Bardet–Biedl syndrome (BBS) is a ciliopathic human genetic disorder that produces many effects and affects many body systems. It is characterized principally by obesity, retinitis pigmentosa, polydactyly, hypogonadism, and renal failure in some cases. Historically, slower mental processing has also been considered a principal symptom but is now not regarded as such.

Property Value
dbo:abstract
  • متلازمة بارديت - بيدل (BBS) هي اضطراب وراثي بشري يحدث فيه اعتلال في اهداب الخلايا(ciliopathy) تنتج العديد من الآثارو تؤثرعلى العديد من أجهزة الجسم. تتميز بصفة أساسية بالسمنة،التهاب الشبكية الصباغي،تعدد الأصابع، قصورالغدد التناسلية ، والفشل الكلوي في بعض الحالات. ومن الناحية التاريخية ، فقد عتبرالتخلف العقلي عَرَض رئيسي لكنه لا يعتبر كذلك الآن. (ar)
  • Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS) ist eine angeborene und nicht ursächlich heilbare Behinderung auf der Grundlage einer autosomal-rezessiv vererbbaren Genmutation an zwölf möglichen Genen. Es wurden früher zwei Syndromtypen unterschieden: Laurence-Moon-Syndrom und Biedl-Bardet-Syndrom. International wird inzwischen in die Typen 1 bis 12 eingeteilt, je nachdem welches Gen betroffen ist. Das Syndrom gehört zur Gruppe der Ziliopathien (de)
  • Le syndrome de Bardet-Biedl est un syndrome d'obésité infantile qui a été décrit de façon quasi simultanée par deux médecins : en 1920 par Georges Bardet (1885-1966) dans sa thèse de doctorat à Paris et en 1922 par le pathologiste hongrois Arthur Biedl (1869-1933). (fr)
  • Bardet–Biedl syndrome (BBS) is a ciliopathic human genetic disorder that produces many effects and affects many body systems. It is characterized principally by obesity, retinitis pigmentosa, polydactyly, hypogonadism, and renal failure in some cases. Historically, slower mental processing has also been considered a principal symptom but is now not regarded as such. (en)
  • El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo ciliopático que produce efectos muy diversos en los sistemas orgánicos (multisistémica). Principalmente se caracteriza por manifestaciones de obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo e insuficiencia renal en algunos casos.También se considera una forma rara de obesidad y tiene una prevalencia menor de 1/100 000. Es de hecho una anormalidad monogénica con efectos pleiotrópicos. Es una forma autosómica recesiva que frecuentemente se asocia a obesidad central, retardo mental, dismorfia de extremidades y otras anormalidades. Éste es un síndrome heterogéneo que ha sido asociado a8 loci, y siete de ellos han sido localizados a nivel molecular.18 Los genes asociados a este síndrome son el BBS1 en el cromosoma 11q13 y BBS2 en16q2. En la mayoría de los casos no se conoce la función de las proteínas codificadas por estos genes. Los mecanismos a través de los cuales las anormalidades descritas causan obesidad no han sido descubiertos (es)
  • Het syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl, dat ook onder een aantal andere volgordes van deze namen bekendstaat is een zeldzame (1:100.000) recessief overervende aandoening die het eerst in 1865 door twee oogartsen werd beschreven, Laurence en Moon. In de jaren '20 van de 20e eeuw beschreven Bardet en Biedl het syndroom onafhankelijk van elkaar opnieuw. De belangrijkste kenmerken zijn: * slechtziendheid * vetzucht * polydactylie en/of syndactylie * bij jongens onderontwikkelde genitalia * vertraagde ontwikkeling, problemen met spraak en coördinatie en vaak ook leermoeilijkheden. Niet al deze symptomen hoeven tegelijk op te treden. Daarnaast kunnen bij patiënten nog andere afwijkingen voorkomen. (nl)
  • La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una ciliopatia e una malattia genetica umana che può colpire molti organi. Essa è caratterizzata principalmente da obesità, retinite pigmentosa, polidattilia, ipogonadismo e in alcuni casi insufficienza renale. Precedentemente, il ritardo mentale è stato considerato un sintomo principale, ma non è ora non lo è più. (it)
