Ataxia telangiectasia (A-T) (also referred to as Louis–Bar syndrome ) is a rare, neurodegenerative, autosomal recessive disease causing severe disability. Ataxia refers to poor coordination and telangiectasia to small dilated blood vessels, both of which are hallmarks of the disease. A-T affects many parts of the body: * It impairs certain areas of the brain including the cerebellum, causing difficulty with movement and coordination. * It weakens the immune system, causing a predisposition to infection. * It prevents repair of broken DNA, increasing the risk of cancer.

Property Value
dbo:abstract
  • متلازمة الرّنح و توسع الشعيرات (AT) (المشارإليها باسم متلازمة لويس بار أيضا ) هو مرض نادر، تنكسي عصبي، وراثي يسبب إعاقة شديدة. يشير مرض الرّنح إلى ضعف في التوازن، وتوسع في شعيرات الأوعية الدموية المتوسعة الصغيرة،و تعد كلا الخاصيتين من السمات المميزة للمرض. A-T يؤثر على العديد من أجزاء الجسم: * أنه يؤدي الى إعاقة مناطق معينة من الدماغ بما فيها المخيخ، مما يؤدي الى صعوبة في الحركة و التوازن. * يؤدي الى إضعاف الجهازالمناعي، مما يؤدي الى زيادة في احتمالية الحصول على العدوى. * يمنع إصلاح الأحماض النووية المكسورة، مما يزيد من خطر الإصابة بالسرطان. غالبا ما تظهر الأعراض لأول مرة في مرحلة الطفولة المبكرة (مرحلة الحبو) عندما يبدأ الأطفال بالمشي. على الرغم من أن الأطفال المصابون بهذه الحالة يبدأون المشي في سن طبيعية الا أنهم يتمايلون و يتأرجحون عند المشي، الوقوف باستقامة أو الجلوس، وربما يبدون تقريبا كما لو أنهم في حالة من الثمالة. وفي أواخر مرحلة ما قبل المدرسة وبداية مرحلة سن المدرسة المبكرة،يواجهون صعوبة في تحريك عيونهم بطريقة طبيعية من مكان الى لآخر (تعذر الأداء الحركي العيني).يصبح لديهم لفظ مدغم ومشاكل في البلع. بعضهم يصبح أكثر قابلية للإصابة بامراض الجهازالتنفسي (التهابات الأذن، التهاب الجيوب، التهاب القصبات، والتهاب رئوي). وبما أن الأطفال لا ينمون جميعا بنفس السرعة والطريقة، فقد تستغرق عملية تشخيص المرض بصورة صحيحة عدة سنوات. لدى معظم الأطفال المصابين مؤشرات عصبية مستقرة لأول 4-5 سنوات من حياتهم، ولكن يبدأ ظهور المرض في بداية سنواتهم الدراسية. هذا المرض يسببه خلل في جين (ا.ت.م ATM )المسؤول عن التحكم في ردود فعل الخلية إلى عدة أشكال من الإجهاد، مثل كسرالمسارات المزدوجة للحمض النووي. بطريقة أبسط، البروتين الذي ينتجه جين (ا.ت.م) يتعرف على وجود كسر أو قطع في الحمض النووي، ثم يجند ويوظف بروتينات أخرى لإصلاح الكسر أو القطع، ويوقف الخلية من إنتاج أي حمض نووي جديد إلى أن تنتهي عملية الإصلاح. (ar)
  • La Ataxia-Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. (es)
  • Ataxia telangiectasia (A-T) (also referred to as Louis–Bar syndrome ) is a rare, neurodegenerative, autosomal recessive disease causing severe disability. Ataxia refers to poor coordination and telangiectasia to small dilated blood vessels, both of which are hallmarks of the disease. A-T affects many parts of the body: * It impairs certain areas of the brain including the cerebellum, causing difficulty with movement and coordination. * It weakens the immune system, causing a predisposition to infection. * It prevents repair of broken DNA, increasing the risk of cancer. Symptoms most often first appear in early childhood (the toddler stage) when children begin to walk. Though they usually start walking at a normal age, they wobble or sway when walking, standing still or sitting, and may appear almost as if they are drunk. In late pre-school and early school age, they develop difficulty moving their eyes in a natural manner from one place to the next (oculomotor apraxia). They develop slurred or distorted speech, and swallowing problems. Some have an increased number of respiratory tract infections (ear infections, sinusitis, bronchitis, and pneumonia). Because not all children develop in the same manner or at the same rate, it may be some years before A-T is properly diagnosed. Most children with A-T have stable neurologic symptoms for the first 4–5 years of life, but begin to show increasing problems in early school years. A-T is caused by a defect in the ATM gene, which is responsible for managing the cell’s response to multiple forms of stress including double-strand breaks in DNA. In simple terms, the protein produced by the ATM gene recognizes that there is a break in DNA, recruits other proteins to fix the break, and stops the cell from making new DNA until the repair is complete. (en)
  • Das Louis-Bar-Syndrom (auch Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia) oder Boder-Sedgwick-Syndrom) ist eine vererbte Systemerkrankung und wird zu den Phakomatosen und Chromosomenbruchsyndromen gezählt. In der neurologischen Systematik wird sie zu den Heredoataxien (vererbte Ataxien) gerechnet. Benannt wurde die Krankheit nach der belgischen Ärztin Denise Louis-Bar. (de)
