl:diseasesdb
  • 1505
dbpedia-owl:emedicineSubject
  • derm
dbpedia-owl:emedicineTopic
  • 54
dbpedia-owl:meshId
  • D001816
dbpedia-owl:omim
  • 210900
dbpprop:abstract
  • Bloom syndrome (BLM) (also known as "Bloom–Torre–Machacek syndrome") is a rare autosomal recessive chromosomal disorder characterized by a high frequency of breaks and rearrangements in an affected person's chromosomes. The condition was discovered and first described by dermatologist Dr. David Bloom in 1954.
  • Beim Bloom-Syndrom, welches auch unter dem Begriff kongenitales teleangiektatisches Syndrom bekannt ist, handelt es sich um eine sehr seltene, erbliche Krankheit, die von den Humangenetikern in die Gruppe der so genannten Chromosomenbruchsyndrome eingeordnet wird. Die Weitergabe der mit dieser Krankheit assoziierten Mutationen folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Diese Form der Vererbung lässt sich auch bei anderen Chromosomen-Instabilitätssyndromen, wie beispielsweise der Ataxia teleangiectatica oder der Fanconi-Anämie beobachten.
  • Bloomin oireyhtymä on viidennentoista kromosomin geenimutaation aiheuttama oireisto, johon kuuluu mm. lyhytkasvuisuutta, kasvojen punoitusta ja valonarkuutta. Sairaus lisää leukemian riskiä ja voi aiheuttaa lisääntymiskyvyttömyyttä tai ainakin huomattavia hankaluuksia lisääntymisessä. On arvioitu, että 20 % oireistosta kärsivistä saa leukemian. Oireyhtymä on muita yleisempi aškenazijuutalaisilla, joiden keskuudessa sitä aiheuttavaa geenivirhettä kantaa noin yksi henkilö sadasta. Oireyhtymä periytyy peittyvästi. Jotkut potilaat ovat lievästi kehitysvammaisia. Oireisto on nimetty sen ensimmäisenä kuvanneen David Bloomin mukaan.
  • Le syndrome de Bloom se caractérise par un retard de croissance pré et post-natal ainsi que par des érythèmes survenant le plus souvent au visage lors de l'exposition au soleil. Le diabète et les infections pulmonaires ou auriculaires sont fréquentes. Les garçons sont stériles et les filles présentent une ménopause précoce. Des troubles de l'apprentissage sont habituels. Les individus atteints de ce syndrome ont une incidence de cancer très élevée ce qui constitue la principale cause de mortalité. Ces cancers surviennent précocément. Le diagnostic est posé par l'indentification d'une augmentation du taux d'échange entre les chromatides sœurs en comparaison avec des cellules normales lors de l'exposition à la bromodéoxyuridine. Cette anomalie ne survient que chez les individus porteurs du syndrome de Bloom et constitue l'unique moyen de faire le diagnostic.
  • La sindrome di Bloom è una rara malattia ereditaria caratterizzata da una alta frequenza nella rottura e nel riarrangiamento dei cromosomi della persona affetta. La malattia è stata descritta per la prima volta dal dermatologo David Bloom nel 1954.
  • Het syndroom van Bloom is een zeer zeldzame, recessief overervende aandoening waarbij waarschijnlijk een reparatie- of kopieermechanisme van het DNA gestoord is, zodat de chromosomen van de patiënt gemakkelijk breken. Dit geeft aanleiding tot de volgende symptomen: kleine gestalte, met al voor de geboorte merkbaar achterblijven in groei. De patiënten zijn klein maar normaal geproportioneerd; zonlichtovergevoeligheid met verwijde bloedvaatjes in de huid; snellere dan normale veroudering; verhoogde kans op het ontstaan van kwaadaardige tumoren; vrouwen raken vroeg in de overgang; mannen zijn onvruchtbaar; kortere dan normale levensverwachting; soms een zekere mate van immuundeficiëntie; De intelligentie is meestal normaal. Bij zwangerschap van een patiënte bestaat er een verhoogde kans op vroeggeboorte. Het is een zeldzame tot zeer zeldzame erfelijke ziekte (in Nederland minder dan tien bekend, in de VS 170 gevallen beschreven) die wat vaker dan gemiddeld voorkomt bij Joden van Asjkenazische afkomst, maar ook daar zeer zeldzaam is. De New Yorkse dermatoloog David Bloom beschreef de aandoening voor het eerst in 1954. De ziekte komt iets vaker voor bij jongens dan meisjes .
  • Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom.
dbpprop:diseasesdb
  • 1505 (xsd:integer)
dbpprop:emedicinesubj
  • derm
dbpprop:emedicinetopic
  • 54 (xsd:integer)
dbpprop:hasPhotoCollection
dbpprop:meshid
  • D001816
dbpprop:name
  • Bloom syndrome
dbpprop:omim
  • 210900 (xsd:integer)
dbpprop:reference
dbpprop:wikiPageUsesTemplate
dbpprop:wordnet_type
rdf:type
rdfs:comment
  • Bloom syndrome (BLM) (also known as "Bloom–Torre–Machacek syndrome") is a rare autosomal recessive chromosomal disorder characterized by a high frequency of breaks and rearrangements in an affected person's chromosomes. The condition was discovered and first described by dermatologist Dr. David Bloom in 1954.
  • Beim Bloom-Syndrom, welches auch unter dem Begriff kongenitales teleangiektatisches Syndrom bekannt ist, handelt es sich um eine sehr seltene, erbliche Krankheit, die von den Humangenetikern in die Gruppe der so genannten Chromosomenbruchsyndrome eingeordnet wird. Die Weitergabe der mit dieser Krankheit assoziierten Mutationen folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang.
  • Bloomin oireyhtymä on viidennentoista kromosomin geenimutaation aiheuttama oireisto, johon kuuluu mm. lyhytkasvuisuutta, kasvojen punoitusta ja valonarkuutta. Sairaus lisää leukemian riskiä ja voi aiheuttaa lisääntymiskyvyttömyyttä tai ainakin huomattavia hankaluuksia lisääntymisessä. On arvioitu, että 20 % oireistosta kärsivistä saa leukemian.
  • Le syndrome de Bloom se caractérise par un retard de croissance pré et post-natal ainsi que par des érythèmes survenant le plus souvent au visage lors de l'exposition au soleil. Le diabète et les infections pulmonaires ou auriculaires sont fréquentes. Les garçons sont stériles et les filles présentent une ménopause précoce. Des troubles de l'apprentissage sont habituels.
  • La sindrome di Bloom è una rara malattia ereditaria caratterizzata da una alta frequenza nella rottura e nel riarrangiamento dei cromosomi della persona affetta. La malattia è stata descritta per la prima volta dal dermatologo David Bloom nel 1954.
  • Het syndroom van Bloom is een zeer zeldzame, recessief overervende aandoening waarbij waarschijnlijk een reparatie- of kopieermechanisme van het DNA gestoord is, zodat de chromosomen van de patiënt gemakkelijk breken. Dit geeft aanleiding tot de volgende symptomen: kleine gestalte, met al voor de geboorte merkbaar achterblijven in groei.
  • Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom.
rdfs:label
  • Bloom syndrome
  • Bloom-Syndrom
  • Bloomin oireyhtymä
  • Syndrome de Bloom
  • Sindrome di Bloom
  • Syndroom van Bloom
  • Zespół Blooma
owl:sameAs
skos:subject
foaf:name
  • Bloom syndrome
foaf:page
is dbpprop:redirect of
is owl:sameAs of