  • Síndrome de Bardet-Biedl, ou simplesmente BBS, é uma doença genética relacionada ao prejuízo daexpressão gênica de pelo menos um dos seguintes genes: BBS1, BBS2,BBS3, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS11, BBS12,BBS13 (FRITZZ), BBS14 (CEP290)que podem formar o BBSome ou aschaperonas. O complexo BBSome auxilia no IFT (Intraflagellar Transport, em inglês,ou Transporte Intraflagelar, em português) e é composto pelasproteínas BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS8 e BBS9. As chaperonas,por sua vez, são as proteínas que regulam a atividade desse complexo esão representadas por BBS6, BBS10 e BBS12. A síndrome tem a obesidade como uma das características principais. A grande maioria das crianças apresentam hiperfagia o que leva a obesidade. Há também moderado atraso do desenvolvimento neurocognitivo e atraso de caracteristicas sexuais, como hipogonadismo. Ainda não existe tratamento para a doença, já que ela está relacionada diretamente à expressão gênica, embora os sintomas possam ser tratados. Um em cada 160 mil nascimentos tem a doença. (pt)
  • Zespół Bardeta-Biedla (BBS, ang. Bardet-Biedl syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się otyłością, retinopatią barwnikową, polidaktylią, opóźnieniem umysłowym, hipogonadyzmem i niekiedy niewydolnością nerek. Nazwa zespołu upamiętnia Georges'a Bardeta i Arthura Biedla. Niegdyś opisywano zespół Laurence'a-Moona-Bardeta-Biedla; obecnie zespół Laurence'a-Moona oraz BBS traktowane są jako odrębne jednostki chorobowe. (pl)
  • 巴德-畢德氏症候群是一種遺傳性疾病,患者出生後會有肥胖、多指、視網膜萎縮、性腺發育不全、腎臟畸形及學習困難等問題。但除視網膜外,大部分症狀都具有高度的異質性,即便在同一家族,患者臨床表現的差異也極為明顯。 其發生率為於各地有不同數字,如北美約為1/100000,瑞典約為1/160000,但科威特地區因近親通婚比例較高而達至1/13500,而紐芬蘭島可能因為共同祖先,盛行率也有1/17500。 遺傳方面,其遺傳方式為致病基因有14個,傳統上認為其為體染色體隱性遺傳,但也可能為較複雜的「三等位基因遺傳」,即指在某個BBS對偶基因產生兩個突變外,還需要再加上另一個BBS基因的突變才會造成異常。 (zh)
  • Синдро́м Барде́ — Би́для (англ. Bardet–Biedl syndrome, BBS) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Отождествлялся с Синдром Лоренса — Муна (англ. Laurence–Moon syndrome); ныне рассматривается как отдельное заболевание. Назван по именам французского врача Жоржа Барде и венгерского терапевта Артура Бидля, впервые описавших клинические симптомы патологии. (ru)
dbo:icd10
  • Q87.8
dbo:icd9
  • 759.89
dbo:meshId
  • D020788
dbo:omim
  • 209900 (xsd:integer)
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 1726426 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 740770871 (xsd:integer)
dbp:diseasesdb
  • 7286 (xsd:integer)
dbp:genereviewsname
  • Bardet-Biedl Syndrome
dbp:genereviewsnbk
  • NBK1363
dbp:orphanet
  • 110 (xsd:integer)
dct:subject
http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • متلازمة بارديت - بيدل (BBS) هي اضطراب وراثي بشري يحدث فيه اعتلال في اهداب الخلايا(ciliopathy) تنتج العديد من الآثارو تؤثرعلى العديد من أجهزة الجسم. تتميز بصفة أساسية بالسمنة،التهاب الشبكية الصباغي،تعدد الأصابع، قصورالغدد التناسلية ، والفشل الكلوي في بعض الحالات. ومن الناحية التاريخية ، فقد عتبرالتخلف العقلي عَرَض رئيسي لكنه لا يعتبر كذلك الآن. (ar)
  • Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS) ist eine angeborene und nicht ursächlich heilbare Behinderung auf der Grundlage einer autosomal-rezessiv vererbbaren Genmutation an zwölf möglichen Genen. Es wurden früher zwei Syndromtypen unterschieden: Laurence-Moon-Syndrom und Biedl-Bardet-Syndrom. International wird inzwischen in die Typen 1 bis 12 eingeteilt, je nachdem welches Gen betroffen ist. Das Syndrom gehört zur Gruppe der Ziliopathien (de)
  • Le syndrome de Bardet-Biedl est un syndrome d'obésité infantile qui a été décrit de façon quasi simultanée par deux médecins : en 1920 par Georges Bardet (1885-1966) dans sa thèse de doctorat à Paris et en 1922 par le pathologiste hongrois Arthur Biedl (1869-1933). (fr)
  • Bardet–Biedl syndrome (BBS) is a ciliopathic human genetic disorder that produces many effects and affects many body systems. It is characterized principally by obesity, retinitis pigmentosa, polydactyly, hypogonadism, and renal failure in some cases. Historically, slower mental processing has also been considered a principal symptom but is now not regarded as such. (en)
