Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome (BRRS) is a rare overgrowth syndrome and hamartomatous disorder with occurrence of multiple subcutaneous lipomas, macrocephaly and hemangiomas. The disease is inherited in an autosomal dominant form, but sporadic cases have been reported.The disease belongs to a family of hamartomatous polyposis syndromes, which also includes Peutz–Jeghers syndrome, juvenile polyposis and Cowden syndrome. Mutation of the PTEN gene underlies this syndrome, as well as Cowden syndrome, Proteus syndrome, and Proteus-like syndrome. Collectively, these four syndromes are referred to as PTEN Hamartoma-Tumor Syndromes (PHTS).

Property Value
dbo:abstract
  • Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Bei erkrankten Personen liegt eine Mutation im PTEN-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 10 vor und gehört daher zum PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom. PTEN steht für „Phosphatase and Tensin Homolog“. Es ist ein Tumorsuppressor-Gen und das Protein besteht aus 403 Aminosäuren. Das Gen codiert eine Lipid-Phosphatase, die die Funktion anderer Proteine regelt, indem sie Phosphat-Gruppen von ihren Molekülen entfernt. Das Wachstum überflüssiger Zellen wird unterdrückt, indem der Zellzyklus in der G1-Phase unterbrochen wird. Eine Mutation, die den Verlust des Proteins verursacht, kann auf Überproliferation (Überzellteilung) hinauslaufen, die zum Wachstum von Gewebsveränderungen beziehungsweise Gewebeüberschuss führt. (de)
  • Le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba associe une macrocéphalie, des hamartomes intestinaux, des lipomes et des macules pigmentées du gland du pénis. Les autres manifestations sont une macrosomie à la naissance, un retard de développement et un retard mental dans 50 % des cas, des troubles musculaires atteignant les muscles des ceintures, des articulations hyper extensibles, un pectus excavatum et une scoliose. Le risque augmenté de cancer ne faisait pas partie au début de la description de cette pathologie mais il semble établi que les individus porteurs de la mutation du gène PTEN ont un risque augmenté de cancer. Les polypes intestinaux dans cette pathologie ne sont pas liés à une augmentation du risque de cancer de l'intestin. Bien que dans le syndrome de Peutz-Jeghers, il existe des hamartomes intestinaux, ceux-ci sont histologiquement différents des hamartomes du syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. (fr)
  • Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome (BRRS) is a rare overgrowth syndrome and hamartomatous disorder with occurrence of multiple subcutaneous lipomas, macrocephaly and hemangiomas. The disease is inherited in an autosomal dominant form, but sporadic cases have been reported.The disease belongs to a family of hamartomatous polyposis syndromes, which also includes Peutz–Jeghers syndrome, juvenile polyposis and Cowden syndrome. Mutation of the PTEN gene underlies this syndrome, as well as Cowden syndrome, Proteus syndrome, and Proteus-like syndrome. Collectively, these four syndromes are referred to as PTEN Hamartoma-Tumor Syndromes (PHTS). (en)
  • Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (zespół Bannayana-Zonany, zespół Rileya-Smitha, zespół Ruvalcaby-Myhrego-Smitha, ang. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, BRRS, Bannayan-Zonana syndrome, BZS, Riley-Smith syndrome, Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome, RMSS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacją w genie PTEN w locus 10q23.31. Mutacje w tym samym genie związane są z zespołem Cowden (OMIM#158350) i zespołem makrocefalia/autyzm (OMIM#605309), są to więc schorzenia alleliczne o nakładających się fenotypach chorobowych. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne dominujące. Na obraz kliniczny BRRS składają się liczne malformacje, przede wszystkim makrocefalia, liczne tłuszczaki, mnogie polipy hamartomatyczne jelita, malformacje naczyniowe, u mężczyzn nieprawidłowa pigmentacja skóry prącia. U blisko 50% pacjentów z BRSS rozwija się hipotonia i łagodne do ciężkiego upośledzenie umysłowe. Zespół opisało niezależnie od siebie kilku lekarzy, co znalazło odzwierciedlenie w kilku funkcjonujących eponimicznych nazwach choroby. Harris D. Riley, Jr. i William R. Smith w 1960 roku opisali pierwszą rodzinę. George A. Bannayan opisał triadę tłuszczakowatość-naczyniakowatość-makrocefalia w 1971 roku. Jonathan Zonana ze współpracownikami przedstawił w dwóch pracach z 1975 i 1976 przypadek zespołu u ojca i jego dwóch synów, proponując autosomalne dominujące dziedziczenie zespołu. Przeglądu przypadków zespołu opisanych w piśmiennictwie dokonał Miles i wsp., który wprowadził też termin zespołu Bannayana-Zonany. Rogelio H.A. Ruvalcaba w 1980 roku przedstawił dwóch pacjentów z makrocefalią, polipowatością jelita i przebarwieniami skóry prącia, rozpoznając u nich zespół Sotosa; David Weyhe Smith stwierdził jednak, że są to dwie różne choroby. (pl)
dbo:meshId
  • D006223
dbo:omim
  • 153480 (xsd:integer)
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 4029585 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 740770458 (xsd:integer)
dbp:diseasesdb
  • 31337 (xsd:integer)
dct:subject
http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Bei erkrankten Personen liegt eine Mutation im PTEN-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 10 vor und gehört daher zum PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom. PTEN steht für „Phosphatase and Tensin Homolog“. Es ist ein Tumorsuppressor-Gen und das Protein besteht aus 403 Aminosäuren. Das Gen codiert eine Lipid-Phosphatase, die die Funktion anderer Proteine regelt, indem sie Phosphat-Gruppen von ihren Molekülen entfernt. Das Wachstum überflüssiger Zellen wird unterdrückt, indem der Zellzyklus in der G1-Phase unterbrochen wird. Eine Mutation, die den Verlust des Proteins verursacht, kann auf Überproliferation (Überzellteilung) hinauslaufen, die zum Wachstum von Gewebsveränderungen beziehungsweise Gewebeüberschuss führt. (de)
  • Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome (BRRS) is a rare overgrowth syndrome and hamartomatous disorder with occurrence of multiple subcutaneous lipomas, macrocephaly and hemangiomas. The disease is inherited in an autosomal dominant form, but sporadic cases have been reported.The disease belongs to a family of hamartomatous polyposis syndromes, which also includes Peutz–Jeghers syndrome, juvenile polyposis and Cowden syndrome. Mutation of the PTEN gene underlies this syndrome, as well as Cowden syndrome, Proteus syndrome, and Proteus-like syndrome. Collectively, these four syndromes are referred to as PTEN Hamartoma-Tumor Syndromes (PHTS). (en)
  • Le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba associe une macrocéphalie, des hamartomes intestinaux, des lipomes et des macules pigmentées du gland du pénis. Les autres manifestations sont une macrosomie à la naissance, un retard de développement et un retard mental dans 50 % des cas, des troubles musculaires atteignant les muscles des ceintures, des articulations hyper extensibles, un pectus excavatum et une scoliose. (fr)
  • Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (zespół Bannayana-Zonany, zespół Rileya-Smitha, zespół Ruvalcaby-Myhrego-Smitha, ang. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, BRRS, Bannayan-Zonana syndrome, BZS, Riley-Smith syndrome, Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome, RMSS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacją w genie PTEN w locus 10q23.31. Mutacje w tym samym genie związane są z zespołem Cowden (OMIM#158350) i zespołem makrocefalia/autyzm (OMIM#605309), są to więc schorzenia alleliczne o nakładających się fenotypach chorobowych. (pl)
rdfs:label
  • Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom (de)
  • Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome (en)
  • Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (fr)
  • Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (pl)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome (en)
is dbo:wikiPageDisambiguates of
is dbo:wikiPageRedirects of
is owl:sameAs of
is foaf:primaryTopic of