  • L'ataxie télangiectasie, aussi nommée syndrome de Louis-Bar (code CIM-10 : G11.3), est une maladie génétique autosomique récessive. Elle appartient au groupe des phacomatoses. (fr)
  • L’atassia-teleangectasia o sindrome di Louis-Bar è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da: * atassia cerebellare * teleangectasie oculo-cutanee * immunodeficienza. (it)
  • 毛細血管拡張性運動失調症(もうさいけっかんかくちょうせいうんどうしっちょうしょう, ataxia telangiectasia; A-T, ルイ=バー症候群; Louis-Bar syndrome)とは、DNA修復機構の異常により生じる神経系、免疫系などの多系統の障害を呈する常染色体劣性遺伝の疾患である。 (ja)
  • Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar (łac. ataxia teleangiectasia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba związana z mutacją w genie ATM, na której obraz kliniczny składają się ataksja móżdżkowa, teleangiektazje w obrębie skóry i gałki ocznej oraz niedobór immunologiczny, powodujący przewlekłe infekcje zwłaszcza układu oddechowego. Zespół ataksja-teleangiektazja wiąże się także z predyspozycją do zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki. Choroba zaczyna się we wczesnym dzieciństwie, między 3. a 5. rokiem życia.Charakterystyczną cechą tego zespołu jest również, mające znaczenie diagnostyczne, występowanie wysokiego poziomu α-fetoproteiny i antygenu karcyno-embrionalnego. (pl)
  • Ataxia telangiectasia (A-T), também denominada síndrome de Louis–Bar, é uma doença rara, neurodegenerativa e hereditária que provoca incapacidade acentuada. Ataxia refere-se às limitações na coordenação física e telangiectasia a vasos sanguíneos pequenos e dilatados, o que corresponde às principais características da doença. Na maior parte dos casos, os sintomas manifestam-se durante a infância, quando a criança começa a aprender a caminhar. (pt)
  • 共濟失調微血管擴張症候群是一種小腦運動失調疾病,常於3-6歲發病,並會有免疫不全、微血管擴張,以及容易發生癌症,對輻射的抗性亦有所下降。 其發生率為1/40000至100000。 遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病,但帶因者也常會帶有輕微的表徵。 (zh)
  • Атаксия телеангиэктазия (англ. Ataxia Telangiectasia) (АТ), известная также как синдром Луи-Бара (англ. Louis–Bar syndrome) является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность. Атаксия приводит к плохой координации, а телеангиэктазия — слегка расширенным кровеносным сосудам; оба признака являются отличительными чертами болезни. Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене ATM, который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК. При атаксии телеангиэктазии страдают различные органы и функции организма. Во-первых, при этом заболевании ухудшается работа определённых областей мозга, включая мозжечок, что вызывает трудности с движениями и координацией. Во-вторых, при АТ ослаблена иммунная система, что приводит к предрасположенности к инфекции. В-третьих, при АТ нарушена репарация ДНК, что увеличивает риск развития опухолей. Симптомы чаще всего появляются в раннем детстве, когда дети начинают ходить. Хотя больные АТ, как правило, начинают ходить в нормальном возрасте, они раскачиваются или колеблются при ходьбе, стоя или сидя, и может показаться, что они пьяны. В конце дошкольного и младшего школьного возраста у них развиваются трудности с перемещением глаз из одного направления в другое (глазодвигательная апраксия). У них развивается невнятная или искажённая речь и глотания. Некоторые из них имеют повышенную инфекционную восприимчивость дыхательных путей (инфекции уха, синусит, бронхит и пневмония). Поскольку не все дети развиваются с одинаковой скоростью, диагностика заболевания может занять несколько лет. Большинство детей с AT имеют стабильные неврологические симптомы в течение первых 4-5 лет жизни, но ещё бóльшее число проблем у них возникает в младшем школьном возрасте. AT вызвана мутациями в гене АТМ, который участвует в клеточном ответе на повреждение ДНК. Белок, кодируемый геном ATM, опознаёт наличие двунитевого разрыва в ДНК, после чего рекрутирует другие белки, участвующие в репарации ДНК, а также вызывает остановку клеточного цикла до тех пор, пока репарация не будет завершена. (ru)
dbo:icd10
  • G11.3
dbo:icd9
  • 334.8
dbo:meshId
  • D001260
dbo:omim
  • 208900 (xsd:integer)
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 1058672 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 743224356 (xsd:integer)
dbp:diseasesdb
  • 1025 (xsd:integer)
dbp:emedicinesubj
  • derm
dbp:emedicinetopic
  • 691 (xsd:integer)