  • La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una ciliopatia e una malattia genetica umana che può colpire molti organi. Essa è caratterizzata principalmente da obesità, retinite pigmentosa, polidattilia, ipogonadismo e in alcuni casi insufficienza renale. Precedentemente, il ritardo mentale è stato considerato un sintomo principale, ma non è ora non lo è più. (it)
  • Zespół Bardeta-Biedla (BBS, ang. Bardet-Biedl syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się otyłością, retinopatią barwnikową, polidaktylią, opóźnieniem umysłowym, hipogonadyzmem i niekiedy niewydolnością nerek. Nazwa zespołu upamiętnia Georges'a Bardeta i Arthura Biedla. Niegdyś opisywano zespół Laurence'a-Moona-Bardeta-Biedla; obecnie zespół Laurence'a-Moona oraz BBS traktowane są jako odrębne jednostki chorobowe. (pl)
  • 巴德-畢德氏症候群是一種遺傳性疾病,患者出生後會有肥胖、多指、視網膜萎縮、性腺發育不全、腎臟畸形及學習困難等問題。但除視網膜外,大部分症狀都具有高度的異質性,即便在同一家族,患者臨床表現的差異也極為明顯。 其發生率為於各地有不同數字,如北美約為1/100000,瑞典約為1/160000,但科威特地區因近親通婚比例較高而達至1/13500,而紐芬蘭島可能因為共同祖先,盛行率也有1/17500。 遺傳方面,其遺傳方式為致病基因有14個,傳統上認為其為體染色體隱性遺傳,但也可能為較複雜的「三等位基因遺傳」,即指在某個BBS對偶基因產生兩個突變外,還需要再加上另一個BBS基因的突變才會造成異常。 (zh)
  • Синдро́м Барде́ — Би́для (англ. Bardet–Biedl syndrome, BBS) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Отождествлялся с Синдром Лоренса — Муна (англ. Laurence–Moon syndrome); ныне рассматривается как отдельное заболевание. Назван по именам французского врача Жоржа Барде и венгерского терапевта Артура Бидля, впервые описавших клинические симптомы патологии. (ru)
  • El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo ciliopático que produce efectos muy diversos en los sistemas orgánicos (multisistémica). Principalmente se caracteriza por manifestaciones de obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo e insuficiencia renal en algunos casos.También se considera una forma rara de obesidad y tiene una prevalencia menor de 1/100 000. Es de hecho una anormalidad monogénica con efectos pleiotrópicos. Es una forma autosómica recesiva que frecuentemente se asocia a obesidad central, retardo mental, dismorfia de extremidades y otras anormalidades. Éste es un síndrome heterogéneo que ha sido asociado a8 loci, y siete de ellos han sido localizados a nivel molecular.18 Los genes asociados a este síndrome son el BBS1 e (es)
  • Het syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl, dat ook onder een aantal andere volgordes van deze namen bekendstaat is een zeldzame (1:100.000) recessief overervende aandoening die het eerst in 1865 door twee oogartsen werd beschreven, Laurence en Moon. In de jaren '20 van de 20e eeuw beschreven Bardet en Biedl het syndroom onafhankelijk van elkaar opnieuw. De belangrijkste kenmerken zijn: * slechtziendheid * vetzucht * polydactylie en/of syndactylie * bij jongens onderontwikkelde genitalia * vertraagde ontwikkeling, problemen met spraak en coördinatie en vaak ook leermoeilijkheden. (nl)
  • Síndrome de Bardet-Biedl, ou simplesmente BBS, é uma doença genética relacionada ao prejuízo daexpressão gênica de pelo menos um dos seguintes genes: BBS1, BBS2,BBS3, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS11, BBS12,BBS13 (FRITZZ), BBS14 (CEP290)que podem formar o BBSome ou aschaperonas. O complexo BBSome auxilia no IFT (Intraflagellar Transport, em inglês,ou Transporte Intraflagelar, em português) e é composto pelasproteínas BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS8 e BBS9. As chaperonas,por sua vez, são as proteínas que regulam a atividade desse complexo esão representadas por BBS6, BBS10 e BBS12. A síndrome tem a obesidade como uma das características principais. A grande maioria das crianças apresentam hiperfagia o que leva a obesidade. Há também moderado atraso do desenvolvimento neur (pt)
rdfs:label
  • متلازمة باردت بيدل (ar)
  • Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (de)
  • Bardet–Biedl syndrome (en)
  • Síndrome de Bardet-Biedl (es)
  • Syndrome de Bardet-Biedl (fr)
  • Sindrome di Bardet-Biedl (it)
  • Syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl (nl)
  • Zespół Bardeta-Biedla (pl)
  • Síndrome de Bardet-Biedl (pt)
  • Синдром Барде — Бидля (ru)
  • 巴德-畢德氏症候群 (zh)
owl:differentFrom
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Bardet–Biedl syndrome (en)
is dbo:wikiPageRedirects of
is owl:sameAs of
is foaf:primaryTopic of