dbp:genereviewsname
  • Ataxia telangiectasia
dbp:genereviewsnbk
  • NBK26468
dbp:medlineplus
  • 1394 (xsd:integer)
dbp:orphanet
  • 100 (xsd:integer)
dbp:wordnet_type
dct:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • La Ataxia-Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. (es)
  • Das Louis-Bar-Syndrom (auch Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia) oder Boder-Sedgwick-Syndrom) ist eine vererbte Systemerkrankung und wird zu den Phakomatosen und Chromosomenbruchsyndromen gezählt. In der neurologischen Systematik wird sie zu den Heredoataxien (vererbte Ataxien) gerechnet. Benannt wurde die Krankheit nach der belgischen Ärztin Denise Louis-Bar. (de)
  • L'ataxie télangiectasie, aussi nommée syndrome de Louis-Bar (code CIM-10 : G11.3), est une maladie génétique autosomique récessive. Elle appartient au groupe des phacomatoses. (fr)
  • L’atassia-teleangectasia o sindrome di Louis-Bar è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da: * atassia cerebellare * teleangectasie oculo-cutanee * immunodeficienza. (it)
  • 毛細血管拡張性運動失調症(もうさいけっかんかくちょうせいうんどうしっちょうしょう, ataxia telangiectasia; A-T, ルイ=バー症候群; Louis-Bar syndrome)とは、DNA修復機構の異常により生じる神経系、免疫系などの多系統の障害を呈する常染色体劣性遺伝の疾患である。 (ja)
  • Ataxia telangiectasia (A-T), também denominada síndrome de Louis–Bar, é uma doença rara, neurodegenerativa e hereditária que provoca incapacidade acentuada. Ataxia refere-se às limitações na coordenação física e telangiectasia a vasos sanguíneos pequenos e dilatados, o que corresponde às principais características da doença. Na maior parte dos casos, os sintomas manifestam-se durante a infância, quando a criança começa a aprender a caminhar. (pt)
  • 共濟失調微血管擴張症候群是一種小腦運動失調疾病,常於3-6歲發病,並會有免疫不全、微血管擴張,以及容易發生癌症,對輻射的抗性亦有所下降。 其發生率為1/40000至100000。 遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病,但帶因者也常會帶有輕微的表徵。 (zh)
  • Ataxia telangiectasia (A-T) (also referred to as Louis–Bar syndrome ) is a rare, neurodegenerative, autosomal recessive disease causing severe disability. Ataxia refers to poor coordination and telangiectasia to small dilated blood vessels, both of which are hallmarks of the disease. A-T affects many parts of the body: * It impairs certain areas of the brain including the cerebellum, causing difficulty with movement and coordination. * It weakens the immune system, causing a predisposition to infection. * It prevents repair of broken DNA, increasing the risk of cancer. (en)
  • متلازمة الرّنح و توسع الشعيرات (AT) (المشارإليها باسم متلازمة لويس بار أيضا ) هو مرض نادر، تنكسي عصبي، وراثي يسبب إعاقة شديدة. يشير مرض الرّنح إلى ضعف في التوازن، وتوسع في شعيرات الأوعية الدموية المتوسعة الصغيرة،و تعد كلا الخاصيتين من السمات المميزة للمرض. A-T يؤثر على العديد من أجزاء الجسم: * أنه يؤدي الى إعاقة مناطق معينة من الدماغ بما فيها المخيخ، مما يؤدي الى صعوبة في الحركة و التوازن. * يؤدي الى إضعاف الجهازالمناعي، مما يؤدي الى زيادة في احتمالية الحصول على العدوى. * يمنع إصلاح الأحماض النووية المكسورة، مما يزيد من خطر الإصابة بالسرطان. (ar)
  • Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar (łac. ataxia teleangiectasia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba związana z mutacją w genie ATM, na której obraz kliniczny składają się ataksja móżdżkowa, teleangiektazje w obrębie skóry i gałki ocznej oraz niedobór immunologiczny, powodujący przewlekłe infekcje zwłaszcza układu oddechowego. Zespół ataksja-teleangiektazja wiąże się także z predyspozycją do zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki. (pl)
  • Атаксия телеангиэктазия (англ. Ataxia Telangiectasia) (АТ), известная также как синдром Луи-Бара (англ. Louis–Bar syndrome) является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность. Атаксия приводит к плохой координации, а телеангиэктазия — слегка расширенным кровеносным сосудам; оба признака являются отличительными чертами болезни. Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене ATM, который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК. (ru)
rdfs:label
  • رنح توسع الشعيرات (ar)
  • Ataxia telangiectasia (en)
  • Louis-Bar-Syndrom (de)
  • Ataxia-Telangiectasia (es)
  • Ataxie télangiectasie (fr)
  • Atassia-teleangectasia (it)
  • 毛細血管拡張性運動失調症 (ja)
  • Zespół ataksja-teleangiektazja (pl)
  • Ataxia telangiectasia (pt)
  • Атаксия телеангиэктазия (ru)
  • 共濟失調微血管擴張症候群 (zh)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Ataxia Telangiectasia (en)
is dbo:wikiPageDisambiguates of
is dbo:wikiPageRedirects of
is foaf:primaryTopic of